0

اخبار ژنتیکی پزشکی

 
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

ممکن است بتوان روش و علت مرگ انسانها را پیش بینی نمود . 
 
 
محققان می گویند بررسی اطلاعات به دست آمده از توالی ژنوم یکی از دانشمندان دانشگاه استنفورد نشان می دهد که می توان با کمک این اطلاعات احتمال ابتلا به بیماریهایی که در انسانها منجر به مرگ خواهند شد را پیش بینی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  “استفان کویک” یکی از اساتید دانشگاه استنفورد که توالی ژنوم خود را به دست آورده و آن را مورد تجزیه و تحلیل قرار داده دریافته است که در معرض خطر جدی مرگ در اثر سکته قلبی و سرطان پروستات قرار دارد.

نتایج این مطالعه نشان داد چالشهایی که پزشکان، سیستمهای درمانی و بیماران با آنها دست و پنجه نرم می کنند را می توان با بررسی نقشه ژنتیکی افراد کم رنگتر کرده و بیماری هایی که افراد مختلف در معرض ابتلا به آن قرار دارند را با بررسی دی ان ای افراد شناسایی کرد.

گروهی از دانشمندان در دانشگاه استنفورد به منظور جمع آوری خطرات ژنتیکی و خطرات شناخته شده ای که کویک را تهدید می کنند، الگوریتمی رایانه ای ابداع کردند.

برای مثال کویک به عنوان مردی سفید پوست و ۴۰ ساله ۱۶ درصد در معرض ابتلا به بیماری سرطان پروستات قرار دارد اما با محاسبه رایانه ای اطلاعات نهفته در DNA او، دانشمندان میزان این خطر را به ۲۳ درصد تغییر دادند.

در عین حال ۹ درصد خطر ابتلا به آلزایمر در کویک پس از محاسبات ژنتیکی به ۱.۴ درصد تبدیل شد. هزینه تکمیل توالی ژنوم کویک برابر ۵۰ هزار دلار بوده و به واسطه دستگاه توالی سنج هلیکوپ به دست آمده است.

اما این هزینه به طور کلی رو به کاهش گذاشته است زیرا دستگاههای جدیدی ارائه شده اند که می توانند کل نقشه DNA بیمار را با هزینه کمتر از پنج هزار دلار به دست آورند. در عین حال مدت زمان مورد نیاز برای ترجمه نقشه ژنتیکی نیز به لطف برنامه های رایانه ای به تدریج کاهش پیدا خواهد کرد.

به گفته دانشمندان دستیابی به اطلاعات ژنتیکی در آینده ای نزدیک بسیار سریع و کم هزینه شده و می تواند در تشخیص بیماری هایی که امکان ابتلا به آنها در آینده وجود دارند بسیار موثر واقع شوند.

“هنک گریلی” مدیر مرکز علوم بیولوژی دانشگاه استنفورد با توجه به نتایج این مطالعه معتقد است بیماران، پزشکان و متخصصان ژنتیک در آستانه برخورد با تسونامی از اطلاعات ژنتیکی قرار دارند و از این رو باید به سرعت به چگونگی استفاده از این اطلاعات بیاندیشند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

عامل ژنتیکی لکنت زبان کشف شد  .
محققان می گویند: سه ژن مرتبط با نوعی اختلال سوخت وسازی کمیاب می تواند عامل بروز برخی موارد لکنت زبان باشد. این کشف می تواند به ارائه درمانهای جدیدی برای بیماری های گفتاری منجر شود.   

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از رویترز  ،  دو مورد از این ژنها در سلول های مغزی بعنوان بخشی از فرایند بازیافت زباله مورد استفاده قرار می گیرد. ژن سوم نقش شناخته شده دیگری ندارد.

دکتر جیمز باتی مدیر موسسه ملی ناشنوایی و اختلالات ارتباطی می گوید: این نخستین مطالعه و بررسی انجام شده ای است که نشان می دهد جهش های ژنی خاصی عامل بالقوه لکنت زبان است.
از حدود سه میلیون آمریکایی مبتلا به لکنت زبان حدود پنج درصد پیش دبستانی و یک درصد بزرگسال هستند.
پژوهشگران با بررسی دی ان آ مبتلایان به لکنت زبان و افراد سالم دریافتند افرادی که لکنت زبان ندارند این جهش های ژنتیکی نیز در آنها مشاهده نمی شود.
پزشکان از سال ها پیش می دانستند ژنتیک نقش مهمی در ابتلا به لکنت زبان دارد.
سیمون فیشر از دانشگاه آکسفورد می گوید: سووالات بسیاری در مورد اینکه چگونه ژن دفع زباله به لکنت زبان منجر می شود، مطرح است.
دو مورد از این ژنها در اختلالاتی موسوم به mucolipidosis II و mucolipidosis III نقش دارد که در آنها زائدات در سلول ها تجمع می یابد و موجب بروز مشکلات قلبی، کبدی، مفصلی و گفتاری می شود.
به گفته پژوهشگران درصورتی که دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد فرد به این اختلالات دچار می شود. این در حالی است که تقریبا همه افراد مورد بررسی در این تحقیق فقط یک نسخه از این ژن جهش یافته را داشتند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

۲۰ ژن مرتبط با پوکی استخوان شناسایی شد .
محققان در یک بیمارستان عمومی مونترال در کانادا، ۲۰ ژن مرتبط با بیماری پوکی استخوان و تحلیل استخوانی را شناسایی کرده‌اند که پیش از این ارتباط، ۱۳ تای آنها با بیماری پوکی استخوان هرگز کشف نشده بود.

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  بیماری پوکی استخوان یک عارضه وراثتی است و این یافته حاصل بزرگترین تحقیق بین‌المللی است که به شناسایی ژنهای مرتبط با این بیماری فوق‌العاده مخرب منتهی شده است.

مجله علمی نیچر در این رابطه افزود: دکتر جی برنت ریچارد به همراه یک گروه ۳۰ نفره متشکل از متخصصان و محققان سراسر جهان موفق به شناسایی این ژن‌ها شده‌اند.

متخصصان می‌گویند؛ پوکی استخوان در مراحل اولیه یک بیماری خاموش است که هیچ نشانه مشخصی ندارد. این بیماری خطر شکستگی‌های استخوانی به ویژه در ناحیه استخوان لگن، ستون مهره‌ها و مچ را افزایش می‌دهد و تاثیر بسیار ویرانگری بر روی زندگی مبتلایان می‌گذارد.

افراد بسیار کمی قبل از وقوع مشکلات جدی متوجه پوکی استخوان می‌شوند و بیشتر مبتلایان اغلب تا زمانی که مشکلی برایشان پیش نیامده و دچار شکستگی استخـوانی نشده‌اند از وجود بیماری بی‌اطلاع هستند. محافظت از استخوانها و تغییر عادات نامطلوب در زندگی می‌تواند در جلوگیری از پوکی استخوان نقش مهمی داشته باشد.

در این پژوهش گسترده، محققان اطلاعات جمع‌آوری شده از نزدیک به ۲۰ هزار شرکت کننده در پنج مطالعه ژنتیکی بین‌المللی اخیر را مورد بازبینی قرار دادند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

کشف ژن عامل بروز “ام. اس”
گروهی از پژوهشگران ایتالیایی ژن جدیدی را کشف کردند که می تواند با بروز بیماری خود ایمنی “ام. اس” ارتباط داشته یاشد ..

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از آنسا ،  “ام. اس” یک بیماری التهابی مزمن است که به دستگاه عصبی مرکزی آسیب می رساند. این بیماری خود ایمنی به اشکال مختلفی بروز می یابد و بر اساس قدرت تخریب میلین (غشای نورونها که انتقال دهنده پالسهای عصبی است) علائم بالینی حاد و یا کم شدت را نشان می دهد.

فرایند ساخت میلین تا دو سال اول زندگی یک فرد تکمیل می شود (در موارد بسیار نادری حداکثر تا ۱۰ سالگی) و این غشاء پس از تخریب دیگر قادر به ترمیم نیست.

امروزه با دارو امکان کاهش علائم بیماری وجود دارد اما تاکنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری ارائه نشده است. این بیماری در افراد بین ۱۴ تا ۴۰ ساله بروز می یابد و در حال حاضر به سه میلیون نفر در دنیا و نیم میلیون نفر در اروپا آسیب می رساند.

به همین منظور گروهی از دانشمندان شورای ملی تحقیقات ایتالیا که نتایج بررسیهای خود را در مجله نیچر ژنتیک منتشر کرده اند با مطالعه بر روی هزار و ۷۵۵ فرد شامل ۸۸۳ بیمار و ۸۷۲ داوطلب سالم موفق شدند یک گونه از ژنی با عنوان CBLB را شناسایی کنند که خطر توسعه این بیماری را افزایش می دهد.

این محققان در این خصوص توضیح دادند: “این ژن یک تنظیم کننده سیستم ایمنی است که پروتئینی را تولید می کند که عملکردهای چندگانه ای به عهده دارد و قادر است فعالیت گیرنده های لنفوسیتی را تنظیم و کنترل کند.”

نتایج تحقیقات مشابهی که بر روی موشها انجام شد نشان داد که فقدان این ژن منجر به بروز یک بیماری مشابه ام. اس در مدلهای آزمایشگاهی می شود.

 بررسی تغییرات DNA در بروز این بیماری می تواند منجر به ارائه درمانهای جدید شود.

* ( Multiple Sclerosis  )   ام اس  چیست؟‌

این بیماری مختص اعصاب مرکزی بوده ( مغز و نخاع ) و ایجاد لکه های سفید یا پلاکهای متعددی در مغز می کند.

پلاکها گویای سفت شدگی غلافهای سلولهای (میلین ها) عصبی مغز می باشند, که این سفت یا سخت شدگی جلوگیری از انتشار جریان الکترو شیمیایی رشته های عصبی و اختلال در حرکات می شود.

در نتیجه فرمانی که از مغز صادر می شود براحتی به اعضاء و ماهیچه ها نمی رسد و کار براحتی انجام نمی شود. مغز فرمانده, کل بدن بوده و در جایگاه رفیعی قرار دارد. شخص باید دقیقا این اندام مهم و حیاتی را بشناسد و حداکثر مراقبت را از این اندام مهم بنماید.

زیرا هر عضوی از بدن کار خاصی را انجام می دهد و تغذیه خاصی را نیز دارد.

مساله مهم و حیاتی این که کلیه اندامهای انسان تحت نظارت و کنترل این عضو مهم یعنی مغز می باشد و کوچکترین عصبیت ها و نگرانی های بی مورد در این عضو اثر مخربی داشته و کار کرد این اندام را مختل خواهد کرد.

درآینده د رمورد حساسیت ها,‌ عصبیت ها و نگرانی ها صحبت کرده و علت آن را بیان خواهم کرد. شما عزیزان با رعایت نکات بیان شده, از حساسیت و عصبی شدن و نگران بودن بلطف پروردگار ایمن خواهید شد. تا این عضو حاکم بر جهان تن و بدن سالم بماند و در واقع با این روش از بسیاری از بیماری ها پیشگیری می شود.

امروزه بر همگان روشن و مسجل است که پیشگیری مهمتر از درمان بوده و هزینه ای در بر ندارد و اما عدم رعایت مسائل گفته شده انواع بیماریهای جسمی خصوصا بیماری های اعصاب و روان را ایجاد خواهد نمود از جمله بیماری قرن حاضر یعنی بیماری ( MS ) که از نظر علم پزشکی روز (‌مدرن‌)‌ ناشناختـــــــه باقی مانده و تاکنون درمانی بر آن نیافته اند. در واقع این نوع بیماری علائم و خصوصیات خاص خود را دارد از جمله: بیمار مبتلا به این مرض نمی تواند براحتی حرکت کند. این بیماری مثل سایر بیماری ها دارای علائم بالینی خاصی می باشد که شخص مبتلا به این بیماری چنین علائمی را در خود می بیند و آن را حس می کند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

۱۵  نخ سیگار می‌تواند سبب بروز سرطان ریه شود
 
 
محققان هشدار دادند: با کشیدن فقط ۱۵ نخ سیگار احتمال ابتلا به سرطان ریه افزایش می‌یابد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، این پژوهش که با سرپرستی پیتر کمپ بل، محقق «انستیتو تراست سنگر» در کمبریج انجام گرفته، تاکید می‌کند: کشف تازه می‌تواند منجر به تولید داروهای جدیدی شود که تغییرات خاص در ژن عامل بروز این سرطان را مورد هدف قرار دهند و بتوانند با این بیماری مقابله کنند.

نتایج این تحقیق حاکی است هر فرد در ازای کشیدن هر ۱۵ نخ سیگار موجب یک جهش ژنتیکی در بدن خود می‌شود.

محققان با استفاده از فناوری جدید رمزگشایی DNA موسوم به «رمزگشایی موازی انبوه» ژنوم کامل سلولی را آشکار ساخته و دریافتند که بیش از ۲۳ هزار جهش ژنتیکی در سلول‌های تومور رخ می‌دهد.

این جهش‌ها در اثر تماس با مواد سمی موجود در دود سیگار ایجاد می‌شوند و در طول عمر شدت پیدا می‌کنند.

محققان تاکید کردند: تمام این ۲۳ هزار مورد جهش ژنی در اثر مواد شیمیایی موجود در سیگار بروز می‌کنند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

یک ساعت ورزش روزانه، تاثیر ژن چاقی را خنثی می کند  .
یک مطالعه که به تازگی انجام شده ، نشان می دهد انجام یک ساعت ورزش ملایم تا شدید در روز، تاثیر یک ژن رایج مرتبط با چاقی به نام “فتسو” (fatso) را در نوجوانان خنثی می کند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  آسوشیتدپرس ،   “جاناتان رویز” از موسسه “کارولینسکا” در سوئد، گفت: پیام این تحقیق برای نوجوانان فعالیت بیشتر است.
رویز افزود: فعالیت هایی مانند انجام بازی های ورزشی مناسب و کافی است.

این تحقیق تاکیدی است بر رهنمودهایی که می گوید کودکان و نوجوانان باید در روز یک ساعت یا بیشتر فعالیت بدنی داشته باشند.
دانشمندان دریافته اند شیوه زندگی و ژن ها هر دو باعث چاقی می شود و اکنون متوجه شده اند که تغذیه و ورزش تا چه حد تاثیر ژنها را جبران می کند.
ژن مرتبط با چاقی به نام ژن FTO زمانی که یک واریان آن تظاهر می کند، باعث بالا رفتن وزن می شود.
بزرگسالانی که دو نسخه از این واریان ژنی را دارند – یک نفر از هر شش نفر – وزن آنها بطور میانگین سه کیلوگرم بیشتر از افراد فاقد این ژن است.
در این مطالعه جدید، محققان خون ۷۵۲ نوجوان را برای بررسی این واریان ژنی آزمایش کردند. به این نوجوانان برای اندازه گیری میزان فعالیت بدنی آنها به مدت یک هفته ابزارهای کنترلی متصل شد.
در این مطالعه دیده شد انجام فعالیت های ورزشی به مدت یک ساعت یا بیشتر در روز برای نوجوانانی که زمینه ژنتیکی ابتلا به چاقی را دارند، تاثیر زیادی دارد.
اندازه دور کمر، شاخص جرم بدن و چربی بدن این نوجوانان نظیر نوجوانانی بود که ژن های معمولی داشتند.
اما نوجوانانی که این واریان ژنی را داشتند اگر کمتر از یک ساعت در روز ورزش می کردند، چربی بیشتری در بدن آنها تجمع می یافت، اندازه دور کمر و شاخص جرم بدنشان نیز بالا می رفت.
نتایج این تحقیق در پسران و دختران مشابه هم بود.
این مطالعه که به تازگی انجام شده، نشان داد بیشتر نوجوانان دستکم یک نسخه از این واریان ژن را دارند. تنها ۳۷ درصد از این نوجوانان ژن های معمولی داشته و بقیه یک یا دو نسخه ژن فتسو را دارند.

این مطالعه در شماره آوریل مجله Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine منتشر خواهد شد. .

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

 ژن ها در اعتیاد به سیگار نقش دارند .

 نتایج سه تحقیق نشان می دهد آغاز سیگار کشیدن و اعتیاد به این ماده تا حد زیادی تحت تاثیر ژنها است.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاری فرانسه  ،   محققان گزارش دادند که تغییرات منفرد و فراوان در رمز “دی.ان. آ” چند کروموزوم با طیفی از عادات سیگار کشیدن ارتباط دارد.
این مقاله ها که ، بر اساس بازبینی در ژنوم بیش از ۱۴۰ هزار فرد سیگاری و غیر سیگاری است.
مشخص شده است که واریان یک ژن بر روی کروموزوم ۱۱ ارتباط نیرومندی با شروع استعمال دخانیات و ژن دیگری بر روی کروموزوم ۹ با ترک سیگار دارد.
مطالعات دیگری نشان داد، افراد حامل واریان های ژن هایی بر روی کروموزوم های ۸ و ۱۹ احتمال بیشتری دارد که سیگارهای بیشتری بکشند – حدود نیم نخ سیگار اضافی در روز – و خطر ابتلا به سرطان ریه در این افراد ۱۰ درصد بیشتر از افرادی است که فاقد این واریان ها نیستند.
پیش از این دسته ای از واریان های ژنی با آسیب پذیری نسبت به سیگار شناسایی شده بود.
بیش از نیم قرن است که ارتباط میان سرطان ریه و استعمال سیگار به اثبات رسیده است.
بر اساس تحقیقی که در سال ۲۰۰۷ در مجله Public Library of Science (PLoS) Medicineمنتشر شد، انتظار می رود که مرگ های زودهنگام مرتبط با کشیدن توتون در سال ۲۰۱۵ به ۴/۶ میلیون نفر و در سال ۲۰۳۰ به ۳/۸ میلیون نفر افزایش یابد.

نتایج این تحقیق در مجله اینترنتی Nature Genetics منتشر شده است .

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

وزن کم نوزاد هنگام تولد با ابتلا به دیابت در بزرگسالی ارتباط ژنتیک دارد  .
دانشمندان موفق به کشف دو ناحیه ژنتیکی شده اند که بر اندازه نوزاد در هنگام تولد تاثیر می گذارند و یکی از آنها با ابتلا به دیابت در سال های بعدی زندگی کودک ارتباط دارد.   

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز   ،   دانشمندان اعلام کردند: این یافته اولین مدرک محکم از وجود یک رابطه ژنتیک میان وزن کم نوزاد در هنگام تولد و ابتلای وی به دیابت در بزرگسالی است و می تواند توضیح دهد که چرا نوزادان سبک وزن احتمال بیشتری دارد در بزرگسالی به دیابت مبتلا شوند.
دیابت نوع دوم که اغلب دیابت بزرگسالی خوانده می شود یک بیماری شایع است که در توانایی بدن برای استفاده مناسب از قند و انسولین اختلال ایجاد می کند.
این بیماری در حال رسیدن به سطح همه گیری است؛ بطوری که اکنون حدود ۱۸۰ میلیون نفر در سراسر جهان به دیابت مبتلا هستند.
دانشمندان می دانستند که نوزادان سبک وزن تر در بزرگسالی بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع دو قرار دارند، اما علت این موضوع مشخص نبود.
همواره تصور براین بود که عادات غذا خوردن یک مادر باردار می تواند هم بر رشد جنین و هم بر خطر ابتلای او به دیابت در سال های بعدی زندگی تاثیر بگذارد.
اما این مطالعه تایید می کند که ژن ها هم می توانند در این رابطه اهمیت داشته باشند.
“راشل فریتی” از دانشکده پزشکی “پنینسولا” در جنوب انگلیس که بر روی این مطالعه فعالیت کرده است، گفت: اکنون مهم است بدانیم که ژن ها و محیط هر کدام تا چه اندازه در این زمینه نقش دارند.
وی افزود: این موضوع ما را مطلع می سازد که چگونه تلاش هایمان را برای پیشگیری از این بیماری هدفمند سازیم.
محققان در این مطالعه بیش از ۳۸ هزار فرد اروپایی را که در ۱۹ مطالعه در زمینه بارداری و تولد بررسی شده بود، مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.
آنها دریافتند که دو واریان ژنی با وزن نوزاد در هنگام تولد به شدت ارتباط دارد.
یکی از این واریان ها که در ژنی به نام ADCY5 قرار دارد، با آسیب پذیری در برابر دیابت نوع دو نیز ارتباط دارد.
دانشمندان توضیح دادند: افرادی که دو “نسخه خطرساز” از این واریان را به ارث می برند، خطر ابتلای آنها به دیابت در بزرگسالی ۲۵ درصد بیشتر از افرادی است که دو “نسخه بی خطر” این واریان را به ارث می برند.
همچنین این مطالعه نشان می دهد که افراد دسته اول در هنگام تولد وزن کمتری دارند.
این مطالعه در شماره ۶ آوریل ۲۰۱۰ مجله Nature Genetics منتشر شده است.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

پژوهشگران با دستکاری ژنتیکی درختان استرالیایی ایده‌آل برای صنعت کاغذ، آن‌ها را برای رشد در نواحی سرد شمال آمریکا و کانادا آماده کرده‌اند. اما این کار با مخالفت گسترده علاقمندان محیط زیست روبرو شده است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  چند شرکت بزرگ کاغذسازی می‌خواهند درختان استرالیایی را در ایالت‌های شمالی آمریکا و کانادا بکارند. دلیل آن‌ها این است که درختان استرالیایی هم خیلی سریع‌تر رشد می‌کنند و هم آوندهایی دارند که برای کاغذسازی کیفیت بسیار بالایی دارند. اما این درختان به هوای بسیار گرم نیاز دارند.

حالا این شرکت‌ها با دستکاری این نوع درخت‌ها، آن‌ها را در مقابل سرما و یخ‌زدگی مقاوم ساخته‌اند و در حال حاضر، این آزمایش را پشت سر می‌گذارند که تا چه حد می‌توانند در زمین‌های شمالی پیش بروند.

مثل همیشه این اقدام با مخالف شدید محیط‌دوستان مواجه شده است. آن‌ها نگرانند که کاشت درخت‌های دستکاری‌شده در محیطی که بومی آن‌جا نیستند،‌ اکوسیستم و زندگی سایر موجودات منطقه را تحت‌الشعاع قرار بدهد.

هرچند که به نظر می‌رسد مثل اغلب نزاع‌های صنعت و اقتصاد با طبیعت‌نگری و محیط‌دوستی، نمی‌توان چندان به توقف چنین پروژه‌ای چشم امید داشت.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

کشف ژنی که خطر زایمان پیش از موعد را افزایش می‌دهد .
محققان موفق به کشف ژنی شده‌اند که در زایمان پیش از موعد نقش موثری ایفا می‌کند. زایمان پیش از موعد، عامل اصلی مرگ اطفال یا فلج شدن آنها تلقی می‌شود.

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان معتقدند؛ متغیرهای ژنتیکی در مادر و جنین، بدن آنها را مستعد واکنش‌های غیرطبیعی نسبت به عفونت‌های داخل رحم می‌کند و این مسئله خطر زایمان پیش از موعد (۳۷ هفته) را افزایش می‌دهد.

 

خطر مرگ در اطفالی که بیش از موعد متولد می‌شوند، ۱۲۰ برابر بیشتراز اطفالی است که دوره رشد خود را به طور کامل در درون بدن مادر طی کرده‌اند. همچنین در اطفالی که پیش از موعد متولد شده‌اند، مشکلات تنفسی، خونریزی مغزی و نقصان سیستم عصبی همچون اختلالات مغزی شایع‌تر است.

 

محققان معتقدند؛ زایمان پیش از موعد فرآیندی است که هدف آن محافظت از جنین و مادر در برابر عفونت است. از هر ۳ مادری که فرزندش را پیش از موعد به دنیا می‌آورد، یک مادر به عفونت در غشاء دور جنین مبتلاست و عکس‌العمل به این عفونت به ژنی بستگی دارد که محققان اخیرا موفق به کشف آن شده‌اند.

 

برای این تحقیق، محققان به بررسی ۱۹۰ ژن و ۷۰۰ متغیر DNA در ۲۹۹ زن و ۱۷۹ طفل که دچار زایمان پیش از موعد شده بودند، پرداختند.

 

نتایج این بررسی با ژن‌های ۶۰۰ زنی که پس از گذشت زمان کامل وضع حمل کردند، مقایسه شد. در اطفالی که پیش از موعد متولد شده بودند، متغیرهای DNA وجود داشت که با خطر زایمان پیش از موعد مرتبط بود. همچنین وجود برخی ژن‌ها در مادر خطر زایمان پیش از موعد را افزایش می‌داد.

 

قوی‌ترین ژنی که در جنین در برابر عفونت عکس العمل نشان می‌دهد، «Interleukin6 receptor» نام دارد و ژنی موسوم به TIMP2 در زنان باعث تغییر در ساختار دستگاه رحم برای شروع زایمان می‌شود. در صورت ترکیب این دو ژن در محیطی که عفونت وجود دارد، بدن برای محافظت از جان مادر و جنین، شرایط را برای زایمان پیش از موعد فراهم می‌کند.

 

محققان امیدوارند که با استفاده از این یافته‌ها قادر به شناسایی زنانی شوند که مستعد زایمان پیش از موعد هستند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

کودکان  متولد شده با باروری مصنوعی در خطر تغییرات ژنتیکی هستند .
تولد اولین کودکی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود آمده بیش از سه میلیون تولد دیگر را در پی داشته و از آنجایی که هیچ یک از آنها بیش از ۳۱ سال ندارند محققان به تازگی مطالعه بر روی خطرات احتمالی تهدید کننده سلامت آنها را آغاز کرده اند.

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  لایوساینس   ،  محققان دانشگاه براسل معتقدند گفتن اینکه تمامی این افراد در وضعیت خوبی بسر می برند کاملا عادلانه است اما مشکلاتی نیز برای آنها وجود دارد. محققان با مقایسه سلامت ۳۰۰ کودک متولد شده به شیوه فناوری های تولد هدایت شده یا ART از قبیل شیوه مشهور IVF با ۲۶۶ نفر که به صورت طبیعی به وجود آمده بودند دریافتند کودکان ART با مشکلات فزاینده ای از قبیل کم وزنی در هنگام تولد و تولد زودرس و یا نقص در هنگام تولد مواجهند.

دیگر مطالعاتی که به تازگی در این زمینه انجام گرفته است نشان داده است کودکانی که به شیوه ART به وجود می آیند ۳٫۵ بار بیشتر از دیگر کودکان در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی و سه برابر دیگر کودکان در معرض نواقص مغزی و نخاعی قرار دارند.

“کارمن اسپینزا” محقق پاتولوژی دانشگاه پزشکی تمپل در فیلادلفیا به تازگی مطالعاتی در رابطه با تغییرات کروموزومی در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود می آیند در مقایسه با کودکان طبیعی انجام داده و دریافته است پنج تا ۱۰ درصد از اصلاحات کروموزومی میان دو گروه از کودکان متفاوت بوده و این تفاوت می تواند منجر به ایجاد تغییرات در ژنهای کودکان شود. به گفته اسپینزا تفاوت میان کشت سلولها در ظرفهای پتری در مقایسه با مواد شیمیایی رحم مادر و تفاوت مقادیر اکسیژن در این دو محیط می تواند منجر به ایجاد تغییرات ژنتیکی شود.

با وجود دستیابی به این نشانه ها محققان هنوز نمی توانند از تفاوتهای قطعی میان این دو گروه اطمینان حاصل کنند و با قطعیت احتمال بروز اختلالات و بیماری ها در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی متولد می شوند را برشمرند.

از دیگر نکته هایی که طی این تحقیقات آشکار شده است درصد بالاتر احتمال داشتن دوقلو، سه قلو و چند قلو برای والدینی است که از شیوه های درمانی باروری استفاده می کنند که در این زمینه نیز این کودکان بیشتر در معرض کمبود وزن در هنگام تولد و دیگر اختلالات قرار دارند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

می توان تنها با یک قطره خون سن افراد را تعیین کرد .  
 

پژوهشگران توانسته اند از طریق ابداع یک آزمایش تحقیق در محل جرم از روی یک قطره خون مظنون، سن وی را آشکار کنند. این موضوع جهشی بزرگی در پزشکی قانونی می باشد .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، کاراگاهان با استفاده از این آزمایش می توانند از طریق دی.ان.ای افراد سن آنها را حداکثر با ۹ سال اختلاف حدس بزنند.

این تکنیک همچنین می تواند در مورد لکه های خون خشک شده سال ها قبل و حتی در مورد پرونده های قدیمی حل نشده در دهه ها قبل نیز کاربرد داشته باشد.

این پیشرفت غیرمنتظره در آینده به بازرسان پزشکی قانونی کمک خواهد کرد تا با استفاده از یک قطره خون، تکه ای پوست یا بزاق دهان در صحنه جرم، ویژگی های افراد از جمله ساختار و رنگ چشم ها، مو و پوست را در کنار هم قرارداده و تحقیقات خود را تکمیل کنند.

دانشمندان هلندی که این روش را ابداع شده که معتقدند که از هم اکنون این روش قابل استفاده است.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

ممکن است اوتیسم ریشه ژنتیکی داشته باشد .
 
  
 با وجود این که هنوز علت اصلی بروز اوتیسم در کودکان به درستی‌ شناسایی نشده، تحقیقات حاکی‌ از آن است که جهش هایی‌ که در برخی‌ ژن ها رخ می‌دهد با ایجاد اختلالات مغزی‌ مرتبط است.

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی   ،  محققان دانشگاه پرینکتون امریکا در تحقیقات خود به این نتیجه رسیدند که اوتیسم در میان برادر یا خواهر کودکانی که به این مشکل مبتلا هستند بیشتر از سایر افراد اتفاق می افتد و از این رو احتمال ژنتیکی‌ بودن بیماری ‌اوتیسم را نشان می‌دهد.

در امریکا، از هر ۱۱۰ کودک حدود ۱ نفر به اوتیسم مبتلا است که روی رفتار، مهارت های اجتماعی‌ و ارتباطی‌ تأثیر می‌گذارد.

محققان با تجزیه و تحلیل اطلاعات به دست آمده از منابع ژنتیکی اوتیسم روی ۹۴۳ خانواده که بیشتر آن ها بیش از یک کودک مبتلا به اوتیسم در خانواده داشتند و تحت بررسی های‌ ژنتیکی قرار گرفتند، انجام دادند.

آزمایش ها بروز ۴ جهش ژنی را این خانواده ها نشان داد. دو ژن از این ژن های‌ جهش یافته پیش از این در ارتباط با اوتیسم شناسایی‌ شده بودند که در تشکیل یا حفظ سیناپس های عصبی (محل اتصال اعصاب) نقش دارند.

یکی دیگر از ژن های جدیدی که سناسایی شد مولکول NCAM۲ متصل به سلول عصبی است که در قسمت دم اسبی مغز انسان یافت می شود و در اوتیسم نقش مؤثری دارد. و تحقیقات نشان داد که بسیاری از ژن هایی‌ که در ارتباط با اوتیسم هستند با تشکیل یا عملکرد سیناپس های‌ عصبی‌ در ارتباط هستند.

بنابراین محققان به این نتیجه رسیدند که اوتیسم از لحاظ ژنتیکی بر اثر ایجاد بیماری‌ بروز می کند که روی اتصال عصبی فرد اثر می‌گذارد.

کودکان مبتلا به اوتیسم در یک یا چند ژنی که در عملکرد طبیعی‌ سیناپس ها دخیل هستند جهش دارند. و ممکن است بسیاری از خانواده ها دارای‌ این جهش ژنتیکی NCAM۲ باشند ولی خودشان اختلالی ندارند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

پژوهشگران علوم پزشکی متشکل از یک تیم تحقیقاتی نورولوژیست از کشورهای استرالیا و انگلیس اعلام کردند که نتایج بررسیهای آنها نشان می دهد حدود ۶۰ درصد از عملکردهای مغز به ژنها بستگی دارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  محققان مرکز عصب روانشناسی دانشگاه ملبورن، دانشگاه کوئینز آیلند و دانشگاه کمبریج به منظور دستیابی به این نتایج، بعضی از شاخص ترین اثراتی که DNA بر روی مناطقی از کورتکس جلوپیشانی که نقش مهمی در تفکر استراتژیک، برنامه ریزی، تصمیم گیری و حافظه می گذارد را مورد بررسی قرار دادند.

این تیم با استفاده از تکنیکهای جدیدی که نقشه برداری دقیق از شبکه مغزی و اندازه گیری رابطه “هزینه و بازده” میان اتصالات سراسری مغز و مناطق تخصصی خاص را امکانپذیر می کنند، مغز ۳۸ دوقلوی همسان و ۲۸ دوقلوی غیرهمسان را اسکن کردند.

براساس گزارش کنتروکمپوس، نتایج این تحقیقات نشان داد که بیش از نیمی (حدود ۶۰ درصد) از عملکردهای مغز را DNA کنترل می کنند و بنابراین ارثی هستند.

این محققان در این خصوص توضیح دادند: “ما کشف کردیم که افراد در ارتباطات میان هزینه و بازده عملکرد شبکه های مغزی تفاوتهای بسیاری با هم دارند.

نتایج این تحقیقات به دانشمندان در درک اینکه چه ژنهایی برای توضیح درباره تفاوتهای تواناییهای شناختی و فاکتورهای خطر برای بیماریهای ذهنی و بیماریهای نورولوژیکی چون اسکیزوفرنی و آلزایمر و ارائه مفید هستند کمک می کند

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:14 PM
تشکرات از این پست
دسترسی سریع به انجمن ها