اخبار ژنتیکی پزشکی

ژن بازسازی اعضای بدن در کرم ها کشف شد 

 دانشمندان موفق به کشف ژنی شده اند که امکان بازسازی اجزای بدن خود – از جمله سر و مغز کامل – را برای نوعی کرم پس از قطع عضو میسر می سازد.‌   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،   این تحقیق که بر روی کرم “پلاناریان” انجام شد، بخش دیگری از یک معمای علمی است که روزی می تواند تولید دوباره اندامها و بافت های آسیب دیده انسان را به واقعیت بدل سازد.
این تحقیق که به ریاست دکتر “عزیز ابوباقر” یک محقق “شورای تحقیقات انگلیس” در دانشکده زیست شناسی انجام شد، برای اولین بار نشان می دهد که ژنی به نام ‘Smed-prep’ برای بازسازی دقیق یک سر و مغز در کرم های پلناریان حیاتی است.

کرم های پلاناریان از یک توانایی خارق العاده برخوردار هستند که می توانند اعضای بدن خود از جمله سر و مغز را پس از قطع عضو دوباره بازسازی کنند.
این موجودات استثنایی دارای سلول های بنیادی بزرگسال هستند که مدام در حال تقسیم شدن است و می تواند به تمام انواع سلولی که از دست می رود، تمایز یابد.

این مطالعه ۲۲ آوریل ۲۰۱۰ در مجله PLoS Genetics منتشر شد.

پژوهشگران علوم پزشکی در  دانشگاه ییل کشور آمریکااعلام کردند ژنی را یافته اند که نقشی مهم در شروع افسردگی بر عهده دارد .

 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،   براساس پژوهش های دانشگاه ییل در آمریکا ، ژن موسوم به ام کی پی یک MKP-1 در آغاز روند افسردگی تاثیر مهمی دارد و می توان از آن برای تدوین برنامه درمانی جدید برای افسردگی استفاده کرد .

افسردگی‌ عبارت‌ است‌ از احساس‌ غم‌، دلسردی‌، یا ناامیدی‌ به‌ مدت‌ حداقل‌ ۲ هفته‌ در اغلب‌ روزها و اغلب‌ ساعات‌ روز، به‌ علاوه‌ علایم‌ همراه‌ . برای‌ بیماری‌ افسردگی‌ واقعی‌ هیچ‌ علت‌ یگانه‌ و روشنی‌ نمی‌توان‌ متصور بود. بعضی‌ از عوامل‌ زیست‌شناختی‌ مثل‌ بیماری‌های‌ جسمی‌، اختلالات‌ هورمونی‌، یا بعضی‌ داروها می‌توانند نقش‌ داشته‌ باشند.
عوامل‌ اجتماعی‌ و روانی‌ نیز می‌توانند نقش‌ داشته‌ باشند.
اختلالات‌ ارثی‌ نیز می‌توانند مؤثر باشند. بروز این‌ حالت‌ ممکن‌ است‌ با تعداد وقایع‌ ناراحت‌کننده‌ زندگی‌ فرد ارتباط‌ داشته‌ باشد.

دکتر رونالد دومان رئیس بخش روان پزشکی و داروشناسی دانشگاه ییل و سرپرست گروه محققان می گوید :‌ این ژن اصلی ترین دلیل یا دست کم یکی از عوامل اصلی بروز افسردگی است.

به گفته پژوهشگران،‌ این ژن اصلی ترین علت یا دست کم یکی از عوامل اصلی بروز افسردگی است.

افسردگی انواع گوناگون دارد، شایع ترین آن افسردگی ماژور است که فرد مبتلا به آن گاهی شاد و خوشدل و موقتاً فعال می شود.

نوعی از افسردگی ماژور به افسردگی مالیخولیایی موسوم است که بیمار هیچ گاه از چیزی دلخوش نمی شود.

در حدود پانزده درصد مبتلایان به افسردگی ماژور دچار افسردگی اوهام اند که معمولاً با خلق و خوی اندوهگین همراه است. مثلاً خود را گناهکار و غیر قابل بخشش تصور می کنند.

شیوع افسردگی در قرن بیستم به خصوص بعد از دو جنگ جهانی بیشتر شده است که علت آن را مصرف دارو و الکل ، افزایش استرس و کاهش اشتغال گفته اند.

ژن‌درمانی موفقیت آمیز و ‘امید درمان حافظه ضعیف’
پژوهشگران علوم پزشکی در کشور امریکا با استفاده از روش ژن درمانی برای افزایش میزان مواد شمیایی استفاده کرده اند که به افزایش ارتباط بین سلول های مغزی منجر می شود. و توانستند مشکلات حافظه مرتبط با  بیماری آلزایمر را با موفقیت بر روی موش ها آزمایش کنند .

 به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از بی بی سی  ،  سازمان خیریه ( The Alzheimer’s Research Trust ) که به انجام تحقیقات در مورد آلزایمر کمک می کند، اعلام کرده است که این مطالعه روشی برای جلوگیری از کاهش مخابره پیام الکتریکی بین سلول های عصبی مغز ارائه شده است.

افزایش جمعیت مسن در بسیاری از کشورهای جهان سبب رشد شیوع بیماری آلزایمر و دیگر انواع دیمنشیا یا زوال عقل، رو به رشد است.

محققان موسسه بیماری مغز و اعصاب گلدستون در سانفرانسیسکو می گویند افزایش این ماده شیمیای مغز، که یک پروتئینی در غشاء سلول های عصبی به نام EphB2 است، می تواند از وخامت این بیماری بکاهد و حتی از بروز بدترین اثرات آن جلوگیری کند.

این تحقیق نشان می دهد که این ماده شیمیایی نقش مهمی در حفظ حافظه دارد که در بیماران مبتلا به آلزایمر از بین می رود.

یکی از مهم ترین مشخصاتی که در مغز بیماران مبتلا به آلزایمر دیده می شود ساخت “پلاک” هایی از توده های یک ماده پروئینی سمی به نام امیلوید است. ادامه تجمع این توده ها به مرگ سلول های مغز منجر می شود.

به نظر می رسد از دیگر مشخصات امیلویدها توانایی آنها برای وصل شدن به EphB2 ها است که منجر به کاهش میزان این پروتئین در مغز می شود. این موضوع تا حدودی عوارض این بیماری را بر روی حافظه توضیح می دهد.

در جریان این پژوهش میزان EphB۲ در مغز موش ها تغییر داده شد؛ کاهش این پروتئین در موش های سالم، عوارض از دست دادن حافظه، شبیه به آنچه در آلزایمر رخ می دهد، را ایجاد کرد و افزایش این پروتئین در موش های “مبتلا به آلزایمر” منجر به کاهش عوارض مربوط به کمبود حافظه شد.

دکتر لنارت موک، فردی که این مطالعات را رهبری کرده است، می گوید تیم تحقیقاتی او از دست یابی به این نتیجه “هیجان زده” شده است.

با این حال محققان بریتانیایی می گویند یافته این تحقیق با اینکه جالب است اما پاسخی قطعی برای درمان بیماری آلزایمر نیست.

دانشمندان موفق به رمزگشایی ژنی شده اند که با به وجود آوردن ضربان قلب، کلید ریتم زندگی را به دست دارد. پژوهشگران علوم پزشکی در کشور ایتالیا موفق شدند ژنی را کشف کنند که با اثر گذاشتن بر روی یکسری کانالهای یونی ضربان قلب را می سازد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  متخصصان امیدوارند کشف ژن تنظیم کننده قلب بتواند به کشف داروهای جدید برای درمان یا جلوگیری از حملات قلبی و دیگر بیماری های قلبی  منجر شود بیماری های قلبی یکی از دلایل اصلی مرگ در سراسر جهان به شمار می روند و سالانه بیش از هفت میلیون انسان در اثر ابتلا به این بیماریها از بین می روند.

محققان لابراتوار فیزیولوژی مولکولی و نوروبیولوژی دانشگاه میلان ژنی به نام Hcn۴ را کشف کردند.

این ژن با عمل بر روی یک کانال یونی که همچنین با عنوان “کانال تنظیم ضربان قلب” یا “کانالهای پیس میکر” نیز شناخته می شود ضربانهای قلب را تنظیم می کند.

حضور این کانالها در سلولهای خود ریتمی قلب برای فعالیت لحظه ای و تنظیم تعداد ضربانها اساسی است.

این نوع کانالها در دهه ۷۰ کشف شدند.

ارتباط میان این کانالها و فعالیت ریتم قلب در تحقیقات پیشین تائید شده بود اما علت مستقیم عملکرد این کانالها در کنترل فعالیت ریتم و تعداد تپش ها هنوز مشخص نبود.

اکنون این محققان با استفاده از موشهای اصلاح ژنتیکی شده ای که در آنها ژن Hcn۴ غیرفعال شده بود کشف کردند که قلب این موشها با کاهش شدید تعداد ضربان قلب مواجه شد.

به این ترتیب این دانشمندان نشان دادند که ژن Hcn۴ مستقیما این کانالها را کنترل می کند و این کانالها نیز مستقیما ضربان قلب را تنظیم می کنند به طوریکه عملکرد بد کانالهای “پیس میکر” منجر به بروز آسیبهای قلبی می شود.

کنترل تعداد تپشهای قلب یک جنبه بنیادی از درمانهای مختلف برای کنترل تپش قلب است.
 
 

بیش از نیمی از این مرگها به واسطه اختلال ناگهانی و جدی در ریتم ضربان قلب به وجود می آید ضربان قلب یک شخص توسط سیگنالهای الکتریکی کنترل می شود که در بخش مرکزی تنظیم کننده قلب ایجاد شده و در میان ماهیچه های قلب پخش می شوند و آسیب و یا جهش ژنتیکی در ژنی به نام SCN10A می تواند میزان خطر این نوع از بیماری های قلبی را افزایش دهد.

محققان امیدوارند موفقیت آنها در رمز گشایی این ژن بتواند به درک چگونگی کنترل ضربان قلب توسط بدن کمک کرده و منجر به تولید داروها و شیوه های درمانی موثرتری برای این نوع از اختلالات قلبی شود.

 یک گروه بین المللی از محققان از کشف یک سری تغییرات ژنتیکی نادر خبر دادند که می تواند حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم ، (درخودماندگی) ، (autism) را افزایش دهد.   
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از تایمز  ،  اوتیسم  (Autism) یا درخودماندگی یک اختلال رشدی است که تا علایم آن حد اکثر تا سه سالگی بروز میکند. مهمترین علامت اوتیسم اشکال در برقراری ارتباط است. کودک مبتلا به اوتیسم نمی تواند مانند همسالان خود با محیط اطراف ارتباط برقرار کند.

اوتیسم (Autism) نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیر طبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند و علت اصلی آن ناشناخته‌است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است.
محققان اوتیسم از این مقاله جدید به عنوان یک پیشرفت با ارزش در درک برخی دلایل ناشناخته این بیماری استقبال کردند.
مطالعات قبلی نشان می داد که حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم در درجه اول ژنتیکی است و محققان تخمین می زنند که پنج تا ۱۵ درصد موارد اوتیسم می تواند با ژن های خاص شناخته شده، مرتبط باشد.
براین اساس ژن ها می توانند در خطر ابتلای کودکان به اوتیسم نقش داشته باشند اما عوامل بسیار دیگری مانند سن والدین و سایر عوامل شناخته نشده زیست محیطی نیز می تواند تاثیر اوتیسم را در مهارت های اجتماعی، شناختی و ارتباطی توسعه دهد.
در این مطالعه جدید محققان یک گام به جلو در جهت کمی کردن تاثیر برخی الگوهای ژنتیکی برداشته اند.
محققان در این مطالعه پس از تجزیه و تحلیل مفصل ژنتیکی و مقایسه ژنوم های ۹۹۶ فرد مبتلا به اوتیسم با هزار و ۲۸۷ فرد سالم دریافتند که احتمال داشتن کپی تنوع تعداد – ناهنجاری هایی در تعداد کپی ها ی – ژن های خاص در افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ۲۰ درصد بیشتر است.
این تغییرات بر حدود یک درصد از عموم مردم تاثیر می گذارد.
تغییرات تعداد کپی شامل کپی های مفقود ژن و یا کپی های اضافی ژن ها می شوند. بیشتر ژن ها دقیقا دو رونوشت دارند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسند.
میرات تعداد کپی ممکن است ارثی باشد اما می تواند خود به خودنیز بروز کنند. در حقیقیت در مطالعه اخیر محققان متوجه برخی تغییرات مرتبط به اوتیسم در کودکان شدند که در پدر و مادر آنها دیده نمی شود.
محققان گفتند: اگر چنین تغییراتی در ژن های مهم بدن مانند ژن هایی رخ دهد که در تکامل موثر هستند ، می تواند‌ اثرات مخرب داشته باشند.
دانشمندان در این مطالعه تغییرات تعداد کپی را با اختلالات طیف اوتیسم ارتباط داده اند.
در مطالعه اخیر دیده شد که احتمال داشتن تغییرات کپی در این ژن ها ۷۰ درصد بیشتر از سایر ژن های مرتبط با ابتلا به اوتیسم است.
محققان امیدوارهستند که این ژن های جدید به همراه تقریبا ۲۰ نقص ژنتیکی که پیش از این با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط شناخته شده اند، انها را به سمت اهداف جدیدی برای درمان این بیماری هدایت کند.

نتایج این تحقیق در نشریه “نیچر” به چاپ رسیده است .

ژن موثر در بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی کشف شد .
پژوهشگران علوم پزشکی  می گویند نقص ژنتیکی کشف کرده اند که می تواند خطر بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی را سه برابر افزایش دهد.  
   
 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل از یونایتدپرس  ،   گروهی از محققان کانادایی، انگلیسی ، ایرلندی و هلندی به سرپرستی دانشگاه دوندی در اسکاتلند می گویند، پیش از این، نقش این نقص ژنی در بروز اگزما و آسم فاش شده بود.
این ژن که Filaggrin نام دارد به پوست کمک می کند مانع محافظی در برابر مواد محرک و آلرژی زا باشد اما بروز نقص در آن می تواند این عملکرد را کاهش دهد و به مواد محرک و آلرژی اجازه می دهدکه به بدن یورش ببرند و گستره وسیعی از بیماری های آلرژیک را ایجاد کنند.
آلرژی به بادام زمینی که جان کودکان را تهدید می کند در حال حاضر یک تا دو درصد کودکان انگلیسی را مبتلا کرده است.
بیماری های آلرژیک اغلب در خانواده ها مشاهده می شوند که این امر نشان می دهد که عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری ها نقش مهمی را ایفا می کنند.
نتایج این بررسی ها در نشریه آلرژی و ایمنولوژی بالینی منتشر شده است.

فقر با جهش ژنتیکی سرطانزا ارتباط دارد 
کارشناسان می گویند ژنتیک می تواند علت اینکه زنان فقیر کمتر احتمال دارد از سرطان سینه جان سالم بدر ببرند را روشن کند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از  بی بی سی   ،   شیوه زندگی فقیرانه می تواند باعث بروز یک جهش مهم ژنتیکی شود که با پیش آگهی بدتر این بیماری مرتبط است.

گروهی از پژوهشگران دانشگاه داندی دریافتند شیوه زندگی زنان را می توان با سلامت ژن P53 در سلول های سرطانی آنها مرتبط دانست.
ارتباط بین وضعیت اجتماعی – اقتصادی و نتایج ضعیف سرطانهای مختلف پیشتر کشف شده بود. شیوه های ناسالم زندگی و تشخیص دیرتر بیماری عامل این تفاوتها شناخته شده بود.
این پژوهش ها نشان داد که چگونه شیوه زندگی می تواند در توانایی بدن برای حفاظت از خود در برابر سرطانها نقش داشته باشد.
بطور معمول ژن p53 یک سرکوبگر تومور است که به سلول های سرطانی و یا پیش سرطانی فرمان می دهد پیش از رشد و نمو ، خودکشی کنند.
با این حال زمانی که این ژن جهش می یابد این توانایی نیز کاهش یافته و یا از بین می رود و احتمال بروز سرطان بسیار افزایش می یابد.
پژوهشگران با بررسی تومورهای سرطان سینه در زنان دریافتند که احتمال نجات زنانی که دارای ژن جهش یافته p53هستند بسیار کمتر است.
آنها متوجه شدند زنان متعلق به خانواده های فقیر بیشتر احتمال دارد دچار جهش در ژن پی ۵۳ شوند و احتمال رهایی از سرطان در آنها کمتر است.
دکتر لی بیکر مجری این تحقیقات می گوید: مطالعات نشان دهنده ارتباط قوی بین ژن p53 و محرومیت و فقر و همچنین بین جهش p53 و عود بیماری و مرگ است.
این تحقیقات نشان می دهد اگر به افراد فقیر کمک کنیم، احتمالا مشکلات کمتری با ژن p53 خود داشته و کمتر به سرطان سینه مبتلا می شوند.
به گفته وی شیوه زندگی زنان می تواند ارتباط مستقیمی با ژن p53 آنها داشته باشد.
فقر و محرومیت به تنهایی موجب ابتلا به سرطان سینه نمی شود، اما وقتی ژن p35 در نتیجه شیوه زندگی که بطور معمول با فقر مرتبط است آسیب می بیند، بر پیش آگهی سرطان تاثیر می گذارد.

نتایج این تحقیقات در نشریه انگلیسی سرطان منتشر شده است.

تشخیص سرطان با تعیین تغییرات خاص در DNA  ( دی . ان . آ )
 دانشمندان با شناسایی تغییرات منحصر به فردی که در دی ان آ  ( DNA )  سلول های سرطانی روی می دهد شیوه ای جدیدی را در تشخیص بیماری های سرطانی معرفی کرده اند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاری فرانسه  ،   محققان دانشگاه جان هاپکینز آمریکا با استفاده از شیوه تهیه توالی DNA ، شکلی از تنظیمات دوباره ژنوم را شناسایی کرده اند که فقط در تومورها روی می دهد.

 
روی دادن تنظیم دوباره DNA در سلول های سرطانی، پدیده منحصر به فردی است که شناسایی سلول های سرطانی را برای دانشمندان آسان تر می کند.

 
ویکتور ولکولسکو استادیارسرطان شناسی و مجری این تحقیق گفته است: این شیوه جدید که “تحلیل شخصی پایانه های تنظیم شده” (PARE ) نام گرفته همچنین می تواند در تشخیص اینکه آیا تومور سرطانی را می توان بطور کامل برداشت یا خیر مورد استفاده قرار گیرد.

 
دست اندرکاران این تحقیق امیدوارند شیوه های تشخیص سرطان PARE طی دوسال آینده به بیمارستانها و بیماران عرضه شود.

کشف جهش ژنتیکی عامل اسکیزوفرنی
گروهی از پژوهشگران آمریکایی با آزمایش بر روی مدلهای حیوانی یک جهش ژنتیکی را یافتند که می تواند مسئول بروز اسکیزوفرنی باشد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  نیچر    ،  محققان دانشگاه کلمبیا در نیویورک یک جهش ژنتیکی را بر روی ژنی با عنوان ۲۲q11 یافتند که با قطع کردن ارتباط میان دو فضای مغز مسئول حافظه می تواند منجر به بروز اسکیزوفرنی شود. این دو فضا، هیپوکامپ و کورتکس جلوپیشانی نام دارند.

این محققان دو گروه از موشهای نرمال و موشهای با جهش ژنتیکی بر روی ژن ۲۲q11 را ایجاد کردند. سپس یک تست حافظه در یک هزارتو را بر روی این دو گروه از موشها تجویز کردند.

در این آزمایش موشهایی که موفق می شدند مسیر خروج را به یاد آورند جایزه دریافت می کردند.

در این آزمایش مشاهده شد موشهای عادی که در آنها هیپوکامپ و کورتکس جلوپیشانی به طور معمولی با یکدیگر در تماس بودند موفق می شدند مسیر خروج را به یاد آورند درحالی که موشهای اصلاح ژنتیکی شده قادر به یادآوری مسیر نبودند.

این دانشمندان در این خصوص توضیح دادند: “ما فهمیدیم که این نقص ژنتیکی، افراد را برای ابتلا به اسکیزوفرنی مستعد می کند. در حقیقت یکی از عواقب این جهش ژنتیکی از هم جدا شدن ارتباط عملکردی میان این دو منطقه مغزی است و بدیهی است که قطع ارتباط میان این دو منطقه بر روی رفتار شناختی اثر گذاشته و می تواند منجر به توسعه اسکیزوفرنی شود.”

علائم بیماری اسکیزوفرنی توهم، جنون و اختلال ذهنی است. این بیماری بسیار شایع در بین جمعیتهای انسانی از هر ۱۰۰ نفر به یک نفر آسیب می رساند.

پژوهشگران می گویند “ ترافیک اطلاعاتی ” عامل میگرن در مغز است .
یک تیم بین‌المللی از پژوهشگران ژنتیک، ژنی کشف کردند که نقص عملکرد آن موجب بروز سردردهای میگرنی متداول می‌شود. این ژن فعالیت پروتئینی را کنترل می‌کند که وظیفه آن برطرف کردن ترافیک‌های اطلاعاتی در مغز است.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  تیم “آرنو پالتوی” از انیستیتو Wellcome Trust Sanger  بریتانیا در ‎تازه‌ترین شماره مجله تخصصی “طبیعت ژنتیک” مقاله‌ای منتشر کرده که نتیجه تحقیقات گسترده این تیم در مورد سردردهای متداول میگرنی است.

این تیم ژنی کشف کرده است که عملکرد ناقص آن موجب بروز سردردهای میگرنی  می‌شود. تا کنون تحقیقات مختلفی در مورد تأثیر ژن‌ها در بروز سردردهای میگرنی صورت گرفته است. البته بخش عمده این تحقیقات به‎ سردردهای نادر و شدید مربوط می‌شود.

 
تیم آرنو پالتوی برای نخستین بار در مورد سردردهای متداول میگرنی تحقیق کرده است. دکتر پالتوی خود می‌گوید: «برای نخسیتن بار موفق شدیم مجموعه ژنوم ‌هزاران انسان را با دقت کامل بررسی کنیم.

در این تحقیق فعالیت ‌ژن‌ها و اثر آنها را بر سردردهای متداول میگرنی را پیگیری کردیم و به نتایج جالبی رسیدیم.»

پژوهشگران موسسه تکنولوژی کالیفرنیا پس از دستیابی به این نتایج، مولکولهای کوچک RNA شرطی شده ای را ایجاد کردند که می توانند راه جدیدی در مبارزه با سرطانها را ارائه کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینتیست  ،  علت اصلی بروز عوارض جانبی داروهای شیمی درمانی این است که این داروها به اندازه کافی گزینشی و انتخابی نیستند و بنابراین علاوه بر سلولهای سرطانی بسیاری از سلولهای سالم و به خصوص سلولهای درحال تکثیر را نابود می کنند.

این دانشمندان در این خصوص توضیح دادند: اگر به درمان سرطان همانند یک برنامه رایانه ای نگاه کنیم می توانیم آغاز عملکرد درمانی را در سطح سلولی تصور کنیم. درصورتیکه یک جهش ژنتیکی مناسب وجود داشته باشد برنامه درمانی اجرا می شود.

در این راستا، این محققان مولکولهایی را در سطح لابراتواری ایجاد کردند که قادرند این وظیفه انتخابی/ گزینشی را در مقابل سلولهای توموری اشکال مختلف سرطان مغز، پروستات و استخوان انجام دهند.

پژوهشگران آمریکایی افزودند: این مولکولها قادرند یک جهش را در داخل سلولهای توموری ایجاد کنند. با این جهش، پاسخ به درمان در سلولهای سرطانی فعال می شود و در عوض سلولهای سالمی که در آنها این جهش ایجاد نشده است نسبت به داروهای شیمی درمانی بدون واکنش می مانند.

در حقیقت مولکولهای کوچک RNA شرطی شده می توانند سلولهای سرطانی را برای پاسخگویی نسبت به درمان آماده و در آنها مکانیزم خود نابود کنندگی را تحریک کنند.

در این درمان از دو RNA کوچک مختلف استفاده شد که هر دو بسیار شبیه به مولکولهای RNA هستند که به طور طبیعی در سلولها حضور دارند و عملکردهای مختلفی را انجام می دهند.

RNA کوچک اول تنها زمانیکه با یک جهش ژنتیکی سرطانزا مواجه شد خود را باز کرد. این علامت به RNA دوم اجازه داد  که به RNA اول وصل شود و هر دو زنجیره ای از یک سری واکنشهایی را تشکیل دهند و در این واکنشها برای تشکیل یک زنجیره طولانی تر به زیاد شدن ادامه دهند.

به این ترتیب مکانیزم خود- نابودکنندگی سلولهای سرطانی فعال شد و این سلولها بدون اینکه به سلولهای سالم آسیب وارد شود نابود شدند.

کودکان  متولد شده با باروری مصنوعی در خطر تغییرات ژنتیکی هستند .
تولد اولین کودکی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود آمده بیش از سه میلیون تولد دیگر را در پی داشته و از آنجایی که هیچ یک از آنها بیش از ۳۱ سال ندارند محققان به تازگی مطالعه بر روی خطرات احتمالی تهدید کننده سلامت آنها را آغاز کرده اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  لایوساینس   ،  محققان دانشگاه براسل معتقدند گفتن اینکه تمامی این افراد در وضعیت خوبی بسر می برند کاملا عادلانه است اما مشکلاتی نیز برای آنها وجود دارد. محققان با مقایسه سلامت ۳۰۰ کودک متولد شده به شیوه فناوری های تولد هدایت شده یا ART از قبیل شیوه مشهور IVF با ۲۶۶ نفر که به صورت طبیعی به وجود آمده بودند دریافتند کودکان ART با مشکلات فزاینده ای از قبیل کم وزنی در هنگام تولد و تولد زودرس و یا نقص در هنگام تولد مواجهند.

دیگر مطالعاتی که به تازگی در این زمینه انجام گرفته است نشان داده است کودکانی که به شیوه ART به وجود می آیند ۳٫۵ بار بیشتر از دیگر کودکان در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی و سه برابر دیگر کودکان در معرض نواقص مغزی و نخاعی قرار دارند.

“کارمن اسپینزا” محقق پاتولوژی دانشگاه پزشکی تمپل در فیلادلفیا به تازگی مطالعاتی در رابطه با تغییرات کروموزومی در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود می آیند در مقایسه با کودکان طبیعی انجام داده و دریافته است پنج تا ۱۰ درصد از اصلاحات کروموزومی میان دو گروه از کودکان متفاوت بوده و این تفاوت می تواند منجر به ایجاد تغییرات در ژنهای کودکان شود. به گفته اسپینزا تفاوت میان کشت سلولها در ظرفهای پتری در مقایسه با مواد شیمیایی رحم مادر و تفاوت مقادیر اکسیژن در این دو محیط می تواند منجر به ایجاد تغییرات ژنتیکی شود.

با وجود دستیابی به این نشانه ها محققان هنوز نمی توانند از تفاوتهای قطعی میان این دو گروه اطمینان حاصل کنند و با قطعیت احتمال بروز اختلالات و بیماری ها در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی متولد می شوند را برشمرند.

از دیگر نکته هایی که طی این تحقیقات آشکار شده است درصد بالاتر احتمال داشتن دوقلو، سه قلو و چند قلو برای والدینی است که از شیوه های درمانی باروری استفاده می کنند که در این زمینه نیز این کودکان بیشتر در معرض کمبود وزن در هنگام تولد و دیگر اختلالات قرار دارند.

احساس شادمانی (happiness) و بهزیستی (well-being) از مولفه‌های مهم در میزان رضایت از زندگی است که تنها با عدم حضور حالات و هیجانات منفی به وجود نمی‌آید بلکه برای رسیدن به این مرحله می‌باید در وجود فرد احساسات مثبت و سازنده وجود داشته باشد تا بتواند منجر به احساس شادمانی و بهزیستی شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  نتایج تحقیقات پژوهشگران در کشور آلمان نشان می دهد که شادمانی تنها به ویژگی ژنتیکی افراد بستگی ندارد و عوامل بیرونی دیگر بر این مسئله تاثیرگذار است.
      
  محققان آلمانی دریافتند، احساس شادمانی نه تنها به ژن ها، بلکه با فاکتورهای بیرونی مانند سبک زندگی سالم، مذهب و ساعات کاری مرتبط است.

یافته ها نشان می دهد که ژن ها به تنهایی حدود ۵۰ درصد بر روی داشتن احساس خوب در انسانها تاثیر می گذارند و بقیه به فاکتورهای خارجی بستگی دارد.

از میان عوامل گوناگونی که در احساس شادمانی و بهزیستی می‌توانند نقش داشته باشند عوامل خانوادگی و فرهنگی از اهمیت ویژه‌ای برخوردارند. این احساس به عواملی چون سن،‌ جنس،‌ نژاد، درآمد، فرهنگ، وضعیت تاهل و … بستگی دارد.

پژوهشگران می گویند عوامل پیش‌بینی کننده شادی با سن تغییر می‌کند مثلا رضامندی از روابط اجتماعی و سلامت برخی در سنین بالاتر مهم‌تر است.

در دورة نوجوانی برخلاف بزرگسالی نوسانات بیشتری از حالات شادی و ناشادی وجود دارد. در مجموع شادی و ناشادی به دروه شخصی از زندگی (نوجوانی، بزرگسالی و پیری) مربوط نمی‌گردد.

لیکن بطور متوسط افراد میانسال شادمانی بیشتری را گزارش کرده‌اند.

پژوهشگران تاکید می کنند انتخاب سبک زندگی ، مذهب و همچنین ساعتهای کاری و شرکت در فعالیتهای اجتماعی ، تاثیر چشمگیری بر سطح شادمانی افراد می گذارد.

ژن موثر در بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی کشف شد .
پژوهشگران علوم پزشکی  می گویند نقص ژنتیکی کشف کرده اند که می تواند خطر بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی را سه برابر افزایش دهد.  
   
 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل از یونایتدپرس  ،   گروهی از محققان کانادایی، انگلیسی ، ایرلندی و هلندی به سرپرستی دانشگاه دوندی در اسکاتلند می گویند، پیش از این، نقش این نقص ژنی در بروز اگزما و آسم فاش شده بود.
این ژن که Filaggrin نام دارد به پوست کمک می کند مانع محافظی در برابر مواد محرک و آلرژی زا باشد اما بروز نقص در آن می تواند این عملکرد را کاهش دهد و به مواد محرک و آلرژی اجازه می دهدکه به بدن یورش ببرند و گستره وسیعی از بیماری های آلرژیک را ایجاد کنند.
آلرژی به بادام زمینی که جان کودکان را تهدید می کند در حال حاضر یک تا دو درصد کودکان انگلیسی را مبتلا کرده است.
بیماری های آلرژیک اغلب در خانواده ها مشاهده می شوند که این امر نشان می دهد که عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری ها نقش مهمی را ایفا می کنند.
نتایج این بررسی ها در نشریه آلرژی و ایمنولوژی بالینی منتشر شده است.

پژوهشگران علوم پزشکی متشکل از یک تیم تحقیقاتی نورولوژیست از کشورهای استرالیا و انگلیس اعلام کردند که نتایج بررسیهای آنها نشان می دهد حدود ۶۰ درصد از عملکردهای مغز به ژنها بستگی دارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  محققان مرکز عصب روانشناسی دانشگاه ملبورن، دانشگاه کوئینز آیلند و دانشگاه کمبریج به منظور دستیابی به این نتایج، بعضی از شاخص ترین اثراتی که DNA بر روی مناطقی از کورتکس جلوپیشانی که نقش مهمی در تفکر استراتژیک، برنامه ریزی، تصمیم گیری و حافظه می گذارد را مورد بررسی قرار دادند.

این تیم با استفاده از تکنیکهای جدیدی که نقشه برداری دقیق از شبکه مغزی و اندازه گیری رابطه “هزینه و بازده” میان اتصالات سراسری مغز و مناطق تخصصی خاص را امکانپذیر می کنند، مغز ۳۸ دوقلوی همسان و ۲۸ دوقلوی غیرهمسان را اسکن کردند.

براساس گزارش کنتروکمپوس، نتایج این تحقیقات نشان داد که بیش از نیمی (حدود ۶۰ درصد) از عملکردهای مغز را DNA کنترل می کنند و بنابراین ارثی هستند.

این محققان در این خصوص توضیح دادند: “ما کشف کردیم که افراد در ارتباطات میان هزینه و بازده عملکرد شبکه های مغزی تفاوتهای بسیاری با هم دارند.

نتایج این تحقیقات به دانشمندان در درک اینکه چه ژنهایی برای توضیح درباره تفاوتهای تواناییهای شناختی و فاکتورهای خطر برای بیماریهای ذهنی و بیماریهای نورولوژیکی چون اسکیزوفرنی و آلزایمر و ارائه مفید هستند کمک می کند