اخبار ژنتیکی پزشکی

رشد مجدد اندامهای قطع شده انسان امکانپذیر می شود .
کشف ژنی جدید که توانایی رشد مجدد اندامهای آسیب دیده بدن را در خود پنهان کرده است می تواند در آینده ای نه چندان دور امکان رشد مجدد اندامهای قطع شده، ترمیم استخوانهای آسیب دیده و حتی ترمیم جراحتهای مغزی را به وجود آورد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز  ،   محققان دریافته اند برخی از جانداران از جمله دوزیستان از ژن p21 که می تواند فرایند ترمیم را در بدن متوقف سازد، بهره می برند آنان اعلام کردند با خاموش کردن فعالیت این ژن فرایند ترمیم به شکلی معجزه آسا از سر گرفته می شود.

محققان موسسه ویستار در فیلادلفیا دریافتند موشهایی که از این ژن در بدن خود بهره ای نبرده اند قادرند اندامهای از دست داده خود را دوباره بسازند و یا عضوهای آسیب دیده را ترمیم کنند متفاوت از دیگر جانداران این موشها ترمیم جراحتهای خود را با شکل دادن به بلاستما، ساختاری که با رشد سریع سلولها در ارتباط است آغاز می کنند.

به گفته محققان ویستار نبود ژن p21 باعث می شود سلولهای بدن این موشها به جای داشتن عملکردی مانند سلولهای پستانداران بالغ، عملکردی مشابه سلولهای بنیادین بازتولید کننده داشته باشند؛ این به آن معنی است که آنها قادر خواهند بود بخشهای مورد نیاز بدن خود را بسازند.

طی آزمایشها، دانشمندان این ژن را در بدن موشهایی که گوش آنها آسیب دیده بود، خاموش کرده و شاهد رشد مجدد گوش در این جانداران بودند با وجود اینکه این مطالعات روزهای اولین خود را سپری می کند، اما دانشمندان معتقدند از نظر تئوری تفاوتی در به کار گرفتن این شیوه میان موشها و انسانها وجود ندارد.

 ”الن هبر کتز” که هدایت این پروژه را به عهده دارد می گوید این موشها درست مانند مارمولکی که بخشی از بدنش را از دست داده است، قادرند بخش از دست داده را دوباره بسازند و اندامی سالم و جدید را جایگزین آن سازند دانشمندان امیدوارند با کمک این کشف در ساخت داروهایی که بتواند به صورت موضعی به ترمیم بخشهای آسیب دیده بدن بپردازد، موفق شوند.

یک گروه بین‌المللی از کارشناسان به تازگی ۲۰ ژن را کشف کرده‌اند که به تشریح عوامل بروز بیماری کلیه کمک خواهند کرد. 
   
این تیم تحقیقاتی شامل محققان دانشگاه ادینبورگ دریافته‌اند که این ژنها به کنترل عملکردهای حیاتی کلیه مانند تصفیه مواد زائد از خون کمک می‌کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  این یافته همچنین می‌تواند آشکار سازد که چه مشکلاتی در بیماران سبب بروز نارسایی کلیه شده‌ است.

محققان می‌گویند؛ شناسایی ژنهایی که فعالیت‌های کلیه‌ها را در کنترل دارند، گامی مهم در جهت کشف روش‌های درمانی جدید برای معالجه بیماری مزمن کلیه است.

مهم‌ترین وظیفه کلیه‌ها خارج کردن مواد زائد از خون و بازگرداندن خون تصفیه شده به بدن است.

هر دقیقه حدود یک لیتر خون از طریق سرخرگ کلیوی وارد کلیه‌ها می‌شود. پس از اینکه خون تصفیه شد خون تصفیه شده از طریق سیاهرگ‌های کلیوی به بدن بازمی‌گردد.

داخل هر کلیه متجاوز از یک میلیون واحد بسیار ریز عملکردی بنام نفرون وجود دارد. هر نفرون از یک صافی بسیار کوچک بنام کلافه تشکیل شده که به یک لوله کوچک به نام توبول متصل است.

آب و مواد زائد توسط این صافی از خون جدا می‌شوند و به داخل لوله‌های کوچک جریان پیدا می‌کنند. قسمت عمده این آب توسط لوله‌های کوچک باز جذب می‌شود و مواد زائد بصورت غلیظ وارد ادرار می‌شوند تا دفع گردند.

ادرارهای جمع شده از لوله‌های کوچک وارد قسمت قیفی شکل بنام لگنچه کلیه شده و سپس از طریق لوله‌ای بنام میزنای وارد مثانه می‌شود. مثانه ادرار را تا زمان ادرار کردن، نگهداری می‌کند.

پس از مثانه ادرار از طریق لوله‌ای بنام میزراه از بدن خارج می‌شود. کلیه سالم به طور معمول یک تا دو لیتر ادرار در روز و بر اساس میزان مایعات دریافتی تولید می‌کند.

در این تحقیق متخصصان روی نزدیک به ۷۰ هزار داوطلب در سراسر اروپا مطالعه کرده و این ۲۰ ژن را شناسایی کرده‌اند.

بیماری کلیوی معمولا بی‌سر و صدا پیشرفت می‌کند و قبل از بروز هر گونه ناراحتی ظاهری و گله و شکایت بیمار، موجب تخریب قسمت عمده‌ای از فعالیت و عملکرد کلیه می‌شود.

بنابراین افراد در معرض خطر پیشرفت بیماری کلیوی باید به طور مرتب تحت معاینه قرار گیرند. این افراد کسانی هستند که مبتلا به بیماری قند، پرفشاری خون، بیماری عروقی و بستگان نزدیک افراد مبتلا به بیماریهای ارثی کلیوی ‌باشند.

این پژوهش در مجله نیچر منتشر شده است.

کلید درمان دیابت در ژنوم دلفین ها نهفته است  .
محققان با انجام مطالعاتی بر روی دلفین ها مجموعه ای از شواهد ژنتیکی را کشف کردند که می تواند به درمان دیابت نوع دو کمک کند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از بی بی سی  ،  دانشمندان بنیاد ملی پستانداران دریایی آمریکا می گویند دلفین های پوزه کوتاه درست مانند افراد مبتلا به دیابت به انسولین مقاوم هستند.
پژوهشگران در این تحقیق با بررسی نمونه های خونی دلفین های تربیت شده که بطور مداوم در طول روز غذا می خورند ولی در طول شب چیزی نمی خورند دریافتند تغییرات ایجاد شده در طول شب در شیمی خون آنها با تغییرات ایجاد شده در خون انسانهای دیابتی همخوانی دارد.
به گفته آنها این یافته به آن معناست که انسولین (هورمونی که میزان گلوکز را در خون کاهش می دهد) هیچ تاثیری بر روی دلفین های گرسنه ندارد.
دلفین های پوزه کوتاه مغز بزرگی دارند که به قند نیاز دارد، از آنجایی که رژیم غذایی آنها بسیار کم قند است این مزیت را برای آنها دارد تا شرایطی را فراهم آورد که قند خون را به منظور غذارسانی به مغز در بدن حفظ کند. در این تحقیق دریافته شد، در هنگام صبح زمانی که دلفین ها صبحانه می خورند به سادگی با وضعیت خود را تغییر داده و از حالت گرسنگی خارج می شوند.
در افراد دیابتی، مبتلا به مقاومت مزمن به انسولین به معنای کنترل دقیق میزان گلوکز خون و معمولا مصرف غذاهای کم قند به منظور پیشگیری از ابتلا به انواع عوارض پزشکی است اما در دلفین ها ظاهرا این مقاومت مزیت هایی دارد و به گفته پژوهشگران احتمالا این پستانداران این کلید نخوردن-خوردن را برای کنار آمدن با پروتئین بالا و کربوهیدارت پایین ماهی ها به تکامل رسانده اند.
دانشمندان گمان می کنند که عامل مغز بزرگ می تواند آن چیزی باشد که شیمی خون انسان و دلفین را به هم مرتبط می کند و با توجه به تهیه توالی ژنوم انسان و دلفین دانشمندان امیدوارند بتوانند این کشف را در دلفین ها به درمانی برای انسانها تبدیل کنند.

 
پژوهشگران این تحقیق با بررسی وضعیت دلفینها موفق شده اند ژن نخوردن را کشف کنند که بطور غیر طبیعی در افراد دیابتی فعال می شود از این رو می تواند ابزار لازم را برای کنترل دبیت در انسان فراهم آورد.

پژوهشگران رشته آلرژی و بیماری های‌ عفونی می گویند ، بیمارانی که در میانسالی به بیماری های ریوی شدید مبتلا می‌شوند، علی رغم نبود سابقه چنین بیماری در خانواده و یا عوامل خطرساز، عامل ژنتیک، عامل مهم بروز این بیماری در آن ها به شمار می‌رود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از مدیکال نیوز تودی  ،  تحقیقات حاکی از آن اسیت که انجام یک آزمایش و بررسی‌ ساده به شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی و تشخیص بیماری پیش از شروع علائم کمک می کند.

محققان در مطالعاتی که انجام داده اند ارتباطی را میان عفونت های تنفسی و ناهنجاری های‌ ژنتیکی ‌خاص پیدا کردند. و نتایج این تحقیق وجود این ارتباط را تأیید کرده و انجام بررسی های ساده را در تشخیص زودهنگام این ناهنجاری به ویژه در افراد میانسال بسایر مفید می داند. نتایج این تحقیق در همایش بین المللی ۲۰۱۰ ATS در نیواورلینز ارائه شد.

محققان تحقیقات خود را روی ۳۲ بیمار انجام دادند. تمرکز محققان روی مژه های دستگاه تنفسی بود که در تنفس عادی نقش بیرون فرستادن گرد و خاک از مجاری تنفسی داشته و راه های هوایی را از باکتری ها و سایر عوامل بیماری زا پاک می کند.

زمانی که این مژه ها در اثر جهش های ‌ژنتیکی تغییر می کنند از انجام عملکرد طبیعی خود باز می مانند و اجازه ورود باکتری های‌ بیماری زا را به درون راه های ‌هوایی می دهد.

ناهنجاری های‌ ژنتیکی در این سیستم برخی از افراد به ویژه مسن را در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی‌ قرار می دهد حتی اگر عامل مساعد کننده ای ‌هم برای بروز این بیماری‌ در فرد وجود نداشته باشد.

محققان با آزمایشی ساده و با بررسی میزان اکسید نیتریک در بینی و سینوس های‌ افراد بروز بیماری تنفسی را در آن ها تشخیص می دهند.

در بیماران مبتلا به بیماری های ‌ریوی میزان اکسید نیتریک نسبت به افراد طبیعی از حد معمول پایین تر است و می تواند عملکرد غیر طبیعی مژه های تنفسی را نشان دهد.

این آزمایش برای تشخیص بیماران دارای عفونت های تنفسی ویروسی حاد و کیستیک هم مؤثر است. این روش، محققان را در ارائه درمان های‌ مؤثر یاری می کند.

 یک گروه بین المللی از محققان از کشف یک سری تغییرات ژنتیکی نادر خبر دادند که می تواند حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم ، (درخودماندگی) ، (autism) را افزایش دهد.   
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از تایمز  ،  اوتیسم  (Autism) یا درخودماندگی یک اختلال رشدی است که تا علایم آن حد اکثر تا سه سالگی بروز میکند. مهمترین علامت اوتیسم اشکال در برقراری ارتباط است. کودک مبتلا به اوتیسم نمی تواند مانند همسالان خود با محیط اطراف ارتباط برقرار کند.

اوتیسم (Autism) نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیر طبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند و علت اصلی آن ناشناخته‌است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است.
محققان اوتیسم از این مقاله جدید به عنوان یک پیشرفت با ارزش در درک برخی دلایل ناشناخته این بیماری استقبال کردند.
مطالعات قبلی نشان می داد که حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم در درجه اول ژنتیکی است و محققان تخمین می زنند که پنج تا ۱۵ درصد موارد اوتیسم می تواند با ژن های خاص شناخته شده، مرتبط باشد.
براین اساس ژن ها می توانند در خطر ابتلای کودکان به اوتیسم نقش داشته باشند اما عوامل بسیار دیگری مانند سن والدین و سایر عوامل شناخته نشده زیست محیطی نیز می تواند تاثیر اوتیسم را در مهارت های اجتماعی، شناختی و ارتباطی توسعه دهد.
در این مطالعه جدید محققان یک گام به جلو در جهت کمی کردن تاثیر برخی الگوهای ژنتیکی برداشته اند.
محققان در این مطالعه پس از تجزیه و تحلیل مفصل ژنتیکی و مقایسه ژنوم های ۹۹۶ فرد مبتلا به اوتیسم با هزار و ۲۸۷ فرد سالم دریافتند که احتمال داشتن کپی تنوع تعداد – ناهنجاری هایی در تعداد کپی ها ی – ژن های خاص در افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ۲۰ درصد بیشتر است.
این تغییرات بر حدود یک درصد از عموم مردم تاثیر می گذارد.
تغییرات تعداد کپی شامل کپی های مفقود ژن و یا کپی های اضافی ژن ها می شوند. بیشتر ژن ها دقیقا دو رونوشت دارند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسند.
میرات تعداد کپی ممکن است ارثی باشد اما می تواند خود به خودنیز بروز کنند. در حقیقیت در مطالعه اخیر محققان متوجه برخی تغییرات مرتبط به اوتیسم در کودکان شدند که در پدر و مادر آنها دیده نمی شود.
محققان گفتند: اگر چنین تغییراتی در ژن های مهم بدن مانند ژن هایی رخ دهد که در تکامل موثر هستند ، می تواند‌ اثرات مخرب داشته باشند.
دانشمندان در این مطالعه تغییرات تعداد کپی را با اختلالات طیف اوتیسم ارتباط داده اند.
در مطالعه اخیر دیده شد که احتمال داشتن تغییرات کپی در این ژن ها ۷۰ درصد بیشتر از سایر ژن های مرتبط با ابتلا به اوتیسم است.
محققان امیدوارهستند که این ژن های جدید به همراه تقریبا ۲۰ نقص ژنتیکی که پیش از این با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط شناخته شده اند، انها را به سمت اهداف جدیدی برای درمان این بیماری هدایت کند.

نتایج این تحقیق در نشریه “نیچر” به چاپ رسیده است .

راز بروز و درمان سرطان در بدن مارمولک باردار استرالیایی 

.   

گروهی بین المللی از دانشمندان، به سرپرستی برژیت مورفی از دانشگاه سیدنی پروتئینی موسوم به(VEGF111 ) را کشف کرده اند که برای تشکیل جفت در دوران بارداری مارمولک مهم و حیاتی است. این پروتیئن به رشد رگهای خونی رحم در زمان بارداری کمک می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،  این محققان می گویند احتمالا موجوداتی که تخم گذار بوده اند هرگز سرطان نمی گرفته اند اما زمانی که برخی از این موجودات زنده زا شدند، وضعیت تغییر کرد. جنین ها به شبکه وسیعی از رگهای خونی نیاز دارند تا امکان رشد برای آنها و همچنین تومورها فراهم آید.
این دانشمندان دریافتند که مارمولک های سه پنجه ای شن زی زنده زا از پروتئین قدرتمند ویژه ای برای تحریک رشد رگهای خونی استفاده می کنند. این در حالی است که سلول های پیش سرطانی تولید شده در آزمایشگاه، تنها جای دیگری بود که می توان این پروتئین را در آن یافت.
به گفته دانشمندان، تحقیقات آتی بر روی رازگشایی چگونگی عملکرد این پروتئین می تواند به ارائه درمانهای جدید برای سرطان، تسریع بهبود زخم ها یا باززایی رگهای خونی در بیماری های قلبی منجر شود.
پروتئین (VEGF111 ) به گروهی تعلق دارد که به عنوان فاکتورهای رشد عروق آندوتلیال شناخته می شوند و می توانند به تولید رگهای خونی در رحم در دوران بارداری کمک کنند.
اما تومورها و جنین ها باید شبکه وسیعی از رگهای خونی را شکل دهند تا اکسیژن و مواد مغذی برای رشد به آنها برساند. هر دو باید از رد توسط سیستم ایمنی میزبان خود پیشگیری کنند.
در حقیقت بسیاری از محققان فکر می کنند سرطان ها نظام مولکولی را که در ابتدا برای رشد جنینی تکامل یافته بود، ربوده اند. احتمالا حیوانات زنده زا مانند انسان و برخی مارمولک ها آمادگی زیادی برای ابتلا به سرطان دارند.

این گروه از روش های اندازه گیری استفاده کرد که نشان می دهند کدام ژنهای VEGF در مارمولک های کنونی وجود داشته و فعال هستند. آنها دریافتند نخستین منبع طبیعی شناخته شده برای پروتئین VEGF111 ، مارمولک های سه پنجه ای شن زی هستند.
این مارمولک خجالتی استرالیایی در زیر زمین زندگی می کند.

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

فقر با جهش ژنتیکی سرطانزا ارتباط دارد 
کارشناسان می گویند ژنتیک می تواند علت اینکه زنان فقیر کمتر احتمال دارد از سرطان سینه جان سالم بدر ببرند را روشن کند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از  بی بی سی   ،   شیوه زندگی فقیرانه می تواند باعث بروز یک جهش مهم ژنتیکی شود که با پیش آگهی بدتر این بیماری مرتبط است.

گروهی از پژوهشگران دانشگاه داندی دریافتند شیوه زندگی زنان را می توان با سلامت ژن P53 در سلول های سرطانی آنها مرتبط دانست.
ارتباط بین وضعیت اجتماعی – اقتصادی و نتایج ضعیف سرطانهای مختلف پیشتر کشف شده بود. شیوه های ناسالم زندگی و تشخیص دیرتر بیماری عامل این تفاوتها شناخته شده بود.
این پژوهش ها نشان داد که چگونه شیوه زندگی می تواند در توانایی بدن برای حفاظت از خود در برابر سرطانها نقش داشته باشد.
بطور معمول ژن p53 یک سرکوبگر تومور است که به سلول های سرطانی و یا پیش سرطانی فرمان می دهد پیش از رشد و نمو ، خودکشی کنند.
با این حال زمانی که این ژن جهش می یابد این توانایی نیز کاهش یافته و یا از بین می رود و احتمال بروز سرطان بسیار افزایش می یابد.
پژوهشگران با بررسی تومورهای سرطان سینه در زنان دریافتند که احتمال نجات زنانی که دارای ژن جهش یافته p53هستند بسیار کمتر است.
آنها متوجه شدند زنان متعلق به خانواده های فقیر بیشتر احتمال دارد دچار جهش در ژن پی ۵۳ شوند و احتمال رهایی از سرطان در آنها کمتر است.
دکتر لی بیکر مجری این تحقیقات می گوید: مطالعات نشان دهنده ارتباط قوی بین ژن p53 و محرومیت و فقر و همچنین بین جهش p53 و عود بیماری و مرگ است.
این تحقیقات نشان می دهد اگر به افراد فقیر کمک کنیم، احتمالا مشکلات کمتری با ژن p53 خود داشته و کمتر به سرطان سینه مبتلا می شوند.
به گفته وی شیوه زندگی زنان می تواند ارتباط مستقیمی با ژن p53 آنها داشته باشد.
فقر و محرومیت به تنهایی موجب ابتلا به سرطان سینه نمی شود، اما وقتی ژن p35 در نتیجه شیوه زندگی که بطور معمول با فقر مرتبط است آسیب می بیند، بر پیش آگهی سرطان تاثیر می گذارد.

نتایج این تحقیقات در نشریه انگلیسی سرطان منتشر شده است.

دانشمندان سریع ترین تغییر تکاملی را در انسان شناسایی کردند .

زیست شناسان با مقایسه ژنوم “تبتی ها” و “چینی های هان که بزرگترین قومی در چین، دریافتند، دستکم ۳۰ ژن در تبتی ها تحت تغییرات تکاملی قرار گرفته تا برای زندگی در فلات مرتفع سازگاری یابند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از نیوزویک  ،  این زیست شناسان که یک گروه محقق از موسسه ژنومیک “پکن ” هستند دریافتند، تبتی ها و اقوام هان حدود سه هزار سال پیش از یکدیگر جدا شدند.
در صورت تایید این یافته ها، این تازه ترین نمونه شناخته شده از تکامل انسانی خواهد بود.
تاکنون جدیدترین نمونه چنین تغییری، شیوع تحمل لاکتوز — توانایی هضم شیر در بزرگسالی– در میان ساکنان شمال اروپا در حدود هفت هزار و ۵۰۰ سال پیش بوده است.

اما باستان شناسان می گویند: انسانها بسیار زودتر از سه هزار سال پیش در فلات تبت اسکان یافتند و تاریخ اعلام شده متخصصان ژنتیک صحیح نیست.
زمانی که ساکنان سرزمین های پست می خواهند در ارتفاعات بالا زندگی کنند، مقابله بدن با میزان پایین اکسیژن باعث تولید بیشتر گلبول های قرمز و در نتیجه غلیظ شدن خون می شود.
این تولید بیش از حد گلبول های قرمز به بروز بیماری های مزمن و کاهش قدرت باروری منجر شد، بطوریکه میزان مرگ و میر کودکان اقوام هان که در تبت زندگی می کردند سه برابر تبتی ها بود.
محققان در این مطالعه سه درصد ژنوم انسان را که در آن ژن های شناخته شده در ۵۰ تبتی ساکن دو روستا در ارتفاع ۱۴ هزار پا (۲۶/۴ کیلومتر) و ۴۰ چینی هان ساکن پکن – در ارتفاع ۱۶۰ پا ( ۷۶/۴۸ متر ) سطح دریا- وجود داشت تجزیه و تحلیل کردند.
در این مطالعه دیده شد که انواع مختلف بسیاری از ژن ها در یک جمعیت وجود دارد.
زیست شناسان حدود ۳۰ ژن را یافتند که یک نسخه آنها در بین قوم هان نادر و در بین تبتی ها رایج بود.
جالبترین نمونه ، نسخه ای از یک ژن بود که در ۹ درصد اقوام هان و ۸۷ درصد تبتی ها وجود داشت.
چنین تفاوت بزرگی نشان می دهد که نسخه ای که در میان تبتی ها معمول و رایج است، در اثر انتخاب طبیعی بوجود آمده است.

این مقاله در نشریه “ساینس” منتشر شده است.

ممکن است بتوان روش و علت مرگ انسانها را پیش بینی نمود . 
 
 
محققان می گویند بررسی اطلاعات به دست آمده از توالی ژنوم یکی از دانشمندان دانشگاه استنفورد نشان می دهد که می توان با کمک این اطلاعات احتمال ابتلا به بیماریهایی که در انسانها منجر به مرگ خواهند شد را پیش بینی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  “استفان کویک” یکی از اساتید دانشگاه استنفورد که توالی ژنوم خود را به دست آورده و آن را مورد تجزیه و تحلیل قرار داده دریافته است که در معرض خطر جدی مرگ در اثر سکته قلبی و سرطان پروستات قرار دارد.

نتایج این مطالعه نشان داد چالشهایی که پزشکان، سیستمهای درمانی و بیماران با آنها دست و پنجه نرم می کنند را می توان با بررسی نقشه ژنتیکی افراد کم رنگتر کرده و بیماری هایی که افراد مختلف در معرض ابتلا به آن قرار دارند را با بررسی دی ان ای افراد شناسایی کرد.

گروهی از دانشمندان در دانشگاه استنفورد به منظور جمع آوری خطرات ژنتیکی و خطرات شناخته شده ای که کویک را تهدید می کنند، الگوریتمی رایانه ای ابداع کردند.

برای مثال کویک به عنوان مردی سفید پوست و ۴۰ ساله ۱۶ درصد در معرض ابتلا به بیماری سرطان پروستات قرار دارد اما با محاسبه رایانه ای اطلاعات نهفته در DNA او، دانشمندان میزان این خطر را به ۲۳ درصد تغییر دادند.

در عین حال ۹ درصد خطر ابتلا به آلزایمر در کویک پس از محاسبات ژنتیکی به ۱.۴ درصد تبدیل شد. هزینه تکمیل توالی ژنوم کویک برابر ۵۰ هزار دلار بوده و به واسطه دستگاه توالی سنج هلیکوپ به دست آمده است.

اما این هزینه به طور کلی رو به کاهش گذاشته است زیرا دستگاههای جدیدی ارائه شده اند که می توانند کل نقشه DNA بیمار را با هزینه کمتر از پنج هزار دلار به دست آورند. در عین حال مدت زمان مورد نیاز برای ترجمه نقشه ژنتیکی نیز به لطف برنامه های رایانه ای به تدریج کاهش پیدا خواهد کرد.

به گفته دانشمندان دستیابی به اطلاعات ژنتیکی در آینده ای نزدیک بسیار سریع و کم هزینه شده و می تواند در تشخیص بیماری هایی که امکان ابتلا به آنها در آینده وجود دارند بسیار موثر واقع شوند.

“هنک گریلی” مدیر مرکز علوم بیولوژی دانشگاه استنفورد با توجه به نتایج این مطالعه معتقد است بیماران، پزشکان و متخصصان ژنتیک در آستانه برخورد با تسونامی از اطلاعات ژنتیکی قرار دارند و از این رو باید به سرعت به چگونگی استفاده از این اطلاعات بیاندیشند.

 یک گروه بین المللی از محققان از کشف یک سری تغییرات ژنتیکی نادر خبر دادند که می تواند حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم ، (درخودماندگی) ، (autism) را افزایش دهد.   
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از تایمز  ،  اوتیسم  (Autism) یا درخودماندگی یک اختلال رشدی است که تا علایم آن حد اکثر تا سه سالگی بروز میکند. مهمترین علامت اوتیسم اشکال در برقراری ارتباط است. کودک مبتلا به اوتیسم نمی تواند مانند همسالان خود با محیط اطراف ارتباط برقرار کند.

اوتیسم (Autism) نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیر طبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند و علت اصلی آن ناشناخته‌است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است.
محققان اوتیسم از این مقاله جدید به عنوان یک پیشرفت با ارزش در درک برخی دلایل ناشناخته این بیماری استقبال کردند.
مطالعات قبلی نشان می داد که حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم در درجه اول ژنتیکی است و محققان تخمین می زنند که پنج تا ۱۵ درصد موارد اوتیسم می تواند با ژن های خاص شناخته شده، مرتبط باشد.
براین اساس ژن ها می توانند در خطر ابتلای کودکان به اوتیسم نقش داشته باشند اما عوامل بسیار دیگری مانند سن والدین و سایر عوامل شناخته نشده زیست محیطی نیز می تواند تاثیر اوتیسم را در مهارت های اجتماعی، شناختی و ارتباطی توسعه دهد.
در این مطالعه جدید محققان یک گام به جلو در جهت کمی کردن تاثیر برخی الگوهای ژنتیکی برداشته اند.
محققان در این مطالعه پس از تجزیه و تحلیل مفصل ژنتیکی و مقایسه ژنوم های ۹۹۶ فرد مبتلا به اوتیسم با هزار و ۲۸۷ فرد سالم دریافتند که احتمال داشتن کپی تنوع تعداد – ناهنجاری هایی در تعداد کپی ها ی – ژن های خاص در افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ۲۰ درصد بیشتر است.
این تغییرات بر حدود یک درصد از عموم مردم تاثیر می گذارد.
تغییرات تعداد کپی شامل کپی های مفقود ژن و یا کپی های اضافی ژن ها می شوند. بیشتر ژن ها دقیقا دو رونوشت دارند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسند.
میرات تعداد کپی ممکن است ارثی باشد اما می تواند خود به خودنیز بروز کنند. در حقیقیت در مطالعه اخیر محققان متوجه برخی تغییرات مرتبط به اوتیسم در کودکان شدند که در پدر و مادر آنها دیده نمی شود.
محققان گفتند: اگر چنین تغییراتی در ژن های مهم بدن مانند ژن هایی رخ دهد که در تکامل موثر هستند ، می تواند‌ اثرات مخرب داشته باشند.
دانشمندان در این مطالعه تغییرات تعداد کپی را با اختلالات طیف اوتیسم ارتباط داده اند.
در مطالعه اخیر دیده شد که احتمال داشتن تغییرات کپی در این ژن ها ۷۰ درصد بیشتر از سایر ژن های مرتبط با ابتلا به اوتیسم است.
محققان امیدوارهستند که این ژن های جدید به همراه تقریبا ۲۰ نقص ژنتیکی که پیش از این با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط شناخته شده اند، انها را به سمت اهداف جدیدی برای درمان این بیماری هدایت کند.

نتایج این تحقیق در نشریه “نیچر” به چاپ رسیده است .

ژن چاقی با کوچک شدن مغز ارتباط دارد  
 
 

محققان می گویند بیش از یک سوم جمعیت آمریکا به علت داشتن یک واریان ژن چاقی با خطر ابتلا به بیماری هایی مانند آلزایمر روبرو هستند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان دانشگاه “کالیفرنیا” در لس آنجلس متوجه شدند که آلل ژن FTO که خطر افزایش وزن را بالا می برد با کوچک شدن مغز نیز ارتباط دارد.

“پل تامپسون” نویسنده برتر این مطالعه و استاد عصب شناسی این دانشگاه و همکارانش اعلام کردند: این واریان FTO بیش از یک سوم مردم آمریکا را در معرض خطر ابتلا به بیماری مانند آلزایمر قرار می دهد.

محققان با استفاده از تصاویر ام.آر.آی” از ۲۰۶ فرد آمریکایی، “نقشه های” سه بعدی از تفاوت های حجم مغز در افراد مسن سالم تهیه کردند.

این مطالعه که در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده، نشان داد که بافت مغزی در افراد حامل آلل FTO به میزان۱۲ درصد کمتر از افرادی است که این واریان ژنی را ندارند.

علاوه بر این در این مطالعه آمده است که تفاوت های حجم مغز را نمی توان مستقیما به سایر عوامل مرتبط با چاقی مانند سطح کلسترول، دیابت و یا فشار خون بالا نسبت داد.

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

کشف عامل ژنتیکی طاسی در زنان 

زنان نیز ژن طاسی را به ارث میبرند و میتوانند انتقال دهنده آن باشند، اما برای مبتلا شده به آن باید این ژن را از هر دو والد خود دریافت کنند. به همین دلیل، زنان کم مو و طاس بسیار کمتر از مردان هستند. طاسی در زنان به شکل نازک شدن مو و کم مویی شدید در تمام سر بروز میکند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،   پژوهشگران  دانشگاه “ملبورن” و بیمارستان “سنت وینسنت” پس از مطالعه “دی.ان.ای” حدود ۵۰۰ زن که دست کم ۵۰ درصد از موهای قسمت جلوی سرشان را از دست داده بودند به این کشف دست یافتند.

تمام زنانی که در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند ۱۸ تا ۶۵ ساله بودند و دچار الگوی ریزش شدید مو شده بودند.
در مقایسه این زنان با گروه کنترل که دچار کچلی نشده بودند ، دیده شد که یک واریان ژن بتا گیرنده “استروژن” یا ESR2 باعث می شود فولیکول های مو نسبت به مقدار استروژن در بدن حساس تر شوند.
ارتباط این واریان ژنی با ریزش مو در زنان بالای ۴۰ سال بویژه قوی بود.
افرادی که دچار کچلی نشده بودند واریان متفاوتی از همان ژن را داشتند که کمتر تحت تاثیر سطوح استروژن قرار می گیرد.
“راد سینکلر” استاد پوست و از مجریان این تحقیق گفت: زنان اغلب متوجه می شوند که موهای آنها در دوران بارداری پرپشت تر می شود و پس از زایمان و در حین شیردهی که سطح استروژن کاهش می یابد دچار ریزش مو می شوند که در مرحله یائسگی نیز چنین اتفاقی می افتد.
وی افزود: براساس باورهای کنونی در زنانی که تحت هورمون درمانی قرار می گیرند، میزان زیاد استروژن برای مو خوب است، اما یافته های این مطالعه، دقیقا خلاف این موضوع را نشان می دهد.

نتایج این تحقیق  در مجله The Age منتشر شده است.

البته دانستن نکاتی درباره عادت ماهیانه، یائسگی و بارداری زنان دچار طاسی مفید خواهد بود. آزمایشهایی نظیر آزمایش خون نیز برای یافتن بیماری احتمالی بسیار کارگشا هستند. در نهایت شاید انجام یک بایوپسی (biopsy نمونه برداری از سلولها و مطالعه میکروسکپی آن) از پوست سر لازم شود.

طاسی ارثی در خانمها آندروژنتیک هم نامیده میشودو ژن آن از پدر و مادر منتقل شده و به صورت اتوزومال مغلوب ظاهر می شود. موها از پشت خط موی فرونتال شروع به نازک شدن کرده و به سمت پایین پشت و کناره سرکشیده میشود معمولا در سنین ۴۰ تا ۵۰ ظاهر می شود و در مواردی هم در سن ۲۰ سالگی اتفاق میافتد.

خوشبختانه در اکثر موارد خط موی فرونتال حفظ شده و مانند مردان عقب رفتن موهای پیشانی ایجاد نمی شودشواهد نشان داده در افرادی که از نظر ارثی مستعد طاسی هستند مصرف قرص های ضد بارداری سن شروع ریزش موی آنها را پایین آورده و زودتر دچار طاسی میشوند بنابراین در افرادی که سابقه خانوادگی طاسی زنانه دارند بهتر است این قرص را مصرف نکنند.

اگرخانمی به این نوع ریزش مو مبتلا شد بایستی تمام علتهای موثر در ریزش مو ( انواع بیماریها ، مشکلات هورمونی ، کم خونی، استرس …) بررسی شوند درصورتی که هیچ گونه مشکل داخلی وجود نداشت تشخیص اصلی ریزش موی ارثی می باشد.