اخبار ژنتیکی پزشکی

وزن کم نوزاد هنگام تولد با ابتلا به دیابت در بزرگسالی ارتباط ژنتیک دارد  .
دانشمندان موفق به کشف دو ناحیه ژنتیکی شده اند که بر اندازه نوزاد در هنگام تولد تاثیر می گذارند و یکی از آنها با ابتلا به دیابت در سال های بعدی زندگی کودک ارتباط دارد.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز   ،   دانشمندان اعلام کردند: این یافته اولین مدرک محکم از وجود یک رابطه ژنتیک میان وزن کم نوزاد در هنگام تولد و ابتلای وی به دیابت در بزرگسالی است و می تواند توضیح دهد که چرا نوزادان سبک وزن احتمال بیشتری دارد در بزرگسالی به دیابت مبتلا شوند.
دیابت نوع دوم که اغلب دیابت بزرگسالی خوانده می شود یک بیماری شایع است که در توانایی بدن برای استفاده مناسب از قند و انسولین اختلال ایجاد می کند.
این بیماری در حال رسیدن به سطح همه گیری است؛ بطوری که اکنون حدود ۱۸۰ میلیون نفر در سراسر جهان به دیابت مبتلا هستند.
دانشمندان می دانستند که نوزادان سبک وزن تر در بزرگسالی بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع دو قرار دارند، اما علت این موضوع مشخص نبود.
همواره تصور براین بود که عادات غذا خوردن یک مادر باردار می تواند هم بر رشد جنین و هم بر خطر ابتلای او به دیابت در سال های بعدی زندگی تاثیر بگذارد.
اما این مطالعه تایید می کند که ژن ها هم می توانند در این رابطه اهمیت داشته باشند.
“راشل فریتی” از دانشکده پزشکی “پنینسولا” در جنوب انگلیس که بر روی این مطالعه فعالیت کرده است، گفت: اکنون مهم است بدانیم که ژن ها و محیط هر کدام تا چه اندازه در این زمینه نقش دارند.
وی افزود: این موضوع ما را مطلع می سازد که چگونه تلاش هایمان را برای پیشگیری از این بیماری هدفمند سازیم.
محققان در این مطالعه بیش از ۳۸ هزار فرد اروپایی را که در ۱۹ مطالعه در زمینه بارداری و تولد بررسی شده بود، مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.
آنها دریافتند که دو واریان ژنی با وزن نوزاد در هنگام تولد به شدت ارتباط دارد.
یکی از این واریان ها که در ژنی به نام ADCY5 قرار دارد، با آسیب پذیری در برابر دیابت نوع دو نیز ارتباط دارد.
دانشمندان توضیح دادند: افرادی که دو “نسخه خطرساز” از این واریان را به ارث می برند، خطر ابتلای آنها به دیابت در بزرگسالی ۲۵ درصد بیشتر از افرادی است که دو “نسخه بی خطر” این واریان را به ارث می برند.
همچنین این مطالعه نشان می دهد که افراد دسته اول در هنگام تولد وزن کمتری دارند.
این مطالعه در شماره ۶ آوریل ۲۰۱۰ مجله Nature Genetics منتشر شده است.

یک ساعت ورزش روزانه، تاثیر ژن چاقی را خنثی می کند  .
یک مطالعه که به تازگی انجام شده ، نشان می دهد انجام یک ساعت ورزش ملایم تا شدید در روز، تاثیر یک ژن رایج مرتبط با چاقی به نام “فتسو” (fatso) را در نوجوانان خنثی می کند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  آسوشیتدپرس ،   “جاناتان رویز” از موسسه “کارولینسکا” در سوئد، گفت: پیام این تحقیق برای نوجوانان فعالیت بیشتر است.
رویز افزود: فعالیت هایی مانند انجام بازی های ورزشی مناسب و کافی است.

این تحقیق تاکیدی است بر رهنمودهایی که می گوید کودکان و نوجوانان باید در روز یک ساعت یا بیشتر فعالیت بدنی داشته باشند.
دانشمندان دریافته اند شیوه زندگی و ژن ها هر دو باعث چاقی می شود و اکنون متوجه شده اند که تغذیه و ورزش تا چه حد تاثیر ژنها را جبران می کند.
ژن مرتبط با چاقی به نام ژن FTO زمانی که یک واریان آن تظاهر می کند، باعث بالا رفتن وزن می شود.
بزرگسالانی که دو نسخه از این واریان ژنی را دارند – یک نفر از هر شش نفر – وزن آنها بطور میانگین سه کیلوگرم بیشتر از افراد فاقد این ژن است.
در این مطالعه جدید، محققان خون ۷۵۲ نوجوان را برای بررسی این واریان ژنی آزمایش کردند. به این نوجوانان برای اندازه گیری میزان فعالیت بدنی آنها به مدت یک هفته ابزارهای کنترلی متصل شد.
در این مطالعه دیده شد انجام فعالیت های ورزشی به مدت یک ساعت یا بیشتر در روز برای نوجوانانی که زمینه ژنتیکی ابتلا به چاقی را دارند، تاثیر زیادی دارد.
اندازه دور کمر، شاخص جرم بدن و چربی بدن این نوجوانان نظیر نوجوانانی بود که ژن های معمولی داشتند.
اما نوجوانانی که این واریان ژنی را داشتند اگر کمتر از یک ساعت در روز ورزش می کردند، چربی بیشتری در بدن آنها تجمع می یافت، اندازه دور کمر و شاخص جرم بدنشان نیز بالا می رفت.
نتایج این تحقیق در پسران و دختران مشابه هم بود.
این مطالعه که به تازگی انجام شده، نشان داد بیشتر نوجوانان دستکم یک نسخه از این واریان ژن را دارند. تنها ۳۷ درصد از این نوجوانان ژن های معمولی داشته و بقیه یک یا دو نسخه ژن فتسو را دارند.

این مطالعه در شماره آوریل مجله Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine منتشر خواهد شد. .

دوپینگ به روش « ژن درمانی » ؛ مشکل جدید ورزشکاران  
    
 
دانشمندان هشدار دادند، ورزشکاران در صورت استفاده از تکنیک ژن درمانی به منظور بهبود فعالیتهای فیزیکی بدن خود می توانند جان خود را در معرض خطری کاملاً جدی قرار دهند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  پیشرفت های پزشکی در سالهای اخیر سبب شده  تا توجه بسیاری از ورزشکارانی را که در جستجوی یافتن شیوه ای بهتر از استفاده از استروئیدها هستند، به ژن درمانی جلب شود .

اما دانشمندان هشدار می دهند ژن درمانی می تواند خطر بسیار بزرگی را برای ورزشکاران در بر داشته باشد و ورزشکاران در صورتی که بخواهند حتی یک بار تأثیرات آن را آزمایش کنند، جان خود را در معرض خطری جدی قرار می دهند.

ژن درمانی در برخی از شیوه های درمان با تأثیرگذاری بر روی ژنهای معیوب و یا تغییر درجه حرارت روشن و خاموش شدن ژنها تأثیرات مثبتی از خود نشان داده است، اما محققان پس از مرگ «جس جلسینگر» ۱۸ ساله طی دوره تحقیقاتی در سال ۱۹۹۹ درباره این شیوه درمانی بسیار محتاط شده اند.

همان طور که انتظار می رود، استفاده از این تکنیک توسط آژانس جهانی منع دوپینگ ممنوع اعلام شده است، اما متخصصان در نشریه ساینس اعلام کرده اند، این شیوه از دوپینگ هنوز می تواند برخی از ورزشکاران را که برای فرار از تستهای سخت و دقیق رویداد ورزشی بزرگی مانند المپیک زمستانی ونکوور مشتاق هستند، وسوسه کند.

یک مربی آلمانی و آزمایشگاهی در چین در حال حاضر آمادگی خود را برای تلاش به منظور کسب اجازه استفاده از ژن درمانی که بتواند تولید «اریتروپوئیتین» را در بدن ورزشکاران افزایش دهد، اعلام کرده اند.

این ماده در گلبولهای قرمز حامل اکسیژن به قند تبدیل می شود که می تواند به ورزشکاران در رشته های استقامتی کمک کند. با این حال آزمایشهای فوری دوپینگ می تواند استفاده از این شیوه را آشکار نماید.

آزمایشهای ژن درمانی بر روی میمونها تاکنون منجر به درمان کوررنگی و افزایش رشد ماهیچه ها شده است، اما در عین حال آزمایش دیگری به منظور بهبود تولید گلبولهای قرمز خون در برخی از میمونها به کم خونی مرگباری تبدیل شده است که نشان از غیر قابل پیش بینی بودن تأثیرات این شیوه ها دارد.

دانشمندان در گزارش خود اعلام کردند، هر ورزشکاری که قصد داشته باشد همه چیز خود را برای کسب افتخار در رقابتهایی مانند المپیک زمستانی ریسک کند، با استفاده از چنین تکنیکی قطعاً جان خود را نیز در معرض خطری کاملا جدی قرار خواهد داد.

رشد مجدد اندامهای قطع شده انسان امکانپذیر می شود .
کشف ژنی جدید که توانایی رشد مجدد اندامهای آسیب دیده بدن را در خود پنهان کرده است می تواند در آینده ای نه چندان دور امکان رشد مجدد اندامهای قطع شده، ترمیم استخوانهای آسیب دیده و حتی ترمیم جراحتهای مغزی را به وجود آورد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز  ،   محققان دریافته اند برخی از جانداران از جمله دوزیستان از ژن p21 که می تواند فرایند ترمیم را در بدن متوقف سازد، بهره می برند آنان اعلام کردند با خاموش کردن فعالیت این ژن فرایند ترمیم به شکلی معجزه آسا از سر گرفته می شود.

محققان موسسه ویستار در فیلادلفیا دریافتند موشهایی که از این ژن در بدن خود بهره ای نبرده اند قادرند اندامهای از دست داده خود را دوباره بسازند و یا عضوهای آسیب دیده را ترمیم کنند متفاوت از دیگر جانداران این موشها ترمیم جراحتهای خود را با شکل دادن به بلاستما، ساختاری که با رشد سریع سلولها در ارتباط است آغاز می کنند.

به گفته محققان ویستار نبود ژن p21 باعث می شود سلولهای بدن این موشها به جای داشتن عملکردی مانند سلولهای پستانداران بالغ، عملکردی مشابه سلولهای بنیادین بازتولید کننده داشته باشند؛ این به آن معنی است که آنها قادر خواهند بود بخشهای مورد نیاز بدن خود را بسازند.

طی آزمایشها، دانشمندان این ژن را در بدن موشهایی که گوش آنها آسیب دیده بود، خاموش کرده و شاهد رشد مجدد گوش در این جانداران بودند با وجود اینکه این مطالعات روزهای اولین خود را سپری می کند، اما دانشمندان معتقدند از نظر تئوری تفاوتی در به کار گرفتن این شیوه میان موشها و انسانها وجود ندارد.

 ”الن هبر کتز” که هدایت این پروژه را به عهده دارد می گوید این موشها درست مانند مارمولکی که بخشی از بدنش را از دست داده است، قادرند بخش از دست داده را دوباره بسازند و اندامی سالم و جدید را جایگزین آن سازند دانشمندان امیدوارند با کمک این کشف در ساخت داروهایی که بتواند به صورت موضعی به ترمیم بخشهای آسیب دیده بدن بپردازد، موفق شوند.

کشف ژن‌های موثر در رشد دندانها  
 
   
 پژوهشگران رشته ژنتیک در کشور انگلیس و فنلاند با همکاری یکدیگر موفق به کشف ژن‌های موثر در رشد دندان‌ها شده‌اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  این ژنهای تازه کشف شده روی رشد دندانها در اولین سال زندگی انسان تاثیرگذار هستند. این محققان، کدهای ژنتیکی۶۰۰۰ نفر را در فنلاند و انگلیس مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. این شرکت کنندگان از زمانی که مادرانشان آنها را باردار بودند تا پس از تولد و دوران بلوغ تحت مطالعه قرار داشتند.

دانشمندان روی ۵ ژن مرتبط با زمان درآمدن اولین دندان و تعداد دندانهای ظاهر شده تا سن یک سالگی اشاره کردند. بعلاوه محققان دریافتند که وجود یکی از این ژنها احتمال نیاز به انجام ارتودنسی تا سن ۳۰ سالگی را تا ۳۵ درصد افزایش می‌دهد.

محققان خاطرنشان کردند: شناسایی این ژنها که نقش مهمی در رشد و نمو دندانها ایفا می‌کنند، می‌توانند به کشف روشهای جدید و ابداعی برای درمان و پیشگیری از مشکلات و بیماریهای دندانی منجر شود.

این محققان همچنین خاطرنشان کردند که دندانها و دیگر اعضای بدن، مسیرهای رشد و نمو مشابه و مشترک در طول رشد اولیه دارند.

جزئیات این یافته در مجله «پلوس ژنتیک» منتشر شده است.

عامل ژنتیکی لکنت زبان کشف شد  .
محققان می گویند: سه ژن مرتبط با نوعی اختلال سوخت وسازی کمیاب می تواند عامل بروز برخی موارد لکنت زبان باشد. این کشف می تواند به ارائه درمانهای جدیدی برای بیماری های گفتاری منجر شود.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از رویترز  ،  دو مورد از این ژنها در سلول های مغزی بعنوان بخشی از فرایند بازیافت زباله مورد استفاده قرار می گیرد. ژن سوم نقش شناخته شده دیگری ندارد.

دکتر جیمز باتی مدیر موسسه ملی ناشنوایی و اختلالات ارتباطی می گوید: این نخستین مطالعه و بررسی انجام شده ای است که نشان می دهد جهش های ژنی خاصی عامل بالقوه لکنت زبان است.
از حدود سه میلیون آمریکایی مبتلا به لکنت زبان حدود پنج درصد پیش دبستانی و یک درصد بزرگسال هستند.
پژوهشگران با بررسی دی ان آ مبتلایان به لکنت زبان و افراد سالم دریافتند افرادی که لکنت زبان ندارند این جهش های ژنتیکی نیز در آنها مشاهده نمی شود.
پزشکان از سال ها پیش می دانستند ژنتیک نقش مهمی در ابتلا به لکنت زبان دارد.
سیمون فیشر از دانشگاه آکسفورد می گوید: سووالات بسیاری در مورد اینکه چگونه ژن دفع زباله به لکنت زبان منجر می شود، مطرح است.
دو مورد از این ژنها در اختلالاتی موسوم به mucolipidosis II و mucolipidosis III نقش دارد که در آنها زائدات در سلول ها تجمع می یابد و موجب بروز مشکلات قلبی، کبدی، مفصلی و گفتاری می شود.
به گفته پژوهشگران درصورتی که دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد فرد به این اختلالات دچار می شود. این در حالی است که تقریبا همه افراد مورد بررسی در این تحقیق فقط یک نسخه از این ژن جهش یافته را داشتند.

اندازه توده پستانی در ابتلا به سرطان پستان موثر است  .

 
دانشمندان استرالیایی واریانهای ژنی را شناسایی کرده اند که می تواند نشان دهنده رابطه بین اندازه توده پستانی و سرطان پستان باشد.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  شینهوا  ،    پروفسور جان هاپر از دانشکده بهداشت جمعیت دانشگاه ملبورن در این تحقیق نشان داده است که این واریانها می تواند در افزایش خطر ابتلای زنان به سرطان پستان و همچنین در اندازه توده پستانی آنها نقش تعیین کننده ای داشته باشد.

 
وی ابراز امیدواری کرده است که این کشف به مسیرهای جدیدی برای پیشرفت سرطان سینه اشاره دارد و راه را برای تحقیقات در زمینه درمان های هدفمند می گشاید.

 
تحقیقات پیشین نیز ارتباط ژنتیکی بین حجم ماموگرافیک توده پستانی و سرطان پستان را نشان داده بود اما این پژوهشگران می گویند که برای نخستین بار موفق شده اند که برخی از واریان های ژنتیکی دخیل در سرطان سینه را شناسایی کنند.
در این تحقیق نتایج ماموگرافی و نمونه ها خونی ۱۴۳۰ نفر با هدف یافتن هرگونه ارتباط بین ۱۲ واریان ژنتیکی شناخته شده موثر در ابتلا به سرطان سینه و توده پستانی بررسی شده است.

راز بروز و درمان سرطان در بدن مارمولک باردار استرالیایی 

.   

گروهی بین المللی از دانشمندان، به سرپرستی برژیت مورفی از دانشگاه سیدنی پروتئینی موسوم به(VEGF111 ) را کشف کرده اند که برای تشکیل جفت در دوران بارداری مارمولک مهم و حیاتی است. این پروتیئن به رشد رگهای خونی رحم در زمان بارداری کمک می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،  این محققان می گویند احتمالا موجوداتی که تخم گذار بوده اند هرگز سرطان نمی گرفته اند اما زمانی که برخی از این موجودات زنده زا شدند، وضعیت تغییر کرد. جنین ها به شبکه وسیعی از رگهای خونی نیاز دارند تا امکان رشد برای آنها و همچنین تومورها فراهم آید.
این دانشمندان دریافتند که مارمولک های سه پنجه ای شن زی زنده زا از پروتئین قدرتمند ویژه ای برای تحریک رشد رگهای خونی استفاده می کنند. این در حالی است که سلول های پیش سرطانی تولید شده در آزمایشگاه، تنها جای دیگری بود که می توان این پروتئین را در آن یافت.
به گفته دانشمندان، تحقیقات آتی بر روی رازگشایی چگونگی عملکرد این پروتئین می تواند به ارائه درمانهای جدید برای سرطان، تسریع بهبود زخم ها یا باززایی رگهای خونی در بیماری های قلبی منجر شود.
پروتئین (VEGF111 ) به گروهی تعلق دارد که به عنوان فاکتورهای رشد عروق آندوتلیال شناخته می شوند و می توانند به تولید رگهای خونی در رحم در دوران بارداری کمک کنند.
اما تومورها و جنین ها باید شبکه وسیعی از رگهای خونی را شکل دهند تا اکسیژن و مواد مغذی برای رشد به آنها برساند. هر دو باید از رد توسط سیستم ایمنی میزبان خود پیشگیری کنند.
در حقیقت بسیاری از محققان فکر می کنند سرطان ها نظام مولکولی را که در ابتدا برای رشد جنینی تکامل یافته بود، ربوده اند. احتمالا حیوانات زنده زا مانند انسان و برخی مارمولک ها آمادگی زیادی برای ابتلا به سرطان دارند.

این گروه از روش های اندازه گیری استفاده کرد که نشان می دهند کدام ژنهای VEGF در مارمولک های کنونی وجود داشته و فعال هستند. آنها دریافتند نخستین منبع طبیعی شناخته شده برای پروتئین VEGF111 ، مارمولک های سه پنجه ای شن زی هستند.
این مارمولک خجالتی استرالیایی در زیر زمین زندگی می کند.

ژن چاقی با کوچک شدن مغز ارتباط دارد  
 
 

محققان می گویند بیش از یک سوم جمعیت آمریکا به علت داشتن یک واریان ژن چاقی با خطر ابتلا به بیماری هایی مانند آلزایمر روبرو هستند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان دانشگاه “کالیفرنیا” در لس آنجلس متوجه شدند که آلل ژن FTO که خطر افزایش وزن را بالا می برد با کوچک شدن مغز نیز ارتباط دارد.

“پل تامپسون” نویسنده برتر این مطالعه و استاد عصب شناسی این دانشگاه و همکارانش اعلام کردند: این واریان FTO بیش از یک سوم مردم آمریکا را در معرض خطر ابتلا به بیماری مانند آلزایمر قرار می دهد.

محققان با استفاده از تصاویر ام.آر.آی” از ۲۰۶ فرد آمریکایی، “نقشه های” سه بعدی از تفاوت های حجم مغز در افراد مسن سالم تهیه کردند.

این مطالعه که در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده، نشان داد که بافت مغزی در افراد حامل آلل FTO به میزان۱۲ درصد کمتر از افرادی است که این واریان ژنی را ندارند.

علاوه بر این در این مطالعه آمده است که تفاوت های حجم مغز را نمی توان مستقیما به سایر عوامل مرتبط با چاقی مانند سطح کلسترول، دیابت و یا فشار خون بالا نسبت داد.

تشخیص سرطان با تعیین تغییرات خاص در DNA  ( دی . ان . آ )
 دانشمندان با شناسایی تغییرات منحصر به فردی که در دی ان آ  ( DNA )  سلول های سرطانی روی می دهد شیوه ای جدیدی را در تشخیص بیماری های سرطانی معرفی کرده اند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاری فرانسه  ،   محققان دانشگاه جان هاپکینز آمریکا با استفاده از شیوه تهیه توالی DNA ، شکلی از تنظیمات دوباره ژنوم را شناسایی کرده اند که فقط در تومورها روی می دهد.

 
روی دادن تنظیم دوباره DNA در سلول های سرطانی، پدیده منحصر به فردی است که شناسایی سلول های سرطانی را برای دانشمندان آسان تر می کند.

 
ویکتور ولکولسکو استادیارسرطان شناسی و مجری این تحقیق گفته است: این شیوه جدید که “تحلیل شخصی پایانه های تنظیم شده” (PARE ) نام گرفته همچنین می تواند در تشخیص اینکه آیا تومور سرطانی را می توان بطور کامل برداشت یا خیر مورد استفاده قرار گیرد.

 
دست اندرکاران این تحقیق امیدوارند شیوه های تشخیص سرطان PARE طی دوسال آینده به بیمارستانها و بیماران عرضه شود.

ممکن است اوتیسم ریشه ژنتیکی داشته باشد .
 
  
 با وجود این که هنوز علت اصلی بروز اوتیسم در کودکان به درستی‌ شناسایی نشده، تحقیقات حاکی‌ از آن است که جهش هایی‌ که در برخی‌ ژن ها رخ می‌دهد با ایجاد اختلالات مغزی‌ مرتبط است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی   ،  محققان دانشگاه پرینکتون امریکا در تحقیقات خود به این نتیجه رسیدند که اوتیسم در میان برادر یا خواهر کودکانی که به این مشکل مبتلا هستند بیشتر از سایر افراد اتفاق می افتد و از این رو احتمال ژنتیکی‌ بودن بیماری ‌اوتیسم را نشان می‌دهد.

در امریکا، از هر ۱۱۰ کودک حدود ۱ نفر به اوتیسم مبتلا است که روی رفتار، مهارت های اجتماعی‌ و ارتباطی‌ تأثیر می‌گذارد.

محققان با تجزیه و تحلیل اطلاعات به دست آمده از منابع ژنتیکی اوتیسم روی ۹۴۳ خانواده که بیشتر آن ها بیش از یک کودک مبتلا به اوتیسم در خانواده داشتند و تحت بررسی های‌ ژنتیکی قرار گرفتند، انجام دادند.

آزمایش ها بروز ۴ جهش ژنی را این خانواده ها نشان داد. دو ژن از این ژن های‌ جهش یافته پیش از این در ارتباط با اوتیسم شناسایی‌ شده بودند که در تشکیل یا حفظ سیناپس های عصبی (محل اتصال اعصاب) نقش دارند.

یکی دیگر از ژن های جدیدی که سناسایی شد مولکول NCAM۲ متصل به سلول عصبی است که در قسمت دم اسبی مغز انسان یافت می شود و در اوتیسم نقش مؤثری دارد. و تحقیقات نشان داد که بسیاری از ژن هایی‌ که در ارتباط با اوتیسم هستند با تشکیل یا عملکرد سیناپس های‌ عصبی‌ در ارتباط هستند.

بنابراین محققان به این نتیجه رسیدند که اوتیسم از لحاظ ژنتیکی بر اثر ایجاد بیماری‌ بروز می کند که روی اتصال عصبی فرد اثر می‌گذارد.

کودکان مبتلا به اوتیسم در یک یا چند ژنی که در عملکرد طبیعی‌ سیناپس ها دخیل هستند جهش دارند. و ممکن است بسیاری از خانواده ها دارای‌ این جهش ژنتیکی NCAM۲ باشند ولی خودشان اختلالی ندارند.

راز بروز و درمان سرطان در بدن مارمولک باردار استرالیایی 

.   

گروهی بین المللی از دانشمندان، به سرپرستی برژیت مورفی از دانشگاه سیدنی پروتئینی موسوم به(VEGF111 ) را کشف کرده اند که برای تشکیل جفت در دوران بارداری مارمولک مهم و حیاتی است. این پروتیئن به رشد رگهای خونی رحم در زمان بارداری کمک می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،  این محققان می گویند احتمالا موجوداتی که تخم گذار بوده اند هرگز سرطان نمی گرفته اند اما زمانی که برخی از این موجودات زنده زا شدند، وضعیت تغییر کرد. جنین ها به شبکه وسیعی از رگهای خونی نیاز دارند تا امکان رشد برای آنها و همچنین تومورها فراهم آید.
این دانشمندان دریافتند که مارمولک های سه پنجه ای شن زی زنده زا از پروتئین قدرتمند ویژه ای برای تحریک رشد رگهای خونی استفاده می کنند. این در حالی است که سلول های پیش سرطانی تولید شده در آزمایشگاه، تنها جای دیگری بود که می توان این پروتئین را در آن یافت.
به گفته دانشمندان، تحقیقات آتی بر روی رازگشایی چگونگی عملکرد این پروتئین می تواند به ارائه درمانهای جدید برای سرطان، تسریع بهبود زخم ها یا باززایی رگهای خونی در بیماری های قلبی منجر شود.
پروتئین (VEGF111 ) به گروهی تعلق دارد که به عنوان فاکتورهای رشد عروق آندوتلیال شناخته می شوند و می توانند به تولید رگهای خونی در رحم در دوران بارداری کمک کنند.
اما تومورها و جنین ها باید شبکه وسیعی از رگهای خونی را شکل دهند تا اکسیژن و مواد مغذی برای رشد به آنها برساند. هر دو باید از رد توسط سیستم ایمنی میزبان خود پیشگیری کنند.
در حقیقت بسیاری از محققان فکر می کنند سرطان ها نظام مولکولی را که در ابتدا برای رشد جنینی تکامل یافته بود، ربوده اند. احتمالا حیوانات زنده زا مانند انسان و برخی مارمولک ها آمادگی زیادی برای ابتلا به سرطان دارند.

این گروه از روش های اندازه گیری استفاده کرد که نشان می دهند کدام ژنهای VEGF در مارمولک های کنونی وجود داشته و فعال هستند. آنها دریافتند نخستین منبع طبیعی شناخته شده برای پروتئین VEGF111 ، مارمولک های سه پنجه ای شن زی هستند.
این مارمولک خجالتی استرالیایی در زیر زمین زندگی می کند.

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

پروژه تعیین ژنوم انسانی پس از ده سال آغاز شد .

بنیانگذار پژوهش ژنوم انسانی گفت: پروژه ده ساله ژنوم انسانی، کارخود را به منظور ایجاد تحول در پزشکی در دستاورد های خود و عمل به وعده های خود به تازگی آغاز کرده است. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از رویترز ، ”فرانسیس کالینز” ، رهبر بخش آمریکاییی این پروژه و مدیر موسسات ملی بهداشت آمریکا است گفت: اگر چه به نظرمی رسد این انقلاب با انتشار اولین پیش نویس در سال ۲۰۰۰ به صورت آهسته در حال اجرا است، اما ممکن است به وعده های خود زودتر از موعد عمل کند.
وی گفت: دانشمندان احتمال هایی را که در آن توسط دسترسی به تمامی نقشه های ژن افراد به دست آمده مورد بررسی قرار دادند و در نتیجه روش های تشخیص و درمان بیماری ها را به دست آورده اند.
“مایک استراتون” یکی دیگر از بنیانگذاران این پروژه که در حال حاضر مدیر موسسه سانگر انگلیس است نیز به مناطق مختلف بیماری ها که در آن ها پیشرفت های پزشکی بزرگ به دست آمده است اشاره کرد و گفت: این پیشرفت ها به دلیل دستیابی به توانایی خواندن نقشه زندگی افراد است.
وی افزود: داروهای ضد سرطان – و به ویژه مهار کننده های BRAF که برای درمان سرطان بدخیم پوست استفاده می شود- نمونه هایی از سرعت تعیین توالی ژن تولد تا زمان درمان را هدف قرار داده اند.
بنیانگذار ژنوم همچنین گفت: که دانشمندان در حال حاضر بیش از ۸۰۰ مدل ژنتیکی را که نقش را در خطرات بیماری های معمول نظیر بیماری های قلبی، دیابت و سرطان را بازی می کنند را یافته اند.
وی افزود: این روش راه های تازه ای را در پیشگیری و درمان با دارو خواهد داشت.
یک دانشمند در صنعت مواد دارویی معتقد است سودهای تحقیقات ژنوم همیشه به همراه بوده است.
به گفته این دانشمند اشتباه بزرگی که افراد درباره ژنوم می کند این است که این رو ش به هر نحو ممکن باید نوعی دارو تولید کند،
این درحالی است که تهیه ژنوم همه مواردی را که با آرایه های ترکیبی و راه های جستجوی یک مشکل به همراه یک بیماری را شامل می شود.
به گفته استراتون ، می توان ۱۰ تا ۲۰ سال آینده یک انقلاب مجازی در پزشکی و در بخش پیشگیری مشاهده شود.
این انقلاب در انتخاب داروی درست برای فرد در زمان مناسب آن و در توسعه داروهای کاملا جدید به کار خواهد آمد.

یک ساعت ورزش روزانه، تاثیر ژن چاقی را خنثی می کند  .
یک مطالعه که به تازگی انجام شده ، نشان می دهد انجام یک ساعت ورزش ملایم تا شدید در روز، تاثیر یک ژن رایج مرتبط با چاقی به نام “فتسو” (fatso) را در نوجوانان خنثی می کند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  آسوشیتدپرس ،   “جاناتان رویز” از موسسه “کارولینسکا” در سوئد، گفت: پیام این تحقیق برای نوجوانان فعالیت بیشتر است.
رویز افزود: فعالیت هایی مانند انجام بازی های ورزشی مناسب و کافی است.

این تحقیق تاکیدی است بر رهنمودهایی که می گوید کودکان و نوجوانان باید در روز یک ساعت یا بیشتر فعالیت بدنی داشته باشند.
دانشمندان دریافته اند شیوه زندگی و ژن ها هر دو باعث چاقی می شود و اکنون متوجه شده اند که تغذیه و ورزش تا چه حد تاثیر ژنها را جبران می کند.
ژن مرتبط با چاقی به نام ژن FTO زمانی که یک واریان آن تظاهر می کند، باعث بالا رفتن وزن می شود.
بزرگسالانی که دو نسخه از این واریان ژنی را دارند – یک نفر از هر شش نفر – وزن آنها بطور میانگین سه کیلوگرم بیشتر از افراد فاقد این ژن است.
در این مطالعه جدید، محققان خون ۷۵۲ نوجوان را برای بررسی این واریان ژنی آزمایش کردند. به این نوجوانان برای اندازه گیری میزان فعالیت بدنی آنها به مدت یک هفته ابزارهای کنترلی متصل شد.
در این مطالعه دیده شد انجام فعالیت های ورزشی به مدت یک ساعت یا بیشتر در روز برای نوجوانانی که زمینه ژنتیکی ابتلا به چاقی را دارند، تاثیر زیادی دارد.
اندازه دور کمر، شاخص جرم بدن و چربی بدن این نوجوانان نظیر نوجوانانی بود که ژن های معمولی داشتند.
اما نوجوانانی که این واریان ژنی را داشتند اگر کمتر از یک ساعت در روز ورزش می کردند، چربی بیشتری در بدن آنها تجمع می یافت، اندازه دور کمر و شاخص جرم بدنشان نیز بالا می رفت.
نتایج این تحقیق در پسران و دختران مشابه هم بود.
این مطالعه که به تازگی انجام شده، نشان داد بیشتر نوجوانان دستکم یک نسخه از این واریان ژن را دارند. تنها ۳۷ درصد از این نوجوانان ژن های معمولی داشته و بقیه یک یا دو نسخه ژن فتسو را دارند.

این مطالعه در شماره آوریل مجله Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine منتشر خواهد شد. .