اخبار ژنتیکی پزشکی

شناسایی توالی ژنی سلول های سرطانی پروستات

پژوهشگران مرکز ام ای تی و دانشگاه هاروارد اعلام کردند، با ترسیم نقشه ژنی سلول های سرطانی پروستات، زوایای پنهان و چگونگی وقوع جهش های ژنی و آسیب های ژنتیکی که موجب بروز سرطان پروستات می شود مشخص شده است و یافته های جدید ممکن است به ابداع شیوه های نوین درمانی و تشخیص بهتر بیماری منجر شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دکتر مایک برگر، سرپرست تیم تحقیقاتی، خاطر نشان کرد این یافته ها نقطه عطفی در درک و شناسایی بیولوژی سرطان پروستات به شمار می رود و می تواند به درمان و تشخیص زودرس گونه های تهاجمی بیماری کمک کند.

در این تحقیق توالی ژنوم هفت تومور مختلف سرطانی بررسی شد و با بافت های سالم مقایسه شد .

دانشمندان امیدوارند با ادامه تحقیقات و شناسایی توالی ژنتیکی سلولهای سرطانی در شمار بیشتری از بیماران، به اطلاعات جامع تری در این باره دست پیدا کنند و زمینه ابداع شیوه های درمانی موثرتری را فراهم کنند.

سرطان پروستات نوعی بیماری است که در آن سلولهای بدخیم از بافتهای پروستات نشات می گیرد و به طور نامنظم و فزاینده‌ای تکثیر و منجر به افزایش حجم در هر یک از اجزای سلولی غده پروستات می‌شود.

سرطان پروستات دومین سرطان شایع بعد از سرطان ریه در میان مردان است. اطلاعات آماری و علائم بالینی میزان مرگ و میر ناشی از سرطان پروستات مبین سه طیف گسترده روند رشد این بیماری است.

سرطان پروستات می‌تواند دارای رشد آهسته بوده و زمانی طولانی تا بروز علائم بالینی آن داشته باشد.

در مواردی دیگر تومور به سرعت رشد کرده و تهاجم تومور به بافت‌های دیگر امکانپذیر می شود. در چنین مواردی مدت فاصله زمانی بین شروع بیماری و گسترش دامنه آن بسیار کوتاه است. مابین این دو طیف رشد، تومورهایی وجود دارند که سرعت روند رشد آنها در حد متوسطی است.

سرطان پروستات با نشانه‌های مرتبط با دفع ادرار و یا درد شکم تظاهر می‌کند. این نشانه‌ها با علائم بیماریهای رایجی مانند عفونت و هیتروفی (بزرگی) خوش خیم پروستات (Benign Prostatic Hyperplasia) مشترک است.

پژوهشگران علوم پزشکی در  دانشگاه ییل کشور آمریکااعلام کردند ژنی را یافته اند که نقشی مهم در شروع افسردگی بر عهده دارد .

 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،   براساس پژوهش های دانشگاه ییل در آمریکا ، ژن موسوم به ام کی پی یک MKP-1 در آغاز روند افسردگی تاثیر مهمی دارد و می توان از آن برای تدوین برنامه درمانی جدید برای افسردگی استفاده کرد .

افسردگی‌ عبارت‌ است‌ از احساس‌ غم‌، دلسردی‌، یا ناامیدی‌ به‌ مدت‌ حداقل‌ ۲ هفته‌ در اغلب‌ روزها و اغلب‌ ساعات‌ روز، به‌ علاوه‌ علایم‌ همراه‌ . برای‌ بیماری‌ افسردگی‌ واقعی‌ هیچ‌ علت‌ یگانه‌ و روشنی‌ نمی‌توان‌ متصور بود. بعضی‌ از عوامل‌ زیست‌شناختی‌ مثل‌ بیماری‌های‌ جسمی‌، اختلالات‌ هورمونی‌، یا بعضی‌ داروها می‌توانند نقش‌ داشته‌ باشند.
عوامل‌ اجتماعی‌ و روانی‌ نیز می‌توانند نقش‌ داشته‌ باشند.
اختلالات‌ ارثی‌ نیز می‌توانند مؤثر باشند. بروز این‌ حالت‌ ممکن‌ است‌ با تعداد وقایع‌ ناراحت‌کننده‌ زندگی‌ فرد ارتباط‌ داشته‌ باشد.

دکتر رونالد دومان رئیس بخش روان پزشکی و داروشناسی دانشگاه ییل و سرپرست گروه محققان می گوید :‌ این ژن اصلی ترین دلیل یا دست کم یکی از عوامل اصلی بروز افسردگی است.

به گفته پژوهشگران،‌ این ژن اصلی ترین علت یا دست کم یکی از عوامل اصلی بروز افسردگی است.

افسردگی انواع گوناگون دارد، شایع ترین آن افسردگی ماژور است که فرد مبتلا به آن گاهی شاد و خوشدل و موقتاً فعال می شود.

نوعی از افسردگی ماژور به افسردگی مالیخولیایی موسوم است که بیمار هیچ گاه از چیزی دلخوش نمی شود.

در حدود پانزده درصد مبتلایان به افسردگی ماژور دچار افسردگی اوهام اند که معمولاً با خلق و خوی اندوهگین همراه است. مثلاً خود را گناهکار و غیر قابل بخشش تصور می کنند.

شیوع افسردگی در قرن بیستم به خصوص بعد از دو جنگ جهانی بیشتر شده است که علت آن را مصرف دارو و الکل ، افزایش استرس و کاهش اشتغال گفته اند.

پژوهشگران موسسه تکنولوژی کالیفرنیا پس از دستیابی به این نتایج، مولکولهای کوچک RNA شرطی شده ای را ایجاد کردند که می توانند راه جدیدی در مبارزه با سرطانها را ارائه کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینتیست  ،  علت اصلی بروز عوارض جانبی داروهای شیمی درمانی این است که این داروها به اندازه کافی گزینشی و انتخابی نیستند و بنابراین علاوه بر سلولهای سرطانی بسیاری از سلولهای سالم و به خصوص سلولهای درحال تکثیر را نابود می کنند.

این دانشمندان در این خصوص توضیح دادند: اگر به درمان سرطان همانند یک برنامه رایانه ای نگاه کنیم می توانیم آغاز عملکرد درمانی را در سطح سلولی تصور کنیم. درصورتیکه یک جهش ژنتیکی مناسب وجود داشته باشد برنامه درمانی اجرا می شود.

در این راستا، این محققان مولکولهایی را در سطح لابراتواری ایجاد کردند که قادرند این وظیفه انتخابی/ گزینشی را در مقابل سلولهای توموری اشکال مختلف سرطان مغز، پروستات و استخوان انجام دهند.

پژوهشگران آمریکایی افزودند: این مولکولها قادرند یک جهش را در داخل سلولهای توموری ایجاد کنند. با این جهش، پاسخ به درمان در سلولهای سرطانی فعال می شود و در عوض سلولهای سالمی که در آنها این جهش ایجاد نشده است نسبت به داروهای شیمی درمانی بدون واکنش می مانند.

در حقیقت مولکولهای کوچک RNA شرطی شده می توانند سلولهای سرطانی را برای پاسخگویی نسبت به درمان آماده و در آنها مکانیزم خود نابود کنندگی را تحریک کنند.

در این درمان از دو RNA کوچک مختلف استفاده شد که هر دو بسیار شبیه به مولکولهای RNA هستند که به طور طبیعی در سلولها حضور دارند و عملکردهای مختلفی را انجام می دهند.

RNA کوچک اول تنها زمانیکه با یک جهش ژنتیکی سرطانزا مواجه شد خود را باز کرد. این علامت به RNA دوم اجازه داد  که به RNA اول وصل شود و هر دو زنجیره ای از یک سری واکنشهایی را تشکیل دهند و در این واکنشها برای تشکیل یک زنجیره طولانی تر به زیاد شدن ادامه دهند.

به این ترتیب مکانیزم خود- نابودکنندگی سلولهای سرطانی فعال شد و این سلولها بدون اینکه به سلولهای سالم آسیب وارد شود نابود شدند.

رشد مجدد اندامهای قطع شده انسان امکانپذیر می شود .
کشف ژنی جدید که توانایی رشد مجدد اندامهای آسیب دیده بدن را در خود پنهان کرده است می تواند در آینده ای نه چندان دور امکان رشد مجدد اندامهای قطع شده، ترمیم استخوانهای آسیب دیده و حتی ترمیم جراحتهای مغزی را به وجود آورد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز  ،   محققان دریافته اند برخی از جانداران از جمله دوزیستان از ژن p21 که می تواند فرایند ترمیم را در بدن متوقف سازد، بهره می برند آنان اعلام کردند با خاموش کردن فعالیت این ژن فرایند ترمیم به شکلی معجزه آسا از سر گرفته می شود.

محققان موسسه ویستار در فیلادلفیا دریافتند موشهایی که از این ژن در بدن خود بهره ای نبرده اند قادرند اندامهای از دست داده خود را دوباره بسازند و یا عضوهای آسیب دیده را ترمیم کنند متفاوت از دیگر جانداران این موشها ترمیم جراحتهای خود را با شکل دادن به بلاستما، ساختاری که با رشد سریع سلولها در ارتباط است آغاز می کنند.

به گفته محققان ویستار نبود ژن p21 باعث می شود سلولهای بدن این موشها به جای داشتن عملکردی مانند سلولهای پستانداران بالغ، عملکردی مشابه سلولهای بنیادین بازتولید کننده داشته باشند؛ این به آن معنی است که آنها قادر خواهند بود بخشهای مورد نیاز بدن خود را بسازند.

طی آزمایشها، دانشمندان این ژن را در بدن موشهایی که گوش آنها آسیب دیده بود، خاموش کرده و شاهد رشد مجدد گوش در این جانداران بودند با وجود اینکه این مطالعات روزهای اولین خود را سپری می کند، اما دانشمندان معتقدند از نظر تئوری تفاوتی در به کار گرفتن این شیوه میان موشها و انسانها وجود ندارد.

 ”الن هبر کتز” که هدایت این پروژه را به عهده دارد می گوید این موشها درست مانند مارمولکی که بخشی از بدنش را از دست داده است، قادرند بخش از دست داده را دوباره بسازند و اندامی سالم و جدید را جایگزین آن سازند دانشمندان امیدوارند با کمک این کشف در ساخت داروهایی که بتواند به صورت موضعی به ترمیم بخشهای آسیب دیده بدن بپردازد، موفق شوند.

 یک گروه بین المللی از محققان از کشف یک سری تغییرات ژنتیکی نادر خبر دادند که می تواند حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم ، (درخودماندگی) ، (autism) را افزایش دهد.   
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از تایمز  ،  اوتیسم  (Autism) یا درخودماندگی یک اختلال رشدی است که تا علایم آن حد اکثر تا سه سالگی بروز میکند. مهمترین علامت اوتیسم اشکال در برقراری ارتباط است. کودک مبتلا به اوتیسم نمی تواند مانند همسالان خود با محیط اطراف ارتباط برقرار کند.

اوتیسم (Autism) نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیر طبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند و علت اصلی آن ناشناخته‌است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است.
محققان اوتیسم از این مقاله جدید به عنوان یک پیشرفت با ارزش در درک برخی دلایل ناشناخته این بیماری استقبال کردند.
مطالعات قبلی نشان می داد که حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم در درجه اول ژنتیکی است و محققان تخمین می زنند که پنج تا ۱۵ درصد موارد اوتیسم می تواند با ژن های خاص شناخته شده، مرتبط باشد.
براین اساس ژن ها می توانند در خطر ابتلای کودکان به اوتیسم نقش داشته باشند اما عوامل بسیار دیگری مانند سن والدین و سایر عوامل شناخته نشده زیست محیطی نیز می تواند تاثیر اوتیسم را در مهارت های اجتماعی، شناختی و ارتباطی توسعه دهد.
در این مطالعه جدید محققان یک گام به جلو در جهت کمی کردن تاثیر برخی الگوهای ژنتیکی برداشته اند.
محققان در این مطالعه پس از تجزیه و تحلیل مفصل ژنتیکی و مقایسه ژنوم های ۹۹۶ فرد مبتلا به اوتیسم با هزار و ۲۸۷ فرد سالم دریافتند که احتمال داشتن کپی تنوع تعداد – ناهنجاری هایی در تعداد کپی ها ی – ژن های خاص در افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ۲۰ درصد بیشتر است.
این تغییرات بر حدود یک درصد از عموم مردم تاثیر می گذارد.
تغییرات تعداد کپی شامل کپی های مفقود ژن و یا کپی های اضافی ژن ها می شوند. بیشتر ژن ها دقیقا دو رونوشت دارند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسند.
میرات تعداد کپی ممکن است ارثی باشد اما می تواند خود به خودنیز بروز کنند. در حقیقیت در مطالعه اخیر محققان متوجه برخی تغییرات مرتبط به اوتیسم در کودکان شدند که در پدر و مادر آنها دیده نمی شود.
محققان گفتند: اگر چنین تغییراتی در ژن های مهم بدن مانند ژن هایی رخ دهد که در تکامل موثر هستند ، می تواند‌ اثرات مخرب داشته باشند.
دانشمندان در این مطالعه تغییرات تعداد کپی را با اختلالات طیف اوتیسم ارتباط داده اند.
در مطالعه اخیر دیده شد که احتمال داشتن تغییرات کپی در این ژن ها ۷۰ درصد بیشتر از سایر ژن های مرتبط با ابتلا به اوتیسم است.
محققان امیدوارهستند که این ژن های جدید به همراه تقریبا ۲۰ نقص ژنتیکی که پیش از این با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط شناخته شده اند، انها را به سمت اهداف جدیدی برای درمان این بیماری هدایت کند.

نتایج این تحقیق در نشریه “نیچر” به چاپ رسیده است .

دانشمندان موفق به رمزگشایی ژنی شده اند که با به وجود آوردن ضربان قلب، کلید ریتم زندگی را به دست دارد. پژوهشگران علوم پزشکی در کشور ایتالیا موفق شدند ژنی را کشف کنند که با اثر گذاشتن بر روی یکسری کانالهای یونی ضربان قلب را می سازد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  متخصصان امیدوارند کشف ژن تنظیم کننده قلب بتواند به کشف داروهای جدید برای درمان یا جلوگیری از حملات قلبی و دیگر بیماری های قلبی  منجر شود بیماری های قلبی یکی از دلایل اصلی مرگ در سراسر جهان به شمار می روند و سالانه بیش از هفت میلیون انسان در اثر ابتلا به این بیماریها از بین می روند.

محققان لابراتوار فیزیولوژی مولکولی و نوروبیولوژی دانشگاه میلان ژنی به نام Hcn۴ را کشف کردند.

این ژن با عمل بر روی یک کانال یونی که همچنین با عنوان “کانال تنظیم ضربان قلب” یا “کانالهای پیس میکر” نیز شناخته می شود ضربانهای قلب را تنظیم می کند.

حضور این کانالها در سلولهای خود ریتمی قلب برای فعالیت لحظه ای و تنظیم تعداد ضربانها اساسی است.

این نوع کانالها در دهه ۷۰ کشف شدند.

ارتباط میان این کانالها و فعالیت ریتم قلب در تحقیقات پیشین تائید شده بود اما علت مستقیم عملکرد این کانالها در کنترل فعالیت ریتم و تعداد تپش ها هنوز مشخص نبود.

اکنون این محققان با استفاده از موشهای اصلاح ژنتیکی شده ای که در آنها ژن Hcn۴ غیرفعال شده بود کشف کردند که قلب این موشها با کاهش شدید تعداد ضربان قلب مواجه شد.

به این ترتیب این دانشمندان نشان دادند که ژن Hcn۴ مستقیما این کانالها را کنترل می کند و این کانالها نیز مستقیما ضربان قلب را تنظیم می کنند به طوریکه عملکرد بد کانالهای “پیس میکر” منجر به بروز آسیبهای قلبی می شود.

کنترل تعداد تپشهای قلب یک جنبه بنیادی از درمانهای مختلف برای کنترل تپش قلب است.
 
 

بیش از نیمی از این مرگها به واسطه اختلال ناگهانی و جدی در ریتم ضربان قلب به وجود می آید ضربان قلب یک شخص توسط سیگنالهای الکتریکی کنترل می شود که در بخش مرکزی تنظیم کننده قلب ایجاد شده و در میان ماهیچه های قلب پخش می شوند و آسیب و یا جهش ژنتیکی در ژنی به نام SCN10A می تواند میزان خطر این نوع از بیماری های قلبی را افزایش دهد.

محققان امیدوارند موفقیت آنها در رمز گشایی این ژن بتواند به درک چگونگی کنترل ضربان قلب توسط بدن کمک کرده و منجر به تولید داروها و شیوه های درمانی موثرتری برای این نوع از اختلالات قلبی شود.

ژن چاقی با کوچک شدن مغز ارتباط دارد  
 
 

محققان می گویند بیش از یک سوم جمعیت آمریکا به علت داشتن یک واریان ژن چاقی با خطر ابتلا به بیماری هایی مانند آلزایمر روبرو هستند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان دانشگاه “کالیفرنیا” در لس آنجلس متوجه شدند که آلل ژن FTO که خطر افزایش وزن را بالا می برد با کوچک شدن مغز نیز ارتباط دارد.

“پل تامپسون” نویسنده برتر این مطالعه و استاد عصب شناسی این دانشگاه و همکارانش اعلام کردند: این واریان FTO بیش از یک سوم مردم آمریکا را در معرض خطر ابتلا به بیماری مانند آلزایمر قرار می دهد.

محققان با استفاده از تصاویر ام.آر.آی” از ۲۰۶ فرد آمریکایی، “نقشه های” سه بعدی از تفاوت های حجم مغز در افراد مسن سالم تهیه کردند.

این مطالعه که در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده، نشان داد که بافت مغزی در افراد حامل آلل FTO به میزان۱۲ درصد کمتر از افرادی است که این واریان ژنی را ندارند.

علاوه بر این در این مطالعه آمده است که تفاوت های حجم مغز را نمی توان مستقیما به سایر عوامل مرتبط با چاقی مانند سطح کلسترول، دیابت و یا فشار خون بالا نسبت داد.

دانشمندان سریع ترین تغییر تکاملی را در انسان شناسایی کردند .

زیست شناسان با مقایسه ژنوم “تبتی ها” و “چینی های هان که بزرگترین قومی در چین، دریافتند، دستکم ۳۰ ژن در تبتی ها تحت تغییرات تکاملی قرار گرفته تا برای زندگی در فلات مرتفع سازگاری یابند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از نیوزویک  ،  این زیست شناسان که یک گروه محقق از موسسه ژنومیک “پکن ” هستند دریافتند، تبتی ها و اقوام هان حدود سه هزار سال پیش از یکدیگر جدا شدند.
در صورت تایید این یافته ها، این تازه ترین نمونه شناخته شده از تکامل انسانی خواهد بود.
تاکنون جدیدترین نمونه چنین تغییری، شیوع تحمل لاکتوز — توانایی هضم شیر در بزرگسالی– در میان ساکنان شمال اروپا در حدود هفت هزار و ۵۰۰ سال پیش بوده است.

اما باستان شناسان می گویند: انسانها بسیار زودتر از سه هزار سال پیش در فلات تبت اسکان یافتند و تاریخ اعلام شده متخصصان ژنتیک صحیح نیست.
زمانی که ساکنان سرزمین های پست می خواهند در ارتفاعات بالا زندگی کنند، مقابله بدن با میزان پایین اکسیژن باعث تولید بیشتر گلبول های قرمز و در نتیجه غلیظ شدن خون می شود.
این تولید بیش از حد گلبول های قرمز به بروز بیماری های مزمن و کاهش قدرت باروری منجر شد، بطوریکه میزان مرگ و میر کودکان اقوام هان که در تبت زندگی می کردند سه برابر تبتی ها بود.
محققان در این مطالعه سه درصد ژنوم انسان را که در آن ژن های شناخته شده در ۵۰ تبتی ساکن دو روستا در ارتفاع ۱۴ هزار پا (۲۶/۴ کیلومتر) و ۴۰ چینی هان ساکن پکن – در ارتفاع ۱۶۰ پا ( ۷۶/۴۸ متر ) سطح دریا- وجود داشت تجزیه و تحلیل کردند.
در این مطالعه دیده شد که انواع مختلف بسیاری از ژن ها در یک جمعیت وجود دارد.
زیست شناسان حدود ۳۰ ژن را یافتند که یک نسخه آنها در بین قوم هان نادر و در بین تبتی ها رایج بود.
جالبترین نمونه ، نسخه ای از یک ژن بود که در ۹ درصد اقوام هان و ۸۷ درصد تبتی ها وجود داشت.
چنین تفاوت بزرگی نشان می دهد که نسخه ای که در میان تبتی ها معمول و رایج است، در اثر انتخاب طبیعی بوجود آمده است.

این مقاله در نشریه “ساینس” منتشر شده است.

پژوهشگران می گویند “ ترافیک اطلاعاتی ” عامل میگرن در مغز است .
یک تیم بین‌المللی از پژوهشگران ژنتیک، ژنی کشف کردند که نقص عملکرد آن موجب بروز سردردهای میگرنی متداول می‌شود. این ژن فعالیت پروتئینی را کنترل می‌کند که وظیفه آن برطرف کردن ترافیک‌های اطلاعاتی در مغز است.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  تیم “آرنو پالتوی” از انیستیتو Wellcome Trust Sanger  بریتانیا در ‎تازه‌ترین شماره مجله تخصصی “طبیعت ژنتیک” مقاله‌ای منتشر کرده که نتیجه تحقیقات گسترده این تیم در مورد سردردهای متداول میگرنی است.

این تیم ژنی کشف کرده است که عملکرد ناقص آن موجب بروز سردردهای میگرنی  می‌شود. تا کنون تحقیقات مختلفی در مورد تأثیر ژن‌ها در بروز سردردهای میگرنی صورت گرفته است. البته بخش عمده این تحقیقات به‎ سردردهای نادر و شدید مربوط می‌شود.

 
تیم آرنو پالتوی برای نخستین بار در مورد سردردهای متداول میگرنی تحقیق کرده است. دکتر پالتوی خود می‌گوید: «برای نخسیتن بار موفق شدیم مجموعه ژنوم ‌هزاران انسان را با دقت کامل بررسی کنیم.

در این تحقیق فعالیت ‌ژن‌ها و اثر آنها را بر سردردهای متداول میگرنی را پیگیری کردیم و به نتایج جالبی رسیدیم.»

راز بروز و درمان سرطان در بدن مارمولک باردار استرالیایی 

.   

گروهی بین المللی از دانشمندان، به سرپرستی برژیت مورفی از دانشگاه سیدنی پروتئینی موسوم به(VEGF111 ) را کشف کرده اند که برای تشکیل جفت در دوران بارداری مارمولک مهم و حیاتی است. این پروتیئن به رشد رگهای خونی رحم در زمان بارداری کمک می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،  این محققان می گویند احتمالا موجوداتی که تخم گذار بوده اند هرگز سرطان نمی گرفته اند اما زمانی که برخی از این موجودات زنده زا شدند، وضعیت تغییر کرد. جنین ها به شبکه وسیعی از رگهای خونی نیاز دارند تا امکان رشد برای آنها و همچنین تومورها فراهم آید.
این دانشمندان دریافتند که مارمولک های سه پنجه ای شن زی زنده زا از پروتئین قدرتمند ویژه ای برای تحریک رشد رگهای خونی استفاده می کنند. این در حالی است که سلول های پیش سرطانی تولید شده در آزمایشگاه، تنها جای دیگری بود که می توان این پروتئین را در آن یافت.
به گفته دانشمندان، تحقیقات آتی بر روی رازگشایی چگونگی عملکرد این پروتئین می تواند به ارائه درمانهای جدید برای سرطان، تسریع بهبود زخم ها یا باززایی رگهای خونی در بیماری های قلبی منجر شود.
پروتئین (VEGF111 ) به گروهی تعلق دارد که به عنوان فاکتورهای رشد عروق آندوتلیال شناخته می شوند و می توانند به تولید رگهای خونی در رحم در دوران بارداری کمک کنند.
اما تومورها و جنین ها باید شبکه وسیعی از رگهای خونی را شکل دهند تا اکسیژن و مواد مغذی برای رشد به آنها برساند. هر دو باید از رد توسط سیستم ایمنی میزبان خود پیشگیری کنند.
در حقیقت بسیاری از محققان فکر می کنند سرطان ها نظام مولکولی را که در ابتدا برای رشد جنینی تکامل یافته بود، ربوده اند. احتمالا حیوانات زنده زا مانند انسان و برخی مارمولک ها آمادگی زیادی برای ابتلا به سرطان دارند.

این گروه از روش های اندازه گیری استفاده کرد که نشان می دهند کدام ژنهای VEGF در مارمولک های کنونی وجود داشته و فعال هستند. آنها دریافتند نخستین منبع طبیعی شناخته شده برای پروتئین VEGF111 ، مارمولک های سه پنجه ای شن زی هستند.
این مارمولک خجالتی استرالیایی در زیر زمین زندگی می کند.

احساس شادمانی (happiness) و بهزیستی (well-being) از مولفه‌های مهم در میزان رضایت از زندگی است که تنها با عدم حضور حالات و هیجانات منفی به وجود نمی‌آید بلکه برای رسیدن به این مرحله می‌باید در وجود فرد احساسات مثبت و سازنده وجود داشته باشد تا بتواند منجر به احساس شادمانی و بهزیستی شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  نتایج تحقیقات پژوهشگران در کشور آلمان نشان می دهد که شادمانی تنها به ویژگی ژنتیکی افراد بستگی ندارد و عوامل بیرونی دیگر بر این مسئله تاثیرگذار است.
      
  محققان آلمانی دریافتند، احساس شادمانی نه تنها به ژن ها، بلکه با فاکتورهای بیرونی مانند سبک زندگی سالم، مذهب و ساعات کاری مرتبط است.

یافته ها نشان می دهد که ژن ها به تنهایی حدود ۵۰ درصد بر روی داشتن احساس خوب در انسانها تاثیر می گذارند و بقیه به فاکتورهای خارجی بستگی دارد.

از میان عوامل گوناگونی که در احساس شادمانی و بهزیستی می‌توانند نقش داشته باشند عوامل خانوادگی و فرهنگی از اهمیت ویژه‌ای برخوردارند. این احساس به عواملی چون سن،‌ جنس،‌ نژاد، درآمد، فرهنگ، وضعیت تاهل و … بستگی دارد.

پژوهشگران می گویند عوامل پیش‌بینی کننده شادی با سن تغییر می‌کند مثلا رضامندی از روابط اجتماعی و سلامت برخی در سنین بالاتر مهم‌تر است.

در دورة نوجوانی برخلاف بزرگسالی نوسانات بیشتری از حالات شادی و ناشادی وجود دارد. در مجموع شادی و ناشادی به دروه شخصی از زندگی (نوجوانی، بزرگسالی و پیری) مربوط نمی‌گردد.

لیکن بطور متوسط افراد میانسال شادمانی بیشتری را گزارش کرده‌اند.

پژوهشگران تاکید می کنند انتخاب سبک زندگی ، مذهب و همچنین ساعتهای کاری و شرکت در فعالیتهای اجتماعی ، تاثیر چشمگیری بر سطح شادمانی افراد می گذارد.

پروژه تعیین ژنوم انسانی پس از ده سال آغاز شد .

بنیانگذار پژوهش ژنوم انسانی گفت: پروژه ده ساله ژنوم انسانی، کارخود را به منظور ایجاد تحول در پزشکی در دستاورد های خود و عمل به وعده های خود به تازگی آغاز کرده است. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از رویترز ، ”فرانسیس کالینز” ، رهبر بخش آمریکاییی این پروژه و مدیر موسسات ملی بهداشت آمریکا است گفت: اگر چه به نظرمی رسد این انقلاب با انتشار اولین پیش نویس در سال ۲۰۰۰ به صورت آهسته در حال اجرا است، اما ممکن است به وعده های خود زودتر از موعد عمل کند.
وی گفت: دانشمندان احتمال هایی را که در آن توسط دسترسی به تمامی نقشه های ژن افراد به دست آمده مورد بررسی قرار دادند و در نتیجه روش های تشخیص و درمان بیماری ها را به دست آورده اند.
“مایک استراتون” یکی دیگر از بنیانگذاران این پروژه که در حال حاضر مدیر موسسه سانگر انگلیس است نیز به مناطق مختلف بیماری ها که در آن ها پیشرفت های پزشکی بزرگ به دست آمده است اشاره کرد و گفت: این پیشرفت ها به دلیل دستیابی به توانایی خواندن نقشه زندگی افراد است.
وی افزود: داروهای ضد سرطان – و به ویژه مهار کننده های BRAF که برای درمان سرطان بدخیم پوست استفاده می شود- نمونه هایی از سرعت تعیین توالی ژن تولد تا زمان درمان را هدف قرار داده اند.
بنیانگذار ژنوم همچنین گفت: که دانشمندان در حال حاضر بیش از ۸۰۰ مدل ژنتیکی را که نقش را در خطرات بیماری های معمول نظیر بیماری های قلبی، دیابت و سرطان را بازی می کنند را یافته اند.
وی افزود: این روش راه های تازه ای را در پیشگیری و درمان با دارو خواهد داشت.
یک دانشمند در صنعت مواد دارویی معتقد است سودهای تحقیقات ژنوم همیشه به همراه بوده است.
به گفته این دانشمند اشتباه بزرگی که افراد درباره ژنوم می کند این است که این رو ش به هر نحو ممکن باید نوعی دارو تولید کند،
این درحالی است که تهیه ژنوم همه مواردی را که با آرایه های ترکیبی و راه های جستجوی یک مشکل به همراه یک بیماری را شامل می شود.
به گفته استراتون ، می توان ۱۰ تا ۲۰ سال آینده یک انقلاب مجازی در پزشکی و در بخش پیشگیری مشاهده شود.
این انقلاب در انتخاب داروی درست برای فرد در زمان مناسب آن و در توسعه داروهای کاملا جدید به کار خواهد آمد.

ژن موثر در بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی کشف شد .
پژوهشگران علوم پزشکی  می گویند نقص ژنتیکی کشف کرده اند که می تواند خطر بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی را سه برابر افزایش دهد.  
   
 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل از یونایتدپرس  ،   گروهی از محققان کانادایی، انگلیسی ، ایرلندی و هلندی به سرپرستی دانشگاه دوندی در اسکاتلند می گویند، پیش از این، نقش این نقص ژنی در بروز اگزما و آسم فاش شده بود.
این ژن که Filaggrin نام دارد به پوست کمک می کند مانع محافظی در برابر مواد محرک و آلرژی زا باشد اما بروز نقص در آن می تواند این عملکرد را کاهش دهد و به مواد محرک و آلرژی اجازه می دهدکه به بدن یورش ببرند و گستره وسیعی از بیماری های آلرژیک را ایجاد کنند.
آلرژی به بادام زمینی که جان کودکان را تهدید می کند در حال حاضر یک تا دو درصد کودکان انگلیسی را مبتلا کرده است.
بیماری های آلرژیک اغلب در خانواده ها مشاهده می شوند که این امر نشان می دهد که عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری ها نقش مهمی را ایفا می کنند.
نتایج این بررسی ها در نشریه آلرژی و ایمنولوژی بالینی منتشر شده است.

کشف عامل ژنتیکی طاسی در زنان 

زنان نیز ژن طاسی را به ارث میبرند و میتوانند انتقال دهنده آن باشند، اما برای مبتلا شده به آن باید این ژن را از هر دو والد خود دریافت کنند. به همین دلیل، زنان کم مو و طاس بسیار کمتر از مردان هستند. طاسی در زنان به شکل نازک شدن مو و کم مویی شدید در تمام سر بروز میکند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،   پژوهشگران  دانشگاه “ملبورن” و بیمارستان “سنت وینسنت” پس از مطالعه “دی.ان.ای” حدود ۵۰۰ زن که دست کم ۵۰ درصد از موهای قسمت جلوی سرشان را از دست داده بودند به این کشف دست یافتند.

تمام زنانی که در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند ۱۸ تا ۶۵ ساله بودند و دچار الگوی ریزش شدید مو شده بودند.
در مقایسه این زنان با گروه کنترل که دچار کچلی نشده بودند ، دیده شد که یک واریان ژن بتا گیرنده “استروژن” یا ESR2 باعث می شود فولیکول های مو نسبت به مقدار استروژن در بدن حساس تر شوند.
ارتباط این واریان ژنی با ریزش مو در زنان بالای ۴۰ سال بویژه قوی بود.
افرادی که دچار کچلی نشده بودند واریان متفاوتی از همان ژن را داشتند که کمتر تحت تاثیر سطوح استروژن قرار می گیرد.
“راد سینکلر” استاد پوست و از مجریان این تحقیق گفت: زنان اغلب متوجه می شوند که موهای آنها در دوران بارداری پرپشت تر می شود و پس از زایمان و در حین شیردهی که سطح استروژن کاهش می یابد دچار ریزش مو می شوند که در مرحله یائسگی نیز چنین اتفاقی می افتد.
وی افزود: براساس باورهای کنونی در زنانی که تحت هورمون درمانی قرار می گیرند، میزان زیاد استروژن برای مو خوب است، اما یافته های این مطالعه، دقیقا خلاف این موضوع را نشان می دهد.

نتایج این تحقیق  در مجله The Age منتشر شده است.

البته دانستن نکاتی درباره عادت ماهیانه، یائسگی و بارداری زنان دچار طاسی مفید خواهد بود. آزمایشهایی نظیر آزمایش خون نیز برای یافتن بیماری احتمالی بسیار کارگشا هستند. در نهایت شاید انجام یک بایوپسی (biopsy نمونه برداری از سلولها و مطالعه میکروسکپی آن) از پوست سر لازم شود.

طاسی ارثی در خانمها آندروژنتیک هم نامیده میشودو ژن آن از پدر و مادر منتقل شده و به صورت اتوزومال مغلوب ظاهر می شود. موها از پشت خط موی فرونتال شروع به نازک شدن کرده و به سمت پایین پشت و کناره سرکشیده میشود معمولا در سنین ۴۰ تا ۵۰ ظاهر می شود و در مواردی هم در سن ۲۰ سالگی اتفاق میافتد.

خوشبختانه در اکثر موارد خط موی فرونتال حفظ شده و مانند مردان عقب رفتن موهای پیشانی ایجاد نمی شودشواهد نشان داده در افرادی که از نظر ارثی مستعد طاسی هستند مصرف قرص های ضد بارداری سن شروع ریزش موی آنها را پایین آورده و زودتر دچار طاسی میشوند بنابراین در افرادی که سابقه خانوادگی طاسی زنانه دارند بهتر است این قرص را مصرف نکنند.

اگرخانمی به این نوع ریزش مو مبتلا شد بایستی تمام علتهای موثر در ریزش مو ( انواع بیماریها ، مشکلات هورمونی ، کم خونی، استرس …) بررسی شوند درصورتی که هیچ گونه مشکل داخلی وجود نداشت تشخیص اصلی ریزش موی ارثی می باشد.

یک گروه بین‌المللی از کارشناسان به تازگی ۲۰ ژن را کشف کرده‌اند که به تشریح عوامل بروز بیماری کلیه کمک خواهند کرد. 
   
این تیم تحقیقاتی شامل محققان دانشگاه ادینبورگ دریافته‌اند که این ژنها به کنترل عملکردهای حیاتی کلیه مانند تصفیه مواد زائد از خون کمک می‌کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  این یافته همچنین می‌تواند آشکار سازد که چه مشکلاتی در بیماران سبب بروز نارسایی کلیه شده‌ است.

محققان می‌گویند؛ شناسایی ژنهایی که فعالیت‌های کلیه‌ها را در کنترل دارند، گامی مهم در جهت کشف روش‌های درمانی جدید برای معالجه بیماری مزمن کلیه است.

مهم‌ترین وظیفه کلیه‌ها خارج کردن مواد زائد از خون و بازگرداندن خون تصفیه شده به بدن است.

هر دقیقه حدود یک لیتر خون از طریق سرخرگ کلیوی وارد کلیه‌ها می‌شود. پس از اینکه خون تصفیه شد خون تصفیه شده از طریق سیاهرگ‌های کلیوی به بدن بازمی‌گردد.

داخل هر کلیه متجاوز از یک میلیون واحد بسیار ریز عملکردی بنام نفرون وجود دارد. هر نفرون از یک صافی بسیار کوچک بنام کلافه تشکیل شده که به یک لوله کوچک به نام توبول متصل است.

آب و مواد زائد توسط این صافی از خون جدا می‌شوند و به داخل لوله‌های کوچک جریان پیدا می‌کنند. قسمت عمده این آب توسط لوله‌های کوچک باز جذب می‌شود و مواد زائد بصورت غلیظ وارد ادرار می‌شوند تا دفع گردند.

ادرارهای جمع شده از لوله‌های کوچک وارد قسمت قیفی شکل بنام لگنچه کلیه شده و سپس از طریق لوله‌ای بنام میزنای وارد مثانه می‌شود. مثانه ادرار را تا زمان ادرار کردن، نگهداری می‌کند.

پس از مثانه ادرار از طریق لوله‌ای بنام میزراه از بدن خارج می‌شود. کلیه سالم به طور معمول یک تا دو لیتر ادرار در روز و بر اساس میزان مایعات دریافتی تولید می‌کند.

در این تحقیق متخصصان روی نزدیک به ۷۰ هزار داوطلب در سراسر اروپا مطالعه کرده و این ۲۰ ژن را شناسایی کرده‌اند.

بیماری کلیوی معمولا بی‌سر و صدا پیشرفت می‌کند و قبل از بروز هر گونه ناراحتی ظاهری و گله و شکایت بیمار، موجب تخریب قسمت عمده‌ای از فعالیت و عملکرد کلیه می‌شود.

بنابراین افراد در معرض خطر پیشرفت بیماری کلیوی باید به طور مرتب تحت معاینه قرار گیرند. این افراد کسانی هستند که مبتلا به بیماری قند، پرفشاری خون، بیماری عروقی و بستگان نزدیک افراد مبتلا به بیماریهای ارثی کلیوی ‌باشند.

این پژوهش در مجله نیچر منتشر شده است.