اخبار ژنتیکی پزشکی

ممکن است بتوان روش و علت مرگ انسانها را پیش بینی نمود . 
 
 
محققان می گویند بررسی اطلاعات به دست آمده از توالی ژنوم یکی از دانشمندان دانشگاه استنفورد نشان می دهد که می توان با کمک این اطلاعات احتمال ابتلا به بیماریهایی که در انسانها منجر به مرگ خواهند شد را پیش بینی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  “استفان کویک” یکی از اساتید دانشگاه استنفورد که توالی ژنوم خود را به دست آورده و آن را مورد تجزیه و تحلیل قرار داده دریافته است که در معرض خطر جدی مرگ در اثر سکته قلبی و سرطان پروستات قرار دارد.

نتایج این مطالعه نشان داد چالشهایی که پزشکان، سیستمهای درمانی و بیماران با آنها دست و پنجه نرم می کنند را می توان با بررسی نقشه ژنتیکی افراد کم رنگتر کرده و بیماری هایی که افراد مختلف در معرض ابتلا به آن قرار دارند را با بررسی دی ان ای افراد شناسایی کرد.

گروهی از دانشمندان در دانشگاه استنفورد به منظور جمع آوری خطرات ژنتیکی و خطرات شناخته شده ای که کویک را تهدید می کنند، الگوریتمی رایانه ای ابداع کردند.

برای مثال کویک به عنوان مردی سفید پوست و ۴۰ ساله ۱۶ درصد در معرض ابتلا به بیماری سرطان پروستات قرار دارد اما با محاسبه رایانه ای اطلاعات نهفته در DNA او، دانشمندان میزان این خطر را به ۲۳ درصد تغییر دادند.

در عین حال ۹ درصد خطر ابتلا به آلزایمر در کویک پس از محاسبات ژنتیکی به ۱.۴ درصد تبدیل شد. هزینه تکمیل توالی ژنوم کویک برابر ۵۰ هزار دلار بوده و به واسطه دستگاه توالی سنج هلیکوپ به دست آمده است.

اما این هزینه به طور کلی رو به کاهش گذاشته است زیرا دستگاههای جدیدی ارائه شده اند که می توانند کل نقشه DNA بیمار را با هزینه کمتر از پنج هزار دلار به دست آورند. در عین حال مدت زمان مورد نیاز برای ترجمه نقشه ژنتیکی نیز به لطف برنامه های رایانه ای به تدریج کاهش پیدا خواهد کرد.

به گفته دانشمندان دستیابی به اطلاعات ژنتیکی در آینده ای نزدیک بسیار سریع و کم هزینه شده و می تواند در تشخیص بیماری هایی که امکان ابتلا به آنها در آینده وجود دارند بسیار موثر واقع شوند.

“هنک گریلی” مدیر مرکز علوم بیولوژی دانشگاه استنفورد با توجه به نتایج این مطالعه معتقد است بیماران، پزشکان و متخصصان ژنتیک در آستانه برخورد با تسونامی از اطلاعات ژنتیکی قرار دارند و از این رو باید به سرعت به چگونگی استفاده از این اطلاعات بیاندیشند.

وزن کم نوزاد هنگام تولد با ابتلا به دیابت در بزرگسالی ارتباط ژنتیک دارد  .
دانشمندان موفق به کشف دو ناحیه ژنتیکی شده اند که بر اندازه نوزاد در هنگام تولد تاثیر می گذارند و یکی از آنها با ابتلا به دیابت در سال های بعدی زندگی کودک ارتباط دارد.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز   ،   دانشمندان اعلام کردند: این یافته اولین مدرک محکم از وجود یک رابطه ژنتیک میان وزن کم نوزاد در هنگام تولد و ابتلای وی به دیابت در بزرگسالی است و می تواند توضیح دهد که چرا نوزادان سبک وزن احتمال بیشتری دارد در بزرگسالی به دیابت مبتلا شوند.
دیابت نوع دوم که اغلب دیابت بزرگسالی خوانده می شود یک بیماری شایع است که در توانایی بدن برای استفاده مناسب از قند و انسولین اختلال ایجاد می کند.
این بیماری در حال رسیدن به سطح همه گیری است؛ بطوری که اکنون حدود ۱۸۰ میلیون نفر در سراسر جهان به دیابت مبتلا هستند.
دانشمندان می دانستند که نوزادان سبک وزن تر در بزرگسالی بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع دو قرار دارند، اما علت این موضوع مشخص نبود.
همواره تصور براین بود که عادات غذا خوردن یک مادر باردار می تواند هم بر رشد جنین و هم بر خطر ابتلای او به دیابت در سال های بعدی زندگی تاثیر بگذارد.
اما این مطالعه تایید می کند که ژن ها هم می توانند در این رابطه اهمیت داشته باشند.
“راشل فریتی” از دانشکده پزشکی “پنینسولا” در جنوب انگلیس که بر روی این مطالعه فعالیت کرده است، گفت: اکنون مهم است بدانیم که ژن ها و محیط هر کدام تا چه اندازه در این زمینه نقش دارند.
وی افزود: این موضوع ما را مطلع می سازد که چگونه تلاش هایمان را برای پیشگیری از این بیماری هدفمند سازیم.
محققان در این مطالعه بیش از ۳۸ هزار فرد اروپایی را که در ۱۹ مطالعه در زمینه بارداری و تولد بررسی شده بود، مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.
آنها دریافتند که دو واریان ژنی با وزن نوزاد در هنگام تولد به شدت ارتباط دارد.
یکی از این واریان ها که در ژنی به نام ADCY5 قرار دارد، با آسیب پذیری در برابر دیابت نوع دو نیز ارتباط دارد.
دانشمندان توضیح دادند: افرادی که دو “نسخه خطرساز” از این واریان را به ارث می برند، خطر ابتلای آنها به دیابت در بزرگسالی ۲۵ درصد بیشتر از افرادی است که دو “نسخه بی خطر” این واریان را به ارث می برند.
همچنین این مطالعه نشان می دهد که افراد دسته اول در هنگام تولد وزن کمتری دارند.
این مطالعه در شماره ۶ آوریل ۲۰۱۰ مجله Nature Genetics منتشر شده است.

دوپینگ به روش « ژن درمانی » ؛ مشکل جدید ورزشکاران  
    
 
دانشمندان هشدار دادند، ورزشکاران در صورت استفاده از تکنیک ژن درمانی به منظور بهبود فعالیتهای فیزیکی بدن خود می توانند جان خود را در معرض خطری کاملاً جدی قرار دهند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  پیشرفت های پزشکی در سالهای اخیر سبب شده  تا توجه بسیاری از ورزشکارانی را که در جستجوی یافتن شیوه ای بهتر از استفاده از استروئیدها هستند، به ژن درمانی جلب شود .

اما دانشمندان هشدار می دهند ژن درمانی می تواند خطر بسیار بزرگی را برای ورزشکاران در بر داشته باشد و ورزشکاران در صورتی که بخواهند حتی یک بار تأثیرات آن را آزمایش کنند، جان خود را در معرض خطری جدی قرار می دهند.

ژن درمانی در برخی از شیوه های درمان با تأثیرگذاری بر روی ژنهای معیوب و یا تغییر درجه حرارت روشن و خاموش شدن ژنها تأثیرات مثبتی از خود نشان داده است، اما محققان پس از مرگ «جس جلسینگر» ۱۸ ساله طی دوره تحقیقاتی در سال ۱۹۹۹ درباره این شیوه درمانی بسیار محتاط شده اند.

همان طور که انتظار می رود، استفاده از این تکنیک توسط آژانس جهانی منع دوپینگ ممنوع اعلام شده است، اما متخصصان در نشریه ساینس اعلام کرده اند، این شیوه از دوپینگ هنوز می تواند برخی از ورزشکاران را که برای فرار از تستهای سخت و دقیق رویداد ورزشی بزرگی مانند المپیک زمستانی ونکوور مشتاق هستند، وسوسه کند.

یک مربی آلمانی و آزمایشگاهی در چین در حال حاضر آمادگی خود را برای تلاش به منظور کسب اجازه استفاده از ژن درمانی که بتواند تولید «اریتروپوئیتین» را در بدن ورزشکاران افزایش دهد، اعلام کرده اند.

این ماده در گلبولهای قرمز حامل اکسیژن به قند تبدیل می شود که می تواند به ورزشکاران در رشته های استقامتی کمک کند. با این حال آزمایشهای فوری دوپینگ می تواند استفاده از این شیوه را آشکار نماید.

آزمایشهای ژن درمانی بر روی میمونها تاکنون منجر به درمان کوررنگی و افزایش رشد ماهیچه ها شده است، اما در عین حال آزمایش دیگری به منظور بهبود تولید گلبولهای قرمز خون در برخی از میمونها به کم خونی مرگباری تبدیل شده است که نشان از غیر قابل پیش بینی بودن تأثیرات این شیوه ها دارد.

دانشمندان در گزارش خود اعلام کردند، هر ورزشکاری که قصد داشته باشد همه چیز خود را برای کسب افتخار در رقابتهایی مانند المپیک زمستانی ریسک کند، با استفاده از چنین تکنیکی قطعاً جان خود را نیز در معرض خطری کاملا جدی قرار خواهد داد.

ممکن است اوتیسم ریشه ژنتیکی داشته باشد .
 
  
 با وجود این که هنوز علت اصلی بروز اوتیسم در کودکان به درستی‌ شناسایی نشده، تحقیقات حاکی‌ از آن است که جهش هایی‌ که در برخی‌ ژن ها رخ می‌دهد با ایجاد اختلالات مغزی‌ مرتبط است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی   ،  محققان دانشگاه پرینکتون امریکا در تحقیقات خود به این نتیجه رسیدند که اوتیسم در میان برادر یا خواهر کودکانی که به این مشکل مبتلا هستند بیشتر از سایر افراد اتفاق می افتد و از این رو احتمال ژنتیکی‌ بودن بیماری ‌اوتیسم را نشان می‌دهد.

در امریکا، از هر ۱۱۰ کودک حدود ۱ نفر به اوتیسم مبتلا است که روی رفتار، مهارت های اجتماعی‌ و ارتباطی‌ تأثیر می‌گذارد.

محققان با تجزیه و تحلیل اطلاعات به دست آمده از منابع ژنتیکی اوتیسم روی ۹۴۳ خانواده که بیشتر آن ها بیش از یک کودک مبتلا به اوتیسم در خانواده داشتند و تحت بررسی های‌ ژنتیکی قرار گرفتند، انجام دادند.

آزمایش ها بروز ۴ جهش ژنی را این خانواده ها نشان داد. دو ژن از این ژن های‌ جهش یافته پیش از این در ارتباط با اوتیسم شناسایی‌ شده بودند که در تشکیل یا حفظ سیناپس های عصبی (محل اتصال اعصاب) نقش دارند.

یکی دیگر از ژن های جدیدی که سناسایی شد مولکول NCAM۲ متصل به سلول عصبی است که در قسمت دم اسبی مغز انسان یافت می شود و در اوتیسم نقش مؤثری دارد. و تحقیقات نشان داد که بسیاری از ژن هایی‌ که در ارتباط با اوتیسم هستند با تشکیل یا عملکرد سیناپس های‌ عصبی‌ در ارتباط هستند.

بنابراین محققان به این نتیجه رسیدند که اوتیسم از لحاظ ژنتیکی بر اثر ایجاد بیماری‌ بروز می کند که روی اتصال عصبی فرد اثر می‌گذارد.

کودکان مبتلا به اوتیسم در یک یا چند ژنی که در عملکرد طبیعی‌ سیناپس ها دخیل هستند جهش دارند. و ممکن است بسیاری از خانواده ها دارای‌ این جهش ژنتیکی NCAM۲ باشند ولی خودشان اختلالی ندارند.

ژن بازسازی اعضای بدن در کرم ها کشف شد 

 دانشمندان موفق به کشف ژنی شده اند که امکان بازسازی اجزای بدن خود – از جمله سر و مغز کامل – را برای نوعی کرم پس از قطع عضو میسر می سازد.‌   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،   این تحقیق که بر روی کرم “پلاناریان” انجام شد، بخش دیگری از یک معمای علمی است که روزی می تواند تولید دوباره اندامها و بافت های آسیب دیده انسان را به واقعیت بدل سازد.
این تحقیق که به ریاست دکتر “عزیز ابوباقر” یک محقق “شورای تحقیقات انگلیس” در دانشکده زیست شناسی انجام شد، برای اولین بار نشان می دهد که ژنی به نام ‘Smed-prep’ برای بازسازی دقیق یک سر و مغز در کرم های پلناریان حیاتی است.

کرم های پلاناریان از یک توانایی خارق العاده برخوردار هستند که می توانند اعضای بدن خود از جمله سر و مغز را پس از قطع عضو دوباره بازسازی کنند.
این موجودات استثنایی دارای سلول های بنیادی بزرگسال هستند که مدام در حال تقسیم شدن است و می تواند به تمام انواع سلولی که از دست می رود، تمایز یابد.

این مطالعه ۲۲ آوریل ۲۰۱۰ در مجله PLoS Genetics منتشر شد.

کشف جهش ژنتیکی عامل اسکیزوفرنی
گروهی از پژوهشگران آمریکایی با آزمایش بر روی مدلهای حیوانی یک جهش ژنتیکی را یافتند که می تواند مسئول بروز اسکیزوفرنی باشد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  نیچر    ،  محققان دانشگاه کلمبیا در نیویورک یک جهش ژنتیکی را بر روی ژنی با عنوان ۲۲q11 یافتند که با قطع کردن ارتباط میان دو فضای مغز مسئول حافظه می تواند منجر به بروز اسکیزوفرنی شود. این دو فضا، هیپوکامپ و کورتکس جلوپیشانی نام دارند.

این محققان دو گروه از موشهای نرمال و موشهای با جهش ژنتیکی بر روی ژن ۲۲q11 را ایجاد کردند. سپس یک تست حافظه در یک هزارتو را بر روی این دو گروه از موشها تجویز کردند.

در این آزمایش موشهایی که موفق می شدند مسیر خروج را به یاد آورند جایزه دریافت می کردند.

در این آزمایش مشاهده شد موشهای عادی که در آنها هیپوکامپ و کورتکس جلوپیشانی به طور معمولی با یکدیگر در تماس بودند موفق می شدند مسیر خروج را به یاد آورند درحالی که موشهای اصلاح ژنتیکی شده قادر به یادآوری مسیر نبودند.

این دانشمندان در این خصوص توضیح دادند: “ما فهمیدیم که این نقص ژنتیکی، افراد را برای ابتلا به اسکیزوفرنی مستعد می کند. در حقیقت یکی از عواقب این جهش ژنتیکی از هم جدا شدن ارتباط عملکردی میان این دو منطقه مغزی است و بدیهی است که قطع ارتباط میان این دو منطقه بر روی رفتار شناختی اثر گذاشته و می تواند منجر به توسعه اسکیزوفرنی شود.”

علائم بیماری اسکیزوفرنی توهم، جنون و اختلال ذهنی است. این بیماری بسیار شایع در بین جمعیتهای انسانی از هر ۱۰۰ نفر به یک نفر آسیب می رساند.

ژن‌درمانی موفقیت آمیز و ‘امید درمان حافظه ضعیف’
پژوهشگران علوم پزشکی در کشور امریکا با استفاده از روش ژن درمانی برای افزایش میزان مواد شمیایی استفاده کرده اند که به افزایش ارتباط بین سلول های مغزی منجر می شود. و توانستند مشکلات حافظه مرتبط با  بیماری آلزایمر را با موفقیت بر روی موش ها آزمایش کنند .

 به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از بی بی سی  ،  سازمان خیریه ( The Alzheimer’s Research Trust ) که به انجام تحقیقات در مورد آلزایمر کمک می کند، اعلام کرده است که این مطالعه روشی برای جلوگیری از کاهش مخابره پیام الکتریکی بین سلول های عصبی مغز ارائه شده است.

افزایش جمعیت مسن در بسیاری از کشورهای جهان سبب رشد شیوع بیماری آلزایمر و دیگر انواع دیمنشیا یا زوال عقل، رو به رشد است.

محققان موسسه بیماری مغز و اعصاب گلدستون در سانفرانسیسکو می گویند افزایش این ماده شیمیای مغز، که یک پروتئینی در غشاء سلول های عصبی به نام EphB2 است، می تواند از وخامت این بیماری بکاهد و حتی از بروز بدترین اثرات آن جلوگیری کند.

این تحقیق نشان می دهد که این ماده شیمیایی نقش مهمی در حفظ حافظه دارد که در بیماران مبتلا به آلزایمر از بین می رود.

یکی از مهم ترین مشخصاتی که در مغز بیماران مبتلا به آلزایمر دیده می شود ساخت “پلاک” هایی از توده های یک ماده پروئینی سمی به نام امیلوید است. ادامه تجمع این توده ها به مرگ سلول های مغز منجر می شود.

به نظر می رسد از دیگر مشخصات امیلویدها توانایی آنها برای وصل شدن به EphB2 ها است که منجر به کاهش میزان این پروتئین در مغز می شود. این موضوع تا حدودی عوارض این بیماری را بر روی حافظه توضیح می دهد.

در جریان این پژوهش میزان EphB۲ در مغز موش ها تغییر داده شد؛ کاهش این پروتئین در موش های سالم، عوارض از دست دادن حافظه، شبیه به آنچه در آلزایمر رخ می دهد، را ایجاد کرد و افزایش این پروتئین در موش های “مبتلا به آلزایمر” منجر به کاهش عوارض مربوط به کمبود حافظه شد.

دکتر لنارت موک، فردی که این مطالعات را رهبری کرده است، می گوید تیم تحقیقاتی او از دست یابی به این نتیجه “هیجان زده” شده است.

با این حال محققان بریتانیایی می گویند یافته این تحقیق با اینکه جالب است اما پاسخی قطعی برای درمان بیماری آلزایمر نیست.

گروهی از پژوهشگران چینی و عربستانی با نقشه برداری ژنتیکی از شتر عربی موفق شدند به توالی ژنوم این حیوان دست یابند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از گلوبال تایمز ،  محقان “موسسه علم و فناوری شهر شاه عبدالعزیز” و موسسه ژنومیک پکن برای اولین بار توانستند از ژنوم شتر عربی نقشه برداری کنند. این پروژه در دو فاز انجام شده و حدود چهار سال به طول انجامیده است.

 این محققان در این خصوص اظهار داشتند که این اطلاعات جدید می تواند برای بازسازی مسیر متابولیکی تولید شیر در شتر مورد استفاده قرار گیرد.

همچنین، رمزگشایی ژنوم شتر عربی می تواند برای بهبود کیفیت کیفیت شیر، گوشت، نیروی فیزیکی و توانایی حرکتی این حیوان سازگار با انسان نتایج مثبتی در بر داشته باشد.

مدیر موسسه ژنوم پکن در این خصوص توضیح داد: “شتر عربی از امروز وارد باشگاهی بسیار ویژه از معدود پستاندارانی شده که توالی ژنوم آنها به دست آمده است.

نتایج این رمزگشایی نشان می دهد که ۵۷ درصد از ژنهای شتر با ژنهای انسان مشترک است و بنابراین می تواند در تحقیقات آزمایشگاهی بسیاری از بیماریها به عنوان نمونه مدل مورد استفاده قرار گیرد.”

 این حیوان می تواند در توسعه درمانهای جدیدی برای بیماریهای چون سرطان، ایدز و هپاتیت C به دانشمندان کمک کند.

پژوهشگران رشته آلرژی و بیماری های‌ عفونی می گویند ، بیمارانی که در میانسالی به بیماری های ریوی شدید مبتلا می‌شوند، علی رغم نبود سابقه چنین بیماری در خانواده و یا عوامل خطرساز، عامل ژنتیک، عامل مهم بروز این بیماری در آن ها به شمار می‌رود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از مدیکال نیوز تودی  ،  تحقیقات حاکی از آن اسیت که انجام یک آزمایش و بررسی‌ ساده به شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی و تشخیص بیماری پیش از شروع علائم کمک می کند.

محققان در مطالعاتی که انجام داده اند ارتباطی را میان عفونت های تنفسی و ناهنجاری های‌ ژنتیکی ‌خاص پیدا کردند. و نتایج این تحقیق وجود این ارتباط را تأیید کرده و انجام بررسی های ساده را در تشخیص زودهنگام این ناهنجاری به ویژه در افراد میانسال بسایر مفید می داند. نتایج این تحقیق در همایش بین المللی ۲۰۱۰ ATS در نیواورلینز ارائه شد.

محققان تحقیقات خود را روی ۳۲ بیمار انجام دادند. تمرکز محققان روی مژه های دستگاه تنفسی بود که در تنفس عادی نقش بیرون فرستادن گرد و خاک از مجاری تنفسی داشته و راه های هوایی را از باکتری ها و سایر عوامل بیماری زا پاک می کند.

زمانی که این مژه ها در اثر جهش های ‌ژنتیکی تغییر می کنند از انجام عملکرد طبیعی خود باز می مانند و اجازه ورود باکتری های‌ بیماری زا را به درون راه های ‌هوایی می دهد.

ناهنجاری های‌ ژنتیکی در این سیستم برخی از افراد به ویژه مسن را در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی‌ قرار می دهد حتی اگر عامل مساعد کننده ای ‌هم برای بروز این بیماری‌ در فرد وجود نداشته باشد.

محققان با آزمایشی ساده و با بررسی میزان اکسید نیتریک در بینی و سینوس های‌ افراد بروز بیماری تنفسی را در آن ها تشخیص می دهند.

در بیماران مبتلا به بیماری های ‌ریوی میزان اکسید نیتریک نسبت به افراد طبیعی از حد معمول پایین تر است و می تواند عملکرد غیر طبیعی مژه های تنفسی را نشان دهد.

این آزمایش برای تشخیص بیماران دارای عفونت های تنفسی ویروسی حاد و کیستیک هم مؤثر است. این روش، محققان را در ارائه درمان های‌ مؤثر یاری می کند.

می توان تنها با یک قطره خون سن افراد را تعیین کرد .  
 

پژوهشگران توانسته اند از طریق ابداع یک آزمایش تحقیق در محل جرم از روی یک قطره خون مظنون، سن وی را آشکار کنند. این موضوع جهشی بزرگی در پزشکی قانونی می باشد .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، کاراگاهان با استفاده از این آزمایش می توانند از طریق دی.ان.ای افراد سن آنها را حداکثر با ۹ سال اختلاف حدس بزنند.

این تکنیک همچنین می تواند در مورد لکه های خون خشک شده سال ها قبل و حتی در مورد پرونده های قدیمی حل نشده در دهه ها قبل نیز کاربرد داشته باشد.

این پیشرفت غیرمنتظره در آینده به بازرسان پزشکی قانونی کمک خواهد کرد تا با استفاده از یک قطره خون، تکه ای پوست یا بزاق دهان در صحنه جرم، ویژگی های افراد از جمله ساختار و رنگ چشم ها، مو و پوست را در کنار هم قرارداده و تحقیقات خود را تکمیل کنند.

دانشمندان هلندی که این روش را ابداع شده که معتقدند که از هم اکنون این روش قابل استفاده است.

عامل ژنتیکی لکنت زبان کشف شد  .
محققان می گویند: سه ژن مرتبط با نوعی اختلال سوخت وسازی کمیاب می تواند عامل بروز برخی موارد لکنت زبان باشد. این کشف می تواند به ارائه درمانهای جدیدی برای بیماری های گفتاری منجر شود.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از رویترز  ،  دو مورد از این ژنها در سلول های مغزی بعنوان بخشی از فرایند بازیافت زباله مورد استفاده قرار می گیرد. ژن سوم نقش شناخته شده دیگری ندارد.

دکتر جیمز باتی مدیر موسسه ملی ناشنوایی و اختلالات ارتباطی می گوید: این نخستین مطالعه و بررسی انجام شده ای است که نشان می دهد جهش های ژنی خاصی عامل بالقوه لکنت زبان است.
از حدود سه میلیون آمریکایی مبتلا به لکنت زبان حدود پنج درصد پیش دبستانی و یک درصد بزرگسال هستند.
پژوهشگران با بررسی دی ان آ مبتلایان به لکنت زبان و افراد سالم دریافتند افرادی که لکنت زبان ندارند این جهش های ژنتیکی نیز در آنها مشاهده نمی شود.
پزشکان از سال ها پیش می دانستند ژنتیک نقش مهمی در ابتلا به لکنت زبان دارد.
سیمون فیشر از دانشگاه آکسفورد می گوید: سووالات بسیاری در مورد اینکه چگونه ژن دفع زباله به لکنت زبان منجر می شود، مطرح است.
دو مورد از این ژنها در اختلالاتی موسوم به mucolipidosis II و mucolipidosis III نقش دارد که در آنها زائدات در سلول ها تجمع می یابد و موجب بروز مشکلات قلبی، کبدی، مفصلی و گفتاری می شود.
به گفته پژوهشگران درصورتی که دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد فرد به این اختلالات دچار می شود. این در حالی است که تقریبا همه افراد مورد بررسی در این تحقیق فقط یک نسخه از این ژن جهش یافته را داشتند.

پروژه تعیین ژنوم انسانی پس از ده سال آغاز شد .

بنیانگذار پژوهش ژنوم انسانی گفت: پروژه ده ساله ژنوم انسانی، کارخود را به منظور ایجاد تحول در پزشکی در دستاورد های خود و عمل به وعده های خود به تازگی آغاز کرده است. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از رویترز ، ”فرانسیس کالینز” ، رهبر بخش آمریکاییی این پروژه و مدیر موسسات ملی بهداشت آمریکا است گفت: اگر چه به نظرمی رسد این انقلاب با انتشار اولین پیش نویس در سال ۲۰۰۰ به صورت آهسته در حال اجرا است، اما ممکن است به وعده های خود زودتر از موعد عمل کند.
وی گفت: دانشمندان احتمال هایی را که در آن توسط دسترسی به تمامی نقشه های ژن افراد به دست آمده مورد بررسی قرار دادند و در نتیجه روش های تشخیص و درمان بیماری ها را به دست آورده اند.
“مایک استراتون” یکی دیگر از بنیانگذاران این پروژه که در حال حاضر مدیر موسسه سانگر انگلیس است نیز به مناطق مختلف بیماری ها که در آن ها پیشرفت های پزشکی بزرگ به دست آمده است اشاره کرد و گفت: این پیشرفت ها به دلیل دستیابی به توانایی خواندن نقشه زندگی افراد است.
وی افزود: داروهای ضد سرطان – و به ویژه مهار کننده های BRAF که برای درمان سرطان بدخیم پوست استفاده می شود- نمونه هایی از سرعت تعیین توالی ژن تولد تا زمان درمان را هدف قرار داده اند.
بنیانگذار ژنوم همچنین گفت: که دانشمندان در حال حاضر بیش از ۸۰۰ مدل ژنتیکی را که نقش را در خطرات بیماری های معمول نظیر بیماری های قلبی، دیابت و سرطان را بازی می کنند را یافته اند.
وی افزود: این روش راه های تازه ای را در پیشگیری و درمان با دارو خواهد داشت.
یک دانشمند در صنعت مواد دارویی معتقد است سودهای تحقیقات ژنوم همیشه به همراه بوده است.
به گفته این دانشمند اشتباه بزرگی که افراد درباره ژنوم می کند این است که این رو ش به هر نحو ممکن باید نوعی دارو تولید کند،
این درحالی است که تهیه ژنوم همه مواردی را که با آرایه های ترکیبی و راه های جستجوی یک مشکل به همراه یک بیماری را شامل می شود.
به گفته استراتون ، می توان ۱۰ تا ۲۰ سال آینده یک انقلاب مجازی در پزشکی و در بخش پیشگیری مشاهده شود.
این انقلاب در انتخاب داروی درست برای فرد در زمان مناسب آن و در توسعه داروهای کاملا جدید به کار خواهد آمد.

تشخیص سرطان با تعیین تغییرات خاص در DNA  ( دی . ان . آ )
 دانشمندان با شناسایی تغییرات منحصر به فردی که در دی ان آ  ( DNA )  سلول های سرطانی روی می دهد شیوه ای جدیدی را در تشخیص بیماری های سرطانی معرفی کرده اند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاری فرانسه  ،   محققان دانشگاه جان هاپکینز آمریکا با استفاده از شیوه تهیه توالی DNA ، شکلی از تنظیمات دوباره ژنوم را شناسایی کرده اند که فقط در تومورها روی می دهد.

 
روی دادن تنظیم دوباره DNA در سلول های سرطانی، پدیده منحصر به فردی است که شناسایی سلول های سرطانی را برای دانشمندان آسان تر می کند.

 
ویکتور ولکولسکو استادیارسرطان شناسی و مجری این تحقیق گفته است: این شیوه جدید که “تحلیل شخصی پایانه های تنظیم شده” (PARE ) نام گرفته همچنین می تواند در تشخیص اینکه آیا تومور سرطانی را می توان بطور کامل برداشت یا خیر مورد استفاده قرار گیرد.

 
دست اندرکاران این تحقیق امیدوارند شیوه های تشخیص سرطان PARE طی دوسال آینده به بیمارستانها و بیماران عرضه شود.

یک ساعت ورزش روزانه، تاثیر ژن چاقی را خنثی می کند  .
یک مطالعه که به تازگی انجام شده ، نشان می دهد انجام یک ساعت ورزش ملایم تا شدید در روز، تاثیر یک ژن رایج مرتبط با چاقی به نام “فتسو” (fatso) را در نوجوانان خنثی می کند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  آسوشیتدپرس ،   “جاناتان رویز” از موسسه “کارولینسکا” در سوئد، گفت: پیام این تحقیق برای نوجوانان فعالیت بیشتر است.
رویز افزود: فعالیت هایی مانند انجام بازی های ورزشی مناسب و کافی است.

این تحقیق تاکیدی است بر رهنمودهایی که می گوید کودکان و نوجوانان باید در روز یک ساعت یا بیشتر فعالیت بدنی داشته باشند.
دانشمندان دریافته اند شیوه زندگی و ژن ها هر دو باعث چاقی می شود و اکنون متوجه شده اند که تغذیه و ورزش تا چه حد تاثیر ژنها را جبران می کند.
ژن مرتبط با چاقی به نام ژن FTO زمانی که یک واریان آن تظاهر می کند، باعث بالا رفتن وزن می شود.
بزرگسالانی که دو نسخه از این واریان ژنی را دارند – یک نفر از هر شش نفر – وزن آنها بطور میانگین سه کیلوگرم بیشتر از افراد فاقد این ژن است.
در این مطالعه جدید، محققان خون ۷۵۲ نوجوان را برای بررسی این واریان ژنی آزمایش کردند. به این نوجوانان برای اندازه گیری میزان فعالیت بدنی آنها به مدت یک هفته ابزارهای کنترلی متصل شد.
در این مطالعه دیده شد انجام فعالیت های ورزشی به مدت یک ساعت یا بیشتر در روز برای نوجوانانی که زمینه ژنتیکی ابتلا به چاقی را دارند، تاثیر زیادی دارد.
اندازه دور کمر، شاخص جرم بدن و چربی بدن این نوجوانان نظیر نوجوانانی بود که ژن های معمولی داشتند.
اما نوجوانانی که این واریان ژنی را داشتند اگر کمتر از یک ساعت در روز ورزش می کردند، چربی بیشتری در بدن آنها تجمع می یافت، اندازه دور کمر و شاخص جرم بدنشان نیز بالا می رفت.
نتایج این تحقیق در پسران و دختران مشابه هم بود.
این مطالعه که به تازگی انجام شده، نشان داد بیشتر نوجوانان دستکم یک نسخه از این واریان ژن را دارند. تنها ۳۷ درصد از این نوجوانان ژن های معمولی داشته و بقیه یک یا دو نسخه ژن فتسو را دارند.

این مطالعه در شماره آوریل مجله Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine منتشر خواهد شد. .

نوعی ژن کشف شده که آنفلوانزا  را کنترل می کند .
پژوهشگران دانشگاه آلبرتا در کانادا می گویند، نوعی ژن ردیاب ویروس آنفلوانزا را در اردک کشف کرده اند که این امید را ایجاد کرده است که بتوان انسان ها را از حمله ویروس آنفلوانزا محفوظ کرد.

 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  مهر  ،   دانشمندان دانشگاه آلبرتا در کانادا می گویند که ژنی را کشف کرده اند که اردک ها را در برابر ویروس آنفلوانزا ، زنده نگاه می دارد.

به گفته محققان ، پس از تزریق این ژن به بدن مرغ ها ، آنها در برابر ویروس آنفلوانزا مصونیت یافته اند.

دانشمندان معتقدند ، کشف این ژن به یافتن راه درمانی مناسب برای کنترل ویروس آنفلوانزا کمک شایانی خواهد کرد.

سه نوع ویروس آنفلوانزا با نام های A, B,C شناخته شده است که نوع A بیشترین توانایی ایجاد همه گیری را دارد.

آنفلوانزای نوع A دارای زیر گونه های مختلفی است که بر اساس آنتی ژن های سطحی H و N نامگذاری می شود مانند H2N2 یا H3N2.

انتقال بیماری از راه ترشحات حلق و بینی بیماران ، آلوده به ویروس است و سرفه و عطسه موجب انتقال بیماری می شود.
تب بالای ۳۸ درجه سانتی گراد، سردرد ، خستگی ، بدن درد ، آبریزش از بینی و چشم ، ناراحتی گلو و سرفه از علائم این بیماری است و  آنفلوانزا در بیماران قلبی ، ریوی ، افراد مسن و کودکان عوارض شدید و مرگ و میر بیشتری را در پی دارد.

تشخیص آنفلوانزا از طریق تهیه نمونه از ترشحات حلق و سپس کشت سلولی یا اندازه گیری آنتی بادی های ضدآنفلوانزا در نمونه خون بیماران انجام می گیرد.