0

اخبار ژنتیکی پزشکی

 
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

پژوهشگران با دستکاری ژنتیکی درختان استرالیایی ایده‌آل برای صنعت کاغذ، آن‌ها را برای رشد در نواحی سرد شمال آمریکا و کانادا آماده کرده‌اند. اما این کار با مخالفت گسترده علاقمندان محیط زیست روبرو شده است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  چند شرکت بزرگ کاغذسازی می‌خواهند درختان استرالیایی را در ایالت‌های شمالی آمریکا و کانادا بکارند. دلیل آن‌ها این است که درختان استرالیایی هم خیلی سریع‌تر رشد می‌کنند و هم آوندهایی دارند که برای کاغذسازی کیفیت بسیار بالایی دارند. اما این درختان به هوای بسیار گرم نیاز دارند.

حالا این شرکت‌ها با دستکاری این نوع درخت‌ها، آن‌ها را در مقابل سرما و یخ‌زدگی مقاوم ساخته‌اند و در حال حاضر، این آزمایش را پشت سر می‌گذارند که تا چه حد می‌توانند در زمین‌های شمالی پیش بروند.

مثل همیشه این اقدام با مخالف شدید محیط‌دوستان مواجه شده است. آن‌ها نگرانند که کاشت درخت‌های دستکاری‌شده در محیطی که بومی آن‌جا نیستند،‌ اکوسیستم و زندگی سایر موجودات منطقه را تحت‌الشعاع قرار بدهد.

هرچند که به نظر می‌رسد مثل اغلب نزاع‌های صنعت و اقتصاد با طبیعت‌نگری و محیط‌دوستی، نمی‌توان چندان به توقف چنین پروژه‌ای چشم امید داشت.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

ممکن است بتوان روش و علت مرگ انسانها را پیش بینی نمود . 
 
 
محققان می گویند بررسی اطلاعات به دست آمده از توالی ژنوم یکی از دانشمندان دانشگاه استنفورد نشان می دهد که می توان با کمک این اطلاعات احتمال ابتلا به بیماریهایی که در انسانها منجر به مرگ خواهند شد را پیش بینی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  “استفان کویک” یکی از اساتید دانشگاه استنفورد که توالی ژنوم خود را به دست آورده و آن را مورد تجزیه و تحلیل قرار داده دریافته است که در معرض خطر جدی مرگ در اثر سکته قلبی و سرطان پروستات قرار دارد.

نتایج این مطالعه نشان داد چالشهایی که پزشکان، سیستمهای درمانی و بیماران با آنها دست و پنجه نرم می کنند را می توان با بررسی نقشه ژنتیکی افراد کم رنگتر کرده و بیماری هایی که افراد مختلف در معرض ابتلا به آن قرار دارند را با بررسی دی ان ای افراد شناسایی کرد.

گروهی از دانشمندان در دانشگاه استنفورد به منظور جمع آوری خطرات ژنتیکی و خطرات شناخته شده ای که کویک را تهدید می کنند، الگوریتمی رایانه ای ابداع کردند.

برای مثال کویک به عنوان مردی سفید پوست و ۴۰ ساله ۱۶ درصد در معرض ابتلا به بیماری سرطان پروستات قرار دارد اما با محاسبه رایانه ای اطلاعات نهفته در DNA او، دانشمندان میزان این خطر را به ۲۳ درصد تغییر دادند.

در عین حال ۹ درصد خطر ابتلا به آلزایمر در کویک پس از محاسبات ژنتیکی به ۱.۴ درصد تبدیل شد. هزینه تکمیل توالی ژنوم کویک برابر ۵۰ هزار دلار بوده و به واسطه دستگاه توالی سنج هلیکوپ به دست آمده است.

اما این هزینه به طور کلی رو به کاهش گذاشته است زیرا دستگاههای جدیدی ارائه شده اند که می توانند کل نقشه DNA بیمار را با هزینه کمتر از پنج هزار دلار به دست آورند. در عین حال مدت زمان مورد نیاز برای ترجمه نقشه ژنتیکی نیز به لطف برنامه های رایانه ای به تدریج کاهش پیدا خواهد کرد.

به گفته دانشمندان دستیابی به اطلاعات ژنتیکی در آینده ای نزدیک بسیار سریع و کم هزینه شده و می تواند در تشخیص بیماری هایی که امکان ابتلا به آنها در آینده وجود دارند بسیار موثر واقع شوند.

“هنک گریلی” مدیر مرکز علوم بیولوژی دانشگاه استنفورد با توجه به نتایج این مطالعه معتقد است بیماران، پزشکان و متخصصان ژنتیک در آستانه برخورد با تسونامی از اطلاعات ژنتیکی قرار دارند و از این رو باید به سرعت به چگونگی استفاده از این اطلاعات بیاندیشند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

گروهی از پژوهشگران چینی و عربستانی با نقشه برداری ژنتیکی از شتر عربی موفق شدند به توالی ژنوم این حیوان دست یابند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از گلوبال تایمز ،  محقان “موسسه علم و فناوری شهر شاه عبدالعزیز” و موسسه ژنومیک پکن برای اولین بار توانستند از ژنوم شتر عربی نقشه برداری کنند. این پروژه در دو فاز انجام شده و حدود چهار سال به طول انجامیده است.

 این محققان در این خصوص اظهار داشتند که این اطلاعات جدید می تواند برای بازسازی مسیر متابولیکی تولید شیر در شتر مورد استفاده قرار گیرد.

همچنین، رمزگشایی ژنوم شتر عربی می تواند برای بهبود کیفیت کیفیت شیر، گوشت، نیروی فیزیکی و توانایی حرکتی این حیوان سازگار با انسان نتایج مثبتی در بر داشته باشد.

مدیر موسسه ژنوم پکن در این خصوص توضیح داد: “شتر عربی از امروز وارد باشگاهی بسیار ویژه از معدود پستاندارانی شده که توالی ژنوم آنها به دست آمده است.

نتایج این رمزگشایی نشان می دهد که ۵۷ درصد از ژنهای شتر با ژنهای انسان مشترک است و بنابراین می تواند در تحقیقات آزمایشگاهی بسیاری از بیماریها به عنوان نمونه مدل مورد استفاده قرار گیرد.”

 این حیوان می تواند در توسعه درمانهای جدیدی برای بیماریهای چون سرطان، ایدز و هپاتیت C به دانشمندان کمک کند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

تشخیص سرطان با تعیین تغییرات خاص در DNA  ( دی . ان . آ )
 دانشمندان با شناسایی تغییرات منحصر به فردی که در دی ان آ  ( DNA )  سلول های سرطانی روی می دهد شیوه ای جدیدی را در تشخیص بیماری های سرطانی معرفی کرده اند. 

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاری فرانسه  ،   محققان دانشگاه جان هاپکینز آمریکا با استفاده از شیوه تهیه توالی DNA ، شکلی از تنظیمات دوباره ژنوم را شناسایی کرده اند که فقط در تومورها روی می دهد.

 
روی دادن تنظیم دوباره DNA در سلول های سرطانی، پدیده منحصر به فردی است که شناسایی سلول های سرطانی را برای دانشمندان آسان تر می کند.

 
ویکتور ولکولسکو استادیارسرطان شناسی و مجری این تحقیق گفته است: این شیوه جدید که “تحلیل شخصی پایانه های تنظیم شده” (PARE ) نام گرفته همچنین می تواند در تشخیص اینکه آیا تومور سرطانی را می توان بطور کامل برداشت یا خیر مورد استفاده قرار گیرد.

 
دست اندرکاران این تحقیق امیدوارند شیوه های تشخیص سرطان PARE طی دوسال آینده به بیمارستانها و بیماران عرضه شود.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

کشف ژنی که خطر زایمان پیش از موعد را افزایش می‌دهد .
محققان موفق به کشف ژنی شده‌اند که در زایمان پیش از موعد نقش موثری ایفا می‌کند. زایمان پیش از موعد، عامل اصلی مرگ اطفال یا فلج شدن آنها تلقی می‌شود.

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان معتقدند؛ متغیرهای ژنتیکی در مادر و جنین، بدن آنها را مستعد واکنش‌های غیرطبیعی نسبت به عفونت‌های داخل رحم می‌کند و این مسئله خطر زایمان پیش از موعد (۳۷ هفته) را افزایش می‌دهد.

 

خطر مرگ در اطفالی که بیش از موعد متولد می‌شوند، ۱۲۰ برابر بیشتراز اطفالی است که دوره رشد خود را به طور کامل در درون بدن مادر طی کرده‌اند. همچنین در اطفالی که پیش از موعد متولد شده‌اند، مشکلات تنفسی، خونریزی مغزی و نقصان سیستم عصبی همچون اختلالات مغزی شایع‌تر است.

 

محققان معتقدند؛ زایمان پیش از موعد فرآیندی است که هدف آن محافظت از جنین و مادر در برابر عفونت است. از هر ۳ مادری که فرزندش را پیش از موعد به دنیا می‌آورد، یک مادر به عفونت در غشاء دور جنین مبتلاست و عکس‌العمل به این عفونت به ژنی بستگی دارد که محققان اخیرا موفق به کشف آن شده‌اند.

 

برای این تحقیق، محققان به بررسی ۱۹۰ ژن و ۷۰۰ متغیر DNA در ۲۹۹ زن و ۱۷۹ طفل که دچار زایمان پیش از موعد شده بودند، پرداختند.

 

نتایج این بررسی با ژن‌های ۶۰۰ زنی که پس از گذشت زمان کامل وضع حمل کردند، مقایسه شد. در اطفالی که پیش از موعد متولد شده بودند، متغیرهای DNA وجود داشت که با خطر زایمان پیش از موعد مرتبط بود. همچنین وجود برخی ژن‌ها در مادر خطر زایمان پیش از موعد را افزایش می‌داد.

 

قوی‌ترین ژنی که در جنین در برابر عفونت عکس العمل نشان می‌دهد، «Interleukin6 receptor» نام دارد و ژنی موسوم به TIMP2 در زنان باعث تغییر در ساختار دستگاه رحم برای شروع زایمان می‌شود. در صورت ترکیب این دو ژن در محیطی که عفونت وجود دارد، بدن برای محافظت از جان مادر و جنین، شرایط را برای زایمان پیش از موعد فراهم می‌کند.

 

محققان امیدوارند که با استفاده از این یافته‌ها قادر به شناسایی زنانی شوند که مستعد زایمان پیش از موعد هستند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

دوپینگ به روش « ژن درمانی » ؛ مشکل جدید ورزشکاران  
    
 
دانشمندان هشدار دادند، ورزشکاران در صورت استفاده از تکنیک ژن درمانی به منظور بهبود فعالیتهای فیزیکی بدن خود می توانند جان خود را در معرض خطری کاملاً جدی قرار دهند.

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  پیشرفت های پزشکی در سالهای اخیر سبب شده  تا توجه بسیاری از ورزشکارانی را که در جستجوی یافتن شیوه ای بهتر از استفاده از استروئیدها هستند، به ژن درمانی جلب شود .

 

اما دانشمندان هشدار می دهند ژن درمانی می تواند خطر بسیار بزرگی را برای ورزشکاران در بر داشته باشد و ورزشکاران در صورتی که بخواهند حتی یک بار تأثیرات آن را آزمایش کنند، جان خود را در معرض خطری جدی قرار می دهند.

 

ژن درمانی در برخی از شیوه های درمان با تأثیرگذاری بر روی ژنهای معیوب و یا تغییر درجه حرارت روشن و خاموش شدن ژنها تأثیرات مثبتی از خود نشان داده است، اما محققان پس از مرگ «جس جلسینگر» ۱۸ ساله طی دوره تحقیقاتی در سال ۱۹۹۹ درباره این شیوه درمانی بسیار محتاط شده اند.

 

همان طور که انتظار می رود، استفاده از این تکنیک توسط آژانس جهانی منع دوپینگ ممنوع اعلام شده است، اما متخصصان در نشریه ساینس اعلام کرده اند، این شیوه از دوپینگ هنوز می تواند برخی از ورزشکاران را که برای فرار از تستهای سخت و دقیق رویداد ورزشی بزرگی مانند المپیک زمستانی ونکوور مشتاق هستند، وسوسه کند.

 

یک مربی آلمانی و آزمایشگاهی در چین در حال حاضر آمادگی خود را برای تلاش به منظور کسب اجازه استفاده از ژن درمانی که بتواند تولید «اریتروپوئیتین» را در بدن ورزشکاران افزایش دهد، اعلام کرده اند.

 

این ماده در گلبولهای قرمز حامل اکسیژن به قند تبدیل می شود که می تواند به ورزشکاران در رشته های استقامتی کمک کند. با این حال آزمایشهای فوری دوپینگ می تواند استفاده از این شیوه را آشکار نماید.

 

آزمایشهای ژن درمانی بر روی میمونها تاکنون منجر به درمان کوررنگی و افزایش رشد ماهیچه ها شده است، اما در عین حال آزمایش دیگری به منظور بهبود تولید گلبولهای قرمز خون در برخی از میمونها به کم خونی مرگباری تبدیل شده است که نشان از غیر قابل پیش بینی بودن تأثیرات این شیوه ها دارد.

 

دانشمندان در گزارش خود اعلام کردند، هر ورزشکاری که قصد داشته باشد همه چیز خود را برای کسب افتخار در رقابتهایی مانند المپیک زمستانی ریسک کند، با استفاده از چنین تکنیکی قطعاً جان خود را نیز در معرض خطری کاملا جدی قرار خواهد داد.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

می توان تنها با یک قطره خون سن افراد را تعیین کرد .  
 

پژوهشگران توانسته اند از طریق ابداع یک آزمایش تحقیق در محل جرم از روی یک قطره خون مظنون، سن وی را آشکار کنند. این موضوع جهشی بزرگی در پزشکی قانونی می باشد .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، کاراگاهان با استفاده از این آزمایش می توانند از طریق دی.ان.ای افراد سن آنها را حداکثر با ۹ سال اختلاف حدس بزنند.

این تکنیک همچنین می تواند در مورد لکه های خون خشک شده سال ها قبل و حتی در مورد پرونده های قدیمی حل نشده در دهه ها قبل نیز کاربرد داشته باشد.

این پیشرفت غیرمنتظره در آینده به بازرسان پزشکی قانونی کمک خواهد کرد تا با استفاده از یک قطره خون، تکه ای پوست یا بزاق دهان در صحنه جرم، ویژگی های افراد از جمله ساختار و رنگ چشم ها، مو و پوست را در کنار هم قرارداده و تحقیقات خود را تکمیل کنند.

دانشمندان هلندی که این روش را ابداع شده که معتقدند که از هم اکنون این روش قابل استفاده است.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

تولید داروهای جدید مجهز به سوئیچ ژنتیکی با هدف درمان  بیماری آلزایمر
دانشمندان یک سوئیچ ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که اگر در وضعیت خاموش قرار بگیرد، می‌تواند سبب آسیب به حافظه در موش‌های آزمایشگاهی شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان امیدوارند که کشف این سوئیچ بیولوژیک آنها را به سوی تولید داروهای جدید با قابلیت درمان بیماری آلزایمر و سایر بیماری‌های مربوط به تحلیل حافظه سوق دهد.

اندره فیشر محقق انستیتو نوروساینس اروپا در گوتینگن آلمان بعنوان بخشی از مطالعات خود و به همراه دستیارانش موش‌های سه ماهه را وادار کردند که راه خود را در اطراف یک فضای جدید پیدا کنند و سپس توانایی آنها را برای همراه شدن با یک شوک الکتریکی مرتبط با یک فضای خاص ارزیابی کردند. در نتیجه فعالیت مجموعه‌ای متشکل از ۱۵۰۰ ژن افزایش یافت که برای تولید پروتئین‌ها شناخته شده هستند و هم‌چنین برای شکل‌گیری نورون‌های جدید مورد نیاز می‌باشند و این فرآیندی است که برای یادگیری در انسان و موش‌ها ضروری است.

مجله علمی ساینس در این رابطه نوشت: محققان دریافتند تقویت بیان ژنی در این فرآیند در موش‌های مسن کاهش پیدا می‌کند.

پژوهشگران با بررسی بیشتر متوجه فعالیت یک قطعه مولکولی موسوم به گروه استیل در موش‌های جوان در حین فرایند یادگیری شدند.

محققان دریافتند که گروه استیل یا به اصطلاح کلاهک استیل در موش‌های پیر وجود ندارد و فقدان آن موجب تضعیف عملکرد حافظه و یادگیری در آنها می شود. بنابراین اگر بتوان این کلاهک را فعال کرد می‌توان از آن بعنوان کلیدی برای تقویت حافظه بهره جست.

بیمارى آلزایمر در واقع مشکلى مغزى است. مغز ما از میلیونها سلول عصبى تشکیل شده و هر دسته از این سلولهاى عصبى با هم تشکیل یک بخش را می‌دهند و هر بخش عهده دار یک مسؤلیت است. به عنوان مثال بخش بینایى که در ناحیه پشت سرى قرار گرفته، مسؤل بررسى اطلاعاتى است که از چشم‌ها آمده، بدین ترتیب ما تشخیص می‌دهیم که چه دیده ایم.

این سلولهاى عصبى براى بررسى و انتقال اطلاعات با یکدیگر و با بخشهاى دیگر در ارتباطند. این ارتباط به صورت جریان الکتریکى کوچکى است که از یک سلول به سلول بعدى انتقال پیدا می‌کند اما چون این سلولها به یکدیگر نچسبیده اند، بین آنها یک فضاى خالى کوچک وجود دارد که این فضاى خالى کوچک توسط یک ماده شیمیایى مخصوص پر می‌شود که انتقال جریان الکتریکى بین سلولها را سریعتر و آسانتر می‌کند. این ماده شیمیایى مخصوص که ”سروتونین“ نام دارد، توسط خود مغز ترشح می‌شود.
با بالا رفتن سن و پیر شدن سلولها، ترشح این ماده شیمیایى یا سروتونین کاهش می‌یابد، بدین ترتیب ارتباط بین سلولى و انتقال اطلاعات دچار مشکل می‌شود.
این مشکل بیشتر از همه در بخش حافظه و خاطرات خود را نشان می‌دهد. خاطره ها ترکیبى هستند از یادآورى دیده ها و شنیده ها و احساسات که براى یادآورى آنها مغز نیاز به برقرارى یک ارتباط پیچیده سلولى بین همه بخشها دارد. به همین علت با بالا رفتن سن و کم شدن ترشح سروتونین در مغز، خاطره ها کمرنگ یا فراموش می‌شوند.
در بیمارى آلزایمر ترشح سروتونین به شدت کاهش می‌یابد اما این مسئله همیشه به علت پیر شدن سلولها نیست. سکته مغزى که باعث از دست رفتن بخشى از سلولهاى مغز می‌شود یا شوک عاطفى پس از از دست دادن عزیزى می‌تواند خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش دهد.
آلزایمر با از دست دادن حافظه کوتاه مدت، فراموش کردن آدرسها و اسمها آغاز می‌شود و کم کم تا آنجا پیش میرود که فرد حتى راه بازگشت به خانه را فراموش می‌کند. بیمارى آلزایمر متأسفانه درمانى ندارد اما می‌توان از پیشرفت آن جلوگیرى کرد.
داشتن زندگی هاى فعال، شرکت در برنامه هاى جمعى، گوش کردن به اخبار و از همه مهمتر یاد گرفتن یک چیز جدید مثل یک زبان جدید، مغز را فعال نگاه می‌دارد. براى تقویت حافظه نیاز به داروى خارجى و گران قیمت نیست.
مصرف خشکبار بخصوص فندق، به تقویت حافظه کمک می‌کند. فندق داراى پیش ماده سروتونین است. مصرف فندق باعث افزایش ترشح این ماده شیمیایى مخصوص در مغز می‌شود هر چند که قیمت خشکبار در ایران چنان بالا است که این توصیه کمى تجملاتى به نظر می‌رسد

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

 یک گروه بین المللی از محققان از کشف یک سری تغییرات ژنتیکی نادر خبر دادند که می تواند حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم ، (درخودماندگی) ، (autism) را افزایش دهد.   
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از تایمز  ،  اوتیسم  (Autism) یا درخودماندگی یک اختلال رشدی است که تا علایم آن حد اکثر تا سه سالگی بروز میکند. مهمترین علامت اوتیسم اشکال در برقراری ارتباط است. کودک مبتلا به اوتیسم نمی تواند مانند همسالان خود با محیط اطراف ارتباط برقرار کند.

اوتیسم (Autism) نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیر طبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند و علت اصلی آن ناشناخته‌است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است.
محققان اوتیسم از این مقاله جدید به عنوان یک پیشرفت با ارزش در درک برخی دلایل ناشناخته این بیماری استقبال کردند.
مطالعات قبلی نشان می داد که حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم در درجه اول ژنتیکی است و محققان تخمین می زنند که پنج تا ۱۵ درصد موارد اوتیسم می تواند با ژن های خاص شناخته شده، مرتبط باشد.
براین اساس ژن ها می توانند در خطر ابتلای کودکان به اوتیسم نقش داشته باشند اما عوامل بسیار دیگری مانند سن والدین و سایر عوامل شناخته نشده زیست محیطی نیز می تواند تاثیر اوتیسم را در مهارت های اجتماعی، شناختی و ارتباطی توسعه دهد.
در این مطالعه جدید محققان یک گام به جلو در جهت کمی کردن تاثیر برخی الگوهای ژنتیکی برداشته اند.
محققان در این مطالعه پس از تجزیه و تحلیل مفصل ژنتیکی و مقایسه ژنوم های ۹۹۶ فرد مبتلا به اوتیسم با هزار و ۲۸۷ فرد سالم دریافتند که احتمال داشتن کپی تنوع تعداد – ناهنجاری هایی در تعداد کپی ها ی – ژن های خاص در افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ۲۰ درصد بیشتر است.
این تغییرات بر حدود یک درصد از عموم مردم تاثیر می گذارد.
تغییرات تعداد کپی شامل کپی های مفقود ژن و یا کپی های اضافی ژن ها می شوند. بیشتر ژن ها دقیقا دو رونوشت دارند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسند.
میرات تعداد کپی ممکن است ارثی باشد اما می تواند خود به خودنیز بروز کنند. در حقیقیت در مطالعه اخیر محققان متوجه برخی تغییرات مرتبط به اوتیسم در کودکان شدند که در پدر و مادر آنها دیده نمی شود.
محققان گفتند: اگر چنین تغییراتی در ژن های مهم بدن مانند ژن هایی رخ دهد که در تکامل موثر هستند ، می تواند‌ اثرات مخرب داشته باشند.
دانشمندان در این مطالعه تغییرات تعداد کپی را با اختلالات طیف اوتیسم ارتباط داده اند.
در مطالعه اخیر دیده شد که احتمال داشتن تغییرات کپی در این ژن ها ۷۰ درصد بیشتر از سایر ژن های مرتبط با ابتلا به اوتیسم است.
محققان امیدوارهستند که این ژن های جدید به همراه تقریبا ۲۰ نقص ژنتیکی که پیش از این با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط شناخته شده اند، انها را به سمت اهداف جدیدی برای درمان این بیماری هدایت کند.

نتایج این تحقیق در نشریه “نیچر” به چاپ رسیده است .

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

رشد مجدد اندامهای قطع شده انسان امکانپذیر می شود .
کشف ژنی جدید که توانایی رشد مجدد اندامهای آسیب دیده بدن را در خود پنهان کرده است می تواند در آینده ای نه چندان دور امکان رشد مجدد اندامهای قطع شده، ترمیم استخوانهای آسیب دیده و حتی ترمیم جراحتهای مغزی را به وجود آورد.

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز  ،   محققان دریافته اند برخی از جانداران از جمله دوزیستان از ژن p21 که می تواند فرایند ترمیم را در بدن متوقف سازد، بهره می برند آنان اعلام کردند با خاموش کردن فعالیت این ژن فرایند ترمیم به شکلی معجزه آسا از سر گرفته می شود.

 

محققان موسسه ویستار در فیلادلفیا دریافتند موشهایی که از این ژن در بدن خود بهره ای نبرده اند قادرند اندامهای از دست داده خود را دوباره بسازند و یا عضوهای آسیب دیده را ترمیم کنند متفاوت از دیگر جانداران این موشها ترمیم جراحتهای خود را با شکل دادن به بلاستما، ساختاری که با رشد سریع سلولها در ارتباط است آغاز می کنند.

 

به گفته محققان ویستار نبود ژن p21 باعث می شود سلولهای بدن این موشها به جای داشتن عملکردی مانند سلولهای پستانداران بالغ، عملکردی مشابه سلولهای بنیادین بازتولید کننده داشته باشند؛ این به آن معنی است که آنها قادر خواهند بود بخشهای مورد نیاز بدن خود را بسازند.

 

طی آزمایشها، دانشمندان این ژن را در بدن موشهایی که گوش آنها آسیب دیده بود، خاموش کرده و شاهد رشد مجدد گوش در این جانداران بودند با وجود اینکه این مطالعات روزهای اولین خود را سپری می کند، اما دانشمندان معتقدند از نظر تئوری تفاوتی در به کار گرفتن این شیوه میان موشها و انسانها وجود ندارد.

 

 ”الن هبر کتز” که هدایت این پروژه را به عهده دارد می گوید این موشها درست مانند مارمولکی که بخشی از بدنش را از دست داده است، قادرند بخش از دست داده را دوباره بسازند و اندامی سالم و جدید را جایگزین آن سازند دانشمندان امیدوارند با کمک این کشف در ساخت داروهایی که بتواند به صورت موضعی به ترمیم بخشهای آسیب دیده بدن بپردازد، موفق شوند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

کشف ژنی که خطر زایمان پیش از موعد را افزایش می‌دهد .
محققان موفق به کشف ژنی شده‌اند که در زایمان پیش از موعد نقش موثری ایفا می‌کند. زایمان پیش از موعد، عامل اصلی مرگ اطفال یا فلج شدن آنها تلقی می‌شود.

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان معتقدند؛ متغیرهای ژنتیکی در مادر و جنین، بدن آنها را مستعد واکنش‌های غیرطبیعی نسبت به عفونت‌های داخل رحم می‌کند و این مسئله خطر زایمان پیش از موعد (۳۷ هفته) را افزایش می‌دهد.

 

خطر مرگ در اطفالی که بیش از موعد متولد می‌شوند، ۱۲۰ برابر بیشتراز اطفالی است که دوره رشد خود را به طور کامل در درون بدن مادر طی کرده‌اند. همچنین در اطفالی که پیش از موعد متولد شده‌اند، مشکلات تنفسی، خونریزی مغزی و نقصان سیستم عصبی همچون اختلالات مغزی شایع‌تر است.

 

محققان معتقدند؛ زایمان پیش از موعد فرآیندی است که هدف آن محافظت از جنین و مادر در برابر عفونت است. از هر ۳ مادری که فرزندش را پیش از موعد به دنیا می‌آورد، یک مادر به عفونت در غشاء دور جنین مبتلاست و عکس‌العمل به این عفونت به ژنی بستگی دارد که محققان اخیرا موفق به کشف آن شده‌اند.

 

برای این تحقیق، محققان به بررسی ۱۹۰ ژن و ۷۰۰ متغیر DNA در ۲۹۹ زن و ۱۷۹ طفل که دچار زایمان پیش از موعد شده بودند، پرداختند.

 

نتایج این بررسی با ژن‌های ۶۰۰ زنی که پس از گذشت زمان کامل وضع حمل کردند، مقایسه شد. در اطفالی که پیش از موعد متولد شده بودند، متغیرهای DNA وجود داشت که با خطر زایمان پیش از موعد مرتبط بود. همچنین وجود برخی ژن‌ها در مادر خطر زایمان پیش از موعد را افزایش می‌داد.

 

قوی‌ترین ژنی که در جنین در برابر عفونت عکس العمل نشان می‌دهد، «Interleukin6 receptor» نام دارد و ژنی موسوم به TIMP2 در زنان باعث تغییر در ساختار دستگاه رحم برای شروع زایمان می‌شود. در صورت ترکیب این دو ژن در محیطی که عفونت وجود دارد، بدن برای محافظت از جان مادر و جنین، شرایط را برای زایمان پیش از موعد فراهم می‌کند.

 

محققان امیدوارند که با استفاده از این یافته‌ها قادر به شناسایی زنانی شوند که مستعد زایمان پیش از موعد هستند.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

کشف ژن جدیدی که در ریزش مو نقش دارد  
  
   
گروهی از پژوهشگران دانشگاه‌های کلمبیا،‌ راکفلر و استانفورد، ‌ژن جدیدی را کشف کرده‌اند که در رشد موها نقش دارد.

 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  در این پژوهش، محققان دریافته‌اند که این ژن موسوم به«APCDD۱»عامل شکل پیش رونده ریزش مو است که موروثی است و از سن کودکی آغاز می‌شود.

این بیماری در اثر پدیده‌ای تحت عنوان تحلیل رفتن پیاز مو بروز می‌کند که در واقع همان الگوی طاسی در مردان است. در این فرایند پیازهای مو کوچک و نازک می‌شوند و در نتیجه تارهای ضخیم مو به تدریج نازکتر و سست‌تر خواهند شد که به ریزش مو منتهی می‌شود.

محققان می‌گویند؛ کشف این ژن دوباره ما را متوجه پدیده تحلیل پیاز مو کرده و امیدی تازه برای پیدا کردن راهی برای درمان این بیماری است. محققان این کشف را بر اساس تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی حاصل از چندین خانواده پاکستانی و ایتالیایی که به این نوع طاسی وراثتی مبتلا بودند، انجام دادند.

محققان دریافتند که در این بیماران نوعی جهش در ژن«APCDD۱» ایجاد می‌شود که در منطقه خاصی روی کروموزوم ۱۸ واقع است. به گفته محققان؛ این منطقه از کروموزوم در سایر انواع ریزش مو نیز نقش دارد.

جزئیات این تحقیق در مجله نیچر منتشر شده است.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

 یک گروه بین المللی از محققان از کشف یک سری تغییرات ژنتیکی نادر خبر دادند که می تواند حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم ، (درخودماندگی) ، (autism) را افزایش دهد.   
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از تایمز  ،  اوتیسم  (Autism) یا درخودماندگی یک اختلال رشدی است که تا علایم آن حد اکثر تا سه سالگی بروز میکند. مهمترین علامت اوتیسم اشکال در برقراری ارتباط است. کودک مبتلا به اوتیسم نمی تواند مانند همسالان خود با محیط اطراف ارتباط برقرار کند.

اوتیسم (Autism) نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیر طبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند و علت اصلی آن ناشناخته‌است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است.
محققان اوتیسم از این مقاله جدید به عنوان یک پیشرفت با ارزش در درک برخی دلایل ناشناخته این بیماری استقبال کردند.
مطالعات قبلی نشان می داد که حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم در درجه اول ژنتیکی است و محققان تخمین می زنند که پنج تا ۱۵ درصد موارد اوتیسم می تواند با ژن های خاص شناخته شده، مرتبط باشد.
براین اساس ژن ها می توانند در خطر ابتلای کودکان به اوتیسم نقش داشته باشند اما عوامل بسیار دیگری مانند سن والدین و سایر عوامل شناخته نشده زیست محیطی نیز می تواند تاثیر اوتیسم را در مهارت های اجتماعی، شناختی و ارتباطی توسعه دهد.
در این مطالعه جدید محققان یک گام به جلو در جهت کمی کردن تاثیر برخی الگوهای ژنتیکی برداشته اند.
محققان در این مطالعه پس از تجزیه و تحلیل مفصل ژنتیکی و مقایسه ژنوم های ۹۹۶ فرد مبتلا به اوتیسم با هزار و ۲۸۷ فرد سالم دریافتند که احتمال داشتن کپی تنوع تعداد – ناهنجاری هایی در تعداد کپی ها ی – ژن های خاص در افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ۲۰ درصد بیشتر است.
این تغییرات بر حدود یک درصد از عموم مردم تاثیر می گذارد.
تغییرات تعداد کپی شامل کپی های مفقود ژن و یا کپی های اضافی ژن ها می شوند. بیشتر ژن ها دقیقا دو رونوشت دارند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسند.
میرات تعداد کپی ممکن است ارثی باشد اما می تواند خود به خودنیز بروز کنند. در حقیقیت در مطالعه اخیر محققان متوجه برخی تغییرات مرتبط به اوتیسم در کودکان شدند که در پدر و مادر آنها دیده نمی شود.
محققان گفتند: اگر چنین تغییراتی در ژن های مهم بدن مانند ژن هایی رخ دهد که در تکامل موثر هستند ، می تواند‌ اثرات مخرب داشته باشند.
دانشمندان در این مطالعه تغییرات تعداد کپی را با اختلالات طیف اوتیسم ارتباط داده اند.
در مطالعه اخیر دیده شد که احتمال داشتن تغییرات کپی در این ژن ها ۷۰ درصد بیشتر از سایر ژن های مرتبط با ابتلا به اوتیسم است.
محققان امیدوارهستند که این ژن های جدید به همراه تقریبا ۲۰ نقص ژنتیکی که پیش از این با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط شناخته شده اند، انها را به سمت اهداف جدیدی برای درمان این بیماری هدایت کند.

نتایج این تحقیق در نشریه “نیچر” به چاپ رسیده است .

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

دانشمندان سریع ترین تغییر تکاملی را در انسان شناسایی کردند .

زیست شناسان با مقایسه ژنوم “تبتی ها” و “چینی های هان که بزرگترین قومی در چین، دریافتند، دستکم ۳۰ ژن در تبتی ها تحت تغییرات تکاملی قرار گرفته تا برای زندگی در فلات مرتفع سازگاری یابند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از نیوزویک  ،  این زیست شناسان که یک گروه محقق از موسسه ژنومیک “پکن ” هستند دریافتند، تبتی ها و اقوام هان حدود سه هزار سال پیش از یکدیگر جدا شدند.
در صورت تایید این یافته ها، این تازه ترین نمونه شناخته شده از تکامل انسانی خواهد بود.
تاکنون جدیدترین نمونه چنین تغییری، شیوع تحمل لاکتوز — توانایی هضم شیر در بزرگسالی– در میان ساکنان شمال اروپا در حدود هفت هزار و ۵۰۰ سال پیش بوده است.

اما باستان شناسان می گویند: انسانها بسیار زودتر از سه هزار سال پیش در فلات تبت اسکان یافتند و تاریخ اعلام شده متخصصان ژنتیک صحیح نیست.
زمانی که ساکنان سرزمین های پست می خواهند در ارتفاعات بالا زندگی کنند، مقابله بدن با میزان پایین اکسیژن باعث تولید بیشتر گلبول های قرمز و در نتیجه غلیظ شدن خون می شود.
این تولید بیش از حد گلبول های قرمز به بروز بیماری های مزمن و کاهش قدرت باروری منجر شد، بطوریکه میزان مرگ و میر کودکان اقوام هان که در تبت زندگی می کردند سه برابر تبتی ها بود.
محققان در این مطالعه سه درصد ژنوم انسان را که در آن ژن های شناخته شده در ۵۰ تبتی ساکن دو روستا در ارتفاع ۱۴ هزار پا (۲۶/۴ کیلومتر) و ۴۰ چینی هان ساکن پکن – در ارتفاع ۱۶۰ پا ( ۷۶/۴۸ متر ) سطح دریا- وجود داشت تجزیه و تحلیل کردند.
در این مطالعه دیده شد که انواع مختلف بسیاری از ژن ها در یک جمعیت وجود دارد.
زیست شناسان حدود ۳۰ ژن را یافتند که یک نسخه آنها در بین قوم هان نادر و در بین تبتی ها رایج بود.
جالبترین نمونه ، نسخه ای از یک ژن بود که در ۹ درصد اقوام هان و ۸۷ درصد تبتی ها وجود داشت.
چنین تفاوت بزرگی نشان می دهد که نسخه ای که در میان تبتی ها معمول و رایج است، در اثر انتخاب طبیعی بوجود آمده است.

این مقاله در نشریه “ساینس” منتشر شده است.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
yaemamhasan2
yaemamhasan2
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : اسفند 1389 
تعداد پست ها : 11008
محل سکونت : تهران

پاسخ به:اخبار ژنتیکی پزشکی

یک گروه بین‌المللی از کارشناسان به تازگی ۲۰ ژن را کشف کرده‌اند که به تشریح عوامل بروز بیماری کلیه کمک خواهند کرد. 
   
این تیم تحقیقاتی شامل محققان دانشگاه ادینبورگ دریافته‌اند که این ژنها به کنترل عملکردهای حیاتی کلیه مانند تصفیه مواد زائد از خون کمک می‌کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  این یافته همچنین می‌تواند آشکار سازد که چه مشکلاتی در بیماران سبب بروز نارسایی کلیه شده‌ است.

محققان می‌گویند؛ شناسایی ژنهایی که فعالیت‌های کلیه‌ها را در کنترل دارند، گامی مهم در جهت کشف روش‌های درمانی جدید برای معالجه بیماری مزمن کلیه است.

مهم‌ترین وظیفه کلیه‌ها خارج کردن مواد زائد از خون و بازگرداندن خون تصفیه شده به بدن است.

هر دقیقه حدود یک لیتر خون از طریق سرخرگ کلیوی وارد کلیه‌ها می‌شود. پس از اینکه خون تصفیه شد خون تصفیه شده از طریق سیاهرگ‌های کلیوی به بدن بازمی‌گردد.

داخل هر کلیه متجاوز از یک میلیون واحد بسیار ریز عملکردی بنام نفرون وجود دارد. هر نفرون از یک صافی بسیار کوچک بنام کلافه تشکیل شده که به یک لوله کوچک به نام توبول متصل است.

آب و مواد زائد توسط این صافی از خون جدا می‌شوند و به داخل لوله‌های کوچک جریان پیدا می‌کنند. قسمت عمده این آب توسط لوله‌های کوچک باز جذب می‌شود و مواد زائد بصورت غلیظ وارد ادرار می‌شوند تا دفع گردند.

ادرارهای جمع شده از لوله‌های کوچک وارد قسمت قیفی شکل بنام لگنچه کلیه شده و سپس از طریق لوله‌ای بنام میزنای وارد مثانه می‌شود. مثانه ادرار را تا زمان ادرار کردن، نگهداری می‌کند.

پس از مثانه ادرار از طریق لوله‌ای بنام میزراه از بدن خارج می‌شود. کلیه سالم به طور معمول یک تا دو لیتر ادرار در روز و بر اساس میزان مایعات دریافتی تولید می‌کند.

در این تحقیق متخصصان روی نزدیک به ۷۰ هزار داوطلب در سراسر اروپا مطالعه کرده و این ۲۰ ژن را شناسایی کرده‌اند.

بیماری کلیوی معمولا بی‌سر و صدا پیشرفت می‌کند و قبل از بروز هر گونه ناراحتی ظاهری و گله و شکایت بیمار، موجب تخریب قسمت عمده‌ای از فعالیت و عملکرد کلیه می‌شود.

بنابراین افراد در معرض خطر پیشرفت بیماری کلیوی باید به طور مرتب تحت معاینه قرار گیرند. این افراد کسانی هستند که مبتلا به بیماری قند، پرفشاری خون، بیماری عروقی و بستگان نزدیک افراد مبتلا به بیماریهای ارثی کلیوی ‌باشند.

این پژوهش در مجله نیچر منتشر شده است.

امام على علیه السلام : در شگفتم از کسی که می بیند هر روز از جان و عمر او کاسته می شود، امّا برای مرگ آماده نمی شود.

چهارشنبه 14 اردیبهشت 1390  2:24 PM
تشکرات از این پست
دسترسی سریع به انجمن ها