اخبار ژنتیکی پزشکی

ژن بازسازی اعضای بدن در کرم ها کشف شد 

 دانشمندان موفق به کشف ژنی شده اند که امکان بازسازی اجزای بدن خود – از جمله سر و مغز کامل – را برای نوعی کرم پس از قطع عضو میسر می سازد.‌   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،   این تحقیق که بر روی کرم “پلاناریان” انجام شد، بخش دیگری از یک معمای علمی است که روزی می تواند تولید دوباره اندامها و بافت های آسیب دیده انسان را به واقعیت بدل سازد.
این تحقیق که به ریاست دکتر “عزیز ابوباقر” یک محقق “شورای تحقیقات انگلیس” در دانشکده زیست شناسی انجام شد، برای اولین بار نشان می دهد که ژنی به نام ‘Smed-prep’ برای بازسازی دقیق یک سر و مغز در کرم های پلناریان حیاتی است.

کرم های پلاناریان از یک توانایی خارق العاده برخوردار هستند که می توانند اعضای بدن خود از جمله سر و مغز را پس از قطع عضو دوباره بازسازی کنند.
این موجودات استثنایی دارای سلول های بنیادی بزرگسال هستند که مدام در حال تقسیم شدن است و می تواند به تمام انواع سلولی که از دست می رود، تمایز یابد.

این مطالعه ۲۲ آوریل ۲۰۱۰ در مجله PLoS Genetics منتشر شد.

کودکان  متولد شده با باروری مصنوعی در خطر تغییرات ژنتیکی هستند .
تولد اولین کودکی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود آمده بیش از سه میلیون تولد دیگر را در پی داشته و از آنجایی که هیچ یک از آنها بیش از ۳۱ سال ندارند محققان به تازگی مطالعه بر روی خطرات احتمالی تهدید کننده سلامت آنها را آغاز کرده اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  لایوساینس   ،  محققان دانشگاه براسل معتقدند گفتن اینکه تمامی این افراد در وضعیت خوبی بسر می برند کاملا عادلانه است اما مشکلاتی نیز برای آنها وجود دارد. محققان با مقایسه سلامت ۳۰۰ کودک متولد شده به شیوه فناوری های تولد هدایت شده یا ART از قبیل شیوه مشهور IVF با ۲۶۶ نفر که به صورت طبیعی به وجود آمده بودند دریافتند کودکان ART با مشکلات فزاینده ای از قبیل کم وزنی در هنگام تولد و تولد زودرس و یا نقص در هنگام تولد مواجهند.

دیگر مطالعاتی که به تازگی در این زمینه انجام گرفته است نشان داده است کودکانی که به شیوه ART به وجود می آیند ۳٫۵ بار بیشتر از دیگر کودکان در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی و سه برابر دیگر کودکان در معرض نواقص مغزی و نخاعی قرار دارند.

“کارمن اسپینزا” محقق پاتولوژی دانشگاه پزشکی تمپل در فیلادلفیا به تازگی مطالعاتی در رابطه با تغییرات کروموزومی در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود می آیند در مقایسه با کودکان طبیعی انجام داده و دریافته است پنج تا ۱۰ درصد از اصلاحات کروموزومی میان دو گروه از کودکان متفاوت بوده و این تفاوت می تواند منجر به ایجاد تغییرات در ژنهای کودکان شود. به گفته اسپینزا تفاوت میان کشت سلولها در ظرفهای پتری در مقایسه با مواد شیمیایی رحم مادر و تفاوت مقادیر اکسیژن در این دو محیط می تواند منجر به ایجاد تغییرات ژنتیکی شود.

با وجود دستیابی به این نشانه ها محققان هنوز نمی توانند از تفاوتهای قطعی میان این دو گروه اطمینان حاصل کنند و با قطعیت احتمال بروز اختلالات و بیماری ها در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی متولد می شوند را برشمرند.

از دیگر نکته هایی که طی این تحقیقات آشکار شده است درصد بالاتر احتمال داشتن دوقلو، سه قلو و چند قلو برای والدینی است که از شیوه های درمانی باروری استفاده می کنند که در این زمینه نیز این کودکان بیشتر در معرض کمبود وزن در هنگام تولد و دیگر اختلالات قرار دارند.

کشف ژن جدیدی که در ریزش مو نقش دارد  
  
   
گروهی از پژوهشگران دانشگاه‌های کلمبیا،‌ راکفلر و استانفورد، ‌ژن جدیدی را کشف کرده‌اند که در رشد موها نقش دارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  در این پژوهش، محققان دریافته‌اند که این ژن موسوم به«APCDD۱»عامل شکل پیش رونده ریزش مو است که موروثی است و از سن کودکی آغاز می‌شود.

این بیماری در اثر پدیده‌ای تحت عنوان تحلیل رفتن پیاز مو بروز می‌کند که در واقع همان الگوی طاسی در مردان است. در این فرایند پیازهای مو کوچک و نازک می‌شوند و در نتیجه تارهای ضخیم مو به تدریج نازکتر و سست‌تر خواهند شد که به ریزش مو منتهی می‌شود.

محققان می‌گویند؛ کشف این ژن دوباره ما را متوجه پدیده تحلیل پیاز مو کرده و امیدی تازه برای پیدا کردن راهی برای درمان این بیماری است. محققان این کشف را بر اساس تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی حاصل از چندین خانواده پاکستانی و ایتالیایی که به این نوع طاسی وراثتی مبتلا بودند، انجام دادند.

محققان دریافتند که در این بیماران نوعی جهش در ژن«APCDD۱» ایجاد می‌شود که در منطقه خاصی روی کروموزوم ۱۸ واقع است. به گفته محققان؛ این منطقه از کروموزوم در سایر انواع ریزش مو نیز نقش دارد.

جزئیات این تحقیق در مجله نیچر منتشر شده است.

وزن کم نوزاد هنگام تولد با ابتلا به دیابت در بزرگسالی ارتباط ژنتیک دارد  .
دانشمندان موفق به کشف دو ناحیه ژنتیکی شده اند که بر اندازه نوزاد در هنگام تولد تاثیر می گذارند و یکی از آنها با ابتلا به دیابت در سال های بعدی زندگی کودک ارتباط دارد.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز   ،   دانشمندان اعلام کردند: این یافته اولین مدرک محکم از وجود یک رابطه ژنتیک میان وزن کم نوزاد در هنگام تولد و ابتلای وی به دیابت در بزرگسالی است و می تواند توضیح دهد که چرا نوزادان سبک وزن احتمال بیشتری دارد در بزرگسالی به دیابت مبتلا شوند.
دیابت نوع دوم که اغلب دیابت بزرگسالی خوانده می شود یک بیماری شایع است که در توانایی بدن برای استفاده مناسب از قند و انسولین اختلال ایجاد می کند.
این بیماری در حال رسیدن به سطح همه گیری است؛ بطوری که اکنون حدود ۱۸۰ میلیون نفر در سراسر جهان به دیابت مبتلا هستند.
دانشمندان می دانستند که نوزادان سبک وزن تر در بزرگسالی بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع دو قرار دارند، اما علت این موضوع مشخص نبود.
همواره تصور براین بود که عادات غذا خوردن یک مادر باردار می تواند هم بر رشد جنین و هم بر خطر ابتلای او به دیابت در سال های بعدی زندگی تاثیر بگذارد.
اما این مطالعه تایید می کند که ژن ها هم می توانند در این رابطه اهمیت داشته باشند.
“راشل فریتی” از دانشکده پزشکی “پنینسولا” در جنوب انگلیس که بر روی این مطالعه فعالیت کرده است، گفت: اکنون مهم است بدانیم که ژن ها و محیط هر کدام تا چه اندازه در این زمینه نقش دارند.
وی افزود: این موضوع ما را مطلع می سازد که چگونه تلاش هایمان را برای پیشگیری از این بیماری هدفمند سازیم.
محققان در این مطالعه بیش از ۳۸ هزار فرد اروپایی را که در ۱۹ مطالعه در زمینه بارداری و تولد بررسی شده بود، مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.
آنها دریافتند که دو واریان ژنی با وزن نوزاد در هنگام تولد به شدت ارتباط دارد.
یکی از این واریان ها که در ژنی به نام ADCY5 قرار دارد، با آسیب پذیری در برابر دیابت نوع دو نیز ارتباط دارد.
دانشمندان توضیح دادند: افرادی که دو “نسخه خطرساز” از این واریان را به ارث می برند، خطر ابتلای آنها به دیابت در بزرگسالی ۲۵ درصد بیشتر از افرادی است که دو “نسخه بی خطر” این واریان را به ارث می برند.
همچنین این مطالعه نشان می دهد که افراد دسته اول در هنگام تولد وزن کمتری دارند.
این مطالعه در شماره ۶ آوریل ۲۰۱۰ مجله Nature Genetics منتشر شده است.

ژن عامل دیابت نوع ۲ موجب چاقی می‌شود .
پژوهشگران استرالیایی دریافتند افرادی که دارای ژن عامل بروز بیماری دیابت نوع ۲ هستند بیش از سایر افراد دچار اضافه وزن و چاقی می شوند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  محققان موسسه تحقیقات پزشکی گاروان در سیدنی به منظور دستیابی به این نتایج از دو گروه شرکت کننده استفاده کردند.

گروه اول افرادی بودند که در تاریخ خانوادگی خود افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ داشتند و گروه دوم دارای ژن عامل بروز این بیماری نبودند.

برای افراد هر دو گروه به مدت حدود یک ماه رژیم غذایی محتوی هزار و ۲۵۰ کالری تجویز شد. نتایج این بررسیها نشان داد افرادی که دارای سابقه دیابت فامیلی بودند ۴/۳ کیلوگرم اضافه وزن داشتند. درحالی که در افراد گروه بدون سابقه خانوادگی بیماری دیابت نوع ۲ به طور متوسط ۲/۲ کیلوگرم اضافه وزن به ثبت رسید.

براساس گزارش  International Business Times ، نتایج این تحقیقات نشان داد که افراد با سابقه خانوادگی دیابت، پس از گذشت سه روز از اضافه وزن خود یک مقاومت انسولین را نشان دادند.

مقاومت انسولین به شرایطی گفته می شود که در آن سلولهای بدن نسبت به هورمون انسولین حساسیت کمتری نشان می دهند.

کشف عامل ژنتیکی طاسی در زنان 

زنان نیز ژن طاسی را به ارث میبرند و میتوانند انتقال دهنده آن باشند، اما برای مبتلا شده به آن باید این ژن را از هر دو والد خود دریافت کنند. به همین دلیل، زنان کم مو و طاس بسیار کمتر از مردان هستند. طاسی در زنان به شکل نازک شدن مو و کم مویی شدید در تمام سر بروز میکند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،   پژوهشگران  دانشگاه “ملبورن” و بیمارستان “سنت وینسنت” پس از مطالعه “دی.ان.ای” حدود ۵۰۰ زن که دست کم ۵۰ درصد از موهای قسمت جلوی سرشان را از دست داده بودند به این کشف دست یافتند.

تمام زنانی که در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند ۱۸ تا ۶۵ ساله بودند و دچار الگوی ریزش شدید مو شده بودند.
در مقایسه این زنان با گروه کنترل که دچار کچلی نشده بودند ، دیده شد که یک واریان ژن بتا گیرنده “استروژن” یا ESR2 باعث می شود فولیکول های مو نسبت به مقدار استروژن در بدن حساس تر شوند.
ارتباط این واریان ژنی با ریزش مو در زنان بالای ۴۰ سال بویژه قوی بود.
افرادی که دچار کچلی نشده بودند واریان متفاوتی از همان ژن را داشتند که کمتر تحت تاثیر سطوح استروژن قرار می گیرد.
“راد سینکلر” استاد پوست و از مجریان این تحقیق گفت: زنان اغلب متوجه می شوند که موهای آنها در دوران بارداری پرپشت تر می شود و پس از زایمان و در حین شیردهی که سطح استروژن کاهش می یابد دچار ریزش مو می شوند که در مرحله یائسگی نیز چنین اتفاقی می افتد.
وی افزود: براساس باورهای کنونی در زنانی که تحت هورمون درمانی قرار می گیرند، میزان زیاد استروژن برای مو خوب است، اما یافته های این مطالعه، دقیقا خلاف این موضوع را نشان می دهد.

نتایج این تحقیق  در مجله The Age منتشر شده است.

البته دانستن نکاتی درباره عادت ماهیانه، یائسگی و بارداری زنان دچار طاسی مفید خواهد بود. آزمایشهایی نظیر آزمایش خون نیز برای یافتن بیماری احتمالی بسیار کارگشا هستند. در نهایت شاید انجام یک بایوپسی (biopsy نمونه برداری از سلولها و مطالعه میکروسکپی آن) از پوست سر لازم شود.

طاسی ارثی در خانمها آندروژنتیک هم نامیده میشودو ژن آن از پدر و مادر منتقل شده و به صورت اتوزومال مغلوب ظاهر می شود. موها از پشت خط موی فرونتال شروع به نازک شدن کرده و به سمت پایین پشت و کناره سرکشیده میشود معمولا در سنین ۴۰ تا ۵۰ ظاهر می شود و در مواردی هم در سن ۲۰ سالگی اتفاق میافتد.

خوشبختانه در اکثر موارد خط موی فرونتال حفظ شده و مانند مردان عقب رفتن موهای پیشانی ایجاد نمی شودشواهد نشان داده در افرادی که از نظر ارثی مستعد طاسی هستند مصرف قرص های ضد بارداری سن شروع ریزش موی آنها را پایین آورده و زودتر دچار طاسی میشوند بنابراین در افرادی که سابقه خانوادگی طاسی زنانه دارند بهتر است این قرص را مصرف نکنند.

اگرخانمی به این نوع ریزش مو مبتلا شد بایستی تمام علتهای موثر در ریزش مو ( انواع بیماریها ، مشکلات هورمونی ، کم خونی، استرس …) بررسی شوند درصورتی که هیچ گونه مشکل داخلی وجود نداشت تشخیص اصلی ریزش موی ارثی می باشد.

پژوهشگران رشته آلرژی و بیماری های‌ عفونی می گویند ، بیمارانی که در میانسالی به بیماری های ریوی شدید مبتلا می‌شوند، علی رغم نبود سابقه چنین بیماری در خانواده و یا عوامل خطرساز، عامل ژنتیک، عامل مهم بروز این بیماری در آن ها به شمار می‌رود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از مدیکال نیوز تودی  ،  تحقیقات حاکی از آن اسیت که انجام یک آزمایش و بررسی‌ ساده به شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی و تشخیص بیماری پیش از شروع علائم کمک می کند.

محققان در مطالعاتی که انجام داده اند ارتباطی را میان عفونت های تنفسی و ناهنجاری های‌ ژنتیکی ‌خاص پیدا کردند. و نتایج این تحقیق وجود این ارتباط را تأیید کرده و انجام بررسی های ساده را در تشخیص زودهنگام این ناهنجاری به ویژه در افراد میانسال بسایر مفید می داند. نتایج این تحقیق در همایش بین المللی ۲۰۱۰ ATS در نیواورلینز ارائه شد.

محققان تحقیقات خود را روی ۳۲ بیمار انجام دادند. تمرکز محققان روی مژه های دستگاه تنفسی بود که در تنفس عادی نقش بیرون فرستادن گرد و خاک از مجاری تنفسی داشته و راه های هوایی را از باکتری ها و سایر عوامل بیماری زا پاک می کند.

زمانی که این مژه ها در اثر جهش های ‌ژنتیکی تغییر می کنند از انجام عملکرد طبیعی خود باز می مانند و اجازه ورود باکتری های‌ بیماری زا را به درون راه های ‌هوایی می دهد.

ناهنجاری های‌ ژنتیکی در این سیستم برخی از افراد به ویژه مسن را در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی‌ قرار می دهد حتی اگر عامل مساعد کننده ای ‌هم برای بروز این بیماری‌ در فرد وجود نداشته باشد.

محققان با آزمایشی ساده و با بررسی میزان اکسید نیتریک در بینی و سینوس های‌ افراد بروز بیماری تنفسی را در آن ها تشخیص می دهند.

در بیماران مبتلا به بیماری های ‌ریوی میزان اکسید نیتریک نسبت به افراد طبیعی از حد معمول پایین تر است و می تواند عملکرد غیر طبیعی مژه های تنفسی را نشان دهد.

این آزمایش برای تشخیص بیماران دارای عفونت های تنفسی ویروسی حاد و کیستیک هم مؤثر است. این روش، محققان را در ارائه درمان های‌ مؤثر یاری می کند.

تولید داروهای جدید مجهز به سوئیچ ژنتیکی با هدف درمان  بیماری آلزایمر
دانشمندان یک سوئیچ ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که اگر در وضعیت خاموش قرار بگیرد، می‌تواند سبب آسیب به حافظه در موش‌های آزمایشگاهی شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان امیدوارند که کشف این سوئیچ بیولوژیک آنها را به سوی تولید داروهای جدید با قابلیت درمان بیماری آلزایمر و سایر بیماری‌های مربوط به تحلیل حافظه سوق دهد.

اندره فیشر محقق انستیتو نوروساینس اروپا در گوتینگن آلمان بعنوان بخشی از مطالعات خود و به همراه دستیارانش موش‌های سه ماهه را وادار کردند که راه خود را در اطراف یک فضای جدید پیدا کنند و سپس توانایی آنها را برای همراه شدن با یک شوک الکتریکی مرتبط با یک فضای خاص ارزیابی کردند. در نتیجه فعالیت مجموعه‌ای متشکل از ۱۵۰۰ ژن افزایش یافت که برای تولید پروتئین‌ها شناخته شده هستند و هم‌چنین برای شکل‌گیری نورون‌های جدید مورد نیاز می‌باشند و این فرآیندی است که برای یادگیری در انسان و موش‌ها ضروری است.

مجله علمی ساینس در این رابطه نوشت: محققان دریافتند تقویت بیان ژنی در این فرآیند در موش‌های مسن کاهش پیدا می‌کند.

پژوهشگران با بررسی بیشتر متوجه فعالیت یک قطعه مولکولی موسوم به گروه استیل در موش‌های جوان در حین فرایند یادگیری شدند.

محققان دریافتند که گروه استیل یا به اصطلاح کلاهک استیل در موش‌های پیر وجود ندارد و فقدان آن موجب تضعیف عملکرد حافظه و یادگیری در آنها می شود. بنابراین اگر بتوان این کلاهک را فعال کرد می‌توان از آن بعنوان کلیدی برای تقویت حافظه بهره جست.

بیمارى آلزایمر در واقع مشکلى مغزى است. مغز ما از میلیونها سلول عصبى تشکیل شده و هر دسته از این سلولهاى عصبى با هم تشکیل یک بخش را می‌دهند و هر بخش عهده دار یک مسؤلیت است. به عنوان مثال بخش بینایى که در ناحیه پشت سرى قرار گرفته، مسؤل بررسى اطلاعاتى است که از چشم‌ها آمده، بدین ترتیب ما تشخیص می‌دهیم که چه دیده ایم.

این سلولهاى عصبى براى بررسى و انتقال اطلاعات با یکدیگر و با بخشهاى دیگر در ارتباطند. این ارتباط به صورت جریان الکتریکى کوچکى است که از یک سلول به سلول بعدى انتقال پیدا می‌کند اما چون این سلولها به یکدیگر نچسبیده اند، بین آنها یک فضاى خالى کوچک وجود دارد که این فضاى خالى کوچک توسط یک ماده شیمیایى مخصوص پر می‌شود که انتقال جریان الکتریکى بین سلولها را سریعتر و آسانتر می‌کند. این ماده شیمیایى مخصوص که ”سروتونین“ نام دارد، توسط خود مغز ترشح می‌شود.
با بالا رفتن سن و پیر شدن سلولها، ترشح این ماده شیمیایى یا سروتونین کاهش می‌یابد، بدین ترتیب ارتباط بین سلولى و انتقال اطلاعات دچار مشکل می‌شود.
این مشکل بیشتر از همه در بخش حافظه و خاطرات خود را نشان می‌دهد. خاطره ها ترکیبى هستند از یادآورى دیده ها و شنیده ها و احساسات که براى یادآورى آنها مغز نیاز به برقرارى یک ارتباط پیچیده سلولى بین همه بخشها دارد. به همین علت با بالا رفتن سن و کم شدن ترشح سروتونین در مغز، خاطره ها کمرنگ یا فراموش می‌شوند.
در بیمارى آلزایمر ترشح سروتونین به شدت کاهش می‌یابد اما این مسئله همیشه به علت پیر شدن سلولها نیست. سکته مغزى که باعث از دست رفتن بخشى از سلولهاى مغز می‌شود یا شوک عاطفى پس از از دست دادن عزیزى می‌تواند خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش دهد.
آلزایمر با از دست دادن حافظه کوتاه مدت، فراموش کردن آدرسها و اسمها آغاز می‌شود و کم کم تا آنجا پیش میرود که فرد حتى راه بازگشت به خانه را فراموش می‌کند. بیمارى آلزایمر متأسفانه درمانى ندارد اما می‌توان از پیشرفت آن جلوگیرى کرد.
داشتن زندگی هاى فعال، شرکت در برنامه هاى جمعى، گوش کردن به اخبار و از همه مهمتر یاد گرفتن یک چیز جدید مثل یک زبان جدید، مغز را فعال نگاه می‌دارد. براى تقویت حافظه نیاز به داروى خارجى و گران قیمت نیست.
مصرف خشکبار بخصوص فندق، به تقویت حافظه کمک می‌کند. فندق داراى پیش ماده سروتونین است. مصرف فندق باعث افزایش ترشح این ماده شیمیایى مخصوص در مغز می‌شود هر چند که قیمت خشکبار در ایران چنان بالا است که این توصیه کمى تجملاتى به نظر می‌رسد

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

احساس شادمانی (happiness) و بهزیستی (well-being) از مولفه‌های مهم در میزان رضایت از زندگی است که تنها با عدم حضور حالات و هیجانات منفی به وجود نمی‌آید بلکه برای رسیدن به این مرحله می‌باید در وجود فرد احساسات مثبت و سازنده وجود داشته باشد تا بتواند منجر به احساس شادمانی و بهزیستی شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  نتایج تحقیقات پژوهشگران در کشور آلمان نشان می دهد که شادمانی تنها به ویژگی ژنتیکی افراد بستگی ندارد و عوامل بیرونی دیگر بر این مسئله تاثیرگذار است.
      
  محققان آلمانی دریافتند، احساس شادمانی نه تنها به ژن ها، بلکه با فاکتورهای بیرونی مانند سبک زندگی سالم، مذهب و ساعات کاری مرتبط است.

یافته ها نشان می دهد که ژن ها به تنهایی حدود ۵۰ درصد بر روی داشتن احساس خوب در انسانها تاثیر می گذارند و بقیه به فاکتورهای خارجی بستگی دارد.

از میان عوامل گوناگونی که در احساس شادمانی و بهزیستی می‌توانند نقش داشته باشند عوامل خانوادگی و فرهنگی از اهمیت ویژه‌ای برخوردارند. این احساس به عواملی چون سن،‌ جنس،‌ نژاد، درآمد، فرهنگ، وضعیت تاهل و … بستگی دارد.

پژوهشگران می گویند عوامل پیش‌بینی کننده شادی با سن تغییر می‌کند مثلا رضامندی از روابط اجتماعی و سلامت برخی در سنین بالاتر مهم‌تر است.

در دورة نوجوانی برخلاف بزرگسالی نوسانات بیشتری از حالات شادی و ناشادی وجود دارد. در مجموع شادی و ناشادی به دروه شخصی از زندگی (نوجوانی، بزرگسالی و پیری) مربوط نمی‌گردد.

لیکن بطور متوسط افراد میانسال شادمانی بیشتری را گزارش کرده‌اند.

پژوهشگران تاکید می کنند انتخاب سبک زندگی ، مذهب و همچنین ساعتهای کاری و شرکت در فعالیتهای اجتماعی ، تاثیر چشمگیری بر سطح شادمانی افراد می گذارد.

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

عامل ژنتیکی لکنت زبان کشف شد  .
محققان می گویند: سه ژن مرتبط با نوعی اختلال سوخت وسازی کمیاب می تواند عامل بروز برخی موارد لکنت زبان باشد. این کشف می تواند به ارائه درمانهای جدیدی برای بیماری های گفتاری منجر شود.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از رویترز  ،  دو مورد از این ژنها در سلول های مغزی بعنوان بخشی از فرایند بازیافت زباله مورد استفاده قرار می گیرد. ژن سوم نقش شناخته شده دیگری ندارد.

دکتر جیمز باتی مدیر موسسه ملی ناشنوایی و اختلالات ارتباطی می گوید: این نخستین مطالعه و بررسی انجام شده ای است که نشان می دهد جهش های ژنی خاصی عامل بالقوه لکنت زبان است.
از حدود سه میلیون آمریکایی مبتلا به لکنت زبان حدود پنج درصد پیش دبستانی و یک درصد بزرگسال هستند.
پژوهشگران با بررسی دی ان آ مبتلایان به لکنت زبان و افراد سالم دریافتند افرادی که لکنت زبان ندارند این جهش های ژنتیکی نیز در آنها مشاهده نمی شود.
پزشکان از سال ها پیش می دانستند ژنتیک نقش مهمی در ابتلا به لکنت زبان دارد.
سیمون فیشر از دانشگاه آکسفورد می گوید: سووالات بسیاری در مورد اینکه چگونه ژن دفع زباله به لکنت زبان منجر می شود، مطرح است.
دو مورد از این ژنها در اختلالاتی موسوم به mucolipidosis II و mucolipidosis III نقش دارد که در آنها زائدات در سلول ها تجمع می یابد و موجب بروز مشکلات قلبی، کبدی، مفصلی و گفتاری می شود.
به گفته پژوهشگران درصورتی که دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد فرد به این اختلالات دچار می شود. این در حالی است که تقریبا همه افراد مورد بررسی در این تحقیق فقط یک نسخه از این ژن جهش یافته را داشتند.

دوپینگ به روش « ژن درمانی » ؛ مشکل جدید ورزشکاران  
    
 
دانشمندان هشدار دادند، ورزشکاران در صورت استفاده از تکنیک ژن درمانی به منظور بهبود فعالیتهای فیزیکی بدن خود می توانند جان خود را در معرض خطری کاملاً جدی قرار دهند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  پیشرفت های پزشکی در سالهای اخیر سبب شده  تا توجه بسیاری از ورزشکارانی را که در جستجوی یافتن شیوه ای بهتر از استفاده از استروئیدها هستند، به ژن درمانی جلب شود .

اما دانشمندان هشدار می دهند ژن درمانی می تواند خطر بسیار بزرگی را برای ورزشکاران در بر داشته باشد و ورزشکاران در صورتی که بخواهند حتی یک بار تأثیرات آن را آزمایش کنند، جان خود را در معرض خطری جدی قرار می دهند.

ژن درمانی در برخی از شیوه های درمان با تأثیرگذاری بر روی ژنهای معیوب و یا تغییر درجه حرارت روشن و خاموش شدن ژنها تأثیرات مثبتی از خود نشان داده است، اما محققان پس از مرگ «جس جلسینگر» ۱۸ ساله طی دوره تحقیقاتی در سال ۱۹۹۹ درباره این شیوه درمانی بسیار محتاط شده اند.

همان طور که انتظار می رود، استفاده از این تکنیک توسط آژانس جهانی منع دوپینگ ممنوع اعلام شده است، اما متخصصان در نشریه ساینس اعلام کرده اند، این شیوه از دوپینگ هنوز می تواند برخی از ورزشکاران را که برای فرار از تستهای سخت و دقیق رویداد ورزشی بزرگی مانند المپیک زمستانی ونکوور مشتاق هستند، وسوسه کند.

یک مربی آلمانی و آزمایشگاهی در چین در حال حاضر آمادگی خود را برای تلاش به منظور کسب اجازه استفاده از ژن درمانی که بتواند تولید «اریتروپوئیتین» را در بدن ورزشکاران افزایش دهد، اعلام کرده اند.

این ماده در گلبولهای قرمز حامل اکسیژن به قند تبدیل می شود که می تواند به ورزشکاران در رشته های استقامتی کمک کند. با این حال آزمایشهای فوری دوپینگ می تواند استفاده از این شیوه را آشکار نماید.

آزمایشهای ژن درمانی بر روی میمونها تاکنون منجر به درمان کوررنگی و افزایش رشد ماهیچه ها شده است، اما در عین حال آزمایش دیگری به منظور بهبود تولید گلبولهای قرمز خون در برخی از میمونها به کم خونی مرگباری تبدیل شده است که نشان از غیر قابل پیش بینی بودن تأثیرات این شیوه ها دارد.

دانشمندان در گزارش خود اعلام کردند، هر ورزشکاری که قصد داشته باشد همه چیز خود را برای کسب افتخار در رقابتهایی مانند المپیک زمستانی ریسک کند، با استفاده از چنین تکنیکی قطعاً جان خود را نیز در معرض خطری کاملا جدی قرار خواهد داد.

راز بروز و درمان سرطان در بدن مارمولک باردار استرالیایی 

.   

گروهی بین المللی از دانشمندان، به سرپرستی برژیت مورفی از دانشگاه سیدنی پروتئینی موسوم به(VEGF111 ) را کشف کرده اند که برای تشکیل جفت در دوران بارداری مارمولک مهم و حیاتی است. این پروتیئن به رشد رگهای خونی رحم در زمان بارداری کمک می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،  این محققان می گویند احتمالا موجوداتی که تخم گذار بوده اند هرگز سرطان نمی گرفته اند اما زمانی که برخی از این موجودات زنده زا شدند، وضعیت تغییر کرد. جنین ها به شبکه وسیعی از رگهای خونی نیاز دارند تا امکان رشد برای آنها و همچنین تومورها فراهم آید.
این دانشمندان دریافتند که مارمولک های سه پنجه ای شن زی زنده زا از پروتئین قدرتمند ویژه ای برای تحریک رشد رگهای خونی استفاده می کنند. این در حالی است که سلول های پیش سرطانی تولید شده در آزمایشگاه، تنها جای دیگری بود که می توان این پروتئین را در آن یافت.
به گفته دانشمندان، تحقیقات آتی بر روی رازگشایی چگونگی عملکرد این پروتئین می تواند به ارائه درمانهای جدید برای سرطان، تسریع بهبود زخم ها یا باززایی رگهای خونی در بیماری های قلبی منجر شود.
پروتئین (VEGF111 ) به گروهی تعلق دارد که به عنوان فاکتورهای رشد عروق آندوتلیال شناخته می شوند و می توانند به تولید رگهای خونی در رحم در دوران بارداری کمک کنند.
اما تومورها و جنین ها باید شبکه وسیعی از رگهای خونی را شکل دهند تا اکسیژن و مواد مغذی برای رشد به آنها برساند. هر دو باید از رد توسط سیستم ایمنی میزبان خود پیشگیری کنند.
در حقیقت بسیاری از محققان فکر می کنند سرطان ها نظام مولکولی را که در ابتدا برای رشد جنینی تکامل یافته بود، ربوده اند. احتمالا حیوانات زنده زا مانند انسان و برخی مارمولک ها آمادگی زیادی برای ابتلا به سرطان دارند.

این گروه از روش های اندازه گیری استفاده کرد که نشان می دهند کدام ژنهای VEGF در مارمولک های کنونی وجود داشته و فعال هستند. آنها دریافتند نخستین منبع طبیعی شناخته شده برای پروتئین VEGF111 ، مارمولک های سه پنجه ای شن زی هستند.
این مارمولک خجالتی استرالیایی در زیر زمین زندگی می کند.

کشف عامل ژنتیکی طاسی در زنان 

زنان نیز ژن طاسی را به ارث میبرند و میتوانند انتقال دهنده آن باشند، اما برای مبتلا شده به آن باید این ژن را از هر دو والد خود دریافت کنند. به همین دلیل، زنان کم مو و طاس بسیار کمتر از مردان هستند. طاسی در زنان به شکل نازک شدن مو و کم مویی شدید در تمام سر بروز میکند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،   پژوهشگران  دانشگاه “ملبورن” و بیمارستان “سنت وینسنت” پس از مطالعه “دی.ان.ای” حدود ۵۰۰ زن که دست کم ۵۰ درصد از موهای قسمت جلوی سرشان را از دست داده بودند به این کشف دست یافتند.

تمام زنانی که در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند ۱۸ تا ۶۵ ساله بودند و دچار الگوی ریزش شدید مو شده بودند.
در مقایسه این زنان با گروه کنترل که دچار کچلی نشده بودند ، دیده شد که یک واریان ژن بتا گیرنده “استروژن” یا ESR2 باعث می شود فولیکول های مو نسبت به مقدار استروژن در بدن حساس تر شوند.
ارتباط این واریان ژنی با ریزش مو در زنان بالای ۴۰ سال بویژه قوی بود.
افرادی که دچار کچلی نشده بودند واریان متفاوتی از همان ژن را داشتند که کمتر تحت تاثیر سطوح استروژن قرار می گیرد.
“راد سینکلر” استاد پوست و از مجریان این تحقیق گفت: زنان اغلب متوجه می شوند که موهای آنها در دوران بارداری پرپشت تر می شود و پس از زایمان و در حین شیردهی که سطح استروژن کاهش می یابد دچار ریزش مو می شوند که در مرحله یائسگی نیز چنین اتفاقی می افتد.
وی افزود: براساس باورهای کنونی در زنانی که تحت هورمون درمانی قرار می گیرند، میزان زیاد استروژن برای مو خوب است، اما یافته های این مطالعه، دقیقا خلاف این موضوع را نشان می دهد.

نتایج این تحقیق  در مجله The Age منتشر شده است.

البته دانستن نکاتی درباره عادت ماهیانه، یائسگی و بارداری زنان دچار طاسی مفید خواهد بود. آزمایشهایی نظیر آزمایش خون نیز برای یافتن بیماری احتمالی بسیار کارگشا هستند. در نهایت شاید انجام یک بایوپسی (biopsy نمونه برداری از سلولها و مطالعه میکروسکپی آن) از پوست سر لازم شود.

طاسی ارثی در خانمها آندروژنتیک هم نامیده میشودو ژن آن از پدر و مادر منتقل شده و به صورت اتوزومال مغلوب ظاهر می شود. موها از پشت خط موی فرونتال شروع به نازک شدن کرده و به سمت پایین پشت و کناره سرکشیده میشود معمولا در سنین ۴۰ تا ۵۰ ظاهر می شود و در مواردی هم در سن ۲۰ سالگی اتفاق میافتد.

خوشبختانه در اکثر موارد خط موی فرونتال حفظ شده و مانند مردان عقب رفتن موهای پیشانی ایجاد نمی شودشواهد نشان داده در افرادی که از نظر ارثی مستعد طاسی هستند مصرف قرص های ضد بارداری سن شروع ریزش موی آنها را پایین آورده و زودتر دچار طاسی میشوند بنابراین در افرادی که سابقه خانوادگی طاسی زنانه دارند بهتر است این قرص را مصرف نکنند.

اگرخانمی به این نوع ریزش مو مبتلا شد بایستی تمام علتهای موثر در ریزش مو ( انواع بیماریها ، مشکلات هورمونی ، کم خونی، استرس …) بررسی شوند درصورتی که هیچ گونه مشکل داخلی وجود نداشت تشخیص اصلی ریزش موی ارثی می باشد.