اخبار ژنتیکی پزشکی

راز بروز و درمان سرطان در بدن مارمولک باردار استرالیایی 

.   

گروهی بین المللی از دانشمندان، به سرپرستی برژیت مورفی از دانشگاه سیدنی پروتئینی موسوم به(VEGF111 ) را کشف کرده اند که برای تشکیل جفت در دوران بارداری مارمولک مهم و حیاتی است. این پروتیئن به رشد رگهای خونی رحم در زمان بارداری کمک می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،  این محققان می گویند احتمالا موجوداتی که تخم گذار بوده اند هرگز سرطان نمی گرفته اند اما زمانی که برخی از این موجودات زنده زا شدند، وضعیت تغییر کرد. جنین ها به شبکه وسیعی از رگهای خونی نیاز دارند تا امکان رشد برای آنها و همچنین تومورها فراهم آید.
این دانشمندان دریافتند که مارمولک های سه پنجه ای شن زی زنده زا از پروتئین قدرتمند ویژه ای برای تحریک رشد رگهای خونی استفاده می کنند. این در حالی است که سلول های پیش سرطانی تولید شده در آزمایشگاه، تنها جای دیگری بود که می توان این پروتئین را در آن یافت.
به گفته دانشمندان، تحقیقات آتی بر روی رازگشایی چگونگی عملکرد این پروتئین می تواند به ارائه درمانهای جدید برای سرطان، تسریع بهبود زخم ها یا باززایی رگهای خونی در بیماری های قلبی منجر شود.
پروتئین (VEGF111 ) به گروهی تعلق دارد که به عنوان فاکتورهای رشد عروق آندوتلیال شناخته می شوند و می توانند به تولید رگهای خونی در رحم در دوران بارداری کمک کنند.
اما تومورها و جنین ها باید شبکه وسیعی از رگهای خونی را شکل دهند تا اکسیژن و مواد مغذی برای رشد به آنها برساند. هر دو باید از رد توسط سیستم ایمنی میزبان خود پیشگیری کنند.
در حقیقت بسیاری از محققان فکر می کنند سرطان ها نظام مولکولی را که در ابتدا برای رشد جنینی تکامل یافته بود، ربوده اند. احتمالا حیوانات زنده زا مانند انسان و برخی مارمولک ها آمادگی زیادی برای ابتلا به سرطان دارند.

این گروه از روش های اندازه گیری استفاده کرد که نشان می دهند کدام ژنهای VEGF در مارمولک های کنونی وجود داشته و فعال هستند. آنها دریافتند نخستین منبع طبیعی شناخته شده برای پروتئین VEGF111 ، مارمولک های سه پنجه ای شن زی هستند.
این مارمولک خجالتی استرالیایی در زیر زمین زندگی می کند.

گروهی از پژوهشگران چینی و عربستانی با نقشه برداری ژنتیکی از شتر عربی موفق شدند به توالی ژنوم این حیوان دست یابند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از گلوبال تایمز ،  محقان “موسسه علم و فناوری شهر شاه عبدالعزیز” و موسسه ژنومیک پکن برای اولین بار توانستند از ژنوم شتر عربی نقشه برداری کنند. این پروژه در دو فاز انجام شده و حدود چهار سال به طول انجامیده است.

 این محققان در این خصوص اظهار داشتند که این اطلاعات جدید می تواند برای بازسازی مسیر متابولیکی تولید شیر در شتر مورد استفاده قرار گیرد.

همچنین، رمزگشایی ژنوم شتر عربی می تواند برای بهبود کیفیت کیفیت شیر، گوشت، نیروی فیزیکی و توانایی حرکتی این حیوان سازگار با انسان نتایج مثبتی در بر داشته باشد.

مدیر موسسه ژنوم پکن در این خصوص توضیح داد: “شتر عربی از امروز وارد باشگاهی بسیار ویژه از معدود پستاندارانی شده که توالی ژنوم آنها به دست آمده است.

نتایج این رمزگشایی نشان می دهد که ۵۷ درصد از ژنهای شتر با ژنهای انسان مشترک است و بنابراین می تواند در تحقیقات آزمایشگاهی بسیاری از بیماریها به عنوان نمونه مدل مورد استفاده قرار گیرد.”

 این حیوان می تواند در توسعه درمانهای جدیدی برای بیماریهای چون سرطان، ایدز و هپاتیت C به دانشمندان کمک کند.

نوعی ژن کشف شده که آنفلوانزا  را کنترل می کند .
پژوهشگران دانشگاه آلبرتا در کانادا می گویند، نوعی ژن ردیاب ویروس آنفلوانزا را در اردک کشف کرده اند که این امید را ایجاد کرده است که بتوان انسان ها را از حمله ویروس آنفلوانزا محفوظ کرد.

 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  مهر  ،   دانشمندان دانشگاه آلبرتا در کانادا می گویند که ژنی را کشف کرده اند که اردک ها را در برابر ویروس آنفلوانزا ، زنده نگاه می دارد.

به گفته محققان ، پس از تزریق این ژن به بدن مرغ ها ، آنها در برابر ویروس آنفلوانزا مصونیت یافته اند.

دانشمندان معتقدند ، کشف این ژن به یافتن راه درمانی مناسب برای کنترل ویروس آنفلوانزا کمک شایانی خواهد کرد.

سه نوع ویروس آنفلوانزا با نام های A, B,C شناخته شده است که نوع A بیشترین توانایی ایجاد همه گیری را دارد.

آنفلوانزای نوع A دارای زیر گونه های مختلفی است که بر اساس آنتی ژن های سطحی H و N نامگذاری می شود مانند H2N2 یا H3N2.

انتقال بیماری از راه ترشحات حلق و بینی بیماران ، آلوده به ویروس است و سرفه و عطسه موجب انتقال بیماری می شود.
تب بالای ۳۸ درجه سانتی گراد، سردرد ، خستگی ، بدن درد ، آبریزش از بینی و چشم ، ناراحتی گلو و سرفه از علائم این بیماری است و  آنفلوانزا در بیماران قلبی ، ریوی ، افراد مسن و کودکان عوارض شدید و مرگ و میر بیشتری را در پی دارد.

تشخیص آنفلوانزا از طریق تهیه نمونه از ترشحات حلق و سپس کشت سلولی یا اندازه گیری آنتی بادی های ضدآنفلوانزا در نمونه خون بیماران انجام می گیرد.

پروژه تعیین ژنوم انسانی پس از ده سال آغاز شد .

بنیانگذار پژوهش ژنوم انسانی گفت: پروژه ده ساله ژنوم انسانی، کارخود را به منظور ایجاد تحول در پزشکی در دستاورد های خود و عمل به وعده های خود به تازگی آغاز کرده است. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از رویترز ، ”فرانسیس کالینز” ، رهبر بخش آمریکاییی این پروژه و مدیر موسسات ملی بهداشت آمریکا است گفت: اگر چه به نظرمی رسد این انقلاب با انتشار اولین پیش نویس در سال ۲۰۰۰ به صورت آهسته در حال اجرا است، اما ممکن است به وعده های خود زودتر از موعد عمل کند.
وی گفت: دانشمندان احتمال هایی را که در آن توسط دسترسی به تمامی نقشه های ژن افراد به دست آمده مورد بررسی قرار دادند و در نتیجه روش های تشخیص و درمان بیماری ها را به دست آورده اند.
“مایک استراتون” یکی دیگر از بنیانگذاران این پروژه که در حال حاضر مدیر موسسه سانگر انگلیس است نیز به مناطق مختلف بیماری ها که در آن ها پیشرفت های پزشکی بزرگ به دست آمده است اشاره کرد و گفت: این پیشرفت ها به دلیل دستیابی به توانایی خواندن نقشه زندگی افراد است.
وی افزود: داروهای ضد سرطان – و به ویژه مهار کننده های BRAF که برای درمان سرطان بدخیم پوست استفاده می شود- نمونه هایی از سرعت تعیین توالی ژن تولد تا زمان درمان را هدف قرار داده اند.
بنیانگذار ژنوم همچنین گفت: که دانشمندان در حال حاضر بیش از ۸۰۰ مدل ژنتیکی را که نقش را در خطرات بیماری های معمول نظیر بیماری های قلبی، دیابت و سرطان را بازی می کنند را یافته اند.
وی افزود: این روش راه های تازه ای را در پیشگیری و درمان با دارو خواهد داشت.
یک دانشمند در صنعت مواد دارویی معتقد است سودهای تحقیقات ژنوم همیشه به همراه بوده است.
به گفته این دانشمند اشتباه بزرگی که افراد درباره ژنوم می کند این است که این رو ش به هر نحو ممکن باید نوعی دارو تولید کند،
این درحالی است که تهیه ژنوم همه مواردی را که با آرایه های ترکیبی و راه های جستجوی یک مشکل به همراه یک بیماری را شامل می شود.
به گفته استراتون ، می توان ۱۰ تا ۲۰ سال آینده یک انقلاب مجازی در پزشکی و در بخش پیشگیری مشاهده شود.
این انقلاب در انتخاب داروی درست برای فرد در زمان مناسب آن و در توسعه داروهای کاملا جدید به کار خواهد آمد.

۲۰ ژن مرتبط با پوکی استخوان شناسایی شد .
محققان در یک بیمارستان عمومی مونترال در کانادا، ۲۰ ژن مرتبط با بیماری پوکی استخوان و تحلیل استخوانی را شناسایی کرده‌اند که پیش از این ارتباط، ۱۳ تای آنها با بیماری پوکی استخوان هرگز کشف نشده بود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  بیماری پوکی استخوان یک عارضه وراثتی است و این یافته حاصل بزرگترین تحقیق بین‌المللی است که به شناسایی ژنهای مرتبط با این بیماری فوق‌العاده مخرب منتهی شده است.

مجله علمی نیچر در این رابطه افزود: دکتر جی برنت ریچارد به همراه یک گروه ۳۰ نفره متشکل از متخصصان و محققان سراسر جهان موفق به شناسایی این ژن‌ها شده‌اند.

متخصصان می‌گویند؛ پوکی استخوان در مراحل اولیه یک بیماری خاموش است که هیچ نشانه مشخصی ندارد. این بیماری خطر شکستگی‌های استخوانی به ویژه در ناحیه استخوان لگن، ستون مهره‌ها و مچ را افزایش می‌دهد و تاثیر بسیار ویرانگری بر روی زندگی مبتلایان می‌گذارد.

افراد بسیار کمی قبل از وقوع مشکلات جدی متوجه پوکی استخوان می‌شوند و بیشتر مبتلایان اغلب تا زمانی که مشکلی برایشان پیش نیامده و دچار شکستگی استخـوانی نشده‌اند از وجود بیماری بی‌اطلاع هستند. محافظت از استخوانها و تغییر عادات نامطلوب در زندگی می‌تواند در جلوگیری از پوکی استخوان نقش مهمی داشته باشد.

در این پژوهش گسترده، محققان اطلاعات جمع‌آوری شده از نزدیک به ۲۰ هزار شرکت کننده در پنج مطالعه ژنتیکی بین‌المللی اخیر را مورد بازبینی قرار دادند.

ممکن است اوتیسم ریشه ژنتیکی داشته باشد .
 
  
 با وجود این که هنوز علت اصلی بروز اوتیسم در کودکان به درستی‌ شناسایی نشده، تحقیقات حاکی‌ از آن است که جهش هایی‌ که در برخی‌ ژن ها رخ می‌دهد با ایجاد اختلالات مغزی‌ مرتبط است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی   ،  محققان دانشگاه پرینکتون امریکا در تحقیقات خود به این نتیجه رسیدند که اوتیسم در میان برادر یا خواهر کودکانی که به این مشکل مبتلا هستند بیشتر از سایر افراد اتفاق می افتد و از این رو احتمال ژنتیکی‌ بودن بیماری ‌اوتیسم را نشان می‌دهد.

در امریکا، از هر ۱۱۰ کودک حدود ۱ نفر به اوتیسم مبتلا است که روی رفتار، مهارت های اجتماعی‌ و ارتباطی‌ تأثیر می‌گذارد.

محققان با تجزیه و تحلیل اطلاعات به دست آمده از منابع ژنتیکی اوتیسم روی ۹۴۳ خانواده که بیشتر آن ها بیش از یک کودک مبتلا به اوتیسم در خانواده داشتند و تحت بررسی های‌ ژنتیکی قرار گرفتند، انجام دادند.

آزمایش ها بروز ۴ جهش ژنی را این خانواده ها نشان داد. دو ژن از این ژن های‌ جهش یافته پیش از این در ارتباط با اوتیسم شناسایی‌ شده بودند که در تشکیل یا حفظ سیناپس های عصبی (محل اتصال اعصاب) نقش دارند.

یکی دیگر از ژن های جدیدی که سناسایی شد مولکول NCAM۲ متصل به سلول عصبی است که در قسمت دم اسبی مغز انسان یافت می شود و در اوتیسم نقش مؤثری دارد. و تحقیقات نشان داد که بسیاری از ژن هایی‌ که در ارتباط با اوتیسم هستند با تشکیل یا عملکرد سیناپس های‌ عصبی‌ در ارتباط هستند.

بنابراین محققان به این نتیجه رسیدند که اوتیسم از لحاظ ژنتیکی بر اثر ایجاد بیماری‌ بروز می کند که روی اتصال عصبی فرد اثر می‌گذارد.

کودکان مبتلا به اوتیسم در یک یا چند ژنی که در عملکرد طبیعی‌ سیناپس ها دخیل هستند جهش دارند. و ممکن است بسیاری از خانواده ها دارای‌ این جهش ژنتیکی NCAM۲ باشند ولی خودشان اختلالی ندارند.

وزن کم نوزاد هنگام تولد با ابتلا به دیابت در بزرگسالی ارتباط ژنتیک دارد  .
دانشمندان موفق به کشف دو ناحیه ژنتیکی شده اند که بر اندازه نوزاد در هنگام تولد تاثیر می گذارند و یکی از آنها با ابتلا به دیابت در سال های بعدی زندگی کودک ارتباط دارد.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز   ،   دانشمندان اعلام کردند: این یافته اولین مدرک محکم از وجود یک رابطه ژنتیک میان وزن کم نوزاد در هنگام تولد و ابتلای وی به دیابت در بزرگسالی است و می تواند توضیح دهد که چرا نوزادان سبک وزن احتمال بیشتری دارد در بزرگسالی به دیابت مبتلا شوند.
دیابت نوع دوم که اغلب دیابت بزرگسالی خوانده می شود یک بیماری شایع است که در توانایی بدن برای استفاده مناسب از قند و انسولین اختلال ایجاد می کند.
این بیماری در حال رسیدن به سطح همه گیری است؛ بطوری که اکنون حدود ۱۸۰ میلیون نفر در سراسر جهان به دیابت مبتلا هستند.
دانشمندان می دانستند که نوزادان سبک وزن تر در بزرگسالی بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع دو قرار دارند، اما علت این موضوع مشخص نبود.
همواره تصور براین بود که عادات غذا خوردن یک مادر باردار می تواند هم بر رشد جنین و هم بر خطر ابتلای او به دیابت در سال های بعدی زندگی تاثیر بگذارد.
اما این مطالعه تایید می کند که ژن ها هم می توانند در این رابطه اهمیت داشته باشند.
“راشل فریتی” از دانشکده پزشکی “پنینسولا” در جنوب انگلیس که بر روی این مطالعه فعالیت کرده است، گفت: اکنون مهم است بدانیم که ژن ها و محیط هر کدام تا چه اندازه در این زمینه نقش دارند.
وی افزود: این موضوع ما را مطلع می سازد که چگونه تلاش هایمان را برای پیشگیری از این بیماری هدفمند سازیم.
محققان در این مطالعه بیش از ۳۸ هزار فرد اروپایی را که در ۱۹ مطالعه در زمینه بارداری و تولد بررسی شده بود، مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.
آنها دریافتند که دو واریان ژنی با وزن نوزاد در هنگام تولد به شدت ارتباط دارد.
یکی از این واریان ها که در ژنی به نام ADCY5 قرار دارد، با آسیب پذیری در برابر دیابت نوع دو نیز ارتباط دارد.
دانشمندان توضیح دادند: افرادی که دو “نسخه خطرساز” از این واریان را به ارث می برند، خطر ابتلای آنها به دیابت در بزرگسالی ۲۵ درصد بیشتر از افرادی است که دو “نسخه بی خطر” این واریان را به ارث می برند.
همچنین این مطالعه نشان می دهد که افراد دسته اول در هنگام تولد وزن کمتری دارند.
این مطالعه در شماره ۶ آوریل ۲۰۱۰ مجله Nature Genetics منتشر شده است.

دانشمندان موفق به رمزگشایی ژنی شده اند که با به وجود آوردن ضربان قلب، کلید ریتم زندگی را به دست دارد. پژوهشگران علوم پزشکی در کشور ایتالیا موفق شدند ژنی را کشف کنند که با اثر گذاشتن بر روی یکسری کانالهای یونی ضربان قلب را می سازد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  متخصصان امیدوارند کشف ژن تنظیم کننده قلب بتواند به کشف داروهای جدید برای درمان یا جلوگیری از حملات قلبی و دیگر بیماری های قلبی  منجر شود بیماری های قلبی یکی از دلایل اصلی مرگ در سراسر جهان به شمار می روند و سالانه بیش از هفت میلیون انسان در اثر ابتلا به این بیماریها از بین می روند.

محققان لابراتوار فیزیولوژی مولکولی و نوروبیولوژی دانشگاه میلان ژنی به نام Hcn۴ را کشف کردند.

این ژن با عمل بر روی یک کانال یونی که همچنین با عنوان “کانال تنظیم ضربان قلب” یا “کانالهای پیس میکر” نیز شناخته می شود ضربانهای قلب را تنظیم می کند.

حضور این کانالها در سلولهای خود ریتمی قلب برای فعالیت لحظه ای و تنظیم تعداد ضربانها اساسی است.

این نوع کانالها در دهه ۷۰ کشف شدند.

ارتباط میان این کانالها و فعالیت ریتم قلب در تحقیقات پیشین تائید شده بود اما علت مستقیم عملکرد این کانالها در کنترل فعالیت ریتم و تعداد تپش ها هنوز مشخص نبود.

اکنون این محققان با استفاده از موشهای اصلاح ژنتیکی شده ای که در آنها ژن Hcn۴ غیرفعال شده بود کشف کردند که قلب این موشها با کاهش شدید تعداد ضربان قلب مواجه شد.

به این ترتیب این دانشمندان نشان دادند که ژن Hcn۴ مستقیما این کانالها را کنترل می کند و این کانالها نیز مستقیما ضربان قلب را تنظیم می کنند به طوریکه عملکرد بد کانالهای “پیس میکر” منجر به بروز آسیبهای قلبی می شود.

کنترل تعداد تپشهای قلب یک جنبه بنیادی از درمانهای مختلف برای کنترل تپش قلب است.
 
 

بیش از نیمی از این مرگها به واسطه اختلال ناگهانی و جدی در ریتم ضربان قلب به وجود می آید ضربان قلب یک شخص توسط سیگنالهای الکتریکی کنترل می شود که در بخش مرکزی تنظیم کننده قلب ایجاد شده و در میان ماهیچه های قلب پخش می شوند و آسیب و یا جهش ژنتیکی در ژنی به نام SCN10A می تواند میزان خطر این نوع از بیماری های قلبی را افزایش دهد.

محققان امیدوارند موفقیت آنها در رمز گشایی این ژن بتواند به درک چگونگی کنترل ضربان قلب توسط بدن کمک کرده و منجر به تولید داروها و شیوه های درمانی موثرتری برای این نوع از اختلالات قلبی شود.

کشف جهش ژنتیکی عامل اسکیزوفرنی
گروهی از پژوهشگران آمریکایی با آزمایش بر روی مدلهای حیوانی یک جهش ژنتیکی را یافتند که می تواند مسئول بروز اسکیزوفرنی باشد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  نیچر    ،  محققان دانشگاه کلمبیا در نیویورک یک جهش ژنتیکی را بر روی ژنی با عنوان ۲۲q11 یافتند که با قطع کردن ارتباط میان دو فضای مغز مسئول حافظه می تواند منجر به بروز اسکیزوفرنی شود. این دو فضا، هیپوکامپ و کورتکس جلوپیشانی نام دارند.

این محققان دو گروه از موشهای نرمال و موشهای با جهش ژنتیکی بر روی ژن ۲۲q11 را ایجاد کردند. سپس یک تست حافظه در یک هزارتو را بر روی این دو گروه از موشها تجویز کردند.

در این آزمایش موشهایی که موفق می شدند مسیر خروج را به یاد آورند جایزه دریافت می کردند.

در این آزمایش مشاهده شد موشهای عادی که در آنها هیپوکامپ و کورتکس جلوپیشانی به طور معمولی با یکدیگر در تماس بودند موفق می شدند مسیر خروج را به یاد آورند درحالی که موشهای اصلاح ژنتیکی شده قادر به یادآوری مسیر نبودند.

این دانشمندان در این خصوص توضیح دادند: “ما فهمیدیم که این نقص ژنتیکی، افراد را برای ابتلا به اسکیزوفرنی مستعد می کند. در حقیقت یکی از عواقب این جهش ژنتیکی از هم جدا شدن ارتباط عملکردی میان این دو منطقه مغزی است و بدیهی است که قطع ارتباط میان این دو منطقه بر روی رفتار شناختی اثر گذاشته و می تواند منجر به توسعه اسکیزوفرنی شود.”

علائم بیماری اسکیزوفرنی توهم، جنون و اختلال ذهنی است. این بیماری بسیار شایع در بین جمعیتهای انسانی از هر ۱۰۰ نفر به یک نفر آسیب می رساند.

ژن موثر در بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی کشف شد .
پژوهشگران علوم پزشکی  می گویند نقص ژنتیکی کشف کرده اند که می تواند خطر بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی را سه برابر افزایش دهد.  
   
 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل از یونایتدپرس  ،   گروهی از محققان کانادایی، انگلیسی ، ایرلندی و هلندی به سرپرستی دانشگاه دوندی در اسکاتلند می گویند، پیش از این، نقش این نقص ژنی در بروز اگزما و آسم فاش شده بود.
این ژن که Filaggrin نام دارد به پوست کمک می کند مانع محافظی در برابر مواد محرک و آلرژی زا باشد اما بروز نقص در آن می تواند این عملکرد را کاهش دهد و به مواد محرک و آلرژی اجازه می دهدکه به بدن یورش ببرند و گستره وسیعی از بیماری های آلرژیک را ایجاد کنند.
آلرژی به بادام زمینی که جان کودکان را تهدید می کند در حال حاضر یک تا دو درصد کودکان انگلیسی را مبتلا کرده است.
بیماری های آلرژیک اغلب در خانواده ها مشاهده می شوند که این امر نشان می دهد که عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری ها نقش مهمی را ایفا می کنند.
نتایج این بررسی ها در نشریه آلرژی و ایمنولوژی بالینی منتشر شده است.

پژوهشگران موسسه تکنولوژی کالیفرنیا پس از دستیابی به این نتایج، مولکولهای کوچک RNA شرطی شده ای را ایجاد کردند که می توانند راه جدیدی در مبارزه با سرطانها را ارائه کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینتیست  ،  علت اصلی بروز عوارض جانبی داروهای شیمی درمانی این است که این داروها به اندازه کافی گزینشی و انتخابی نیستند و بنابراین علاوه بر سلولهای سرطانی بسیاری از سلولهای سالم و به خصوص سلولهای درحال تکثیر را نابود می کنند.

این دانشمندان در این خصوص توضیح دادند: اگر به درمان سرطان همانند یک برنامه رایانه ای نگاه کنیم می توانیم آغاز عملکرد درمانی را در سطح سلولی تصور کنیم. درصورتیکه یک جهش ژنتیکی مناسب وجود داشته باشد برنامه درمانی اجرا می شود.

در این راستا، این محققان مولکولهایی را در سطح لابراتواری ایجاد کردند که قادرند این وظیفه انتخابی/ گزینشی را در مقابل سلولهای توموری اشکال مختلف سرطان مغز، پروستات و استخوان انجام دهند.

پژوهشگران آمریکایی افزودند: این مولکولها قادرند یک جهش را در داخل سلولهای توموری ایجاد کنند. با این جهش، پاسخ به درمان در سلولهای سرطانی فعال می شود و در عوض سلولهای سالمی که در آنها این جهش ایجاد نشده است نسبت به داروهای شیمی درمانی بدون واکنش می مانند.

در حقیقت مولکولهای کوچک RNA شرطی شده می توانند سلولهای سرطانی را برای پاسخگویی نسبت به درمان آماده و در آنها مکانیزم خود نابود کنندگی را تحریک کنند.

در این درمان از دو RNA کوچک مختلف استفاده شد که هر دو بسیار شبیه به مولکولهای RNA هستند که به طور طبیعی در سلولها حضور دارند و عملکردهای مختلفی را انجام می دهند.

RNA کوچک اول تنها زمانیکه با یک جهش ژنتیکی سرطانزا مواجه شد خود را باز کرد. این علامت به RNA دوم اجازه داد  که به RNA اول وصل شود و هر دو زنجیره ای از یک سری واکنشهایی را تشکیل دهند و در این واکنشها برای تشکیل یک زنجیره طولانی تر به زیاد شدن ادامه دهند.

به این ترتیب مکانیزم خود- نابودکنندگی سلولهای سرطانی فعال شد و این سلولها بدون اینکه به سلولهای سالم آسیب وارد شود نابود شدند.

آترواسکلروز عروق کرونر (تنگی عروق کرونر قلب) شایع ترین بیماری قلبی است که با تجمع غیر طبیعی لیپید ، مواد چربی و بافت چربی در جدار رگ مشخص می شود و باعث بلوکاژ ، تنگی رگ و کاهش جریان خون به عضله میوکارد قلب می شود .این تجمع مواد را آتروما یا پلاک می گویند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  ژن های شناسایی شده نقش مهمی در شکل گیری پلاک های عروق قلبی دارند. این پلاک ها می توانند موجب حملات قلبی کشنده شوند.
به گزارش رویترز، این کشف جدید ، تعداد مناطق ژنی مرتبط با بروز تنگی عروق کرونر که رایج ترین دلیل مرگ در سراسر دنیا است، دو برابر می کند.

دکتر توماس کورترموس مجری این تحقیقات از دانشگاه استنفورد در کالیفرنیا گفت : ما پیشرفت مهمی داشته ایم اما هنوز کارهای بسیاری برای انجام دادن باقی مانده است.
وی افزود: این کشف های جدید به دانشمندان سراسر جهان کمک می کند تا در نهایت به شناخت بهتری از دلایل اصلی تنگی عروق کرونر رسیده و احتمالا شیوه های درمانی دارویی جدید و مهمی برای آن ارائه شود که خطر بروز سکته قلبی را کاهش می دهند.
محققان در این بررسی داده های جمع آوری شده از ۱۵۰ پژوهشگر حاضر در ۱۴ مطالعه ژنتیکی در سراسر از جمله آمریکا،ایسلند، کانادا و انگلیس را مورد ارزیابی قرار دادند.
برای شناخت بهتر از زیربنای ژنتیکی بیماری قلبی، محققان پرونده ژنتیکی بیش از ۲۲ هزار مرد و زن اروپایی که همگی مبتلا به بیماری قلبی بودند و همچنین پرونده ژنتیکی ۶۰ هزار فرد سالم را بررسی کردند.
آنها سپس در فرایندی که کورترموس آن را مانند یافتن یک تغییر در حروف یک کلمه در دایره المعارف بریتانیکا توصیف کرد، سرانجام ۱۳ منطقه ژنی مرتبط با خطر بروز تنگی عروق کرونر را شناسایی کردند.
با چنین اطلاعاتی دانشمندان می توانند افرادی که در بیشترین خطر ابتلاء به این بیماری قرار دارند در سالهای اولیه زندگی، شناسایی کرده و با اعمال شیوه های درمانی سبک زندگی و دارویی خطر بروز این بیماری را در فرد خنثی کنند.

نتایج این تحقیقات در نشریه ژنتیک نیچر منتشر شده است.

ژن چاقی با کوچک شدن مغز ارتباط دارد  
 
 

محققان می گویند بیش از یک سوم جمعیت آمریکا به علت داشتن یک واریان ژن چاقی با خطر ابتلا به بیماری هایی مانند آلزایمر روبرو هستند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان دانشگاه “کالیفرنیا” در لس آنجلس متوجه شدند که آلل ژن FTO که خطر افزایش وزن را بالا می برد با کوچک شدن مغز نیز ارتباط دارد.

“پل تامپسون” نویسنده برتر این مطالعه و استاد عصب شناسی این دانشگاه و همکارانش اعلام کردند: این واریان FTO بیش از یک سوم مردم آمریکا را در معرض خطر ابتلا به بیماری مانند آلزایمر قرار می دهد.

محققان با استفاده از تصاویر ام.آر.آی” از ۲۰۶ فرد آمریکایی، “نقشه های” سه بعدی از تفاوت های حجم مغز در افراد مسن سالم تهیه کردند.

این مطالعه که در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده، نشان داد که بافت مغزی در افراد حامل آلل FTO به میزان۱۲ درصد کمتر از افرادی است که این واریان ژنی را ندارند.

علاوه بر این در این مطالعه آمده است که تفاوت های حجم مغز را نمی توان مستقیما به سایر عوامل مرتبط با چاقی مانند سطح کلسترول، دیابت و یا فشار خون بالا نسبت داد.

پژوهشگران می گویند “ ترافیک اطلاعاتی ” عامل میگرن در مغز است .
یک تیم بین‌المللی از پژوهشگران ژنتیک، ژنی کشف کردند که نقص عملکرد آن موجب بروز سردردهای میگرنی متداول می‌شود. این ژن فعالیت پروتئینی را کنترل می‌کند که وظیفه آن برطرف کردن ترافیک‌های اطلاعاتی در مغز است.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  تیم “آرنو پالتوی” از انیستیتو Wellcome Trust Sanger  بریتانیا در ‎تازه‌ترین شماره مجله تخصصی “طبیعت ژنتیک” مقاله‌ای منتشر کرده که نتیجه تحقیقات گسترده این تیم در مورد سردردهای متداول میگرنی است.

این تیم ژنی کشف کرده است که عملکرد ناقص آن موجب بروز سردردهای میگرنی  می‌شود. تا کنون تحقیقات مختلفی در مورد تأثیر ژن‌ها در بروز سردردهای میگرنی صورت گرفته است. البته بخش عمده این تحقیقات به‎ سردردهای نادر و شدید مربوط می‌شود.

 
تیم آرنو پالتوی برای نخستین بار در مورد سردردهای متداول میگرنی تحقیق کرده است. دکتر پالتوی خود می‌گوید: «برای نخسیتن بار موفق شدیم مجموعه ژنوم ‌هزاران انسان را با دقت کامل بررسی کنیم.

در این تحقیق فعالیت ‌ژن‌ها و اثر آنها را بر سردردهای متداول میگرنی را پیگیری کردیم و به نتایج جالبی رسیدیم.»

ژن عامل دیابت نوع ۲ موجب چاقی می‌شود .
پژوهشگران استرالیایی دریافتند افرادی که دارای ژن عامل بروز بیماری دیابت نوع ۲ هستند بیش از سایر افراد دچار اضافه وزن و چاقی می شوند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  محققان موسسه تحقیقات پزشکی گاروان در سیدنی به منظور دستیابی به این نتایج از دو گروه شرکت کننده استفاده کردند.

گروه اول افرادی بودند که در تاریخ خانوادگی خود افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ داشتند و گروه دوم دارای ژن عامل بروز این بیماری نبودند.

برای افراد هر دو گروه به مدت حدود یک ماه رژیم غذایی محتوی هزار و ۲۵۰ کالری تجویز شد. نتایج این بررسیها نشان داد افرادی که دارای سابقه دیابت فامیلی بودند ۴/۳ کیلوگرم اضافه وزن داشتند. درحالی که در افراد گروه بدون سابقه خانوادگی بیماری دیابت نوع ۲ به طور متوسط ۲/۲ کیلوگرم اضافه وزن به ثبت رسید.

براساس گزارش  International Business Times ، نتایج این تحقیقات نشان داد که افراد با سابقه خانوادگی دیابت، پس از گذشت سه روز از اضافه وزن خود یک مقاومت انسولین را نشان دادند.

مقاومت انسولین به شرایطی گفته می شود که در آن سلولهای بدن نسبت به هورمون انسولین حساسیت کمتری نشان می دهند.