اخبار ژنتیکی پزشکی

ژن چاقی با کوچک شدن مغز ارتباط دارد  
 
 

محققان می گویند بیش از یک سوم جمعیت آمریکا به علت داشتن یک واریان ژن چاقی با خطر ابتلا به بیماری هایی مانند آلزایمر روبرو هستند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان دانشگاه “کالیفرنیا” در لس آنجلس متوجه شدند که آلل ژن FTO که خطر افزایش وزن را بالا می برد با کوچک شدن مغز نیز ارتباط دارد.

“پل تامپسون” نویسنده برتر این مطالعه و استاد عصب شناسی این دانشگاه و همکارانش اعلام کردند: این واریان FTO بیش از یک سوم مردم آمریکا را در معرض خطر ابتلا به بیماری مانند آلزایمر قرار می دهد.

محققان با استفاده از تصاویر ام.آر.آی” از ۲۰۶ فرد آمریکایی، “نقشه های” سه بعدی از تفاوت های حجم مغز در افراد مسن سالم تهیه کردند.

این مطالعه که در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده، نشان داد که بافت مغزی در افراد حامل آلل FTO به میزان۱۲ درصد کمتر از افرادی است که این واریان ژنی را ندارند.

علاوه بر این در این مطالعه آمده است که تفاوت های حجم مغز را نمی توان مستقیما به سایر عوامل مرتبط با چاقی مانند سطح کلسترول، دیابت و یا فشار خون بالا نسبت داد.

پژوهشگران با دستکاری ژنتیکی درختان استرالیایی ایده‌آل برای صنعت کاغذ، آن‌ها را برای رشد در نواحی سرد شمال آمریکا و کانادا آماده کرده‌اند. اما این کار با مخالفت گسترده علاقمندان محیط زیست روبرو شده است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  چند شرکت بزرگ کاغذسازی می‌خواهند درختان استرالیایی را در ایالت‌های شمالی آمریکا و کانادا بکارند. دلیل آن‌ها این است که درختان استرالیایی هم خیلی سریع‌تر رشد می‌کنند و هم آوندهایی دارند که برای کاغذسازی کیفیت بسیار بالایی دارند. اما این درختان به هوای بسیار گرم نیاز دارند.

حالا این شرکت‌ها با دستکاری این نوع درخت‌ها، آن‌ها را در مقابل سرما و یخ‌زدگی مقاوم ساخته‌اند و در حال حاضر، این آزمایش را پشت سر می‌گذارند که تا چه حد می‌توانند در زمین‌های شمالی پیش بروند.

مثل همیشه این اقدام با مخالف شدید محیط‌دوستان مواجه شده است. آن‌ها نگرانند که کاشت درخت‌های دستکاری‌شده در محیطی که بومی آن‌جا نیستند،‌ اکوسیستم و زندگی سایر موجودات منطقه را تحت‌الشعاع قرار بدهد.

هرچند که به نظر می‌رسد مثل اغلب نزاع‌های صنعت و اقتصاد با طبیعت‌نگری و محیط‌دوستی، نمی‌توان چندان به توقف چنین پروژه‌ای چشم امید داشت.

ژن موثر در بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی کشف شد .
پژوهشگران علوم پزشکی  می گویند نقص ژنتیکی کشف کرده اند که می تواند خطر بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی را سه برابر افزایش دهد.  
   
 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل از یونایتدپرس  ،   گروهی از محققان کانادایی، انگلیسی ، ایرلندی و هلندی به سرپرستی دانشگاه دوندی در اسکاتلند می گویند، پیش از این، نقش این نقص ژنی در بروز اگزما و آسم فاش شده بود.
این ژن که Filaggrin نام دارد به پوست کمک می کند مانع محافظی در برابر مواد محرک و آلرژی زا باشد اما بروز نقص در آن می تواند این عملکرد را کاهش دهد و به مواد محرک و آلرژی اجازه می دهدکه به بدن یورش ببرند و گستره وسیعی از بیماری های آلرژیک را ایجاد کنند.
آلرژی به بادام زمینی که جان کودکان را تهدید می کند در حال حاضر یک تا دو درصد کودکان انگلیسی را مبتلا کرده است.
بیماری های آلرژیک اغلب در خانواده ها مشاهده می شوند که این امر نشان می دهد که عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری ها نقش مهمی را ایفا می کنند.
نتایج این بررسی ها در نشریه آلرژی و ایمنولوژی بالینی منتشر شده است.

شناسایی توالی ژنی سلول های سرطانی پروستات

پژوهشگران مرکز ام ای تی و دانشگاه هاروارد اعلام کردند، با ترسیم نقشه ژنی سلول های سرطانی پروستات، زوایای پنهان و چگونگی وقوع جهش های ژنی و آسیب های ژنتیکی که موجب بروز سرطان پروستات می شود مشخص شده است و یافته های جدید ممکن است به ابداع شیوه های نوین درمانی و تشخیص بهتر بیماری منجر شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دکتر مایک برگر، سرپرست تیم تحقیقاتی، خاطر نشان کرد این یافته ها نقطه عطفی در درک و شناسایی بیولوژی سرطان پروستات به شمار می رود و می تواند به درمان و تشخیص زودرس گونه های تهاجمی بیماری کمک کند.

در این تحقیق توالی ژنوم هفت تومور مختلف سرطانی بررسی شد و با بافت های سالم مقایسه شد .

دانشمندان امیدوارند با ادامه تحقیقات و شناسایی توالی ژنتیکی سلولهای سرطانی در شمار بیشتری از بیماران، به اطلاعات جامع تری در این باره دست پیدا کنند و زمینه ابداع شیوه های درمانی موثرتری را فراهم کنند.

سرطان پروستات نوعی بیماری است که در آن سلولهای بدخیم از بافتهای پروستات نشات می گیرد و به طور نامنظم و فزاینده‌ای تکثیر و منجر به افزایش حجم در هر یک از اجزای سلولی غده پروستات می‌شود.

سرطان پروستات دومین سرطان شایع بعد از سرطان ریه در میان مردان است. اطلاعات آماری و علائم بالینی میزان مرگ و میر ناشی از سرطان پروستات مبین سه طیف گسترده روند رشد این بیماری است.

سرطان پروستات می‌تواند دارای رشد آهسته بوده و زمانی طولانی تا بروز علائم بالینی آن داشته باشد.

در مواردی دیگر تومور به سرعت رشد کرده و تهاجم تومور به بافت‌های دیگر امکانپذیر می شود. در چنین مواردی مدت فاصله زمانی بین شروع بیماری و گسترش دامنه آن بسیار کوتاه است. مابین این دو طیف رشد، تومورهایی وجود دارند که سرعت روند رشد آنها در حد متوسطی است.

سرطان پروستات با نشانه‌های مرتبط با دفع ادرار و یا درد شکم تظاهر می‌کند. این نشانه‌ها با علائم بیماریهای رایجی مانند عفونت و هیتروفی (بزرگی) خوش خیم پروستات (Benign Prostatic Hyperplasia) مشترک است.

تشخیص سرطان با تعیین تغییرات خاص در DNA  ( دی . ان . آ )
 دانشمندان با شناسایی تغییرات منحصر به فردی که در دی ان آ  ( DNA )  سلول های سرطانی روی می دهد شیوه ای جدیدی را در تشخیص بیماری های سرطانی معرفی کرده اند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاری فرانسه  ،   محققان دانشگاه جان هاپکینز آمریکا با استفاده از شیوه تهیه توالی DNA ، شکلی از تنظیمات دوباره ژنوم را شناسایی کرده اند که فقط در تومورها روی می دهد.

 
روی دادن تنظیم دوباره DNA در سلول های سرطانی، پدیده منحصر به فردی است که شناسایی سلول های سرطانی را برای دانشمندان آسان تر می کند.

 
ویکتور ولکولسکو استادیارسرطان شناسی و مجری این تحقیق گفته است: این شیوه جدید که “تحلیل شخصی پایانه های تنظیم شده” (PARE ) نام گرفته همچنین می تواند در تشخیص اینکه آیا تومور سرطانی را می توان بطور کامل برداشت یا خیر مورد استفاده قرار گیرد.

 
دست اندرکاران این تحقیق امیدوارند شیوه های تشخیص سرطان PARE طی دوسال آینده به بیمارستانها و بیماران عرضه شود.

عامل ژنتیکی لکنت زبان کشف شد  .
محققان می گویند: سه ژن مرتبط با نوعی اختلال سوخت وسازی کمیاب می تواند عامل بروز برخی موارد لکنت زبان باشد. این کشف می تواند به ارائه درمانهای جدیدی برای بیماری های گفتاری منجر شود.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از رویترز  ،  دو مورد از این ژنها در سلول های مغزی بعنوان بخشی از فرایند بازیافت زباله مورد استفاده قرار می گیرد. ژن سوم نقش شناخته شده دیگری ندارد.

دکتر جیمز باتی مدیر موسسه ملی ناشنوایی و اختلالات ارتباطی می گوید: این نخستین مطالعه و بررسی انجام شده ای است که نشان می دهد جهش های ژنی خاصی عامل بالقوه لکنت زبان است.
از حدود سه میلیون آمریکایی مبتلا به لکنت زبان حدود پنج درصد پیش دبستانی و یک درصد بزرگسال هستند.
پژوهشگران با بررسی دی ان آ مبتلایان به لکنت زبان و افراد سالم دریافتند افرادی که لکنت زبان ندارند این جهش های ژنتیکی نیز در آنها مشاهده نمی شود.
پزشکان از سال ها پیش می دانستند ژنتیک نقش مهمی در ابتلا به لکنت زبان دارد.
سیمون فیشر از دانشگاه آکسفورد می گوید: سووالات بسیاری در مورد اینکه چگونه ژن دفع زباله به لکنت زبان منجر می شود، مطرح است.
دو مورد از این ژنها در اختلالاتی موسوم به mucolipidosis II و mucolipidosis III نقش دارد که در آنها زائدات در سلول ها تجمع می یابد و موجب بروز مشکلات قلبی، کبدی، مفصلی و گفتاری می شود.
به گفته پژوهشگران درصورتی که دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد فرد به این اختلالات دچار می شود. این در حالی است که تقریبا همه افراد مورد بررسی در این تحقیق فقط یک نسخه از این ژن جهش یافته را داشتند.

دوپینگ به روش « ژن درمانی » ؛ مشکل جدید ورزشکاران  
    
 
دانشمندان هشدار دادند، ورزشکاران در صورت استفاده از تکنیک ژن درمانی به منظور بهبود فعالیتهای فیزیکی بدن خود می توانند جان خود را در معرض خطری کاملاً جدی قرار دهند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  پیشرفت های پزشکی در سالهای اخیر سبب شده  تا توجه بسیاری از ورزشکارانی را که در جستجوی یافتن شیوه ای بهتر از استفاده از استروئیدها هستند، به ژن درمانی جلب شود .

اما دانشمندان هشدار می دهند ژن درمانی می تواند خطر بسیار بزرگی را برای ورزشکاران در بر داشته باشد و ورزشکاران در صورتی که بخواهند حتی یک بار تأثیرات آن را آزمایش کنند، جان خود را در معرض خطری جدی قرار می دهند.

ژن درمانی در برخی از شیوه های درمان با تأثیرگذاری بر روی ژنهای معیوب و یا تغییر درجه حرارت روشن و خاموش شدن ژنها تأثیرات مثبتی از خود نشان داده است، اما محققان پس از مرگ «جس جلسینگر» ۱۸ ساله طی دوره تحقیقاتی در سال ۱۹۹۹ درباره این شیوه درمانی بسیار محتاط شده اند.

همان طور که انتظار می رود، استفاده از این تکنیک توسط آژانس جهانی منع دوپینگ ممنوع اعلام شده است، اما متخصصان در نشریه ساینس اعلام کرده اند، این شیوه از دوپینگ هنوز می تواند برخی از ورزشکاران را که برای فرار از تستهای سخت و دقیق رویداد ورزشی بزرگی مانند المپیک زمستانی ونکوور مشتاق هستند، وسوسه کند.

یک مربی آلمانی و آزمایشگاهی در چین در حال حاضر آمادگی خود را برای تلاش به منظور کسب اجازه استفاده از ژن درمانی که بتواند تولید «اریتروپوئیتین» را در بدن ورزشکاران افزایش دهد، اعلام کرده اند.

این ماده در گلبولهای قرمز حامل اکسیژن به قند تبدیل می شود که می تواند به ورزشکاران در رشته های استقامتی کمک کند. با این حال آزمایشهای فوری دوپینگ می تواند استفاده از این شیوه را آشکار نماید.

آزمایشهای ژن درمانی بر روی میمونها تاکنون منجر به درمان کوررنگی و افزایش رشد ماهیچه ها شده است، اما در عین حال آزمایش دیگری به منظور بهبود تولید گلبولهای قرمز خون در برخی از میمونها به کم خونی مرگباری تبدیل شده است که نشان از غیر قابل پیش بینی بودن تأثیرات این شیوه ها دارد.

دانشمندان در گزارش خود اعلام کردند، هر ورزشکاری که قصد داشته باشد همه چیز خود را برای کسب افتخار در رقابتهایی مانند المپیک زمستانی ریسک کند، با استفاده از چنین تکنیکی قطعاً جان خود را نیز در معرض خطری کاملا جدی قرار خواهد داد.

آترواسکلروز عروق کرونر (تنگی عروق کرونر قلب) شایع ترین بیماری قلبی است که با تجمع غیر طبیعی لیپید ، مواد چربی و بافت چربی در جدار رگ مشخص می شود و باعث بلوکاژ ، تنگی رگ و کاهش جریان خون به عضله میوکارد قلب می شود .این تجمع مواد را آتروما یا پلاک می گویند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  ژن های شناسایی شده نقش مهمی در شکل گیری پلاک های عروق قلبی دارند. این پلاک ها می توانند موجب حملات قلبی کشنده شوند.
به گزارش رویترز، این کشف جدید ، تعداد مناطق ژنی مرتبط با بروز تنگی عروق کرونر که رایج ترین دلیل مرگ در سراسر دنیا است، دو برابر می کند.

دکتر توماس کورترموس مجری این تحقیقات از دانشگاه استنفورد در کالیفرنیا گفت : ما پیشرفت مهمی داشته ایم اما هنوز کارهای بسیاری برای انجام دادن باقی مانده است.
وی افزود: این کشف های جدید به دانشمندان سراسر جهان کمک می کند تا در نهایت به شناخت بهتری از دلایل اصلی تنگی عروق کرونر رسیده و احتمالا شیوه های درمانی دارویی جدید و مهمی برای آن ارائه شود که خطر بروز سکته قلبی را کاهش می دهند.
محققان در این بررسی داده های جمع آوری شده از ۱۵۰ پژوهشگر حاضر در ۱۴ مطالعه ژنتیکی در سراسر از جمله آمریکا،ایسلند، کانادا و انگلیس را مورد ارزیابی قرار دادند.
برای شناخت بهتر از زیربنای ژنتیکی بیماری قلبی، محققان پرونده ژنتیکی بیش از ۲۲ هزار مرد و زن اروپایی که همگی مبتلا به بیماری قلبی بودند و همچنین پرونده ژنتیکی ۶۰ هزار فرد سالم را بررسی کردند.
آنها سپس در فرایندی که کورترموس آن را مانند یافتن یک تغییر در حروف یک کلمه در دایره المعارف بریتانیکا توصیف کرد، سرانجام ۱۳ منطقه ژنی مرتبط با خطر بروز تنگی عروق کرونر را شناسایی کردند.
با چنین اطلاعاتی دانشمندان می توانند افرادی که در بیشترین خطر ابتلاء به این بیماری قرار دارند در سالهای اولیه زندگی، شناسایی کرده و با اعمال شیوه های درمانی سبک زندگی و دارویی خطر بروز این بیماری را در فرد خنثی کنند.

نتایج این تحقیقات در نشریه ژنتیک نیچر منتشر شده است.

ژن بازسازی اعضای بدن در کرم ها کشف شد 

 دانشمندان موفق به کشف ژنی شده اند که امکان بازسازی اجزای بدن خود – از جمله سر و مغز کامل – را برای نوعی کرم پس از قطع عضو میسر می سازد.‌   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،   این تحقیق که بر روی کرم “پلاناریان” انجام شد، بخش دیگری از یک معمای علمی است که روزی می تواند تولید دوباره اندامها و بافت های آسیب دیده انسان را به واقعیت بدل سازد.
این تحقیق که به ریاست دکتر “عزیز ابوباقر” یک محقق “شورای تحقیقات انگلیس” در دانشکده زیست شناسی انجام شد، برای اولین بار نشان می دهد که ژنی به نام ‘Smed-prep’ برای بازسازی دقیق یک سر و مغز در کرم های پلناریان حیاتی است.

کرم های پلاناریان از یک توانایی خارق العاده برخوردار هستند که می توانند اعضای بدن خود از جمله سر و مغز را پس از قطع عضو دوباره بازسازی کنند.
این موجودات استثنایی دارای سلول های بنیادی بزرگسال هستند که مدام در حال تقسیم شدن است و می تواند به تمام انواع سلولی که از دست می رود، تمایز یابد.

این مطالعه ۲۲ آوریل ۲۰۱۰ در مجله PLoS Genetics منتشر شد.

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

۲۰ ژن مرتبط با پوکی استخوان شناسایی شد .
محققان در یک بیمارستان عمومی مونترال در کانادا، ۲۰ ژن مرتبط با بیماری پوکی استخوان و تحلیل استخوانی را شناسایی کرده‌اند که پیش از این ارتباط، ۱۳ تای آنها با بیماری پوکی استخوان هرگز کشف نشده بود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  بیماری پوکی استخوان یک عارضه وراثتی است و این یافته حاصل بزرگترین تحقیق بین‌المللی است که به شناسایی ژنهای مرتبط با این بیماری فوق‌العاده مخرب منتهی شده است.

مجله علمی نیچر در این رابطه افزود: دکتر جی برنت ریچارد به همراه یک گروه ۳۰ نفره متشکل از متخصصان و محققان سراسر جهان موفق به شناسایی این ژن‌ها شده‌اند.

متخصصان می‌گویند؛ پوکی استخوان در مراحل اولیه یک بیماری خاموش است که هیچ نشانه مشخصی ندارد. این بیماری خطر شکستگی‌های استخوانی به ویژه در ناحیه استخوان لگن، ستون مهره‌ها و مچ را افزایش می‌دهد و تاثیر بسیار ویرانگری بر روی زندگی مبتلایان می‌گذارد.

افراد بسیار کمی قبل از وقوع مشکلات جدی متوجه پوکی استخوان می‌شوند و بیشتر مبتلایان اغلب تا زمانی که مشکلی برایشان پیش نیامده و دچار شکستگی استخـوانی نشده‌اند از وجود بیماری بی‌اطلاع هستند. محافظت از استخوانها و تغییر عادات نامطلوب در زندگی می‌تواند در جلوگیری از پوکی استخوان نقش مهمی داشته باشد.

در این پژوهش گسترده، محققان اطلاعات جمع‌آوری شده از نزدیک به ۲۰ هزار شرکت کننده در پنج مطالعه ژنتیکی بین‌المللی اخیر را مورد بازبینی قرار دادند.

کشف ژن جدیدی که در ریزش مو نقش دارد  
  
   
گروهی از پژوهشگران دانشگاه‌های کلمبیا،‌ راکفلر و استانفورد، ‌ژن جدیدی را کشف کرده‌اند که در رشد موها نقش دارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  در این پژوهش، محققان دریافته‌اند که این ژن موسوم به«APCDD۱»عامل شکل پیش رونده ریزش مو است که موروثی است و از سن کودکی آغاز می‌شود.

این بیماری در اثر پدیده‌ای تحت عنوان تحلیل رفتن پیاز مو بروز می‌کند که در واقع همان الگوی طاسی در مردان است. در این فرایند پیازهای مو کوچک و نازک می‌شوند و در نتیجه تارهای ضخیم مو به تدریج نازکتر و سست‌تر خواهند شد که به ریزش مو منتهی می‌شود.

محققان می‌گویند؛ کشف این ژن دوباره ما را متوجه پدیده تحلیل پیاز مو کرده و امیدی تازه برای پیدا کردن راهی برای درمان این بیماری است. محققان این کشف را بر اساس تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی حاصل از چندین خانواده پاکستانی و ایتالیایی که به این نوع طاسی وراثتی مبتلا بودند، انجام دادند.

محققان دریافتند که در این بیماران نوعی جهش در ژن«APCDD۱» ایجاد می‌شود که در منطقه خاصی روی کروموزوم ۱۸ واقع است. به گفته محققان؛ این منطقه از کروموزوم در سایر انواع ریزش مو نیز نقش دارد.

جزئیات این تحقیق در مجله نیچر منتشر شده است.

اندازه توده پستانی در ابتلا به سرطان پستان موثر است  .

 
دانشمندان استرالیایی واریانهای ژنی را شناسایی کرده اند که می تواند نشان دهنده رابطه بین اندازه توده پستانی و سرطان پستان باشد.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  شینهوا  ،    پروفسور جان هاپر از دانشکده بهداشت جمعیت دانشگاه ملبورن در این تحقیق نشان داده است که این واریانها می تواند در افزایش خطر ابتلای زنان به سرطان پستان و همچنین در اندازه توده پستانی آنها نقش تعیین کننده ای داشته باشد.

 
وی ابراز امیدواری کرده است که این کشف به مسیرهای جدیدی برای پیشرفت سرطان سینه اشاره دارد و راه را برای تحقیقات در زمینه درمان های هدفمند می گشاید.

 
تحقیقات پیشین نیز ارتباط ژنتیکی بین حجم ماموگرافیک توده پستانی و سرطان پستان را نشان داده بود اما این پژوهشگران می گویند که برای نخستین بار موفق شده اند که برخی از واریان های ژنتیکی دخیل در سرطان سینه را شناسایی کنند.
در این تحقیق نتایج ماموگرافی و نمونه ها خونی ۱۴۳۰ نفر با هدف یافتن هرگونه ارتباط بین ۱۲ واریان ژنتیکی شناخته شده موثر در ابتلا به سرطان سینه و توده پستانی بررسی شده است.

ممکن است اوتیسم ریشه ژنتیکی داشته باشد .
 
  
 با وجود این که هنوز علت اصلی بروز اوتیسم در کودکان به درستی‌ شناسایی نشده، تحقیقات حاکی‌ از آن است که جهش هایی‌ که در برخی‌ ژن ها رخ می‌دهد با ایجاد اختلالات مغزی‌ مرتبط است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی   ،  محققان دانشگاه پرینکتون امریکا در تحقیقات خود به این نتیجه رسیدند که اوتیسم در میان برادر یا خواهر کودکانی که به این مشکل مبتلا هستند بیشتر از سایر افراد اتفاق می افتد و از این رو احتمال ژنتیکی‌ بودن بیماری ‌اوتیسم را نشان می‌دهد.

در امریکا، از هر ۱۱۰ کودک حدود ۱ نفر به اوتیسم مبتلا است که روی رفتار، مهارت های اجتماعی‌ و ارتباطی‌ تأثیر می‌گذارد.

محققان با تجزیه و تحلیل اطلاعات به دست آمده از منابع ژنتیکی اوتیسم روی ۹۴۳ خانواده که بیشتر آن ها بیش از یک کودک مبتلا به اوتیسم در خانواده داشتند و تحت بررسی های‌ ژنتیکی قرار گرفتند، انجام دادند.

آزمایش ها بروز ۴ جهش ژنی را این خانواده ها نشان داد. دو ژن از این ژن های‌ جهش یافته پیش از این در ارتباط با اوتیسم شناسایی‌ شده بودند که در تشکیل یا حفظ سیناپس های عصبی (محل اتصال اعصاب) نقش دارند.

یکی دیگر از ژن های جدیدی که سناسایی شد مولکول NCAM۲ متصل به سلول عصبی است که در قسمت دم اسبی مغز انسان یافت می شود و در اوتیسم نقش مؤثری دارد. و تحقیقات نشان داد که بسیاری از ژن هایی‌ که در ارتباط با اوتیسم هستند با تشکیل یا عملکرد سیناپس های‌ عصبی‌ در ارتباط هستند.

بنابراین محققان به این نتیجه رسیدند که اوتیسم از لحاظ ژنتیکی بر اثر ایجاد بیماری‌ بروز می کند که روی اتصال عصبی فرد اثر می‌گذارد.

کودکان مبتلا به اوتیسم در یک یا چند ژنی که در عملکرد طبیعی‌ سیناپس ها دخیل هستند جهش دارند. و ممکن است بسیاری از خانواده ها دارای‌ این جهش ژنتیکی NCAM۲ باشند ولی خودشان اختلالی ندارند.

فقر با جهش ژنتیکی سرطانزا ارتباط دارد 
کارشناسان می گویند ژنتیک می تواند علت اینکه زنان فقیر کمتر احتمال دارد از سرطان سینه جان سالم بدر ببرند را روشن کند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از  بی بی سی   ،   شیوه زندگی فقیرانه می تواند باعث بروز یک جهش مهم ژنتیکی شود که با پیش آگهی بدتر این بیماری مرتبط است.

گروهی از پژوهشگران دانشگاه داندی دریافتند شیوه زندگی زنان را می توان با سلامت ژن P53 در سلول های سرطانی آنها مرتبط دانست.
ارتباط بین وضعیت اجتماعی – اقتصادی و نتایج ضعیف سرطانهای مختلف پیشتر کشف شده بود. شیوه های ناسالم زندگی و تشخیص دیرتر بیماری عامل این تفاوتها شناخته شده بود.
این پژوهش ها نشان داد که چگونه شیوه زندگی می تواند در توانایی بدن برای حفاظت از خود در برابر سرطانها نقش داشته باشد.
بطور معمول ژن p53 یک سرکوبگر تومور است که به سلول های سرطانی و یا پیش سرطانی فرمان می دهد پیش از رشد و نمو ، خودکشی کنند.
با این حال زمانی که این ژن جهش می یابد این توانایی نیز کاهش یافته و یا از بین می رود و احتمال بروز سرطان بسیار افزایش می یابد.
پژوهشگران با بررسی تومورهای سرطان سینه در زنان دریافتند که احتمال نجات زنانی که دارای ژن جهش یافته p53هستند بسیار کمتر است.
آنها متوجه شدند زنان متعلق به خانواده های فقیر بیشتر احتمال دارد دچار جهش در ژن پی ۵۳ شوند و احتمال رهایی از سرطان در آنها کمتر است.
دکتر لی بیکر مجری این تحقیقات می گوید: مطالعات نشان دهنده ارتباط قوی بین ژن p53 و محرومیت و فقر و همچنین بین جهش p53 و عود بیماری و مرگ است.
این تحقیقات نشان می دهد اگر به افراد فقیر کمک کنیم، احتمالا مشکلات کمتری با ژن p53 خود داشته و کمتر به سرطان سینه مبتلا می شوند.
به گفته وی شیوه زندگی زنان می تواند ارتباط مستقیمی با ژن p53 آنها داشته باشد.
فقر و محرومیت به تنهایی موجب ابتلا به سرطان سینه نمی شود، اما وقتی ژن p35 در نتیجه شیوه زندگی که بطور معمول با فقر مرتبط است آسیب می بیند، بر پیش آگهی سرطان تاثیر می گذارد.

نتایج این تحقیقات در نشریه انگلیسی سرطان منتشر شده است.