این سندرم با معاینه كبد و طحال و انجام برخی آزمایشهای خونی قابل تشخیص است ، سونوگرافی كبد و طحال نيز از ديگر روشهاي تشخيصي است . همچنين تست ريفامپين به عنوان يك تست تشخيصي مورد استفاده قرار مي گيرد به نحوي كه باعث افزايش ميزان بيلي روبين سرم بيماران مي شود ، تاثير ريفامپين در افزايش ميزان بيلي روبين سرم بيماران مبتلا به ژيلبرت در مقايسه با افراد سالم مورد بررسي قرار مي گيرد .
اگر چه ريفامپين مي تواند معيار مناسبي براي تشخيص سندرم ژيلبرت (با حساسيت بالا) باشد . اما افزايش بيلي روبين به بالاتر از حد طبيعي بعد از تجويز ريفامپين يك نقص محسوب ميشود .
