سندرم ژيلبرت اختلالي شايع بوده كه حدود ۷٪ جمعيت را مبتلا ميسازد . و تمايل چشمگيري به جنس مذكر دارد. كه به صورت افزايش بيلي روبين (غيركنژوگه ) خفيف ظاهر میشود و بصورت زردي (بويژه در چشم ها )خود را نشان مي دهد. علت ان جهش در ژن ناحيه پروموتر یو . دی . پی گلوكورونيل ترانسفراز است.اين سندرم كاملا خوش خيم است و انزيمهاي كبدي طبيعي هستند. در تحقيقات جديد دیده شده كه استفاده از يك نوع اسيد امينه به نام اسيدامينه متيونين به صورت SAM دو بار در روز (۵۰۰-۱۰۰۰ م.گ) یکی از مسيرهاي توليد اين انزيم را فعال مي سازد )pathwayII( و در نتيجه باعث كاهش بيلي میشود. البته من به شما توصيه ميكنم دارویی را خودسرانه مصرف نکنید. و حتما با پزشك متخصص مشورت کنید
بیماری ژیلبرت بصورت اتوزوم غالب منتقل میشود. یعنی اگر یکی از والدین دارای اون بیماری باشه احتمال انتقال ژن منفرد آن به هر کدام از فرزندان و بروز اثرات آن50% است. ممکن است همه بیمارانی که دارای ژن معیوب می باشند علامت دار نباشند
ندرم ژيلبرت شایع ترین اختلال ارثي متابوليسم بيلي روبين در كبد مي باشد . بر اساس يافته هاي اخير ، تست ريفامپين قادر است به عنوان يك تست تشخيصي مورد استفاده قرار گيرد به نحوي كه باعث افزايش ميزان بيلي روبين سرم بيماران مي شود ، اما در باره اثر آن بر ميزان بيلي روبين در افراد سالم اختلاف نظر وجود دارد . در اين مطالعه ، تاثير ريفامپين در افزايش ميزان بيلي روبين سرم بيماران مبتلا به ژيلبرت در مقايسه با افراد سالم مورد بررسي قرار گرفته است . 16 نفر مبتلا به سندرم ژيلبرت به عنوان بيمار و 15 فرد سالم به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند.
این بیماری یك اختلال خوش خیم ارثی است و حدود پنج تا هفت درصد مردم جامعه به آن مبتلا میشوند. فشارهای عصبی، فعالیت فیزیكی شدید و سرماخوردگی نیز در برخی افراد سبب بالا رفتن "بیلیروبین" خون، زرد شدن سفیدی چشم و بروز بیماری "ژیلبرت" میشود. "بیلیروبین" مادهای است كه از شكسته شدن گلبولهای قرمز تولید میشود. تشخیص این بیماری با معاینه كبد، طحال و انجام برخی آزمایشهای خونی قابل تشخیص است، البته سونوگرافی كبد و طحال در این بیماران طبیعی است.وی، در خصوص راه درمان این بیماری اظهار داشت: درمان این بیماری، با شناسایی علت بروز بیماری در فرد و رفع آن، امكانپذیر است.این متخصص افزود: بر این اساس در صورتی كه علت بروز بیماری، فعالیت شدید فیزیكی باشد كاهش میزان فعالیت فیزیكی برای درمان بیماری و بهبود فرد ضروری است.امینی تاكید كرد: مصرف "اسید فولیك" نیز در درمان بیماری ژیلبرت نقش موثری دارد.وی، به راههای پیشگیری از ابتلا به بیماری "ژیلبرت" اشاره كرد و گفت:پرهیز از گرسنی، مصرف مایعات و مواد قندی بیشتر و كاهش فشارهای عصبی، در پیشگیری از ابتلا به این بیماری موثر است.
بيماري "ژيلبرت"، يك اختلال خوش خيم ارثي است
بيماري "ژيلبرت" يك اختلال خوش خيم ارثي است كه بر اثر افزايش بيلي روبين (مادهاي كه از شكسته شدن گلبولهاي قرمز توليد ميشود) در خون به دنبال گرسنگي در فرد بروز ميكند. فشارهاي رواني و فعاليت فيزيكي شديد نيز ميتواند سبب بالا رفتن بيليروبين خون شود. سفيدي چشم در فرد مبتلا به اين بيماري تا حدودي زرد رنگ ميشود. اين بيماري، بيماري جدي نيست و با رفع علت آن به سرعت برطرف ميشود. از طريق معاينه كبد، طحال و انجام برخي آزمايشهاي خوني بيماري ژيلبرت در فرد قابل تشخيص است. پرهيز از گرسنگي، مصرف مايعات و مواد قندي در طول روز در پيشگيري از ابتلاي فرد به بيماري يادشده نقش موثري دارد. اين بيماري نياز به يك دوره درمان جدي ندارد و فقط درمان فرد نيازمند شناخت عامل بروز بيماري و از بين بردن آن است. البته مصرف "اسيد فوليك" كه به صورت قرص در داروخانهها موجود است، در درمان بيماري ژيلبرت نقش موثري دارد. مقدار مورد نياز روزانه "اسيد فوليك" كه از طريق غذا وارد بدن ميشود، در حدود ۲۰۰ميكروگرم است.
پس از مصرف آخرین دوز فنو باربیتال .. بیش از 6-4 ساعت در بدن باقی نمیماندبیماری ژیلبرت.. بیماری شایع ( 3% جامعه) و خوش خیمی هست و در اغلب مواقع مشکلات مهمی رو برای بیمار ایجاد نمیکند
عللی که باعث مشکل دار کردن بیمار میشه شامل این موارد هست:کم آبی بدن- گرسنگی- بیمار شدن مکرر مثلا سرماخوردگی های پی در پی- دوره های قائدگی خانمها- فشار به بدن مثلا یک حادثه و یا فعالیت زیاد و بطور کلی استرس