اخبار ژنتیکی پزشکی

استفاده از خون نوزادان برای ساخت بانک دی ان ای ، بدون مجوز والدین ،  تجاوز به حریم ژنتیکی افراد است .
 مقامات بهداشتی در  تگزاس به صورت مخفیانه صدها نمونه خون از نوزادان تازه متولد شده را برای ساخت بانک دی ان ای به مقامات دولت فدرال تگزاس انتقال می داده اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  تگزاس تریبون  ،  سازمان دولتی خدمات بهداشتی تگزاس یا سازمان DSHS به صورت مداوم به جمع آوری نمونه خون نوزادان تازه متولد شده می پرداخته است تا به این شکل قبل از بین بردن نمونه ها، مطالعات کاملی را بر روی وضعیت سلامتی نوزادان و اختلالات احتمالی در آنها به انجام رسانده و اطلاعات آن را جمع آوری کند.

این سازمان از سال ۲۰۰۲ طی قراردادی با دانشگاه A&M تگزاس به ذخیره نمونه خون برای استفاده در تحقیقات پزشکی پرداخت و طی این برنامه سالانه ۸۰۰ هزار نمونه جمع آوری شد. در حالیکه این سازمان هیچ مجوزی را از والدین این نوزادان دریافت نکرده بود و همین اتهام این سازمان را در سال گذشته با برخوردهای قضایی مواجه ساخت.

اکنون روزنامه تگزاس تریبون ادعا می کند این برخوردهای قضایی پایان کار نبوده است و در فاصله زمانی سالهای ۲۰۰۳ تا ۲۰۰۷ این سازمان در حدود ۸۰۰ نمونه خونی ناشناس را به لابراتوار تعیین هویت دی ان ای تگزاس انتقال داده است تا به این شکل به ساخت بانک ملی میتوکندریال دی ان ای کمکی کرده باشد.

این نمونه ها در واقع بخشی از پروژه ای بزرگتر به منظور ساخت بانک دی ان ای ملی یا شاید بین المللی بوده است تا بتوان با کمک آن به یافتن افراد گم شده یا حل پرونده های ناتمام جنایی کمک کرد. به گفته جیم هارینگتون وکیل حقوق مدنی که سال گذشته شکایت علیه این سازمان را تنظیم کرده بود، سازمان DSHS سال گذشته برای جلوگیری از آشکار شدن پرونده ای که می توانسته راز بانک دی ان ای را آشکار کند با خانواده های نوزادان سازش می کرده است.

مقامات بهداشت تگزاس در پاسخ به سئوال این روزنامه درباره دلیل مخفی نگهداشتن این بانک دی ان ای، پاسخ دادند حریم ژنتیکی یکی از بزرگترین موضوعات اخلاقی به شمار می رود و با وجود اینکه استفاده از نمونه ها در اکثر مواقع نیازمند کسب مجوز بوده و تلاش زیادی برای محافظت از هویت صاحبان نمونه ها باید انجام گیرد، اعلام اجرای این پروژه در رسانه ها تنها می توانست باعث انتشار تفکرات منفی در جامعه شود.

نگرانی از واکنش منفی جامعه پدیده ای قبل درک است. نگرانی ها درباره حریم ژنتیکی رو به افزایش گذاشته است زیرا با توجه به نتیجه مطالعات جدیدی که نشان می دهد حتی با استفاده از مجموعه ای ناشناخته از دی ان ای نیز می توان صاحبان نمونه ها را شناسایی کرد. افراد از اینکه قدرتمندترین مدرک غیر قابل انکار از خود را در اختیار مقامات دولتی قرار دهند چندان احساس امنیت نخواهند داشت.

با این همه سازمان دولتی خدمات بهداشتی تگزاش تنها بر روی جمع آوری میتوکندریال دی ان ای تمرکز داشته است که بر اساس آنها ردیابی افراد تقریبا غیر ممکن است. به گفته این روزنامه مقابله با نگرانی های عمومی در ارتباط با حریم ژنتیکی بسیار مشکل است اما مخفی کردن آن راه حل قابل قبولی نبوده و تنها بر این حساسیتهای عمومی خواهد افزود.

کلید درمان دیابت در ژنوم دلفین ها نهفته است  .
محققان با انجام مطالعاتی بر روی دلفین ها مجموعه ای از شواهد ژنتیکی را کشف کردند که می تواند به درمان دیابت نوع دو کمک کند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از بی بی سی  ،  دانشمندان بنیاد ملی پستانداران دریایی آمریکا می گویند دلفین های پوزه کوتاه درست مانند افراد مبتلا به دیابت به انسولین مقاوم هستند.
پژوهشگران در این تحقیق با بررسی نمونه های خونی دلفین های تربیت شده که بطور مداوم در طول روز غذا می خورند ولی در طول شب چیزی نمی خورند دریافتند تغییرات ایجاد شده در طول شب در شیمی خون آنها با تغییرات ایجاد شده در خون انسانهای دیابتی همخوانی دارد.
به گفته آنها این یافته به آن معناست که انسولین (هورمونی که میزان گلوکز را در خون کاهش می دهد) هیچ تاثیری بر روی دلفین های گرسنه ندارد.
دلفین های پوزه کوتاه مغز بزرگی دارند که به قند نیاز دارد، از آنجایی که رژیم غذایی آنها بسیار کم قند است این مزیت را برای آنها دارد تا شرایطی را فراهم آورد که قند خون را به منظور غذارسانی به مغز در بدن حفظ کند. در این تحقیق دریافته شد، در هنگام صبح زمانی که دلفین ها صبحانه می خورند به سادگی با وضعیت خود را تغییر داده و از حالت گرسنگی خارج می شوند.
در افراد دیابتی، مبتلا به مقاومت مزمن به انسولین به معنای کنترل دقیق میزان گلوکز خون و معمولا مصرف غذاهای کم قند به منظور پیشگیری از ابتلا به انواع عوارض پزشکی است اما در دلفین ها ظاهرا این مقاومت مزیت هایی دارد و به گفته پژوهشگران احتمالا این پستانداران این کلید نخوردن-خوردن را برای کنار آمدن با پروتئین بالا و کربوهیدارت پایین ماهی ها به تکامل رسانده اند.
دانشمندان گمان می کنند که عامل مغز بزرگ می تواند آن چیزی باشد که شیمی خون انسان و دلفین را به هم مرتبط می کند و با توجه به تهیه توالی ژنوم انسان و دلفین دانشمندان امیدوارند بتوانند این کشف را در دلفین ها به درمانی برای انسانها تبدیل کنند.

 
پژوهشگران این تحقیق با بررسی وضعیت دلفینها موفق شده اند ژن نخوردن را کشف کنند که بطور غیر طبیعی در افراد دیابتی فعال می شود از این رو می تواند ابزار لازم را برای کنترل دبیت در انسان فراهم آورد.

یک ساعت ورزش روزانه، تاثیر ژن چاقی را خنثی می کند  .
یک مطالعه که به تازگی انجام شده ، نشان می دهد انجام یک ساعت ورزش ملایم تا شدید در روز، تاثیر یک ژن رایج مرتبط با چاقی به نام “فتسو” (fatso) را در نوجوانان خنثی می کند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  آسوشیتدپرس ،   “جاناتان رویز” از موسسه “کارولینسکا” در سوئد، گفت: پیام این تحقیق برای نوجوانان فعالیت بیشتر است.
رویز افزود: فعالیت هایی مانند انجام بازی های ورزشی مناسب و کافی است.

این تحقیق تاکیدی است بر رهنمودهایی که می گوید کودکان و نوجوانان باید در روز یک ساعت یا بیشتر فعالیت بدنی داشته باشند.
دانشمندان دریافته اند شیوه زندگی و ژن ها هر دو باعث چاقی می شود و اکنون متوجه شده اند که تغذیه و ورزش تا چه حد تاثیر ژنها را جبران می کند.
ژن مرتبط با چاقی به نام ژن FTO زمانی که یک واریان آن تظاهر می کند، باعث بالا رفتن وزن می شود.
بزرگسالانی که دو نسخه از این واریان ژنی را دارند – یک نفر از هر شش نفر – وزن آنها بطور میانگین سه کیلوگرم بیشتر از افراد فاقد این ژن است.
در این مطالعه جدید، محققان خون ۷۵۲ نوجوان را برای بررسی این واریان ژنی آزمایش کردند. به این نوجوانان برای اندازه گیری میزان فعالیت بدنی آنها به مدت یک هفته ابزارهای کنترلی متصل شد.
در این مطالعه دیده شد انجام فعالیت های ورزشی به مدت یک ساعت یا بیشتر در روز برای نوجوانانی که زمینه ژنتیکی ابتلا به چاقی را دارند، تاثیر زیادی دارد.
اندازه دور کمر، شاخص جرم بدن و چربی بدن این نوجوانان نظیر نوجوانانی بود که ژن های معمولی داشتند.
اما نوجوانانی که این واریان ژنی را داشتند اگر کمتر از یک ساعت در روز ورزش می کردند، چربی بیشتری در بدن آنها تجمع می یافت، اندازه دور کمر و شاخص جرم بدنشان نیز بالا می رفت.
نتایج این تحقیق در پسران و دختران مشابه هم بود.
این مطالعه که به تازگی انجام شده، نشان داد بیشتر نوجوانان دستکم یک نسخه از این واریان ژن را دارند. تنها ۳۷ درصد از این نوجوانان ژن های معمولی داشته و بقیه یک یا دو نسخه ژن فتسو را دارند.

این مطالعه در شماره آوریل مجله Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine منتشر خواهد شد. .

وزن کم نوزاد هنگام تولد با ابتلا به دیابت در بزرگسالی ارتباط ژنتیک دارد  .
دانشمندان موفق به کشف دو ناحیه ژنتیکی شده اند که بر اندازه نوزاد در هنگام تولد تاثیر می گذارند و یکی از آنها با ابتلا به دیابت در سال های بعدی زندگی کودک ارتباط دارد.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز   ،   دانشمندان اعلام کردند: این یافته اولین مدرک محکم از وجود یک رابطه ژنتیک میان وزن کم نوزاد در هنگام تولد و ابتلای وی به دیابت در بزرگسالی است و می تواند توضیح دهد که چرا نوزادان سبک وزن احتمال بیشتری دارد در بزرگسالی به دیابت مبتلا شوند.
دیابت نوع دوم که اغلب دیابت بزرگسالی خوانده می شود یک بیماری شایع است که در توانایی بدن برای استفاده مناسب از قند و انسولین اختلال ایجاد می کند.
این بیماری در حال رسیدن به سطح همه گیری است؛ بطوری که اکنون حدود ۱۸۰ میلیون نفر در سراسر جهان به دیابت مبتلا هستند.
دانشمندان می دانستند که نوزادان سبک وزن تر در بزرگسالی بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع دو قرار دارند، اما علت این موضوع مشخص نبود.
همواره تصور براین بود که عادات غذا خوردن یک مادر باردار می تواند هم بر رشد جنین و هم بر خطر ابتلای او به دیابت در سال های بعدی زندگی تاثیر بگذارد.
اما این مطالعه تایید می کند که ژن ها هم می توانند در این رابطه اهمیت داشته باشند.
“راشل فریتی” از دانشکده پزشکی “پنینسولا” در جنوب انگلیس که بر روی این مطالعه فعالیت کرده است، گفت: اکنون مهم است بدانیم که ژن ها و محیط هر کدام تا چه اندازه در این زمینه نقش دارند.
وی افزود: این موضوع ما را مطلع می سازد که چگونه تلاش هایمان را برای پیشگیری از این بیماری هدفمند سازیم.
محققان در این مطالعه بیش از ۳۸ هزار فرد اروپایی را که در ۱۹ مطالعه در زمینه بارداری و تولد بررسی شده بود، مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.
آنها دریافتند که دو واریان ژنی با وزن نوزاد در هنگام تولد به شدت ارتباط دارد.
یکی از این واریان ها که در ژنی به نام ADCY5 قرار دارد، با آسیب پذیری در برابر دیابت نوع دو نیز ارتباط دارد.
دانشمندان توضیح دادند: افرادی که دو “نسخه خطرساز” از این واریان را به ارث می برند، خطر ابتلای آنها به دیابت در بزرگسالی ۲۵ درصد بیشتر از افرادی است که دو “نسخه بی خطر” این واریان را به ارث می برند.
همچنین این مطالعه نشان می دهد که افراد دسته اول در هنگام تولد وزن کمتری دارند.
این مطالعه در شماره ۶ آوریل ۲۰۱۰ مجله Nature Genetics منتشر شده است.

کشف ژن جدیدی که در ریزش مو نقش دارد  
  
   
گروهی از پژوهشگران دانشگاه‌های کلمبیا،‌ راکفلر و استانفورد، ‌ژن جدیدی را کشف کرده‌اند که در رشد موها نقش دارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  در این پژوهش، محققان دریافته‌اند که این ژن موسوم به«APCDD۱»عامل شکل پیش رونده ریزش مو است که موروثی است و از سن کودکی آغاز می‌شود.

این بیماری در اثر پدیده‌ای تحت عنوان تحلیل رفتن پیاز مو بروز می‌کند که در واقع همان الگوی طاسی در مردان است. در این فرایند پیازهای مو کوچک و نازک می‌شوند و در نتیجه تارهای ضخیم مو به تدریج نازکتر و سست‌تر خواهند شد که به ریزش مو منتهی می‌شود.

محققان می‌گویند؛ کشف این ژن دوباره ما را متوجه پدیده تحلیل پیاز مو کرده و امیدی تازه برای پیدا کردن راهی برای درمان این بیماری است. محققان این کشف را بر اساس تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی حاصل از چندین خانواده پاکستانی و ایتالیایی که به این نوع طاسی وراثتی مبتلا بودند، انجام دادند.

محققان دریافتند که در این بیماران نوعی جهش در ژن«APCDD۱» ایجاد می‌شود که در منطقه خاصی روی کروموزوم ۱۸ واقع است. به گفته محققان؛ این منطقه از کروموزوم در سایر انواع ریزش مو نیز نقش دارد.

جزئیات این تحقیق در مجله نیچر منتشر شده است.

تشخیص سرطان با تعیین تغییرات خاص در DNA  ( دی . ان . آ )
 دانشمندان با شناسایی تغییرات منحصر به فردی که در دی ان آ  ( DNA )  سلول های سرطانی روی می دهد شیوه ای جدیدی را در تشخیص بیماری های سرطانی معرفی کرده اند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاری فرانسه  ،   محققان دانشگاه جان هاپکینز آمریکا با استفاده از شیوه تهیه توالی DNA ، شکلی از تنظیمات دوباره ژنوم را شناسایی کرده اند که فقط در تومورها روی می دهد.

 
روی دادن تنظیم دوباره DNA در سلول های سرطانی، پدیده منحصر به فردی است که شناسایی سلول های سرطانی را برای دانشمندان آسان تر می کند.

 
ویکتور ولکولسکو استادیارسرطان شناسی و مجری این تحقیق گفته است: این شیوه جدید که “تحلیل شخصی پایانه های تنظیم شده” (PARE ) نام گرفته همچنین می تواند در تشخیص اینکه آیا تومور سرطانی را می توان بطور کامل برداشت یا خیر مورد استفاده قرار گیرد.

 
دست اندرکاران این تحقیق امیدوارند شیوه های تشخیص سرطان PARE طی دوسال آینده به بیمارستانها و بیماران عرضه شود.

شناسایی توالی ژنی سلول های سرطانی پروستات

پژوهشگران مرکز ام ای تی و دانشگاه هاروارد اعلام کردند، با ترسیم نقشه ژنی سلول های سرطانی پروستات، زوایای پنهان و چگونگی وقوع جهش های ژنی و آسیب های ژنتیکی که موجب بروز سرطان پروستات می شود مشخص شده است و یافته های جدید ممکن است به ابداع شیوه های نوین درمانی و تشخیص بهتر بیماری منجر شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دکتر مایک برگر، سرپرست تیم تحقیقاتی، خاطر نشان کرد این یافته ها نقطه عطفی در درک و شناسایی بیولوژی سرطان پروستات به شمار می رود و می تواند به درمان و تشخیص زودرس گونه های تهاجمی بیماری کمک کند.

در این تحقیق توالی ژنوم هفت تومور مختلف سرطانی بررسی شد و با بافت های سالم مقایسه شد .

دانشمندان امیدوارند با ادامه تحقیقات و شناسایی توالی ژنتیکی سلولهای سرطانی در شمار بیشتری از بیماران، به اطلاعات جامع تری در این باره دست پیدا کنند و زمینه ابداع شیوه های درمانی موثرتری را فراهم کنند.

سرطان پروستات نوعی بیماری است که در آن سلولهای بدخیم از بافتهای پروستات نشات می گیرد و به طور نامنظم و فزاینده‌ای تکثیر و منجر به افزایش حجم در هر یک از اجزای سلولی غده پروستات می‌شود.

سرطان پروستات دومین سرطان شایع بعد از سرطان ریه در میان مردان است. اطلاعات آماری و علائم بالینی میزان مرگ و میر ناشی از سرطان پروستات مبین سه طیف گسترده روند رشد این بیماری است.

سرطان پروستات می‌تواند دارای رشد آهسته بوده و زمانی طولانی تا بروز علائم بالینی آن داشته باشد.

در مواردی دیگر تومور به سرعت رشد کرده و تهاجم تومور به بافت‌های دیگر امکانپذیر می شود. در چنین مواردی مدت فاصله زمانی بین شروع بیماری و گسترش دامنه آن بسیار کوتاه است. مابین این دو طیف رشد، تومورهایی وجود دارند که سرعت روند رشد آنها در حد متوسطی است.

سرطان پروستات با نشانه‌های مرتبط با دفع ادرار و یا درد شکم تظاهر می‌کند. این نشانه‌ها با علائم بیماریهای رایجی مانند عفونت و هیتروفی (بزرگی) خوش خیم پروستات (Benign Prostatic Hyperplasia) مشترک است.

عامل ژنتیکی لکنت زبان کشف شد  .
محققان می گویند: سه ژن مرتبط با نوعی اختلال سوخت وسازی کمیاب می تواند عامل بروز برخی موارد لکنت زبان باشد. این کشف می تواند به ارائه درمانهای جدیدی برای بیماری های گفتاری منجر شود.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از رویترز  ،  دو مورد از این ژنها در سلول های مغزی بعنوان بخشی از فرایند بازیافت زباله مورد استفاده قرار می گیرد. ژن سوم نقش شناخته شده دیگری ندارد.

دکتر جیمز باتی مدیر موسسه ملی ناشنوایی و اختلالات ارتباطی می گوید: این نخستین مطالعه و بررسی انجام شده ای است که نشان می دهد جهش های ژنی خاصی عامل بالقوه لکنت زبان است.
از حدود سه میلیون آمریکایی مبتلا به لکنت زبان حدود پنج درصد پیش دبستانی و یک درصد بزرگسال هستند.
پژوهشگران با بررسی دی ان آ مبتلایان به لکنت زبان و افراد سالم دریافتند افرادی که لکنت زبان ندارند این جهش های ژنتیکی نیز در آنها مشاهده نمی شود.
پزشکان از سال ها پیش می دانستند ژنتیک نقش مهمی در ابتلا به لکنت زبان دارد.
سیمون فیشر از دانشگاه آکسفورد می گوید: سووالات بسیاری در مورد اینکه چگونه ژن دفع زباله به لکنت زبان منجر می شود، مطرح است.
دو مورد از این ژنها در اختلالاتی موسوم به mucolipidosis II و mucolipidosis III نقش دارد که در آنها زائدات در سلول ها تجمع می یابد و موجب بروز مشکلات قلبی، کبدی، مفصلی و گفتاری می شود.
به گفته پژوهشگران درصورتی که دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد فرد به این اختلالات دچار می شود. این در حالی است که تقریبا همه افراد مورد بررسی در این تحقیق فقط یک نسخه از این ژن جهش یافته را داشتند.

دانشمندان سریع ترین تغییر تکاملی را در انسان شناسایی کردند .

زیست شناسان با مقایسه ژنوم “تبتی ها” و “چینی های هان که بزرگترین قومی در چین، دریافتند، دستکم ۳۰ ژن در تبتی ها تحت تغییرات تکاملی قرار گرفته تا برای زندگی در فلات مرتفع سازگاری یابند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از نیوزویک  ،  این زیست شناسان که یک گروه محقق از موسسه ژنومیک “پکن ” هستند دریافتند، تبتی ها و اقوام هان حدود سه هزار سال پیش از یکدیگر جدا شدند.
در صورت تایید این یافته ها، این تازه ترین نمونه شناخته شده از تکامل انسانی خواهد بود.
تاکنون جدیدترین نمونه چنین تغییری، شیوع تحمل لاکتوز — توانایی هضم شیر در بزرگسالی– در میان ساکنان شمال اروپا در حدود هفت هزار و ۵۰۰ سال پیش بوده است.

اما باستان شناسان می گویند: انسانها بسیار زودتر از سه هزار سال پیش در فلات تبت اسکان یافتند و تاریخ اعلام شده متخصصان ژنتیک صحیح نیست.
زمانی که ساکنان سرزمین های پست می خواهند در ارتفاعات بالا زندگی کنند، مقابله بدن با میزان پایین اکسیژن باعث تولید بیشتر گلبول های قرمز و در نتیجه غلیظ شدن خون می شود.
این تولید بیش از حد گلبول های قرمز به بروز بیماری های مزمن و کاهش قدرت باروری منجر شد، بطوریکه میزان مرگ و میر کودکان اقوام هان که در تبت زندگی می کردند سه برابر تبتی ها بود.
محققان در این مطالعه سه درصد ژنوم انسان را که در آن ژن های شناخته شده در ۵۰ تبتی ساکن دو روستا در ارتفاع ۱۴ هزار پا (۲۶/۴ کیلومتر) و ۴۰ چینی هان ساکن پکن – در ارتفاع ۱۶۰ پا ( ۷۶/۴۸ متر ) سطح دریا- وجود داشت تجزیه و تحلیل کردند.
در این مطالعه دیده شد که انواع مختلف بسیاری از ژن ها در یک جمعیت وجود دارد.
زیست شناسان حدود ۳۰ ژن را یافتند که یک نسخه آنها در بین قوم هان نادر و در بین تبتی ها رایج بود.
جالبترین نمونه ، نسخه ای از یک ژن بود که در ۹ درصد اقوام هان و ۸۷ درصد تبتی ها وجود داشت.
چنین تفاوت بزرگی نشان می دهد که نسخه ای که در میان تبتی ها معمول و رایج است، در اثر انتخاب طبیعی بوجود آمده است.

این مقاله در نشریه “ساینس” منتشر شده است.

فقر با جهش ژنتیکی سرطانزا ارتباط دارد 
کارشناسان می گویند ژنتیک می تواند علت اینکه زنان فقیر کمتر احتمال دارد از سرطان سینه جان سالم بدر ببرند را روشن کند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از  بی بی سی   ،   شیوه زندگی فقیرانه می تواند باعث بروز یک جهش مهم ژنتیکی شود که با پیش آگهی بدتر این بیماری مرتبط است.

گروهی از پژوهشگران دانشگاه داندی دریافتند شیوه زندگی زنان را می توان با سلامت ژن P53 در سلول های سرطانی آنها مرتبط دانست.
ارتباط بین وضعیت اجتماعی – اقتصادی و نتایج ضعیف سرطانهای مختلف پیشتر کشف شده بود. شیوه های ناسالم زندگی و تشخیص دیرتر بیماری عامل این تفاوتها شناخته شده بود.
این پژوهش ها نشان داد که چگونه شیوه زندگی می تواند در توانایی بدن برای حفاظت از خود در برابر سرطانها نقش داشته باشد.
بطور معمول ژن p53 یک سرکوبگر تومور است که به سلول های سرطانی و یا پیش سرطانی فرمان می دهد پیش از رشد و نمو ، خودکشی کنند.
با این حال زمانی که این ژن جهش می یابد این توانایی نیز کاهش یافته و یا از بین می رود و احتمال بروز سرطان بسیار افزایش می یابد.
پژوهشگران با بررسی تومورهای سرطان سینه در زنان دریافتند که احتمال نجات زنانی که دارای ژن جهش یافته p53هستند بسیار کمتر است.
آنها متوجه شدند زنان متعلق به خانواده های فقیر بیشتر احتمال دارد دچار جهش در ژن پی ۵۳ شوند و احتمال رهایی از سرطان در آنها کمتر است.
دکتر لی بیکر مجری این تحقیقات می گوید: مطالعات نشان دهنده ارتباط قوی بین ژن p53 و محرومیت و فقر و همچنین بین جهش p53 و عود بیماری و مرگ است.
این تحقیقات نشان می دهد اگر به افراد فقیر کمک کنیم، احتمالا مشکلات کمتری با ژن p53 خود داشته و کمتر به سرطان سینه مبتلا می شوند.
به گفته وی شیوه زندگی زنان می تواند ارتباط مستقیمی با ژن p53 آنها داشته باشد.
فقر و محرومیت به تنهایی موجب ابتلا به سرطان سینه نمی شود، اما وقتی ژن p35 در نتیجه شیوه زندگی که بطور معمول با فقر مرتبط است آسیب می بیند، بر پیش آگهی سرطان تاثیر می گذارد.

نتایج این تحقیقات در نشریه انگلیسی سرطان منتشر شده است.

پروژه تعیین ژنوم انسانی پس از ده سال آغاز شد .

بنیانگذار پژوهش ژنوم انسانی گفت: پروژه ده ساله ژنوم انسانی، کارخود را به منظور ایجاد تحول در پزشکی در دستاورد های خود و عمل به وعده های خود به تازگی آغاز کرده است. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از رویترز ، ”فرانسیس کالینز” ، رهبر بخش آمریکاییی این پروژه و مدیر موسسات ملی بهداشت آمریکا است گفت: اگر چه به نظرمی رسد این انقلاب با انتشار اولین پیش نویس در سال ۲۰۰۰ به صورت آهسته در حال اجرا است، اما ممکن است به وعده های خود زودتر از موعد عمل کند.
وی گفت: دانشمندان احتمال هایی را که در آن توسط دسترسی به تمامی نقشه های ژن افراد به دست آمده مورد بررسی قرار دادند و در نتیجه روش های تشخیص و درمان بیماری ها را به دست آورده اند.
“مایک استراتون” یکی دیگر از بنیانگذاران این پروژه که در حال حاضر مدیر موسسه سانگر انگلیس است نیز به مناطق مختلف بیماری ها که در آن ها پیشرفت های پزشکی بزرگ به دست آمده است اشاره کرد و گفت: این پیشرفت ها به دلیل دستیابی به توانایی خواندن نقشه زندگی افراد است.
وی افزود: داروهای ضد سرطان – و به ویژه مهار کننده های BRAF که برای درمان سرطان بدخیم پوست استفاده می شود- نمونه هایی از سرعت تعیین توالی ژن تولد تا زمان درمان را هدف قرار داده اند.
بنیانگذار ژنوم همچنین گفت: که دانشمندان در حال حاضر بیش از ۸۰۰ مدل ژنتیکی را که نقش را در خطرات بیماری های معمول نظیر بیماری های قلبی، دیابت و سرطان را بازی می کنند را یافته اند.
وی افزود: این روش راه های تازه ای را در پیشگیری و درمان با دارو خواهد داشت.
یک دانشمند در صنعت مواد دارویی معتقد است سودهای تحقیقات ژنوم همیشه به همراه بوده است.
به گفته این دانشمند اشتباه بزرگی که افراد درباره ژنوم می کند این است که این رو ش به هر نحو ممکن باید نوعی دارو تولید کند،
این درحالی است که تهیه ژنوم همه مواردی را که با آرایه های ترکیبی و راه های جستجوی یک مشکل به همراه یک بیماری را شامل می شود.
به گفته استراتون ، می توان ۱۰ تا ۲۰ سال آینده یک انقلاب مجازی در پزشکی و در بخش پیشگیری مشاهده شود.
این انقلاب در انتخاب داروی درست برای فرد در زمان مناسب آن و در توسعه داروهای کاملا جدید به کار خواهد آمد.

کودکان  متولد شده با باروری مصنوعی در خطر تغییرات ژنتیکی هستند .
تولد اولین کودکی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود آمده بیش از سه میلیون تولد دیگر را در پی داشته و از آنجایی که هیچ یک از آنها بیش از ۳۱ سال ندارند محققان به تازگی مطالعه بر روی خطرات احتمالی تهدید کننده سلامت آنها را آغاز کرده اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  لایوساینس   ،  محققان دانشگاه براسل معتقدند گفتن اینکه تمامی این افراد در وضعیت خوبی بسر می برند کاملا عادلانه است اما مشکلاتی نیز برای آنها وجود دارد. محققان با مقایسه سلامت ۳۰۰ کودک متولد شده به شیوه فناوری های تولد هدایت شده یا ART از قبیل شیوه مشهور IVF با ۲۶۶ نفر که به صورت طبیعی به وجود آمده بودند دریافتند کودکان ART با مشکلات فزاینده ای از قبیل کم وزنی در هنگام تولد و تولد زودرس و یا نقص در هنگام تولد مواجهند.

دیگر مطالعاتی که به تازگی در این زمینه انجام گرفته است نشان داده است کودکانی که به شیوه ART به وجود می آیند ۳٫۵ بار بیشتر از دیگر کودکان در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی و سه برابر دیگر کودکان در معرض نواقص مغزی و نخاعی قرار دارند.

“کارمن اسپینزا” محقق پاتولوژی دانشگاه پزشکی تمپل در فیلادلفیا به تازگی مطالعاتی در رابطه با تغییرات کروموزومی در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود می آیند در مقایسه با کودکان طبیعی انجام داده و دریافته است پنج تا ۱۰ درصد از اصلاحات کروموزومی میان دو گروه از کودکان متفاوت بوده و این تفاوت می تواند منجر به ایجاد تغییرات در ژنهای کودکان شود. به گفته اسپینزا تفاوت میان کشت سلولها در ظرفهای پتری در مقایسه با مواد شیمیایی رحم مادر و تفاوت مقادیر اکسیژن در این دو محیط می تواند منجر به ایجاد تغییرات ژنتیکی شود.

با وجود دستیابی به این نشانه ها محققان هنوز نمی توانند از تفاوتهای قطعی میان این دو گروه اطمینان حاصل کنند و با قطعیت احتمال بروز اختلالات و بیماری ها در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی متولد می شوند را برشمرند.

از دیگر نکته هایی که طی این تحقیقات آشکار شده است درصد بالاتر احتمال داشتن دوقلو، سه قلو و چند قلو برای والدینی است که از شیوه های درمانی باروری استفاده می کنند که در این زمینه نیز این کودکان بیشتر در معرض کمبود وزن در هنگام تولد و دیگر اختلالات قرار دارند.

راز بروز و درمان سرطان در بدن مارمولک باردار استرالیایی 

.   

گروهی بین المللی از دانشمندان، به سرپرستی برژیت مورفی از دانشگاه سیدنی پروتئینی موسوم به(VEGF111 ) را کشف کرده اند که برای تشکیل جفت در دوران بارداری مارمولک مهم و حیاتی است. این پروتیئن به رشد رگهای خونی رحم در زمان بارداری کمک می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،  این محققان می گویند احتمالا موجوداتی که تخم گذار بوده اند هرگز سرطان نمی گرفته اند اما زمانی که برخی از این موجودات زنده زا شدند، وضعیت تغییر کرد. جنین ها به شبکه وسیعی از رگهای خونی نیاز دارند تا امکان رشد برای آنها و همچنین تومورها فراهم آید.
این دانشمندان دریافتند که مارمولک های سه پنجه ای شن زی زنده زا از پروتئین قدرتمند ویژه ای برای تحریک رشد رگهای خونی استفاده می کنند. این در حالی است که سلول های پیش سرطانی تولید شده در آزمایشگاه، تنها جای دیگری بود که می توان این پروتئین را در آن یافت.
به گفته دانشمندان، تحقیقات آتی بر روی رازگشایی چگونگی عملکرد این پروتئین می تواند به ارائه درمانهای جدید برای سرطان، تسریع بهبود زخم ها یا باززایی رگهای خونی در بیماری های قلبی منجر شود.
پروتئین (VEGF111 ) به گروهی تعلق دارد که به عنوان فاکتورهای رشد عروق آندوتلیال شناخته می شوند و می توانند به تولید رگهای خونی در رحم در دوران بارداری کمک کنند.
اما تومورها و جنین ها باید شبکه وسیعی از رگهای خونی را شکل دهند تا اکسیژن و مواد مغذی برای رشد به آنها برساند. هر دو باید از رد توسط سیستم ایمنی میزبان خود پیشگیری کنند.
در حقیقت بسیاری از محققان فکر می کنند سرطان ها نظام مولکولی را که در ابتدا برای رشد جنینی تکامل یافته بود، ربوده اند. احتمالا حیوانات زنده زا مانند انسان و برخی مارمولک ها آمادگی زیادی برای ابتلا به سرطان دارند.

این گروه از روش های اندازه گیری استفاده کرد که نشان می دهند کدام ژنهای VEGF در مارمولک های کنونی وجود داشته و فعال هستند. آنها دریافتند نخستین منبع طبیعی شناخته شده برای پروتئین VEGF111 ، مارمولک های سه پنجه ای شن زی هستند.
این مارمولک خجالتی استرالیایی در زیر زمین زندگی می کند.

۱۵  نخ سیگار می‌تواند سبب بروز سرطان ریه شود
 
 
محققان هشدار دادند: با کشیدن فقط ۱۵ نخ سیگار احتمال ابتلا به سرطان ریه افزایش می‌یابد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، این پژوهش که با سرپرستی پیتر کمپ بل، محقق «انستیتو تراست سنگر» در کمبریج انجام گرفته، تاکید می‌کند: کشف تازه می‌تواند منجر به تولید داروهای جدیدی شود که تغییرات خاص در ژن عامل بروز این سرطان را مورد هدف قرار دهند و بتوانند با این بیماری مقابله کنند.

نتایج این تحقیق حاکی است هر فرد در ازای کشیدن هر ۱۵ نخ سیگار موجب یک جهش ژنتیکی در بدن خود می‌شود.

محققان با استفاده از فناوری جدید رمزگشایی DNA موسوم به «رمزگشایی موازی انبوه» ژنوم کامل سلولی را آشکار ساخته و دریافتند که بیش از ۲۳ هزار جهش ژنتیکی در سلول‌های تومور رخ می‌دهد.

این جهش‌ها در اثر تماس با مواد سمی موجود در دود سیگار ایجاد می‌شوند و در طول عمر شدت پیدا می‌کنند.

محققان تاکید کردند: تمام این ۲۳ هزار مورد جهش ژنی در اثر مواد شیمیایی موجود در سیگار بروز می‌کنند.

گروهی از پژوهشگران چینی و عربستانی با نقشه برداری ژنتیکی از شتر عربی موفق شدند به توالی ژنوم این حیوان دست یابند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از گلوبال تایمز ،  محقان “موسسه علم و فناوری شهر شاه عبدالعزیز” و موسسه ژنومیک پکن برای اولین بار توانستند از ژنوم شتر عربی نقشه برداری کنند. این پروژه در دو فاز انجام شده و حدود چهار سال به طول انجامیده است.

 این محققان در این خصوص اظهار داشتند که این اطلاعات جدید می تواند برای بازسازی مسیر متابولیکی تولید شیر در شتر مورد استفاده قرار گیرد.

همچنین، رمزگشایی ژنوم شتر عربی می تواند برای بهبود کیفیت کیفیت شیر، گوشت، نیروی فیزیکی و توانایی حرکتی این حیوان سازگار با انسان نتایج مثبتی در بر داشته باشد.

مدیر موسسه ژنوم پکن در این خصوص توضیح داد: “شتر عربی از امروز وارد باشگاهی بسیار ویژه از معدود پستاندارانی شده که توالی ژنوم آنها به دست آمده است.

نتایج این رمزگشایی نشان می دهد که ۵۷ درصد از ژنهای شتر با ژنهای انسان مشترک است و بنابراین می تواند در تحقیقات آزمایشگاهی بسیاری از بیماریها به عنوان نمونه مدل مورد استفاده قرار گیرد.”

 این حیوان می تواند در توسعه درمانهای جدیدی برای بیماریهای چون سرطان، ایدز و هپاتیت C به دانشمندان کمک کند.