اخبار ژنتیکی پزشکی

کشف ژنی که خطر زایمان پیش از موعد را افزایش می‌دهد .
محققان موفق به کشف ژنی شده‌اند که در زایمان پیش از موعد نقش موثری ایفا می‌کند. زایمان پیش از موعد، عامل اصلی مرگ اطفال یا فلج شدن آنها تلقی می‌شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان معتقدند؛ متغیرهای ژنتیکی در مادر و جنین، بدن آنها را مستعد واکنش‌های غیرطبیعی نسبت به عفونت‌های داخل رحم می‌کند و این مسئله خطر زایمان پیش از موعد (۳۷ هفته) را افزایش می‌دهد.

خطر مرگ در اطفالی که بیش از موعد متولد می‌شوند، ۱۲۰ برابر بیشتراز اطفالی است که دوره رشد خود را به طور کامل در درون بدن مادر طی کرده‌اند. همچنین در اطفالی که پیش از موعد متولد شده‌اند، مشکلات تنفسی، خونریزی مغزی و نقصان سیستم عصبی همچون اختلالات مغزی شایع‌تر است.

محققان معتقدند؛ زایمان پیش از موعد فرآیندی است که هدف آن محافظت از جنین و مادر در برابر عفونت است. از هر ۳ مادری که فرزندش را پیش از موعد به دنیا می‌آورد، یک مادر به عفونت در غشاء دور جنین مبتلاست و عکس‌العمل به این عفونت به ژنی بستگی دارد که محققان اخیرا موفق به کشف آن شده‌اند.

برای این تحقیق، محققان به بررسی ۱۹۰ ژن و ۷۰۰ متغیر DNA در ۲۹۹ زن و ۱۷۹ طفل که دچار زایمان پیش از موعد شده بودند، پرداختند.

نتایج این بررسی با ژن‌های ۶۰۰ زنی که پس از گذشت زمان کامل وضع حمل کردند، مقایسه شد. در اطفالی که پیش از موعد متولد شده بودند، متغیرهای DNA وجود داشت که با خطر زایمان پیش از موعد مرتبط بود. همچنین وجود برخی ژن‌ها در مادر خطر زایمان پیش از موعد را افزایش می‌داد.

قوی‌ترین ژنی که در جنین در برابر عفونت عکس العمل نشان می‌دهد، «Interleukin6 receptor» نام دارد و ژنی موسوم به TIMP2 در زنان باعث تغییر در ساختار دستگاه رحم برای شروع زایمان می‌شود. در صورت ترکیب این دو ژن در محیطی که عفونت وجود دارد، بدن برای محافظت از جان مادر و جنین، شرایط را برای زایمان پیش از موعد فراهم می‌کند.

محققان امیدوارند که با استفاده از این یافته‌ها قادر به شناسایی زنانی شوند که مستعد زایمان پیش از موعد هستند.

دانشمندان سریع ترین تغییر تکاملی را در انسان شناسایی کردند .

زیست شناسان با مقایسه ژنوم “تبتی ها” و “چینی های هان که بزرگترین قومی در چین، دریافتند، دستکم ۳۰ ژن در تبتی ها تحت تغییرات تکاملی قرار گرفته تا برای زندگی در فلات مرتفع سازگاری یابند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از نیوزویک  ،  این زیست شناسان که یک گروه محقق از موسسه ژنومیک “پکن ” هستند دریافتند، تبتی ها و اقوام هان حدود سه هزار سال پیش از یکدیگر جدا شدند.
در صورت تایید این یافته ها، این تازه ترین نمونه شناخته شده از تکامل انسانی خواهد بود.
تاکنون جدیدترین نمونه چنین تغییری، شیوع تحمل لاکتوز — توانایی هضم شیر در بزرگسالی– در میان ساکنان شمال اروپا در حدود هفت هزار و ۵۰۰ سال پیش بوده است.

اما باستان شناسان می گویند: انسانها بسیار زودتر از سه هزار سال پیش در فلات تبت اسکان یافتند و تاریخ اعلام شده متخصصان ژنتیک صحیح نیست.
زمانی که ساکنان سرزمین های پست می خواهند در ارتفاعات بالا زندگی کنند، مقابله بدن با میزان پایین اکسیژن باعث تولید بیشتر گلبول های قرمز و در نتیجه غلیظ شدن خون می شود.
این تولید بیش از حد گلبول های قرمز به بروز بیماری های مزمن و کاهش قدرت باروری منجر شد، بطوریکه میزان مرگ و میر کودکان اقوام هان که در تبت زندگی می کردند سه برابر تبتی ها بود.
محققان در این مطالعه سه درصد ژنوم انسان را که در آن ژن های شناخته شده در ۵۰ تبتی ساکن دو روستا در ارتفاع ۱۴ هزار پا (۲۶/۴ کیلومتر) و ۴۰ چینی هان ساکن پکن – در ارتفاع ۱۶۰ پا ( ۷۶/۴۸ متر ) سطح دریا- وجود داشت تجزیه و تحلیل کردند.
در این مطالعه دیده شد که انواع مختلف بسیاری از ژن ها در یک جمعیت وجود دارد.
زیست شناسان حدود ۳۰ ژن را یافتند که یک نسخه آنها در بین قوم هان نادر و در بین تبتی ها رایج بود.
جالبترین نمونه ، نسخه ای از یک ژن بود که در ۹ درصد اقوام هان و ۸۷ درصد تبتی ها وجود داشت.
چنین تفاوت بزرگی نشان می دهد که نسخه ای که در میان تبتی ها معمول و رایج است، در اثر انتخاب طبیعی بوجود آمده است.

این مقاله در نشریه “ساینس” منتشر شده است.

شناسایی توالی ژنی سلول های سرطانی پروستات

پژوهشگران مرکز ام ای تی و دانشگاه هاروارد اعلام کردند، با ترسیم نقشه ژنی سلول های سرطانی پروستات، زوایای پنهان و چگونگی وقوع جهش های ژنی و آسیب های ژنتیکی که موجب بروز سرطان پروستات می شود مشخص شده است و یافته های جدید ممکن است به ابداع شیوه های نوین درمانی و تشخیص بهتر بیماری منجر شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دکتر مایک برگر، سرپرست تیم تحقیقاتی، خاطر نشان کرد این یافته ها نقطه عطفی در درک و شناسایی بیولوژی سرطان پروستات به شمار می رود و می تواند به درمان و تشخیص زودرس گونه های تهاجمی بیماری کمک کند.

در این تحقیق توالی ژنوم هفت تومور مختلف سرطانی بررسی شد و با بافت های سالم مقایسه شد .

دانشمندان امیدوارند با ادامه تحقیقات و شناسایی توالی ژنتیکی سلولهای سرطانی در شمار بیشتری از بیماران، به اطلاعات جامع تری در این باره دست پیدا کنند و زمینه ابداع شیوه های درمانی موثرتری را فراهم کنند.

سرطان پروستات نوعی بیماری است که در آن سلولهای بدخیم از بافتهای پروستات نشات می گیرد و به طور نامنظم و فزاینده‌ای تکثیر و منجر به افزایش حجم در هر یک از اجزای سلولی غده پروستات می‌شود.

سرطان پروستات دومین سرطان شایع بعد از سرطان ریه در میان مردان است. اطلاعات آماری و علائم بالینی میزان مرگ و میر ناشی از سرطان پروستات مبین سه طیف گسترده روند رشد این بیماری است.

سرطان پروستات می‌تواند دارای رشد آهسته بوده و زمانی طولانی تا بروز علائم بالینی آن داشته باشد.

در مواردی دیگر تومور به سرعت رشد کرده و تهاجم تومور به بافت‌های دیگر امکانپذیر می شود. در چنین مواردی مدت فاصله زمانی بین شروع بیماری و گسترش دامنه آن بسیار کوتاه است. مابین این دو طیف رشد، تومورهایی وجود دارند که سرعت روند رشد آنها در حد متوسطی است.

سرطان پروستات با نشانه‌های مرتبط با دفع ادرار و یا درد شکم تظاهر می‌کند. این نشانه‌ها با علائم بیماریهای رایجی مانند عفونت و هیتروفی (بزرگی) خوش خیم پروستات (Benign Prostatic Hyperplasia) مشترک است.

راز بروز و درمان سرطان در بدن مارمولک باردار استرالیایی 

.   

گروهی بین المللی از دانشمندان، به سرپرستی برژیت مورفی از دانشگاه سیدنی پروتئینی موسوم به(VEGF111 ) را کشف کرده اند که برای تشکیل جفت در دوران بارداری مارمولک مهم و حیاتی است. این پروتیئن به رشد رگهای خونی رحم در زمان بارداری کمک می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،  این محققان می گویند احتمالا موجوداتی که تخم گذار بوده اند هرگز سرطان نمی گرفته اند اما زمانی که برخی از این موجودات زنده زا شدند، وضعیت تغییر کرد. جنین ها به شبکه وسیعی از رگهای خونی نیاز دارند تا امکان رشد برای آنها و همچنین تومورها فراهم آید.
این دانشمندان دریافتند که مارمولک های سه پنجه ای شن زی زنده زا از پروتئین قدرتمند ویژه ای برای تحریک رشد رگهای خونی استفاده می کنند. این در حالی است که سلول های پیش سرطانی تولید شده در آزمایشگاه، تنها جای دیگری بود که می توان این پروتئین را در آن یافت.
به گفته دانشمندان، تحقیقات آتی بر روی رازگشایی چگونگی عملکرد این پروتئین می تواند به ارائه درمانهای جدید برای سرطان، تسریع بهبود زخم ها یا باززایی رگهای خونی در بیماری های قلبی منجر شود.
پروتئین (VEGF111 ) به گروهی تعلق دارد که به عنوان فاکتورهای رشد عروق آندوتلیال شناخته می شوند و می توانند به تولید رگهای خونی در رحم در دوران بارداری کمک کنند.
اما تومورها و جنین ها باید شبکه وسیعی از رگهای خونی را شکل دهند تا اکسیژن و مواد مغذی برای رشد به آنها برساند. هر دو باید از رد توسط سیستم ایمنی میزبان خود پیشگیری کنند.
در حقیقت بسیاری از محققان فکر می کنند سرطان ها نظام مولکولی را که در ابتدا برای رشد جنینی تکامل یافته بود، ربوده اند. احتمالا حیوانات زنده زا مانند انسان و برخی مارمولک ها آمادگی زیادی برای ابتلا به سرطان دارند.

این گروه از روش های اندازه گیری استفاده کرد که نشان می دهند کدام ژنهای VEGF در مارمولک های کنونی وجود داشته و فعال هستند. آنها دریافتند نخستین منبع طبیعی شناخته شده برای پروتئین VEGF111 ، مارمولک های سه پنجه ای شن زی هستند.
این مارمولک خجالتی استرالیایی در زیر زمین زندگی می کند.

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

ژن چاقی با کوچک شدن مغز ارتباط دارد  
 
 

محققان می گویند بیش از یک سوم جمعیت آمریکا به علت داشتن یک واریان ژن چاقی با خطر ابتلا به بیماری هایی مانند آلزایمر روبرو هستند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان دانشگاه “کالیفرنیا” در لس آنجلس متوجه شدند که آلل ژن FTO که خطر افزایش وزن را بالا می برد با کوچک شدن مغز نیز ارتباط دارد.

“پل تامپسون” نویسنده برتر این مطالعه و استاد عصب شناسی این دانشگاه و همکارانش اعلام کردند: این واریان FTO بیش از یک سوم مردم آمریکا را در معرض خطر ابتلا به بیماری مانند آلزایمر قرار می دهد.

محققان با استفاده از تصاویر ام.آر.آی” از ۲۰۶ فرد آمریکایی، “نقشه های” سه بعدی از تفاوت های حجم مغز در افراد مسن سالم تهیه کردند.

این مطالعه که در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده، نشان داد که بافت مغزی در افراد حامل آلل FTO به میزان۱۲ درصد کمتر از افرادی است که این واریان ژنی را ندارند.

علاوه بر این در این مطالعه آمده است که تفاوت های حجم مغز را نمی توان مستقیما به سایر عوامل مرتبط با چاقی مانند سطح کلسترول، دیابت و یا فشار خون بالا نسبت داد.

کشف ژن عامل بروز “ام. اس”
گروهی از پژوهشگران ایتالیایی ژن جدیدی را کشف کردند که می تواند با بروز بیماری خود ایمنی “ام. اس” ارتباط داشته یاشد ..

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از آنسا ،  “ام. اس” یک بیماری التهابی مزمن است که به دستگاه عصبی مرکزی آسیب می رساند. این بیماری خود ایمنی به اشکال مختلفی بروز می یابد و بر اساس قدرت تخریب میلین (غشای نورونها که انتقال دهنده پالسهای عصبی است) علائم بالینی حاد و یا کم شدت را نشان می دهد.

فرایند ساخت میلین تا دو سال اول زندگی یک فرد تکمیل می شود (در موارد بسیار نادری حداکثر تا ۱۰ سالگی) و این غشاء پس از تخریب دیگر قادر به ترمیم نیست.

امروزه با دارو امکان کاهش علائم بیماری وجود دارد اما تاکنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری ارائه نشده است. این بیماری در افراد بین ۱۴ تا ۴۰ ساله بروز می یابد و در حال حاضر به سه میلیون نفر در دنیا و نیم میلیون نفر در اروپا آسیب می رساند.

به همین منظور گروهی از دانشمندان شورای ملی تحقیقات ایتالیا که نتایج بررسیهای خود را در مجله نیچر ژنتیک منتشر کرده اند با مطالعه بر روی هزار و ۷۵۵ فرد شامل ۸۸۳ بیمار و ۸۷۲ داوطلب سالم موفق شدند یک گونه از ژنی با عنوان CBLB را شناسایی کنند که خطر توسعه این بیماری را افزایش می دهد.

این محققان در این خصوص توضیح دادند: “این ژن یک تنظیم کننده سیستم ایمنی است که پروتئینی را تولید می کند که عملکردهای چندگانه ای به عهده دارد و قادر است فعالیت گیرنده های لنفوسیتی را تنظیم و کنترل کند.”

نتایج تحقیقات مشابهی که بر روی موشها انجام شد نشان داد که فقدان این ژن منجر به بروز یک بیماری مشابه ام. اس در مدلهای آزمایشگاهی می شود.

 بررسی تغییرات DNA در بروز این بیماری می تواند منجر به ارائه درمانهای جدید شود.

* ( Multiple Sclerosis  )   ام اس  چیست؟‌

این بیماری مختص اعصاب مرکزی بوده ( مغز و نخاع ) و ایجاد لکه های سفید یا پلاکهای متعددی در مغز می کند.

پلاکها گویای سفت شدگی غلافهای سلولهای (میلین ها) عصبی مغز می باشند, که این سفت یا سخت شدگی جلوگیری از انتشار جریان الکترو شیمیایی رشته های عصبی و اختلال در حرکات می شود.

در نتیجه فرمانی که از مغز صادر می شود براحتی به اعضاء و ماهیچه ها نمی رسد و کار براحتی انجام نمی شود. مغز فرمانده, کل بدن بوده و در جایگاه رفیعی قرار دارد. شخص باید دقیقا این اندام مهم و حیاتی را بشناسد و حداکثر مراقبت را از این اندام مهم بنماید.

زیرا هر عضوی از بدن کار خاصی را انجام می دهد و تغذیه خاصی را نیز دارد.

مساله مهم و حیاتی این که کلیه اندامهای انسان تحت نظارت و کنترل این عضو مهم یعنی مغز می باشد و کوچکترین عصبیت ها و نگرانی های بی مورد در این عضو اثر مخربی داشته و کار کرد این اندام را مختل خواهد کرد.

درآینده د رمورد حساسیت ها,‌ عصبیت ها و نگرانی ها صحبت کرده و علت آن را بیان خواهم کرد. شما عزیزان با رعایت نکات بیان شده, از حساسیت و عصبی شدن و نگران بودن بلطف پروردگار ایمن خواهید شد. تا این عضو حاکم بر جهان تن و بدن سالم بماند و در واقع با این روش از بسیاری از بیماری ها پیشگیری می شود.

امروزه بر همگان روشن و مسجل است که پیشگیری مهمتر از درمان بوده و هزینه ای در بر ندارد و اما عدم رعایت مسائل گفته شده انواع بیماریهای جسمی خصوصا بیماری های اعصاب و روان را ایجاد خواهد نمود از جمله بیماری قرن حاضر یعنی بیماری ( MS ) که از نظر علم پزشکی روز (‌مدرن‌)‌ ناشناختـــــــه باقی مانده و تاکنون درمانی بر آن نیافته اند. در واقع این نوع بیماری علائم و خصوصیات خاص خود را دارد از جمله: بیمار مبتلا به این مرض نمی تواند براحتی حرکت کند. این بیماری مثل سایر بیماری ها دارای علائم بالینی خاصی می باشد که شخص مبتلا به این بیماری چنین علائمی را در خود می بیند و آن را حس می کند.

استفاده از خون نوزادان برای ساخت بانک دی ان ای ، بدون مجوز والدین ،  تجاوز به حریم ژنتیکی افراد است .
 مقامات بهداشتی در  تگزاس به صورت مخفیانه صدها نمونه خون از نوزادان تازه متولد شده را برای ساخت بانک دی ان ای به مقامات دولت فدرال تگزاس انتقال می داده اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  تگزاس تریبون  ،  سازمان دولتی خدمات بهداشتی تگزاس یا سازمان DSHS به صورت مداوم به جمع آوری نمونه خون نوزادان تازه متولد شده می پرداخته است تا به این شکل قبل از بین بردن نمونه ها، مطالعات کاملی را بر روی وضعیت سلامتی نوزادان و اختلالات احتمالی در آنها به انجام رسانده و اطلاعات آن را جمع آوری کند.

این سازمان از سال ۲۰۰۲ طی قراردادی با دانشگاه A&M تگزاس به ذخیره نمونه خون برای استفاده در تحقیقات پزشکی پرداخت و طی این برنامه سالانه ۸۰۰ هزار نمونه جمع آوری شد. در حالیکه این سازمان هیچ مجوزی را از والدین این نوزادان دریافت نکرده بود و همین اتهام این سازمان را در سال گذشته با برخوردهای قضایی مواجه ساخت.

اکنون روزنامه تگزاس تریبون ادعا می کند این برخوردهای قضایی پایان کار نبوده است و در فاصله زمانی سالهای ۲۰۰۳ تا ۲۰۰۷ این سازمان در حدود ۸۰۰ نمونه خونی ناشناس را به لابراتوار تعیین هویت دی ان ای تگزاس انتقال داده است تا به این شکل به ساخت بانک ملی میتوکندریال دی ان ای کمکی کرده باشد.

این نمونه ها در واقع بخشی از پروژه ای بزرگتر به منظور ساخت بانک دی ان ای ملی یا شاید بین المللی بوده است تا بتوان با کمک آن به یافتن افراد گم شده یا حل پرونده های ناتمام جنایی کمک کرد. به گفته جیم هارینگتون وکیل حقوق مدنی که سال گذشته شکایت علیه این سازمان را تنظیم کرده بود، سازمان DSHS سال گذشته برای جلوگیری از آشکار شدن پرونده ای که می توانسته راز بانک دی ان ای را آشکار کند با خانواده های نوزادان سازش می کرده است.

مقامات بهداشت تگزاس در پاسخ به سئوال این روزنامه درباره دلیل مخفی نگهداشتن این بانک دی ان ای، پاسخ دادند حریم ژنتیکی یکی از بزرگترین موضوعات اخلاقی به شمار می رود و با وجود اینکه استفاده از نمونه ها در اکثر مواقع نیازمند کسب مجوز بوده و تلاش زیادی برای محافظت از هویت صاحبان نمونه ها باید انجام گیرد، اعلام اجرای این پروژه در رسانه ها تنها می توانست باعث انتشار تفکرات منفی در جامعه شود.

نگرانی از واکنش منفی جامعه پدیده ای قبل درک است. نگرانی ها درباره حریم ژنتیکی رو به افزایش گذاشته است زیرا با توجه به نتیجه مطالعات جدیدی که نشان می دهد حتی با استفاده از مجموعه ای ناشناخته از دی ان ای نیز می توان صاحبان نمونه ها را شناسایی کرد. افراد از اینکه قدرتمندترین مدرک غیر قابل انکار از خود را در اختیار مقامات دولتی قرار دهند چندان احساس امنیت نخواهند داشت.

با این همه سازمان دولتی خدمات بهداشتی تگزاش تنها بر روی جمع آوری میتوکندریال دی ان ای تمرکز داشته است که بر اساس آنها ردیابی افراد تقریبا غیر ممکن است. به گفته این روزنامه مقابله با نگرانی های عمومی در ارتباط با حریم ژنتیکی بسیار مشکل است اما مخفی کردن آن راه حل قابل قبولی نبوده و تنها بر این حساسیتهای عمومی خواهد افزود.

کشف عامل ژنتیکی طاسی در زنان 

زنان نیز ژن طاسی را به ارث میبرند و میتوانند انتقال دهنده آن باشند، اما برای مبتلا شده به آن باید این ژن را از هر دو والد خود دریافت کنند. به همین دلیل، زنان کم مو و طاس بسیار کمتر از مردان هستند. طاسی در زنان به شکل نازک شدن مو و کم مویی شدید در تمام سر بروز میکند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،   پژوهشگران  دانشگاه “ملبورن” و بیمارستان “سنت وینسنت” پس از مطالعه “دی.ان.ای” حدود ۵۰۰ زن که دست کم ۵۰ درصد از موهای قسمت جلوی سرشان را از دست داده بودند به این کشف دست یافتند.

تمام زنانی که در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند ۱۸ تا ۶۵ ساله بودند و دچار الگوی ریزش شدید مو شده بودند.
در مقایسه این زنان با گروه کنترل که دچار کچلی نشده بودند ، دیده شد که یک واریان ژن بتا گیرنده “استروژن” یا ESR2 باعث می شود فولیکول های مو نسبت به مقدار استروژن در بدن حساس تر شوند.
ارتباط این واریان ژنی با ریزش مو در زنان بالای ۴۰ سال بویژه قوی بود.
افرادی که دچار کچلی نشده بودند واریان متفاوتی از همان ژن را داشتند که کمتر تحت تاثیر سطوح استروژن قرار می گیرد.
“راد سینکلر” استاد پوست و از مجریان این تحقیق گفت: زنان اغلب متوجه می شوند که موهای آنها در دوران بارداری پرپشت تر می شود و پس از زایمان و در حین شیردهی که سطح استروژن کاهش می یابد دچار ریزش مو می شوند که در مرحله یائسگی نیز چنین اتفاقی می افتد.
وی افزود: براساس باورهای کنونی در زنانی که تحت هورمون درمانی قرار می گیرند، میزان زیاد استروژن برای مو خوب است، اما یافته های این مطالعه، دقیقا خلاف این موضوع را نشان می دهد.

نتایج این تحقیق  در مجله The Age منتشر شده است.

البته دانستن نکاتی درباره عادت ماهیانه، یائسگی و بارداری زنان دچار طاسی مفید خواهد بود. آزمایشهایی نظیر آزمایش خون نیز برای یافتن بیماری احتمالی بسیار کارگشا هستند. در نهایت شاید انجام یک بایوپسی (biopsy نمونه برداری از سلولها و مطالعه میکروسکپی آن) از پوست سر لازم شود.

طاسی ارثی در خانمها آندروژنتیک هم نامیده میشودو ژن آن از پدر و مادر منتقل شده و به صورت اتوزومال مغلوب ظاهر می شود. موها از پشت خط موی فرونتال شروع به نازک شدن کرده و به سمت پایین پشت و کناره سرکشیده میشود معمولا در سنین ۴۰ تا ۵۰ ظاهر می شود و در مواردی هم در سن ۲۰ سالگی اتفاق میافتد.

خوشبختانه در اکثر موارد خط موی فرونتال حفظ شده و مانند مردان عقب رفتن موهای پیشانی ایجاد نمی شودشواهد نشان داده در افرادی که از نظر ارثی مستعد طاسی هستند مصرف قرص های ضد بارداری سن شروع ریزش موی آنها را پایین آورده و زودتر دچار طاسی میشوند بنابراین در افرادی که سابقه خانوادگی طاسی زنانه دارند بهتر است این قرص را مصرف نکنند.

اگرخانمی به این نوع ریزش مو مبتلا شد بایستی تمام علتهای موثر در ریزش مو ( انواع بیماریها ، مشکلات هورمونی ، کم خونی، استرس …) بررسی شوند درصورتی که هیچ گونه مشکل داخلی وجود نداشت تشخیص اصلی ریزش موی ارثی می باشد.

پژوهشگران با دستکاری ژنتیکی درختان استرالیایی ایده‌آل برای صنعت کاغذ، آن‌ها را برای رشد در نواحی سرد شمال آمریکا و کانادا آماده کرده‌اند. اما این کار با مخالفت گسترده علاقمندان محیط زیست روبرو شده است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  چند شرکت بزرگ کاغذسازی می‌خواهند درختان استرالیایی را در ایالت‌های شمالی آمریکا و کانادا بکارند. دلیل آن‌ها این است که درختان استرالیایی هم خیلی سریع‌تر رشد می‌کنند و هم آوندهایی دارند که برای کاغذسازی کیفیت بسیار بالایی دارند. اما این درختان به هوای بسیار گرم نیاز دارند.

حالا این شرکت‌ها با دستکاری این نوع درخت‌ها، آن‌ها را در مقابل سرما و یخ‌زدگی مقاوم ساخته‌اند و در حال حاضر، این آزمایش را پشت سر می‌گذارند که تا چه حد می‌توانند در زمین‌های شمالی پیش بروند.

مثل همیشه این اقدام با مخالف شدید محیط‌دوستان مواجه شده است. آن‌ها نگرانند که کاشت درخت‌های دستکاری‌شده در محیطی که بومی آن‌جا نیستند،‌ اکوسیستم و زندگی سایر موجودات منطقه را تحت‌الشعاع قرار بدهد.

هرچند که به نظر می‌رسد مثل اغلب نزاع‌های صنعت و اقتصاد با طبیعت‌نگری و محیط‌دوستی، نمی‌توان چندان به توقف چنین پروژه‌ای چشم امید داشت.

شناسایی توالی ژنی سلول های سرطانی پروستات

پژوهشگران مرکز ام ای تی و دانشگاه هاروارد اعلام کردند، با ترسیم نقشه ژنی سلول های سرطانی پروستات، زوایای پنهان و چگونگی وقوع جهش های ژنی و آسیب های ژنتیکی که موجب بروز سرطان پروستات می شود مشخص شده است و یافته های جدید ممکن است به ابداع شیوه های نوین درمانی و تشخیص بهتر بیماری منجر شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دکتر مایک برگر، سرپرست تیم تحقیقاتی، خاطر نشان کرد این یافته ها نقطه عطفی در درک و شناسایی بیولوژی سرطان پروستات به شمار می رود و می تواند به درمان و تشخیص زودرس گونه های تهاجمی بیماری کمک کند.

در این تحقیق توالی ژنوم هفت تومور مختلف سرطانی بررسی شد و با بافت های سالم مقایسه شد .

دانشمندان امیدوارند با ادامه تحقیقات و شناسایی توالی ژنتیکی سلولهای سرطانی در شمار بیشتری از بیماران، به اطلاعات جامع تری در این باره دست پیدا کنند و زمینه ابداع شیوه های درمانی موثرتری را فراهم کنند.

سرطان پروستات نوعی بیماری است که در آن سلولهای بدخیم از بافتهای پروستات نشات می گیرد و به طور نامنظم و فزاینده‌ای تکثیر و منجر به افزایش حجم در هر یک از اجزای سلولی غده پروستات می‌شود.

سرطان پروستات دومین سرطان شایع بعد از سرطان ریه در میان مردان است. اطلاعات آماری و علائم بالینی میزان مرگ و میر ناشی از سرطان پروستات مبین سه طیف گسترده روند رشد این بیماری است.

سرطان پروستات می‌تواند دارای رشد آهسته بوده و زمانی طولانی تا بروز علائم بالینی آن داشته باشد.

در مواردی دیگر تومور به سرعت رشد کرده و تهاجم تومور به بافت‌های دیگر امکانپذیر می شود. در چنین مواردی مدت فاصله زمانی بین شروع بیماری و گسترش دامنه آن بسیار کوتاه است. مابین این دو طیف رشد، تومورهایی وجود دارند که سرعت روند رشد آنها در حد متوسطی است.

سرطان پروستات با نشانه‌های مرتبط با دفع ادرار و یا درد شکم تظاهر می‌کند. این نشانه‌ها با علائم بیماریهای رایجی مانند عفونت و هیتروفی (بزرگی) خوش خیم پروستات (Benign Prostatic Hyperplasia) مشترک است.

ژن موثر در بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی کشف شد .
پژوهشگران علوم پزشکی  می گویند نقص ژنتیکی کشف کرده اند که می تواند خطر بروز آلرژی کودکان به بادام زمینی را سه برابر افزایش دهد.  
   
 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل از یونایتدپرس  ،   گروهی از محققان کانادایی، انگلیسی ، ایرلندی و هلندی به سرپرستی دانشگاه دوندی در اسکاتلند می گویند، پیش از این، نقش این نقص ژنی در بروز اگزما و آسم فاش شده بود.
این ژن که Filaggrin نام دارد به پوست کمک می کند مانع محافظی در برابر مواد محرک و آلرژی زا باشد اما بروز نقص در آن می تواند این عملکرد را کاهش دهد و به مواد محرک و آلرژی اجازه می دهدکه به بدن یورش ببرند و گستره وسیعی از بیماری های آلرژیک را ایجاد کنند.
آلرژی به بادام زمینی که جان کودکان را تهدید می کند در حال حاضر یک تا دو درصد کودکان انگلیسی را مبتلا کرده است.
بیماری های آلرژیک اغلب در خانواده ها مشاهده می شوند که این امر نشان می دهد که عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری ها نقش مهمی را ایفا می کنند.
نتایج این بررسی ها در نشریه آلرژی و ایمنولوژی بالینی منتشر شده است.

ممکن است بتوان روش و علت مرگ انسانها را پیش بینی نمود . 
 
 
محققان می گویند بررسی اطلاعات به دست آمده از توالی ژنوم یکی از دانشمندان دانشگاه استنفورد نشان می دهد که می توان با کمک این اطلاعات احتمال ابتلا به بیماریهایی که در انسانها منجر به مرگ خواهند شد را پیش بینی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  “استفان کویک” یکی از اساتید دانشگاه استنفورد که توالی ژنوم خود را به دست آورده و آن را مورد تجزیه و تحلیل قرار داده دریافته است که در معرض خطر جدی مرگ در اثر سکته قلبی و سرطان پروستات قرار دارد.

نتایج این مطالعه نشان داد چالشهایی که پزشکان، سیستمهای درمانی و بیماران با آنها دست و پنجه نرم می کنند را می توان با بررسی نقشه ژنتیکی افراد کم رنگتر کرده و بیماری هایی که افراد مختلف در معرض ابتلا به آن قرار دارند را با بررسی دی ان ای افراد شناسایی کرد.

گروهی از دانشمندان در دانشگاه استنفورد به منظور جمع آوری خطرات ژنتیکی و خطرات شناخته شده ای که کویک را تهدید می کنند، الگوریتمی رایانه ای ابداع کردند.

برای مثال کویک به عنوان مردی سفید پوست و ۴۰ ساله ۱۶ درصد در معرض ابتلا به بیماری سرطان پروستات قرار دارد اما با محاسبه رایانه ای اطلاعات نهفته در DNA او، دانشمندان میزان این خطر را به ۲۳ درصد تغییر دادند.

در عین حال ۹ درصد خطر ابتلا به آلزایمر در کویک پس از محاسبات ژنتیکی به ۱.۴ درصد تبدیل شد. هزینه تکمیل توالی ژنوم کویک برابر ۵۰ هزار دلار بوده و به واسطه دستگاه توالی سنج هلیکوپ به دست آمده است.

اما این هزینه به طور کلی رو به کاهش گذاشته است زیرا دستگاههای جدیدی ارائه شده اند که می توانند کل نقشه DNA بیمار را با هزینه کمتر از پنج هزار دلار به دست آورند. در عین حال مدت زمان مورد نیاز برای ترجمه نقشه ژنتیکی نیز به لطف برنامه های رایانه ای به تدریج کاهش پیدا خواهد کرد.

به گفته دانشمندان دستیابی به اطلاعات ژنتیکی در آینده ای نزدیک بسیار سریع و کم هزینه شده و می تواند در تشخیص بیماری هایی که امکان ابتلا به آنها در آینده وجود دارند بسیار موثر واقع شوند.

“هنک گریلی” مدیر مرکز علوم بیولوژی دانشگاه استنفورد با توجه به نتایج این مطالعه معتقد است بیماران، پزشکان و متخصصان ژنتیک در آستانه برخورد با تسونامی از اطلاعات ژنتیکی قرار دارند و از این رو باید به سرعت به چگونگی استفاده از این اطلاعات بیاندیشند.

پژوهشگران موسسه تکنولوژی کالیفرنیا پس از دستیابی به این نتایج، مولکولهای کوچک RNA شرطی شده ای را ایجاد کردند که می توانند راه جدیدی در مبارزه با سرطانها را ارائه کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینتیست  ،  علت اصلی بروز عوارض جانبی داروهای شیمی درمانی این است که این داروها به اندازه کافی گزینشی و انتخابی نیستند و بنابراین علاوه بر سلولهای سرطانی بسیاری از سلولهای سالم و به خصوص سلولهای درحال تکثیر را نابود می کنند.

این دانشمندان در این خصوص توضیح دادند: اگر به درمان سرطان همانند یک برنامه رایانه ای نگاه کنیم می توانیم آغاز عملکرد درمانی را در سطح سلولی تصور کنیم. درصورتیکه یک جهش ژنتیکی مناسب وجود داشته باشد برنامه درمانی اجرا می شود.

در این راستا، این محققان مولکولهایی را در سطح لابراتواری ایجاد کردند که قادرند این وظیفه انتخابی/ گزینشی را در مقابل سلولهای توموری اشکال مختلف سرطان مغز، پروستات و استخوان انجام دهند.

پژوهشگران آمریکایی افزودند: این مولکولها قادرند یک جهش را در داخل سلولهای توموری ایجاد کنند. با این جهش، پاسخ به درمان در سلولهای سرطانی فعال می شود و در عوض سلولهای سالمی که در آنها این جهش ایجاد نشده است نسبت به داروهای شیمی درمانی بدون واکنش می مانند.

در حقیقت مولکولهای کوچک RNA شرطی شده می توانند سلولهای سرطانی را برای پاسخگویی نسبت به درمان آماده و در آنها مکانیزم خود نابود کنندگی را تحریک کنند.

در این درمان از دو RNA کوچک مختلف استفاده شد که هر دو بسیار شبیه به مولکولهای RNA هستند که به طور طبیعی در سلولها حضور دارند و عملکردهای مختلفی را انجام می دهند.

RNA کوچک اول تنها زمانیکه با یک جهش ژنتیکی سرطانزا مواجه شد خود را باز کرد. این علامت به RNA دوم اجازه داد  که به RNA اول وصل شود و هر دو زنجیره ای از یک سری واکنشهایی را تشکیل دهند و در این واکنشها برای تشکیل یک زنجیره طولانی تر به زیاد شدن ادامه دهند.

به این ترتیب مکانیزم خود- نابودکنندگی سلولهای سرطانی فعال شد و این سلولها بدون اینکه به سلولهای سالم آسیب وارد شود نابود شدند.

پژوهشگران می گویند “ ترافیک اطلاعاتی ” عامل میگرن در مغز است .
یک تیم بین‌المللی از پژوهشگران ژنتیک، ژنی کشف کردند که نقص عملکرد آن موجب بروز سردردهای میگرنی متداول می‌شود. این ژن فعالیت پروتئینی را کنترل می‌کند که وظیفه آن برطرف کردن ترافیک‌های اطلاعاتی در مغز است.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  تیم “آرنو پالتوی” از انیستیتو Wellcome Trust Sanger  بریتانیا در ‎تازه‌ترین شماره مجله تخصصی “طبیعت ژنتیک” مقاله‌ای منتشر کرده که نتیجه تحقیقات گسترده این تیم در مورد سردردهای متداول میگرنی است.

این تیم ژنی کشف کرده است که عملکرد ناقص آن موجب بروز سردردهای میگرنی  می‌شود. تا کنون تحقیقات مختلفی در مورد تأثیر ژن‌ها در بروز سردردهای میگرنی صورت گرفته است. البته بخش عمده این تحقیقات به‎ سردردهای نادر و شدید مربوط می‌شود.

 
تیم آرنو پالتوی برای نخستین بار در مورد سردردهای متداول میگرنی تحقیق کرده است. دکتر پالتوی خود می‌گوید: «برای نخسیتن بار موفق شدیم مجموعه ژنوم ‌هزاران انسان را با دقت کامل بررسی کنیم.

در این تحقیق فعالیت ‌ژن‌ها و اثر آنها را بر سردردهای متداول میگرنی را پیگیری کردیم و به نتایج جالبی رسیدیم.»