اخبار ژنتیکی پزشکی

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

 یک گروه بین المللی از محققان از کشف یک سری تغییرات ژنتیکی نادر خبر دادند که می تواند حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم ، (درخودماندگی) ، (autism) را افزایش دهد.   
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از تایمز  ،  اوتیسم  (Autism) یا درخودماندگی یک اختلال رشدی است که تا علایم آن حد اکثر تا سه سالگی بروز میکند. مهمترین علامت اوتیسم اشکال در برقراری ارتباط است. کودک مبتلا به اوتیسم نمی تواند مانند همسالان خود با محیط اطراف ارتباط برقرار کند.

اوتیسم (Autism) نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیر طبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند و علت اصلی آن ناشناخته‌است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است.
محققان اوتیسم از این مقاله جدید به عنوان یک پیشرفت با ارزش در درک برخی دلایل ناشناخته این بیماری استقبال کردند.
مطالعات قبلی نشان می داد که حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم در درجه اول ژنتیکی است و محققان تخمین می زنند که پنج تا ۱۵ درصد موارد اوتیسم می تواند با ژن های خاص شناخته شده، مرتبط باشد.
براین اساس ژن ها می توانند در خطر ابتلای کودکان به اوتیسم نقش داشته باشند اما عوامل بسیار دیگری مانند سن والدین و سایر عوامل شناخته نشده زیست محیطی نیز می تواند تاثیر اوتیسم را در مهارت های اجتماعی، شناختی و ارتباطی توسعه دهد.
در این مطالعه جدید محققان یک گام به جلو در جهت کمی کردن تاثیر برخی الگوهای ژنتیکی برداشته اند.
محققان در این مطالعه پس از تجزیه و تحلیل مفصل ژنتیکی و مقایسه ژنوم های ۹۹۶ فرد مبتلا به اوتیسم با هزار و ۲۸۷ فرد سالم دریافتند که احتمال داشتن کپی تنوع تعداد – ناهنجاری هایی در تعداد کپی ها ی – ژن های خاص در افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ۲۰ درصد بیشتر است.
این تغییرات بر حدود یک درصد از عموم مردم تاثیر می گذارد.
تغییرات تعداد کپی شامل کپی های مفقود ژن و یا کپی های اضافی ژن ها می شوند. بیشتر ژن ها دقیقا دو رونوشت دارند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسند.
میرات تعداد کپی ممکن است ارثی باشد اما می تواند خود به خودنیز بروز کنند. در حقیقیت در مطالعه اخیر محققان متوجه برخی تغییرات مرتبط به اوتیسم در کودکان شدند که در پدر و مادر آنها دیده نمی شود.
محققان گفتند: اگر چنین تغییراتی در ژن های مهم بدن مانند ژن هایی رخ دهد که در تکامل موثر هستند ، می تواند‌ اثرات مخرب داشته باشند.
دانشمندان در این مطالعه تغییرات تعداد کپی را با اختلالات طیف اوتیسم ارتباط داده اند.
در مطالعه اخیر دیده شد که احتمال داشتن تغییرات کپی در این ژن ها ۷۰ درصد بیشتر از سایر ژن های مرتبط با ابتلا به اوتیسم است.
محققان امیدوارهستند که این ژن های جدید به همراه تقریبا ۲۰ نقص ژنتیکی که پیش از این با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط شناخته شده اند، انها را به سمت اهداف جدیدی برای درمان این بیماری هدایت کند.

نتایج این تحقیق در نشریه “نیچر” به چاپ رسیده است .

کودکان  متولد شده با باروری مصنوعی در خطر تغییرات ژنتیکی هستند .
تولد اولین کودکی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود آمده بیش از سه میلیون تولد دیگر را در پی داشته و از آنجایی که هیچ یک از آنها بیش از ۳۱ سال ندارند محققان به تازگی مطالعه بر روی خطرات احتمالی تهدید کننده سلامت آنها را آغاز کرده اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  لایوساینس   ،  محققان دانشگاه براسل معتقدند گفتن اینکه تمامی این افراد در وضعیت خوبی بسر می برند کاملا عادلانه است اما مشکلاتی نیز برای آنها وجود دارد. محققان با مقایسه سلامت ۳۰۰ کودک متولد شده به شیوه فناوری های تولد هدایت شده یا ART از قبیل شیوه مشهور IVF با ۲۶۶ نفر که به صورت طبیعی به وجود آمده بودند دریافتند کودکان ART با مشکلات فزاینده ای از قبیل کم وزنی در هنگام تولد و تولد زودرس و یا نقص در هنگام تولد مواجهند.

دیگر مطالعاتی که به تازگی در این زمینه انجام گرفته است نشان داده است کودکانی که به شیوه ART به وجود می آیند ۳٫۵ بار بیشتر از دیگر کودکان در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی و سه برابر دیگر کودکان در معرض نواقص مغزی و نخاعی قرار دارند.

“کارمن اسپینزا” محقق پاتولوژی دانشگاه پزشکی تمپل در فیلادلفیا به تازگی مطالعاتی در رابطه با تغییرات کروموزومی در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود می آیند در مقایسه با کودکان طبیعی انجام داده و دریافته است پنج تا ۱۰ درصد از اصلاحات کروموزومی میان دو گروه از کودکان متفاوت بوده و این تفاوت می تواند منجر به ایجاد تغییرات در ژنهای کودکان شود. به گفته اسپینزا تفاوت میان کشت سلولها در ظرفهای پتری در مقایسه با مواد شیمیایی رحم مادر و تفاوت مقادیر اکسیژن در این دو محیط می تواند منجر به ایجاد تغییرات ژنتیکی شود.

با وجود دستیابی به این نشانه ها محققان هنوز نمی توانند از تفاوتهای قطعی میان این دو گروه اطمینان حاصل کنند و با قطعیت احتمال بروز اختلالات و بیماری ها در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی متولد می شوند را برشمرند.

از دیگر نکته هایی که طی این تحقیقات آشکار شده است درصد بالاتر احتمال داشتن دوقلو، سه قلو و چند قلو برای والدینی است که از شیوه های درمانی باروری استفاده می کنند که در این زمینه نیز این کودکان بیشتر در معرض کمبود وزن در هنگام تولد و دیگر اختلالات قرار دارند.

کشف ژن‌های موثر در رشد دندانها  
 
   
 پژوهشگران رشته ژنتیک در کشور انگلیس و فنلاند با همکاری یکدیگر موفق به کشف ژن‌های موثر در رشد دندان‌ها شده‌اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  این ژنهای تازه کشف شده روی رشد دندانها در اولین سال زندگی انسان تاثیرگذار هستند. این محققان، کدهای ژنتیکی۶۰۰۰ نفر را در فنلاند و انگلیس مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. این شرکت کنندگان از زمانی که مادرانشان آنها را باردار بودند تا پس از تولد و دوران بلوغ تحت مطالعه قرار داشتند.

دانشمندان روی ۵ ژن مرتبط با زمان درآمدن اولین دندان و تعداد دندانهای ظاهر شده تا سن یک سالگی اشاره کردند. بعلاوه محققان دریافتند که وجود یکی از این ژنها احتمال نیاز به انجام ارتودنسی تا سن ۳۰ سالگی را تا ۳۵ درصد افزایش می‌دهد.

محققان خاطرنشان کردند: شناسایی این ژنها که نقش مهمی در رشد و نمو دندانها ایفا می‌کنند، می‌توانند به کشف روشهای جدید و ابداعی برای درمان و پیشگیری از مشکلات و بیماریهای دندانی منجر شود.

این محققان همچنین خاطرنشان کردند که دندانها و دیگر اعضای بدن، مسیرهای رشد و نمو مشابه و مشترک در طول رشد اولیه دارند.

جزئیات این یافته در مجله «پلوس ژنتیک» منتشر شده است.

ژن عامل دیابت نوع ۲ موجب چاقی می‌شود .
پژوهشگران استرالیایی دریافتند افرادی که دارای ژن عامل بروز بیماری دیابت نوع ۲ هستند بیش از سایر افراد دچار اضافه وزن و چاقی می شوند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  محققان موسسه تحقیقات پزشکی گاروان در سیدنی به منظور دستیابی به این نتایج از دو گروه شرکت کننده استفاده کردند.

گروه اول افرادی بودند که در تاریخ خانوادگی خود افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ داشتند و گروه دوم دارای ژن عامل بروز این بیماری نبودند.

برای افراد هر دو گروه به مدت حدود یک ماه رژیم غذایی محتوی هزار و ۲۵۰ کالری تجویز شد. نتایج این بررسیها نشان داد افرادی که دارای سابقه دیابت فامیلی بودند ۴/۳ کیلوگرم اضافه وزن داشتند. درحالی که در افراد گروه بدون سابقه خانوادگی بیماری دیابت نوع ۲ به طور متوسط ۲/۲ کیلوگرم اضافه وزن به ثبت رسید.

براساس گزارش  International Business Times ، نتایج این تحقیقات نشان داد که افراد با سابقه خانوادگی دیابت، پس از گذشت سه روز از اضافه وزن خود یک مقاومت انسولین را نشان دادند.

مقاومت انسولین به شرایطی گفته می شود که در آن سلولهای بدن نسبت به هورمون انسولین حساسیت کمتری نشان می دهند.

کشف عامل ژنتیکی طاسی در زنان 

زنان نیز ژن طاسی را به ارث میبرند و میتوانند انتقال دهنده آن باشند، اما برای مبتلا شده به آن باید این ژن را از هر دو والد خود دریافت کنند. به همین دلیل، زنان کم مو و طاس بسیار کمتر از مردان هستند. طاسی در زنان به شکل نازک شدن مو و کم مویی شدید در تمام سر بروز میکند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،   پژوهشگران  دانشگاه “ملبورن” و بیمارستان “سنت وینسنت” پس از مطالعه “دی.ان.ای” حدود ۵۰۰ زن که دست کم ۵۰ درصد از موهای قسمت جلوی سرشان را از دست داده بودند به این کشف دست یافتند.

تمام زنانی که در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند ۱۸ تا ۶۵ ساله بودند و دچار الگوی ریزش شدید مو شده بودند.
در مقایسه این زنان با گروه کنترل که دچار کچلی نشده بودند ، دیده شد که یک واریان ژن بتا گیرنده “استروژن” یا ESR2 باعث می شود فولیکول های مو نسبت به مقدار استروژن در بدن حساس تر شوند.
ارتباط این واریان ژنی با ریزش مو در زنان بالای ۴۰ سال بویژه قوی بود.
افرادی که دچار کچلی نشده بودند واریان متفاوتی از همان ژن را داشتند که کمتر تحت تاثیر سطوح استروژن قرار می گیرد.
“راد سینکلر” استاد پوست و از مجریان این تحقیق گفت: زنان اغلب متوجه می شوند که موهای آنها در دوران بارداری پرپشت تر می شود و پس از زایمان و در حین شیردهی که سطح استروژن کاهش می یابد دچار ریزش مو می شوند که در مرحله یائسگی نیز چنین اتفاقی می افتد.
وی افزود: براساس باورهای کنونی در زنانی که تحت هورمون درمانی قرار می گیرند، میزان زیاد استروژن برای مو خوب است، اما یافته های این مطالعه، دقیقا خلاف این موضوع را نشان می دهد.

نتایج این تحقیق  در مجله The Age منتشر شده است.

البته دانستن نکاتی درباره عادت ماهیانه، یائسگی و بارداری زنان دچار طاسی مفید خواهد بود. آزمایشهایی نظیر آزمایش خون نیز برای یافتن بیماری احتمالی بسیار کارگشا هستند. در نهایت شاید انجام یک بایوپسی (biopsy نمونه برداری از سلولها و مطالعه میکروسکپی آن) از پوست سر لازم شود.

طاسی ارثی در خانمها آندروژنتیک هم نامیده میشودو ژن آن از پدر و مادر منتقل شده و به صورت اتوزومال مغلوب ظاهر می شود. موها از پشت خط موی فرونتال شروع به نازک شدن کرده و به سمت پایین پشت و کناره سرکشیده میشود معمولا در سنین ۴۰ تا ۵۰ ظاهر می شود و در مواردی هم در سن ۲۰ سالگی اتفاق میافتد.

خوشبختانه در اکثر موارد خط موی فرونتال حفظ شده و مانند مردان عقب رفتن موهای پیشانی ایجاد نمی شودشواهد نشان داده در افرادی که از نظر ارثی مستعد طاسی هستند مصرف قرص های ضد بارداری سن شروع ریزش موی آنها را پایین آورده و زودتر دچار طاسی میشوند بنابراین در افرادی که سابقه خانوادگی طاسی زنانه دارند بهتر است این قرص را مصرف نکنند.

اگرخانمی به این نوع ریزش مو مبتلا شد بایستی تمام علتهای موثر در ریزش مو ( انواع بیماریها ، مشکلات هورمونی ، کم خونی، استرس …) بررسی شوند درصورتی که هیچ گونه مشکل داخلی وجود نداشت تشخیص اصلی ریزش موی ارثی می باشد.

رشد مجدد اندامهای قطع شده انسان امکانپذیر می شود .
کشف ژنی جدید که توانایی رشد مجدد اندامهای آسیب دیده بدن را در خود پنهان کرده است می تواند در آینده ای نه چندان دور امکان رشد مجدد اندامهای قطع شده، ترمیم استخوانهای آسیب دیده و حتی ترمیم جراحتهای مغزی را به وجود آورد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز  ،   محققان دریافته اند برخی از جانداران از جمله دوزیستان از ژن p21 که می تواند فرایند ترمیم را در بدن متوقف سازد، بهره می برند آنان اعلام کردند با خاموش کردن فعالیت این ژن فرایند ترمیم به شکلی معجزه آسا از سر گرفته می شود.

محققان موسسه ویستار در فیلادلفیا دریافتند موشهایی که از این ژن در بدن خود بهره ای نبرده اند قادرند اندامهای از دست داده خود را دوباره بسازند و یا عضوهای آسیب دیده را ترمیم کنند متفاوت از دیگر جانداران این موشها ترمیم جراحتهای خود را با شکل دادن به بلاستما، ساختاری که با رشد سریع سلولها در ارتباط است آغاز می کنند.

به گفته محققان ویستار نبود ژن p21 باعث می شود سلولهای بدن این موشها به جای داشتن عملکردی مانند سلولهای پستانداران بالغ، عملکردی مشابه سلولهای بنیادین بازتولید کننده داشته باشند؛ این به آن معنی است که آنها قادر خواهند بود بخشهای مورد نیاز بدن خود را بسازند.

طی آزمایشها، دانشمندان این ژن را در بدن موشهایی که گوش آنها آسیب دیده بود، خاموش کرده و شاهد رشد مجدد گوش در این جانداران بودند با وجود اینکه این مطالعات روزهای اولین خود را سپری می کند، اما دانشمندان معتقدند از نظر تئوری تفاوتی در به کار گرفتن این شیوه میان موشها و انسانها وجود ندارد.

 ”الن هبر کتز” که هدایت این پروژه را به عهده دارد می گوید این موشها درست مانند مارمولکی که بخشی از بدنش را از دست داده است، قادرند بخش از دست داده را دوباره بسازند و اندامی سالم و جدید را جایگزین آن سازند دانشمندان امیدوارند با کمک این کشف در ساخت داروهایی که بتواند به صورت موضعی به ترمیم بخشهای آسیب دیده بدن بپردازد، موفق شوند.

وزن کم نوزاد هنگام تولد با ابتلا به دیابت در بزرگسالی ارتباط ژنتیک دارد  .
دانشمندان موفق به کشف دو ناحیه ژنتیکی شده اند که بر اندازه نوزاد در هنگام تولد تاثیر می گذارند و یکی از آنها با ابتلا به دیابت در سال های بعدی زندگی کودک ارتباط دارد.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  رویترز   ،   دانشمندان اعلام کردند: این یافته اولین مدرک محکم از وجود یک رابطه ژنتیک میان وزن کم نوزاد در هنگام تولد و ابتلای وی به دیابت در بزرگسالی است و می تواند توضیح دهد که چرا نوزادان سبک وزن احتمال بیشتری دارد در بزرگسالی به دیابت مبتلا شوند.
دیابت نوع دوم که اغلب دیابت بزرگسالی خوانده می شود یک بیماری شایع است که در توانایی بدن برای استفاده مناسب از قند و انسولین اختلال ایجاد می کند.
این بیماری در حال رسیدن به سطح همه گیری است؛ بطوری که اکنون حدود ۱۸۰ میلیون نفر در سراسر جهان به دیابت مبتلا هستند.
دانشمندان می دانستند که نوزادان سبک وزن تر در بزرگسالی بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع دو قرار دارند، اما علت این موضوع مشخص نبود.
همواره تصور براین بود که عادات غذا خوردن یک مادر باردار می تواند هم بر رشد جنین و هم بر خطر ابتلای او به دیابت در سال های بعدی زندگی تاثیر بگذارد.
اما این مطالعه تایید می کند که ژن ها هم می توانند در این رابطه اهمیت داشته باشند.
“راشل فریتی” از دانشکده پزشکی “پنینسولا” در جنوب انگلیس که بر روی این مطالعه فعالیت کرده است، گفت: اکنون مهم است بدانیم که ژن ها و محیط هر کدام تا چه اندازه در این زمینه نقش دارند.
وی افزود: این موضوع ما را مطلع می سازد که چگونه تلاش هایمان را برای پیشگیری از این بیماری هدفمند سازیم.
محققان در این مطالعه بیش از ۳۸ هزار فرد اروپایی را که در ۱۹ مطالعه در زمینه بارداری و تولد بررسی شده بود، مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.
آنها دریافتند که دو واریان ژنی با وزن نوزاد در هنگام تولد به شدت ارتباط دارد.
یکی از این واریان ها که در ژنی به نام ADCY5 قرار دارد، با آسیب پذیری در برابر دیابت نوع دو نیز ارتباط دارد.
دانشمندان توضیح دادند: افرادی که دو “نسخه خطرساز” از این واریان را به ارث می برند، خطر ابتلای آنها به دیابت در بزرگسالی ۲۵ درصد بیشتر از افرادی است که دو “نسخه بی خطر” این واریان را به ارث می برند.
همچنین این مطالعه نشان می دهد که افراد دسته اول در هنگام تولد وزن کمتری دارند.
این مطالعه در شماره ۶ آوریل ۲۰۱۰ مجله Nature Genetics منتشر شده است.

کلید درمان دیابت در ژنوم دلفین ها نهفته است  .
محققان با انجام مطالعاتی بر روی دلفین ها مجموعه ای از شواهد ژنتیکی را کشف کردند که می تواند به درمان دیابت نوع دو کمک کند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از بی بی سی  ،  دانشمندان بنیاد ملی پستانداران دریایی آمریکا می گویند دلفین های پوزه کوتاه درست مانند افراد مبتلا به دیابت به انسولین مقاوم هستند.
پژوهشگران در این تحقیق با بررسی نمونه های خونی دلفین های تربیت شده که بطور مداوم در طول روز غذا می خورند ولی در طول شب چیزی نمی خورند دریافتند تغییرات ایجاد شده در طول شب در شیمی خون آنها با تغییرات ایجاد شده در خون انسانهای دیابتی همخوانی دارد.
به گفته آنها این یافته به آن معناست که انسولین (هورمونی که میزان گلوکز را در خون کاهش می دهد) هیچ تاثیری بر روی دلفین های گرسنه ندارد.
دلفین های پوزه کوتاه مغز بزرگی دارند که به قند نیاز دارد، از آنجایی که رژیم غذایی آنها بسیار کم قند است این مزیت را برای آنها دارد تا شرایطی را فراهم آورد که قند خون را به منظور غذارسانی به مغز در بدن حفظ کند. در این تحقیق دریافته شد، در هنگام صبح زمانی که دلفین ها صبحانه می خورند به سادگی با وضعیت خود را تغییر داده و از حالت گرسنگی خارج می شوند.
در افراد دیابتی، مبتلا به مقاومت مزمن به انسولین به معنای کنترل دقیق میزان گلوکز خون و معمولا مصرف غذاهای کم قند به منظور پیشگیری از ابتلا به انواع عوارض پزشکی است اما در دلفین ها ظاهرا این مقاومت مزیت هایی دارد و به گفته پژوهشگران احتمالا این پستانداران این کلید نخوردن-خوردن را برای کنار آمدن با پروتئین بالا و کربوهیدارت پایین ماهی ها به تکامل رسانده اند.
دانشمندان گمان می کنند که عامل مغز بزرگ می تواند آن چیزی باشد که شیمی خون انسان و دلفین را به هم مرتبط می کند و با توجه به تهیه توالی ژنوم انسان و دلفین دانشمندان امیدوارند بتوانند این کشف را در دلفین ها به درمانی برای انسانها تبدیل کنند.

 
پژوهشگران این تحقیق با بررسی وضعیت دلفینها موفق شده اند ژن نخوردن را کشف کنند که بطور غیر طبیعی در افراد دیابتی فعال می شود از این رو می تواند ابزار لازم را برای کنترل دبیت در انسان فراهم آورد.

دانشمندان موفق به رمزگشایی ژنی شده اند که با به وجود آوردن ضربان قلب، کلید ریتم زندگی را به دست دارد. پژوهشگران علوم پزشکی در کشور ایتالیا موفق شدند ژنی را کشف کنند که با اثر گذاشتن بر روی یکسری کانالهای یونی ضربان قلب را می سازد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  متخصصان امیدوارند کشف ژن تنظیم کننده قلب بتواند به کشف داروهای جدید برای درمان یا جلوگیری از حملات قلبی و دیگر بیماری های قلبی  منجر شود بیماری های قلبی یکی از دلایل اصلی مرگ در سراسر جهان به شمار می روند و سالانه بیش از هفت میلیون انسان در اثر ابتلا به این بیماریها از بین می روند.

محققان لابراتوار فیزیولوژی مولکولی و نوروبیولوژی دانشگاه میلان ژنی به نام Hcn۴ را کشف کردند.

این ژن با عمل بر روی یک کانال یونی که همچنین با عنوان “کانال تنظیم ضربان قلب” یا “کانالهای پیس میکر” نیز شناخته می شود ضربانهای قلب را تنظیم می کند.

حضور این کانالها در سلولهای خود ریتمی قلب برای فعالیت لحظه ای و تنظیم تعداد ضربانها اساسی است.

این نوع کانالها در دهه ۷۰ کشف شدند.

ارتباط میان این کانالها و فعالیت ریتم قلب در تحقیقات پیشین تائید شده بود اما علت مستقیم عملکرد این کانالها در کنترل فعالیت ریتم و تعداد تپش ها هنوز مشخص نبود.

اکنون این محققان با استفاده از موشهای اصلاح ژنتیکی شده ای که در آنها ژن Hcn۴ غیرفعال شده بود کشف کردند که قلب این موشها با کاهش شدید تعداد ضربان قلب مواجه شد.

به این ترتیب این دانشمندان نشان دادند که ژن Hcn۴ مستقیما این کانالها را کنترل می کند و این کانالها نیز مستقیما ضربان قلب را تنظیم می کنند به طوریکه عملکرد بد کانالهای “پیس میکر” منجر به بروز آسیبهای قلبی می شود.

کنترل تعداد تپشهای قلب یک جنبه بنیادی از درمانهای مختلف برای کنترل تپش قلب است.
 
 

بیش از نیمی از این مرگها به واسطه اختلال ناگهانی و جدی در ریتم ضربان قلب به وجود می آید ضربان قلب یک شخص توسط سیگنالهای الکتریکی کنترل می شود که در بخش مرکزی تنظیم کننده قلب ایجاد شده و در میان ماهیچه های قلب پخش می شوند و آسیب و یا جهش ژنتیکی در ژنی به نام SCN10A می تواند میزان خطر این نوع از بیماری های قلبی را افزایش دهد.

محققان امیدوارند موفقیت آنها در رمز گشایی این ژن بتواند به درک چگونگی کنترل ضربان قلب توسط بدن کمک کرده و منجر به تولید داروها و شیوه های درمانی موثرتری برای این نوع از اختلالات قلبی شود.

ممکن است اوتیسم ریشه ژنتیکی داشته باشد .
 
  
 با وجود این که هنوز علت اصلی بروز اوتیسم در کودکان به درستی‌ شناسایی نشده، تحقیقات حاکی‌ از آن است که جهش هایی‌ که در برخی‌ ژن ها رخ می‌دهد با ایجاد اختلالات مغزی‌ مرتبط است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی   ،  محققان دانشگاه پرینکتون امریکا در تحقیقات خود به این نتیجه رسیدند که اوتیسم در میان برادر یا خواهر کودکانی که به این مشکل مبتلا هستند بیشتر از سایر افراد اتفاق می افتد و از این رو احتمال ژنتیکی‌ بودن بیماری ‌اوتیسم را نشان می‌دهد.

در امریکا، از هر ۱۱۰ کودک حدود ۱ نفر به اوتیسم مبتلا است که روی رفتار، مهارت های اجتماعی‌ و ارتباطی‌ تأثیر می‌گذارد.

محققان با تجزیه و تحلیل اطلاعات به دست آمده از منابع ژنتیکی اوتیسم روی ۹۴۳ خانواده که بیشتر آن ها بیش از یک کودک مبتلا به اوتیسم در خانواده داشتند و تحت بررسی های‌ ژنتیکی قرار گرفتند، انجام دادند.

آزمایش ها بروز ۴ جهش ژنی را این خانواده ها نشان داد. دو ژن از این ژن های‌ جهش یافته پیش از این در ارتباط با اوتیسم شناسایی‌ شده بودند که در تشکیل یا حفظ سیناپس های عصبی (محل اتصال اعصاب) نقش دارند.

یکی دیگر از ژن های جدیدی که سناسایی شد مولکول NCAM۲ متصل به سلول عصبی است که در قسمت دم اسبی مغز انسان یافت می شود و در اوتیسم نقش مؤثری دارد. و تحقیقات نشان داد که بسیاری از ژن هایی‌ که در ارتباط با اوتیسم هستند با تشکیل یا عملکرد سیناپس های‌ عصبی‌ در ارتباط هستند.

بنابراین محققان به این نتیجه رسیدند که اوتیسم از لحاظ ژنتیکی بر اثر ایجاد بیماری‌ بروز می کند که روی اتصال عصبی فرد اثر می‌گذارد.

کودکان مبتلا به اوتیسم در یک یا چند ژنی که در عملکرد طبیعی‌ سیناپس ها دخیل هستند جهش دارند. و ممکن است بسیاری از خانواده ها دارای‌ این جهش ژنتیکی NCAM۲ باشند ولی خودشان اختلالی ندارند.

پژوهشگران موسسه تکنولوژی کالیفرنیا پس از دستیابی به این نتایج، مولکولهای کوچک RNA شرطی شده ای را ایجاد کردند که می توانند راه جدیدی در مبارزه با سرطانها را ارائه کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینتیست  ،  علت اصلی بروز عوارض جانبی داروهای شیمی درمانی این است که این داروها به اندازه کافی گزینشی و انتخابی نیستند و بنابراین علاوه بر سلولهای سرطانی بسیاری از سلولهای سالم و به خصوص سلولهای درحال تکثیر را نابود می کنند.

این دانشمندان در این خصوص توضیح دادند: اگر به درمان سرطان همانند یک برنامه رایانه ای نگاه کنیم می توانیم آغاز عملکرد درمانی را در سطح سلولی تصور کنیم. درصورتیکه یک جهش ژنتیکی مناسب وجود داشته باشد برنامه درمانی اجرا می شود.

در این راستا، این محققان مولکولهایی را در سطح لابراتواری ایجاد کردند که قادرند این وظیفه انتخابی/ گزینشی را در مقابل سلولهای توموری اشکال مختلف سرطان مغز، پروستات و استخوان انجام دهند.

پژوهشگران آمریکایی افزودند: این مولکولها قادرند یک جهش را در داخل سلولهای توموری ایجاد کنند. با این جهش، پاسخ به درمان در سلولهای سرطانی فعال می شود و در عوض سلولهای سالمی که در آنها این جهش ایجاد نشده است نسبت به داروهای شیمی درمانی بدون واکنش می مانند.

در حقیقت مولکولهای کوچک RNA شرطی شده می توانند سلولهای سرطانی را برای پاسخگویی نسبت به درمان آماده و در آنها مکانیزم خود نابود کنندگی را تحریک کنند.

در این درمان از دو RNA کوچک مختلف استفاده شد که هر دو بسیار شبیه به مولکولهای RNA هستند که به طور طبیعی در سلولها حضور دارند و عملکردهای مختلفی را انجام می دهند.

RNA کوچک اول تنها زمانیکه با یک جهش ژنتیکی سرطانزا مواجه شد خود را باز کرد. این علامت به RNA دوم اجازه داد  که به RNA اول وصل شود و هر دو زنجیره ای از یک سری واکنشهایی را تشکیل دهند و در این واکنشها برای تشکیل یک زنجیره طولانی تر به زیاد شدن ادامه دهند.

به این ترتیب مکانیزم خود- نابودکنندگی سلولهای سرطانی فعال شد و این سلولها بدون اینکه به سلولهای سالم آسیب وارد شود نابود شدند.

نوعی ژن کشف شده که آنفلوانزا  را کنترل می کند .
پژوهشگران دانشگاه آلبرتا در کانادا می گویند، نوعی ژن ردیاب ویروس آنفلوانزا را در اردک کشف کرده اند که این امید را ایجاد کرده است که بتوان انسان ها را از حمله ویروس آنفلوانزا محفوظ کرد.

 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  مهر  ،   دانشمندان دانشگاه آلبرتا در کانادا می گویند که ژنی را کشف کرده اند که اردک ها را در برابر ویروس آنفلوانزا ، زنده نگاه می دارد.

به گفته محققان ، پس از تزریق این ژن به بدن مرغ ها ، آنها در برابر ویروس آنفلوانزا مصونیت یافته اند.

دانشمندان معتقدند ، کشف این ژن به یافتن راه درمانی مناسب برای کنترل ویروس آنفلوانزا کمک شایانی خواهد کرد.

سه نوع ویروس آنفلوانزا با نام های A, B,C شناخته شده است که نوع A بیشترین توانایی ایجاد همه گیری را دارد.

آنفلوانزای نوع A دارای زیر گونه های مختلفی است که بر اساس آنتی ژن های سطحی H و N نامگذاری می شود مانند H2N2 یا H3N2.

انتقال بیماری از راه ترشحات حلق و بینی بیماران ، آلوده به ویروس است و سرفه و عطسه موجب انتقال بیماری می شود.
تب بالای ۳۸ درجه سانتی گراد، سردرد ، خستگی ، بدن درد ، آبریزش از بینی و چشم ، ناراحتی گلو و سرفه از علائم این بیماری است و  آنفلوانزا در بیماران قلبی ، ریوی ، افراد مسن و کودکان عوارض شدید و مرگ و میر بیشتری را در پی دارد.

تشخیص آنفلوانزا از طریق تهیه نمونه از ترشحات حلق و سپس کشت سلولی یا اندازه گیری آنتی بادی های ضدآنفلوانزا در نمونه خون بیماران انجام می گیرد.

یک گروه بین‌المللی از کارشناسان به تازگی ۲۰ ژن را کشف کرده‌اند که به تشریح عوامل بروز بیماری کلیه کمک خواهند کرد. 
   
این تیم تحقیقاتی شامل محققان دانشگاه ادینبورگ دریافته‌اند که این ژنها به کنترل عملکردهای حیاتی کلیه مانند تصفیه مواد زائد از خون کمک می‌کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  این یافته همچنین می‌تواند آشکار سازد که چه مشکلاتی در بیماران سبب بروز نارسایی کلیه شده‌ است.

محققان می‌گویند؛ شناسایی ژنهایی که فعالیت‌های کلیه‌ها را در کنترل دارند، گامی مهم در جهت کشف روش‌های درمانی جدید برای معالجه بیماری مزمن کلیه است.

مهم‌ترین وظیفه کلیه‌ها خارج کردن مواد زائد از خون و بازگرداندن خون تصفیه شده به بدن است.

هر دقیقه حدود یک لیتر خون از طریق سرخرگ کلیوی وارد کلیه‌ها می‌شود. پس از اینکه خون تصفیه شد خون تصفیه شده از طریق سیاهرگ‌های کلیوی به بدن بازمی‌گردد.

داخل هر کلیه متجاوز از یک میلیون واحد بسیار ریز عملکردی بنام نفرون وجود دارد. هر نفرون از یک صافی بسیار کوچک بنام کلافه تشکیل شده که به یک لوله کوچک به نام توبول متصل است.

آب و مواد زائد توسط این صافی از خون جدا می‌شوند و به داخل لوله‌های کوچک جریان پیدا می‌کنند. قسمت عمده این آب توسط لوله‌های کوچک باز جذب می‌شود و مواد زائد بصورت غلیظ وارد ادرار می‌شوند تا دفع گردند.

ادرارهای جمع شده از لوله‌های کوچک وارد قسمت قیفی شکل بنام لگنچه کلیه شده و سپس از طریق لوله‌ای بنام میزنای وارد مثانه می‌شود. مثانه ادرار را تا زمان ادرار کردن، نگهداری می‌کند.

پس از مثانه ادرار از طریق لوله‌ای بنام میزراه از بدن خارج می‌شود. کلیه سالم به طور معمول یک تا دو لیتر ادرار در روز و بر اساس میزان مایعات دریافتی تولید می‌کند.

در این تحقیق متخصصان روی نزدیک به ۷۰ هزار داوطلب در سراسر اروپا مطالعه کرده و این ۲۰ ژن را شناسایی کرده‌اند.

بیماری کلیوی معمولا بی‌سر و صدا پیشرفت می‌کند و قبل از بروز هر گونه ناراحتی ظاهری و گله و شکایت بیمار، موجب تخریب قسمت عمده‌ای از فعالیت و عملکرد کلیه می‌شود.

بنابراین افراد در معرض خطر پیشرفت بیماری کلیوی باید به طور مرتب تحت معاینه قرار گیرند. این افراد کسانی هستند که مبتلا به بیماری قند، پرفشاری خون، بیماری عروقی و بستگان نزدیک افراد مبتلا به بیماریهای ارثی کلیوی ‌باشند.

این پژوهش در مجله نیچر منتشر شده است.

فقر با جهش ژنتیکی سرطانزا ارتباط دارد 
کارشناسان می گویند ژنتیک می تواند علت اینکه زنان فقیر کمتر احتمال دارد از سرطان سینه جان سالم بدر ببرند را روشن کند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل  از  بی بی سی   ،   شیوه زندگی فقیرانه می تواند باعث بروز یک جهش مهم ژنتیکی شود که با پیش آگهی بدتر این بیماری مرتبط است.

گروهی از پژوهشگران دانشگاه داندی دریافتند شیوه زندگی زنان را می توان با سلامت ژن P53 در سلول های سرطانی آنها مرتبط دانست.
ارتباط بین وضعیت اجتماعی – اقتصادی و نتایج ضعیف سرطانهای مختلف پیشتر کشف شده بود. شیوه های ناسالم زندگی و تشخیص دیرتر بیماری عامل این تفاوتها شناخته شده بود.
این پژوهش ها نشان داد که چگونه شیوه زندگی می تواند در توانایی بدن برای حفاظت از خود در برابر سرطانها نقش داشته باشد.
بطور معمول ژن p53 یک سرکوبگر تومور است که به سلول های سرطانی و یا پیش سرطانی فرمان می دهد پیش از رشد و نمو ، خودکشی کنند.
با این حال زمانی که این ژن جهش می یابد این توانایی نیز کاهش یافته و یا از بین می رود و احتمال بروز سرطان بسیار افزایش می یابد.
پژوهشگران با بررسی تومورهای سرطان سینه در زنان دریافتند که احتمال نجات زنانی که دارای ژن جهش یافته p53هستند بسیار کمتر است.
آنها متوجه شدند زنان متعلق به خانواده های فقیر بیشتر احتمال دارد دچار جهش در ژن پی ۵۳ شوند و احتمال رهایی از سرطان در آنها کمتر است.
دکتر لی بیکر مجری این تحقیقات می گوید: مطالعات نشان دهنده ارتباط قوی بین ژن p53 و محرومیت و فقر و همچنین بین جهش p53 و عود بیماری و مرگ است.
این تحقیقات نشان می دهد اگر به افراد فقیر کمک کنیم، احتمالا مشکلات کمتری با ژن p53 خود داشته و کمتر به سرطان سینه مبتلا می شوند.
به گفته وی شیوه زندگی زنان می تواند ارتباط مستقیمی با ژن p53 آنها داشته باشد.
فقر و محرومیت به تنهایی موجب ابتلا به سرطان سینه نمی شود، اما وقتی ژن p35 در نتیجه شیوه زندگی که بطور معمول با فقر مرتبط است آسیب می بیند، بر پیش آگهی سرطان تاثیر می گذارد.

نتایج این تحقیقات در نشریه انگلیسی سرطان منتشر شده است.