تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیكی در خون اطلاق میشود. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان لازم است ابتدا درباره نحوه ساختهشدن خون در بدن نكاتي را بدانيم.
هموگلوبین جزو انتقالدهنده اكسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید كافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی به طور كامل شكل نميگيرد و در اين صورت توانایی انتقال اكسیژن كافی را ندارد و در نتیجه نوعي كمخونی در بدن ايجاد ميشود كه شايد تا پايان عمر همراه فرد باشد.
تالاسمي كه يكي از شايعترين بيماريها در ايران است معمولا از پدر و مادري كه ناقل ژن كمخونی است به فرزندان به ارث ميرسد.
گاهي كمخونی و فقرآهن با تالاسمی اشتباه گرفته میشود. اولین قدم برای تشخیص این بیماری تعیین موتاسیون است. باید بررسی شود كه پدر و مادر چه نوع موتاسیونی دارند. به طور مثال، كمخونی داسی شكل 300 یا 400 موتاسیون دارد.
در مورد همسرانی كه تالاسمی دارند، هیچ ممنوعیت ازدواج وجود ندارد؛ همسران تحت آزمایش لازم قرار میگیرند و به آنها اجازه داده میشود، در دوره بارداری آزمایش پیش از تولد را انجام دهند. چنانچه این آزمایش انجام نشود، 25 درصد امكان دارد كه فرزندشان به تالاسمي مبتلا شود.
راههای پیشگیری از تالاسمی چیست؟
ـ انجام آزمایش خون از نظر كمخونی
ـ انجام آزمایش روی جنین در هفتههای اول حاملگی در دوران بارداری
كنترل و درمان بیماری
مهمترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. شایعترین درمان برای تمامی شكلهاي تالاسمی، تزریق سلولهای قرمز خونی است.
در صورتی كه بیمار در گذشته، به اندازه كافی خون دریافت نكرده باشد، لازم است براي بهبود كیفیت زندگی وی، تعداد دفعات تزریق خون را افزایش دهد.
