انسانهايي با رنگ و رويي سفيد. اين افراد كه در سراسر دنيا و حتي كشورهاي آفريقايي نيز ديده ميشوند دستهاي از بيماران را تشكيل ميدهند كه تاكنون شيوه درماني براي آنها ارائه نشده است. «آلبينو»ها يا همان انسانهاي سفيد پوست و سفيد مو كه در ايران به «زال» شهرت دارند، سهم چنداني در جمعيت روي زمين ندارند، اما همين تعداد كم نيز دانشمندان علوم پزشكي را بر آن داشته است تا با تجزيه و تحليل دقيق اين بيماري و علل شكلگيري آن، گامهايي براي كمك به مبتلايان به آن بردارند.
آلبينيسم كه در ايران به نام «پيسي» نيز شناخته شده است، از بيماريهايي است كه گرچه نارساييهاي چنداني همچون ساير بيماريهاي قلبي و عروقي براي فرد مبتلا ايجاد نميكند، اما به دليل ويژگيهاي خاص اين بيماري و آگاهي نه چندان زياد جوامع از آن، بيماراني كه به آن مبتلا هستند مشكلات رواني زيادي را در جامعه احساس ميكنند. البته در كنار اين مشكلات رواني، اختلال در ديد مهمترين مشكل فيزيكي اين بيماران است. اين وضعيت تا آنجا نگرانكننده است كه از نظر علمي اين افراد نابينا فرض ميشوند.
آلبينيسم از چرايي تا چگونگي
آلبينوها يا افرادي كه پوست، مو و غالبا چشمان سفيد دارند، به بيمارياي مبتلا هستند كه در آن فرد به طور كامل يا نسبي، از داشتن رنگدانههاي پوست، چشم و موها محروم است. محققان بر اين باورند جهشهاي ژنتيكي كه توليد رنگدانه يا «ملانين» را تحت تأثير خود قرار ميدهند، نقش اصلي را در ابتلاي افراد به اين بيماري ايفا ميكند. تحقيقات نشان دادهاند سلولي به نام «ملانوكيت» وجود دارد كه مسؤوليت اصلي آن رنگ دادن به رنگدانههاي پوست، چشم و موهاست. در بيماري آلبينيسم، سلولهاي ملانوكيت وجود دارند، اما در اين ميان جهشهاي ژنتيكي در توليد رنگدانه يا توانايي آنها براي توزيع در «كراتينوكيت»ها اختلال ايجاد ميكنند. كراتينوكيتها سلولهاي مهمي هستند كه لايه خارجي پوست را تشكيل ميدهند. تحقيقات دانشمندان نشان داده است كه 5 گونه آلبينيسم ژنتيكي وجود دارد كه شايعترين آنها با عنوانoculocutaneous نوع اول يا (1)OCA و نوع دوم آن به نام (2)OCA شناخته ميشوند.
بيشتر بيماراني كه به 1OCA مبتلا هستند، پوست و موي سفيدي همچون برف دارند و اين در حالي است كه اثري از رنگدانه نيز در چشمان آنها ديده نميشود.
بيماراني كه به نوع 1OCA اين بيماري مبتلا هستند، در ژني موسوم بهTYR جهشهايي دارند كه مسؤول توليد آنزيم «تيروزيناس» است. سلولها از اين آنزيم براي تبديل تيروزين آمينو اسيد به مولكولهاي رنگدانهاي استفاده ميكنند كه به پوست، مو و چشمان رنگ ميدهند. اما نوع دوم اين بيماري يا 2OCA كه شايعترين نوع آلبينيسم در آفريقاست، ناشي از جهش در نوعي ژن است كه پروتئينP را كدگذاري ميكند. البته هنوز دانشمندان اطلاعي درخصوص عملكرد پروتئينP ندارند.
ظاهر بيمار چگونه است؟
بيشتر بيماراني كه به 1OCA مبتلا هستند، پوست و موي سفيدي همچون برف دارند و اين در حالي است كه اثري از رنگدانه نيز در چشمان آنها ديده نميشود. در اين افراد عنبيه چشم به رنگ آبي پريده بسيار ملايم است، حال آنكه ممكن است مردمك چشم قرمز رنگ باشد. اين سرخ رنگي ناشي از نوري است كه وارد مردمك شده و رگهاي خوني در شبكيه را منعكس ميكند. البته به صورت طبيعي مردمك چشم مشكي است، زيرا مولكولهاي رنگدانه در شبكيه، نوري را كه وارد چشم ميشود جذب ميكنند و از پرش آن به محيط اطراف جلوگيري ميكنند. در بيماراني كه به نوع 2OCA مبتلا هستند نيز مقادير بسيار كمي رنگدانه توليد ميشود و از اين رو ممكن است موي اين افراد بلوند روشن تا قهوهاي روشن باشد. معمولا عنبيه اين افراد از طيف رنگي آبي تا خاكستري روشن است و مردمك نيز قرمز تيره تا خاكستري روشن. در كل، بيماران مبتلا به آلبينيسم حساسيت زيادي به نورهاي روشن و شديد و درخشندگي آن دارند. كندي در بينايي در دوران كودكي از مهمترين نشانههاي اين بيماري است كه پزشكان توجه خاصي به آن دارند. از سوي ديگر، دوربيني و نزديكبيني كه با ناهمخواني در بينايي همراه است، اين افراد را با مشكلات زيادي همراه ميكند. اما انحراف در چشمها كه هم به صورت عمودي و هم افقي است، از ديگر نشانههاي روشن ابتلا به اين بيماري به شمار ميآيد.
ويژگيهاي رفتاري در بيماران
نوزادان مبتلا به آلبينيسم ممكن است طوري رفتار كنند گويي كه در چند هفته نخست زندگي خود چيزي نميبينند. اين دسته از بيماران بتدريج براي مشاهده اطراف دقت بيشتري به خرج ميدهند. تحقيقات نشان ميدهند كودكي كه به اين بيماري مبتلاست، براي ديدن محيط اطراف و پردازش اطلاعات بصري انرژي و تلاش بيشتري به خرج ميدهد كه اين مسأله ميتواند به خستگي، كجخلقي و در نهايت انحراف بيشتر چشم منجر شود.
معمولا در افراد مبتلا به آلبينيسم، عنبيه از طيف رنگي آبي تا خاكستري روشن است و مردمك نيز قرمز تيره تا خاكستري روشن. در كل بيماران مبتلا به آلبينيسم، حساسيت زيادي به نورهاي روشن و شديد و درخشندگي آن دارند.در بسياري از موارد ديده شده است كه كودكان مبتلا به اين بيماري، تنها از يك چشم خود براي ديدن اطراف استفاده ميكنند. برخي از اين كودكان براي مشاهده دقيق اجسام مختلف آنها را به چشم خود نزديك ميكنند و گرچه استفاده از تكنيكهاي اصلاح ديد از جمله استفاده از عينك و لنزهاي طبي در بين آنها شايع است، اما بهبود چنداني در بيناييشان حاصل نميشود.
تأثير آلبينيسم بر بينايي مبتلايان
افرادي كه به آلبينيسم مبتلا هستند از نظر قانوني نابينا فرض ميشوند زيرا سلولهاي دريافتكننده نوري در شبكيه اين بيماران كه وظيفه رديابي نور را دارند، بشدت از نور اشباع شده و در نتيجه پيامهاي گيجكنندهاي را به مغز ارسال ميكنند. اگر به فردي كه به آلبينيسم مبتلاست نگاه كنيد، متوجه حركات سريع و پرشي چشم اين افراد خواهيد بود. اين وضعيت، به دليل مواجه شدن چشمها با محركهاي بصري گيجكننده است.
مبتلايان مستعد ابتلا به چه بيماريهاي ديگري هستند؟
تحقيقات نشان دادهاند كه بدون حضور رنگدانه در بدن، يعني دقيقا همان وضعيتي كه مبتلايان به آلبينيسم به آن دچار هستند، فرد مستعد ابتلا به سرطانهاي پوستي غيرملانين در كراتينوكيتهاي خود ميشود. به طور طبيعي، ملانوكيتها مولكولهاي رنگدانه را به كراتينوكيتها توزيع ميكنند. كراتينوكيتها همچون چترهاي قدرتمندي عمل ميكنند كه هسته مركزيDNA را در برابر پرتوهاي فرابنفش خورشيد محافظت ميكنند. بر اساس تحقيقات مشخص شده است كه مبتلايان به آلبينيسم بشدت در معرض خطر ابتلا به نوعي سرطان پوستي موسوم به «كارسينوما» قرار دارند. كارسينوما، غده سرطاني لايه بروني پوست بدن است كه ممكن است لايههاي عمقي پوست را نيز تحت تأثير قرار دهد. از سوي ديگر، ثابت شده است كه اين افراد ممكن است به پيري زودرس مبتلا شوند.
آيا براي آلبينيسم درماني وجود دارد؟
پاسخ به اين پرسش متأسفانه «نه» است. با اين حال، محققان علوم پزشكي به مبتلايان به اين بيماري توصيه ميكنند كه تا حد امكان خود را از نور خورشيد محافظت كنند. گرچه هنوز يك روش درماني براي كمك به اين افراد ارائه نشده است، اما تحقيقاتي نيز در اين زمينه در دست انجام است. به عنوان مثال ريچارد كينگ، محققي در دانشگاه مينهسوتا در تلاش است تا روشهاي درماني ژنتيكي را براي اين بيماري ارائه كند. در قالب اين پروژه، داروهايي توليد ميشود كه وارد سلولهاي بيمار ميشوند و جهشهاي ژنتيكي مسؤول ايجاد آلبينيسم را اصلاح ميكنند. تاكنون دانشمندان پيشرفتهايي در خصوص اصلاح اين جهشها در پوست و موي موشهاي آزمايشگاهي مبتلا به آلبينيسم داشتهاند، اما تا كاربردي شدن اين يافتهها براي بيماران انساني راه طولاني در پيش است.
روشهاي مختلف تشخيص
آنچه كه در سالهاي اخير در مواجهه با آلبينيسم مشخص شده، گوياي آن است كه تقابل با اين بيماري و بخصوص تشخيص آن، يكي از چالشبرانگيزترين موضوعات علمي و پزشكي دوران معاصر است. در صورتي كه نشانههاي اوليه ابتلا به آلبينيسم تشخيص داده شود، نگراني بايد به پزشك متخصص منتقل شود. اگر كودكي بهOCA مبتلا باشد، تشخيص بيشتر بر مبناي توجه به رنگ موي پوست و موهاي سر خواهد بود. گذشته از آن، تشخيص اوليه اين بيماري ميتواند براساس ايجاد و افزايش حركات پرشي و سريع در ناحيه چشمها باشد؛ به طوري كه حتي اين نشانه را ميتوان در نوزاد مبتلا و مستعد به آلبينيسم مشاهده كرد. در اين زمينه، بررسيهاي مختلفي نيز براي تشخيص اوليه اين بيماري وجود دارد؛ مشاهده عبور نور از طريق عنبيه، نارسايي در رشد شبكيه مركزي و فقدان رنگدانه ملانين در چشم.
كودك و نوجواني كه به آلبينيسم مبتلاست، ممكن است براي به حداقل رساندن آنچه كه تفاوت با اطرافيان خوانده ميشود، دقت بيشتري در زندگي و بخصوص محيط اطراف به خرج دهد كه البته اين كار با خستگيهاي مزمن همراه خواهد شد. نتيجه اين خستگيها چيزي جز كجخلقي و عصبانيتهاي گاه و بيگاه نخواهد بود.
در گذشته، از آزمونهاي پزشكي نظير بررسي پياز موها براي تشخصي آلبينيسم استفاده ميشد؛ اما در حال حاضر و همزمان با توسعه تكنيكهاي تشخيصي، آزمونهاي ژنتيكي دقيقتري ارائه شده است كه با استفاده از آنها ميتوان طبقهبنديهاي دقيقي از اين بيماري داشت. يكي از اين تكنيكها كه به آنVEP گفته ميشود و براي تشخيص انحراف فيبرهاي شبكيهاي عصب بينايي به كار گرفته ميشود، از روشهاي مهم تشخيصي در تشخيص اوليه و موقع آلبينيسم به شمار ميآيد.
جانوران مبتلا به آلبينيسم
يافتههاي علمي نشان ميدهند در هر جانوري كه سلولهاي ملانوكيت وجود دارد، امكان ابتلا به آلبينيسم نيز وجود دارد. اين نكته به معناي آن است كه تقريبا تمام پستانداران، خزندگان و دوزيستان ميتوانند به اين بيماري مبتلا شوند. با اين حال ممكن است اين گونههاي جانوري، گونههاي ديگري از سلولهاي توليدكننده رنگدانه به جز ملانوكيتها نيز داشته باشند و بيرنگ به نظر نرسند. چندي پيش، محققان از شناسايي دلفين حيرتآوري خبر دادند كه با پوستي صورتي در درياچهاي در لوييزياناي آمريكا شنا ميكرده است. اين دلفين صورتيرنگ، چشمهايي قرمز دارد كه عجيب بودن آن را مضاعف كرده است. به گفته زيستشناسان، اين دلفين به آلبينيسم يا همان زالي مبتلاست.
مبتلايان آلبينيسم و مشكلات عاطفي- اجتماعي
افراد سفيدرويي كه از بيماري آلبينيسم رنج ميبرند، زندگي عادي دارند. البته در اين رهگذر، حمايتهاي روحي و رواني از سوي اعضاي خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمي در كمك به رشد طبيعي و اجتماعي كودك مبتلا به اين بيماري دارد. اين حمايتها موجب ميشود تا چنين كودكاني تصوير بهتري از حضور خود در جامعه ترسيم و از گوشهگيريهاي احتمالي پرهيز كنند. نكته جالب اين است كه در بسياري از كشورهاي توسعهيافته دنيا، كلاسهاي مخصوصي براي تقويت روحيه اين افراد برگزار ميشود كه در آنها راهكارهاي ساده و مناسبي براي درگير شدن هرچه عاديتر اين افراد در زندگي روزمره ارائه ميشود.
به عقيده كارشناسان، كودكي كه به آلبينيسم مبتلاست، ممكن است براي به حداقل رساندن آنچه كه تفاوت با اطرافيان خوانده ميشود، دقت بيشتري در زندگي و بخصوص محيط اطراف به خرج دهد كه البته اين كار با خستگيهاي مزمن همراه خواهد شد. نتيجه اين خستگيها، چيزي جز كجخلقي و عصبانيتهاي گاه و بيگاه نخواهد بود.
آمارها چه ميگويند؟
براساس اعلام سازمان ملي آلبينيسم وpigmentation آمريكا، تقريبا از هر 17 هزار آمريكايي يك نفر به گونهاي از آلبينيسم مبتلاست؛ اما اين وضعيت در شرق آفريقا شديدتر است، به طوري كه آمار يك در هر 3000 نفر به ثبت رسيده است. آلبينيسم هم در زنان و هم در مردان روي ميدهد. تحقيقات اخيري كه درخصوص اين بيماري انجام شده، نشان ميدهد كه در سراسر جهان نوع اول اين بيماري به ازاي هر 40 هزار نفر، در يك نفر روي ميدهد؛ اما نوع دوم اين بيماري شايعتر است؛ به طوري كه آمار يك در هر 15 هزار تن به ثبت رسيده است. آلبينيسم چشمي نيز به ازاي هر يك نفر در 50 هزار نفر به ثبت رسيده است.
باورهاي مختلف درباره مبتلايان به آلبينيسم
از زمانهاي نهچندان دور و در بسياري از مناطق دنيا، از جمله سرزمينهاي آفريقايي، افراد سفيدروي مبتلا به آلبينيسم را واجد قدرتهاي جادويي و ماورايي ميدانستند. به همين جهت در برخي از مناطق زمين به عنوان جادوگر قبيله از احترام ويژهاي داشتند و در مناطق ديگر به تصور اينكه واجد قدرتهاي شيطاني هستند، به آتش كشيده ميشدند! در فرهنگ كهن ايران نيز وجود شخصيتي همچون زال در شاهنامه كم و بيش نشاندهنده قدرت افسانهاي و ماورايي اوست. نكته جالب اين است كه در حال حاضر در كشور آفريقايي زيمبابوه، عقيده بر اين است كه زندگي با زنان سفيدروي، باعث درمان ايدز ميشود.
