پاسخ به:بانک مقالات بینایی

هدف: معرفي سه بيمار مبتلا به سندرم آلپورت از يك خانواده شامل 2 خواهر و يك برادر كه هر سه داراي مشكلات كليوي و شنوايي و هم چنين اختلالات چشمي به صورت لنتيكونوس قدامي و retinal flecks بودند.
معرفي بيماران: سه بيمار از يك خانواده مازندراني كه والدين آن ها نسبت خويشاوندي دارند، دچار ضايعات كليوي و گرفتاري هاي چشمي به صورت لنتيكونوس قدامي بودند و در ته چشم، منظرهBeaten Bronze  داشتند. كاهش بينايي و نورگريزي (فوتوفوبي) شديد، شكايات عمده بيماران بود. يكي از بيماران به رغم رفركشن مناسب، ديد خوبي نداشت لذا تحت عمل جراحي خارج كردن عدسي شفاف و كارگذاري لنز داخل چشمي در هر دو چشم قرار گرفت و در نهايت ديد بيمار به حد مطلوب رسيد. دو بيمار از خانواده فوق به دليل نارسايي شديد كليه تحت عمل جراحي پيوند قرار گرفته بودند و در نمونه برداري كليوي يكي از بيماران، ضايعات مربوط به سندرم آلپورت تاييد شده بود.
نتيجه گيري: باوجود گزارش هاي مبني برنادر بودن تظاهرات چشمي همراه با سندرم آلپورت، به ويژه در زنان، هرسه فرد مبتلا به بيماري فوق (2 خواهر و يك بردار) داراي لنتيكونوس قدامي و retinal flecks بودند. به رغم وجود ضايعات شبكيه، علت اصلي كاهش بينايي در اين بيماران، گرفتاري عدسي (به صورت لنتيكونوس قدامي) بود و خارج كردن عدسي شفاف و كارگذاري لنز داخل چشمي، تنها روش درماني موثر در اين بيماران است.

 نسخه قابل چاپ