پاسخ به:بانک مقالات بینایی

معرفي بيمار: دختر 15 ساله دانش آموزي، به دليل کاهش تدريجي ديد هر دو چشم از 9 سالگي مراجعه نمود. حدت بينايي در چشم راست، شمارش انگشتان از 1.5 متري و در چشم چپ، شمارش انگشتان از يک متري بود. در معاينه خارجي، حرکات چشم ها طبيعي بودند. در معاينه با اسليت لمپ، کدورت منتشر و افزايش ضخامت قرنيه ديده شد. فشار داخل چشمي در هر دو چشم طبيعي بود. معاينه فوندوسکوپي مقدور نبود. آزمون هاي ERG (الکترورتينوگرافي) و VEP (پتانسيل برانگيخته بينايي) در هر دو چشم، طبيعي بودند. پدر و مادر بيمار، خويشاوندند و پسردايي وي نيز به اين بيماري دچار است. کارکرد هوشي بيمار طبيعي است. در معاينه فيزيکي، کوتولگي واضح (قد 105 سانتي متر)، مفاصل ديسپلاستيک لگن، ژنو والگوم، هيدروسفالي، گردن کوتاه، صورت زمخت، ابروهاي برجسته، لب هاي هايپرپلاستيک، هپاتواسپلنومگالي، مفاصل سفت و نارسايي دريچه هاي آئورت و ميترال مشهود بود.

 نسخه قابل چاپ