پاسخ به:بانک مقالات بینایی

معرفي بيمار: دو برادر چهارده و هفت ساله كه با استناد به ارزيابي كلينيكي و آنزيمي، تشخيص بيماري گوشر در آنان قطعي بود، تحت معاينات چشمي قرار گرفتند. هر دو برادر علاوه بر زوال عقل، به مننگوميلوسل در استخوان پس سر و سلول هاي گوشر در بيوپسي مغز استخوان و نزديك بيني بالا مبتلا بودند. يافته هاي ديگر در برادر بزرگ تر شامل بزرگي طحال و كم خوني، ضايعه مشابه كلوبوم ماكولا در چشم راست و شب كوري بود.
نتيجه گيري: بيماري گوشر مي تواند تظاهرات متغيري در چشم ايجاد نمايد كه از آن جمله مي توان به اختلالات دوطرفه شبكيه و نزديك بيني بالا اشاره نمود.

 نسخه قابل چاپ