0

امكان ادامه زندگي بيماران هموفيلي با اهداي خون

 
daneshmandan
daneshmandan
کاربر نقره ای
تاریخ عضویت : تیر 1389 
تعداد پست ها : 2202
محل سکونت : بوشهر

امكان ادامه زندگي بيماران هموفيلي با اهداي خون
شنبه 20 آذر 1389  4:39 PM

 
آيا يك هفته حمايت از بيماري كه شايد بزرگ‌ترين آرزويش اين باشد كه براي يك بار هم كه شده خونش بدون دردسر بند بيايد، كافي است؟ هموفيلي نام بيمار‌ي‌اي است كه به حرمت بيمارانش همه ساله در كشورمان از يكم تا 7 مرداد ماه بيشتر به آن ‌پرداخته مي‌شود.

 

تاريخ پزشكي نشان مي‌دهد كه هموفيلي يكي از قديمي‌ترين بيماري‌ها محسوب مي‌شود و براساس قرائن موجود هموفيلي در مصر باستان و حتي موميايي‌هاي پيدا شده در اهرام مصر نيز يافت شده است. اگرچه شايد در مقايسه با جمعيت حدودا 70 ميليوني كشورمان تعداد 7000 بيمار هموفيلي رقمي كنترل شده باشد اما شواهد موجود نشان مي‌دهد كه رقم واقعي بيماران هموفيلي چيزي فراتر از اين رقم‌هاست. اساسا در همه دنيا به ازاي هر 20 هزار نفر يك نفر مبتلا به بيماري هموفيلي است و از اين‌روست كه مي‌بايست با رويكردي جديد تعداد دقيق اين بيماران در كشورمان هر چه زودتر شناسايي شوند.

همه چيز زير سر يك فاكتور كوچك

در خون انسان پروتئين‌هايي وجود دارد كه هنگام آسيب به عروق و پاره شدن آنها با هجوم به آن ناحيه سبب ترميم آن منطقه مي‌شوند، اين پروتئين‌ها كه فاكتورهاي انعقادي نام دارند به انواع مختلفي تقسيم مي‌شوند كه مهم‌ترين آنها فاكتور 8 نام دارد. 85 درصد افراد هموفيلي به دليل كمبود فاكتور 8 مبتلا به هموفيلي A يا هموفيلي كلاسيك هستند و 15 درصد ديگر به خاطر كمبود فاكتور 9 مبتلا به هموفيلي B مي‌شوند. البته هموفيلي‌ها انواع ديگري نيز دارند كه بسيار نادر هستند.

در برخي بيماران مبتلا به هموفيلي، فاكتوري ديگر نيز دچار اختلال است كه با نام فاكتور فون ويلبراند آن را مي‌شناسند. اين فاكتور به پلاكت‌ها كمك مي‌كند تا به ديواره عروق آسيب ديده بچسبند و عمل انعقاد را انجام دهند كه در غياب اين فاكتور علائم بيماري هموفيلي تشديد مي‌يابد، از اين‌رو در برخي مبتلايان اين فاكتور نيز دچار كاهش است كه مشكل را دو چندان مي‌كند.

هموفيلي يك بيماري كاملا ارثي

همان‌طور كه مي‌دانيد تمام مواد ژنتيك هر فردي در كروموزوم‌هاي وي خلاصه مي‌شود و اتفاقا بسياري از خواص ژنتيك در همين كروموزوم‌هاي جنسي است. اساسا هر فردي از والدين خود 2 كروموزوم جنسي به نام‌هاي y،x مي‌گيرد. جنس مونث 2 كروموزوم x دارد كه يكي را از پدر و يكي را از مادر به ارث مي‌برد و جنس مذكر نيز يك كروموزوم x از مادر و يك كروموزوم y از پدر. هموفيلي، بيماري‌اي است كه ژن آن روي كروموزوم x حمل مي‌شود.

به عنوان مثال اگر پدر مبتلا به هموفيلي باشد و مادر سالم و اگر آنها صاحب 4 فرزند شوند تنها 2 دختر وي فقط حامل ژن هموفيلي مي‌شوند و تمام پسرها سالم خواهند بود.

اما اگر مادر تنها حامل ژن هموفيلي باشد، چه شرايطي پيش مي‌آيد؟ چنين افرادي به احتمال 50 درصد اين ژن را به فرزندانشان انتقال مي‌دهند.

حدود 3‌/‌1 افراد مبتلا به هموفيلي هيچ‌گونه شواهدي دال بر بيماري ارثي ندارند در اين افراد احتمال دارد كه نوعي موتاسيون يا جهش ژنتيكي رخ داده باشد كه احتمال آن كم است، از اين‌رو مي‌بايست در گرفتن شرح حال از بيماران دقت بسيار شود.

پزشكان از علائم بيماري مي‌گويند

اگرچه علائم هموفيلي كاملا بشدت بيماري وابسته است اما مي‌توان بر اساس علائم زير هموفيلي را شناخت:

هر نوع كبودي را جدي بگيريد:

در بسياري اوقات هموفيلي خود را با يك خونريزي غير طبيعي پس از يك عمل جراحي نشان مي‌دهد، به عنوان مثال در شيرخواران پسر بعد از انجام عمل ختنه مشاهده مي‌شود كه خونريزي ساعت‌ها ادامه مي‌يابد كه اين موضوع كمي مشكوك است، از اين‌رو چنين نوزاداني مي‌بايست از نظر ابتلا به هموفيلي مورد بررسي قرار گيرند.

تزريق فاكتور 8 تنها راه درمان قطعي بيماران هموفيلي است كه البته قيمت گران و كمياب بودن آن، عرصه را براي بيمارانش تنگ كرده است

هموفيلي در كودكي دير خود را نشان مي‌دهد، چراكه كودك زياد راه نمي‌رود و هيچ‌گونه فشاري به وي وارد نمي‌شود. با بالا رفتن سن و ضربه‌هايي كه به كودك وارد مي‌شود والدين مشاهده مي‌كنند كه به مرور كبودي‌هايي غيرطبيعي در بدن وي پديد مي‌آيد كه آنها را نگران مي‌كند.اين كبودي‌ها كه در حقيقت خونريزي‌هاي زيرپوستي هستند پيشقراول تشخيص هموفيلي محسوب مي‌شوند.

خونريزي‌هاي ماهيچه‌اي نويد يك هموفيلي متوسط:

خونريزي‌هاي غيرمعمول:

كاهش سطح هوشياري:

خونريزي‌هاي لثه‌اي و ساير مخاط نيز امري شايع است. بيماران عنوان مي‌كنند كه مدت‌هاست هنگام مسواك زدن دچار خونريزي‌هاي لثه‌اي مي‌شوند كه معمولا پس از دقايقي خودبه‌خود بند مي‌آيد. همچنين خونريز‌هاي داخل چشمي و خونريزي‌هاي شديد بيني، از ديگر علائم هموفيلي هستند كه معمولا بيماران براحتي از كنار آن مي‌گذرند.

هشدار پزشكان در مورد عوارض هموفيلي كاملا جدي است

شايد بتوان گفت كه تمامي عوارض هموفيلي ناشي از عدم توجه به اين بيماري و اهمال خود افراد است وگرنه خيلي از افراد بيمار هستند كه سال‌هاست با بيماري خود زندگي مي‌كنند و هيچ‌گونه عارضه‌اي تاكنون سراغشان نيامده است.

عوارض اسكلتي:

بجز موارد شديد و كنترل نشده اين بيماري، معمولا اين عارضه متعاقب آسيب‌هاي جدي و ضربات وارده به مفاصل ايجاد مي‌شود كه در اين هنگام سريعا يك كيسه حاوي يخ روي مفصل بگذاريد و بيمار را به يك مركز پزشكي براي كنترل خونريزي داخلي انتقال دهيد.

نارسايي‌هاي ارگانيك:

سلامت دندان‌ها و لثه‌ها:

چشم اميد همه بيماران به درمان‌هاي نوين هموفيلي

اين روزها تزريق فاكتور 8 تنها راه درمان قطعي بيماران هموفيلي است كه البته قيمت گران و كمياب بودن آن، عرصه را براي بيمارانش تنگ كرده است.

بسياري از مراكز درماني با كمبود شديد فاكتور 8 مواجه هستند و اين در حالي است كه اين فاكتور را تنها مي‌توان از طريق خون انسان و آن هم به مقادير فوق‌العاده‌ اندك تهيه كرد.

بيماران مي‌بايست سطح فاكتور 8 خونشان را در حد متعادل حفظ كنند اما با اين حال به هنگام تصادف‌ها و آسيب‌هاي وارده به اندام‌ها و خونريزي حاد و شديد، نياز فرد به فاكتور 8 به ميزان زيادي افزايش مي‌يابد.

مهندسي ژنتيك دريچه‌اي رو به آينده

امروز تلاش جدي مهندسين ژنتيك در توليد فاكتور 8 مصنوعي بسرعت در حال اجراست و اميدهاي تازه‌اي در اين خصوص پيش روي متخصصان اين امر شكل گرفته است. فاكتور 8 توليد شده از اين راه مي‌تواند همان اثر فاكتور 8 درون‌زاد را از خود نشان دهد و به نوعي كمبود اين فاكتور را مرتفع كند.

درمان قطعي فقط با پيوند كبد

كبد خاستگاه توليد فاكتور‌هاي انعقادي است و هيچ درماني به اندازه پيوند كبد براي هموفيلي A و B كارساز نيست، اما همان‌طور كه مي‌دانيم، اين عمل پيوند جزو دردسرسازترين پيوندهاست، چرا كه كمبود كبد اهدايي، خود بزرگ‌ترين معضل به شمار مي‌رود.

ژن درماني

هم‌اكنون با بهره‌گيري از فناوري نانوتكنولوژي در زمينه ژن‌درماني توانسته‌اند هموفيلي B را در حيوانات درمان كنند و اميد است در آينده‌اي نه چندان دور اين فناوري در انسان نيز اجرايي شود و با فناوري ژنتيك، اين بيماري را درمان كنند.

بهتر است بدانيد ژن‌درماني دست بردن در دستورالعمل ژنتيكي سلول‌هاست و پس از شناسايي سلول‌هايي كه مسبب بيماري هستند با دست بردن در ماده ژنتيكي آنها، به اين سلول‌ها القا مي‌كنند كه ماده مورد نظر را كه همان فاكتور 8 و 9 است، بسازند.

راه‌اندازي مراكز جامع درماني هموفيلي

هم‌اكنون به همت متخصصان داخلي چندين مركز جامع درماني اين بيماري بويژه براي كودكان هموفيلي ساخته شده است كه علاوه بر مشاوره‌ها و آموزش‌هاي لازم به اين بيماران و خانواده آنها، درمان هموفيلي در اين مراكز با جديت بيشتري دنبال مي‌شود؛‌ مسوولان درصددند با افزايش تعداد اين مراكز و تجهيز آنها، سرويس‌دهي را به اين بيماران بيشتر كنند.

دكتر كيوان رضواني

 

 

اگر تنها مادر حامل ژن هموفيلي باشد، در چنين حالتي به احتمال قوي اين ژن به طور مساوي به فرزندان دختر و پسر انتقال مي‌يابد.

 

 

 

 

 

 

 

 

وقتي پدر مبتلا به هموفيلي باشد و مادر سالم، اگر آنها صاحب 4 فرزند شوند تنها 2 دختر وي حامل ژن هموفيلي مي‌شوند و تمام پسرها سالم خواهند بود.

خونريزي‌هاي لثه‌اي در كوتاه‌ترين زمان، فساد لثه‌ها را سبب مي‌شوند و اين اصلا به آن معنا نيست كه بيمار نبايد مسواك بزند كه البته بعكس در صورت مسواك نزدن نه تنها خونريزي‌ها كمتر نمي‌شود بلكه پروسه عفوني شدن لثه‌ها سريع‌تر شده و دندان‌ها زودتر از بين مي‌رود. حداقل روزي 2 بار مسواك زدن پس از ناهار و شام امري واجب است.
هنگام خونريزي ارگان‌هاي داخلي در معرض شديد نارسايي هستند و در اين بين كليه‌ها، كبد، دستگاه گوارش و چشم‌ها در اولويت قرار دارند. در بسياري اوقات خونريزي‌هاي ارگانيك، ميكروسكوپي بوده و فقط با استفاده از آزمايش‌هاي باليني قابل شناسايي است و بيمار هنگامي متوجه نارسايي ارگانيك مي‌شود كه كار از كار گذشته و ارگان قابل بازگشت نيست، از اين‌رو توصيه مي‌شود كه بيماران به صورت دوره‌اي حداقل هر 3 ماه يكبار، زير نظر يك فوق‌تخصص هماتولوژي آزمايش‌هاي لازم را جهت بررسي ارگان‌هاي داخلي انجام دهند تا نارسايي ارگانيك در مراحل ابتدايي تشخيص داده شود.
به فراخور شدت و جايگاه خونريزي، عوارض هموفيلي تعريف مي‌شوند كه يكي از اين جايگاه‌هاي شايع، مفاصل است. افرادي كه به مرور دچار خونريزي‌هاي متوسط تا شديد در مفاصل تحمل‌كننده وزن همچون زانو، مچ پا، لگن و حتي آرنج مي‌شوند، به مرور آن مفصل را از دست خواهند داد، به اين صورت كه خونريزي در آن مفصل سبب آسيب كپسول مفصلي و خشكي مفصل مي‌شود.
كساني كه هموفيلي در آنها محرز شده است، كاهش سطح هوشياري بدون هيچ دليلي اعم از ضربه يا تصادف مي‌تواند علامتي شوم براي خونريزي‌هاي داخل مغزي باشد كه معمولا عوارض وخيمي را در پي دارد. ديده شده كودكاني كه هيچ‌گونه سابقه‌اي از علائم هموفيلي ندارند، اما اولين علامت شناسايي شده همين كاهش سطح هوشياري است كه معمولا نجات بيمار كار دشواري مي‌شود.
در برخي اوقات اولين علامت مخصوصا در سنين پايين دفع خون از طريق ادرار و مدفوع است. مشاهده ادرار قرمز رنگ با ترس و واهمه شديد والدين همراه است كه مي‌تواند پس از بررسي، كمبود فاكتور‌هاي انعقادي براي وي مطرح شود. البته اين خونريزي‌ها معمولا پس از يك فعاليت بدني شديد از سوي بيمار رخ مي‌دهد اما از آنجا كه مي‌تواند در عرض چند ساعت نارسايي كليه را پديد بياورد، از اين‌رو بيمار بايد هر چه سريع‌تر بستري شود و درمان لازم برايش صورت گيرد.
در افرادي كه بيماريشان دير تشخيص داده مي‌شود يا هموفيلي آنها تحت كنترل نيست، خونريزي‌هاي ماهيچه‌اي علامت وخيم‌تري است كه روي مي‌دهد. اين افراد كه در حركت دادن اندام‌هايشان مشكل دارند پس از يك فعاليت بدني شديد يا ضربه‌اي به عضلات، كبودي و تورمي وسيع در عضلاتشان مشاهده مي‌شود كه با درد شديدي نيز همراه است. در كودكان ابتدا علائم به صورت بي‌قراري و ناآرامي رخ مي‌دهد و پس از بررسي توسط والدين يا پزشك، كبودي هموفيلي در بيمار مشاهده مي‌شود. در برخي موارد خونريزي‌ها به صورت يك تورم دردناك بدون كبودي مشاهده مي‌شود كه در بين عضلات بزرگ همچون باسن، ساق پا و كشاله ران رخ مي‌دهد.
آنچه كار را براي پزشكان كمي مشكل مي‌كند، شناسايي بيماران در دوران نوزادي يا كودكي است چرا كه در ادامه خواهيم گفت كه تشخيص ديرهنگام اين بيماري در اين افراد چه پيامدهاي سوئي را در پي‌خواهد داشت. اغلب نوزادان اگرچه در بدو تولد ظاهري كاملا طبيعي دارند اما بروز يك خونريزي غيرطبيعي مثل خونريزي بعد از ختنه همه چيز را برملا و تشخيص هموفيلي را مسجل مي‌كند.
تشکرات از این پست
دسترسی سریع به انجمن ها