نشانگان مارفان يك اختلال ارثي نادر كه بافت همبند بدن را درگير ميسازد. اين اختلال از ابتداي تولد وجود داشته و گاهي در نوزادان قابل تشخيص است. با اين حال، علايم آن گاهي تا نوجواني يا جواني ظاهر نشده و شدت علايم نيز بسيار متغير است. شيوع آن در خانمها و آقايان برابر است.
علايم شايع
علايم استخواني عضلاني:
قامت بلند و بدن لاغر و كشيده (طول اندامها نسبت به تنه نامتناسب است)
انگشتان باريك و بلند (انگشتان عنكبوتي)
شكل غيرطبيعي قفسه سينه
بلندي قوس كام
مفصل دوگانه؛ ضعف يا نرمي مفصل
علايم قلبي عروقي:
نارسايي دريچه آئورت؛ شكافت آئورت
پرولاپس يا نارسايي دريچه ميترال
چشمها:
جابجايي عدسي چشم، معمولاً به سمت بالا
نزديكبيني
جداشدگي شبكيه (ناشايع)
گلوكوم (آب سياه) و يا كاتاراكت (آب مرواريد)
ساير علايم:
كبود شدن آسان پوست (ناشايع)
خونريزي بيش از حد معمول (ناشايع)
علل
حدوداً در 85% موارد يك اختلال ارثي عامل آن است. ژن معيوب مسؤول اين اختلال بر روي كروموزوم 15 قرار دارد. در ساير موارد، اين اختلال خودبهخود و بدون علت شناخته شده رخ ميدهد.
عوامل افزايشدهنده خطر
در مواردي از بيماري كه عامل ارثي واضحي وجود ندارد، سن بالاي پدر ميتواند يك عامل خطرساز باشد.
سابقه خانوادگي نشانگان مارفان.
پيشگيري
در حال حاضر هيچ روش تشخيصي قبل از تولد در مورد اين بيماري وجود ندارد.
در صورت مبتلا بودن يكي از والدين، احتمال درگيري هريك از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغير بودن شدت علايم اين بيماري در بيماران مختلف، شدت علايم در فرزندان مبتلا ممكن است بيشتر يا كمتر از والدين باشد.
در صورتي كه دچار اين بيماري بوده يا سابقه خانوادگي آن را داريد قبل از ازدواج؛ مشاوره ژنتيك را حتماً مدنظر داشته باشيد.
عواقب موردانتظار
عوارض قلبي عروقي اين بيماري ميتواند تهديدكننده حيات باشد. قبل از پيدايش جراحي اصلاحي معمول بيشتر بيماران دچار اين بيماري تا قبل از سن 35 سالگي فوت ميكردند.
با مداخله جراحي، بيشتر بيماران طول عمر طبيعي خواهند داشت.