پورفیری
پورفیری گروهی از اختلالات نادر ارثی که مشخصه آنها تولید و دفع بیش از حد پورفیرینها (مواد شیمایی که در همه موجودات زنده یافت میشود. میباشد. این بیمار اغلب با اختلالات روانی اشتباه گرفته میشود. در هر دو جنس دیده میشود ولی در جنس مؤنت شایعتر و شدیدتر بوده و احتمال بروز آن در سنین بالا کمتر است. در خانمهای مبتلا به نوع شدید بیماری بارداری توصیه نمیشود. هر فرد دارای سابقه خانوادگی پورفیری قبل از تشکیل خانواده باید اقدام به مشاوره ژنتیک کند.
درد شکم و قفسه سینه
تغییرات روانی، از جمله افسردگی و مانیا (شیدایی)
تغییرات پوستی، از جمله خارش و تاول
درد پا
انقباضات و ضعف عضلانی
کرختی و گزگز دست و پا
رشد بیش از حد مو
یک اختلال ارثی در سوخت و ساز پورفیرینها
سابقه خانوادگی پورفیری
این بیمار در حال حاضر قابل پیشگیری نیست. برای کاهش تناوب و شدت حملات اقدامات زیر توجیه میشود:
اجتناب از مصرف هر نوع دارو، شامل داروهای بدون نسخه، مگر با توصیه پزشک
خودداری از مصرف قرصهای ضد بارداری
دوری از نور مستقیم خورشید.
این بیماری در حال حاضر غیر قابل علاج محسوب میشود ولی بسیاری از بیماران سالها با این اختلال زنده میمانند. علایم بیماری با درمان قابل تسکین یا کنترل است.
تحقیقات علمی درباره علل و درمان این بیماری ادامه داشته و امید است که درمانهایی مؤثرتر و نهایتاً علاجبخش عرضه شوند.
عوارض بسیاری ممکن است با این اختلال همراه باشند. اکثر این عوارض برگشتپذیر هستند ولی برخی از آنها ممکن است دایمی باشند. عوارض این بیماری میتواند هم باعث اختلالات فیزیکی و هم روانی گردد.
تشخیص بیماری بر اساس اندازهگیری آزمایشگاهی پورفیرینها در خون، ادرار و مدفوع صورت میگیرد.
روان درمانی یا مشاوره با متخصص مربوطه ممکن است توصیه شود.
مراقبت در منزل معمولاً کافی است، ولی بستری در بیمارستان ممکن است در طی حملات لازم باشد.
از نور مستقیم خورشید اجتناب کنید. اگر مجبور به قرار گرفتن در زیر نور مستقیم خورشید هستید، از کلاه و لباسهای محافظ استفاده کنید.
بدون توصیه پزشک هیچ دارویی مصرف نکنید.
تجویز گلوکز وریدی یا خون ممکن است به جلوگیری یا درمان حملات حاد کمک کند.
داروهای آرامبخش برای کاهش اضطراب ممکن است تجویز شود. در این باره کلروپرومازین ممکن است کمک کننده باشد.
داروهای مهارکننده تخمکگذاری ممکن است به کاهش حملات قبل از قاعدگی کمک کند.
محدودیتی وجود ندارد مگر محدودیت در قرارگیری در معرض آفتاب
رژیم غنی از کربوهیدرات
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم پورفیری باشید.
تیره شدن رنگ ادرار یا سایر علایم نشان دهنده عود حمله بیماری