اخبار ژنتیکی پزشکی
پژوهشگران رشته آلرژی و بیماری های عفونی می گویند ، بیمارانی که در میانسالی به بیماری های ریوی شدید مبتلا میشوند، علی رغم نبود سابقه چنین بیماری در خانواده و یا عوامل خطرساز، عامل ژنتیک، عامل مهم بروز این بیماری در آن ها به شمار میرود.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از مدیکال نیوز تودی ، تحقیقات حاکی از آن اسیت که انجام یک آزمایش و بررسی ساده به شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی و تشخیص بیماری پیش از شروع علائم کمک می کند.
محققان در مطالعاتی که انجام داده اند ارتباطی را میان عفونت های تنفسی و ناهنجاری های ژنتیکی خاص پیدا کردند. و نتایج این تحقیق وجود این ارتباط را تأیید کرده و انجام بررسی های ساده را در تشخیص زودهنگام این ناهنجاری به ویژه در افراد میانسال بسایر مفید می داند. نتایج این تحقیق در همایش بین المللی ۲۰۱۰ ATS در نیواورلینز ارائه شد.
محققان تحقیقات خود را روی ۳۲ بیمار انجام دادند. تمرکز محققان روی مژه های دستگاه تنفسی بود که در تنفس عادی نقش بیرون فرستادن گرد و خاک از مجاری تنفسی داشته و راه های هوایی را از باکتری ها و سایر عوامل بیماری زا پاک می کند.
زمانی که این مژه ها در اثر جهش های ژنتیکی تغییر می کنند از انجام عملکرد طبیعی خود باز می مانند و اجازه ورود باکتری های بیماری زا را به درون راه های هوایی می دهد.
ناهنجاری های ژنتیکی در این سیستم برخی از افراد به ویژه مسن را در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی قرار می دهد حتی اگر عامل مساعد کننده ای هم برای بروز این بیماری در فرد وجود نداشته باشد.
محققان با آزمایشی ساده و با بررسی میزان اکسید نیتریک در بینی و سینوس های افراد بروز بیماری تنفسی را در آن ها تشخیص می دهند.
در بیماران مبتلا به بیماری های ریوی میزان اکسید نیتریک نسبت به افراد طبیعی از حد معمول پایین تر است و می تواند عملکرد غیر طبیعی مژه های تنفسی را نشان دهد.
این آزمایش برای تشخیص بیماران دارای عفونت های تنفسی ویروسی حاد و کیستیک هم مؤثر است. این روش، محققان را در ارائه درمان های مؤثر یاری می کند.
ممکن است بتوان روش و علت مرگ انسانها را پیش بینی نمود .
محققان می گویند بررسی اطلاعات به دست آمده از توالی ژنوم یکی از دانشمندان دانشگاه استنفورد نشان می دهد که می توان با کمک این اطلاعات احتمال ابتلا به بیماریهایی که در انسانها منجر به مرگ خواهند شد را پیش بینی کرد.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، “استفان کویک” یکی از اساتید دانشگاه استنفورد که توالی ژنوم خود را به دست آورده و آن را مورد تجزیه و تحلیل قرار داده دریافته است که در معرض خطر جدی مرگ در اثر سکته قلبی و سرطان پروستات قرار دارد.
نتایج این مطالعه نشان داد چالشهایی که پزشکان، سیستمهای درمانی و بیماران با آنها دست و پنجه نرم می کنند را می توان با بررسی نقشه ژنتیکی افراد کم رنگتر کرده و بیماری هایی که افراد مختلف در معرض ابتلا به آن قرار دارند را با بررسی دی ان ای افراد شناسایی کرد.
گروهی از دانشمندان در دانشگاه استنفورد به منظور جمع آوری خطرات ژنتیکی و خطرات شناخته شده ای که کویک را تهدید می کنند، الگوریتمی رایانه ای ابداع کردند.
برای مثال کویک به عنوان مردی سفید پوست و ۴۰ ساله ۱۶ درصد در معرض ابتلا به بیماری سرطان پروستات قرار دارد اما با محاسبه رایانه ای اطلاعات نهفته در DNA او، دانشمندان میزان این خطر را به ۲۳ درصد تغییر دادند.
در عین حال ۹ درصد خطر ابتلا به آلزایمر در کویک پس از محاسبات ژنتیکی به ۱.۴ درصد تبدیل شد. هزینه تکمیل توالی ژنوم کویک برابر ۵۰ هزار دلار بوده و به واسطه دستگاه توالی سنج هلیکوپ به دست آمده است.
اما این هزینه به طور کلی رو به کاهش گذاشته است زیرا دستگاههای جدیدی ارائه شده اند که می توانند کل نقشه DNA بیمار را با هزینه کمتر از پنج هزار دلار به دست آورند. در عین حال مدت زمان مورد نیاز برای ترجمه نقشه ژنتیکی نیز به لطف برنامه های رایانه ای به تدریج کاهش پیدا خواهد کرد.
به گفته دانشمندان دستیابی به اطلاعات ژنتیکی در آینده ای نزدیک بسیار سریع و کم هزینه شده و می تواند در تشخیص بیماری هایی که امکان ابتلا به آنها در آینده وجود دارند بسیار موثر واقع شوند.
“هنک گریلی” مدیر مرکز علوم بیولوژی دانشگاه استنفورد با توجه به نتایج این مطالعه معتقد است بیماران، پزشکان و متخصصان ژنتیک در آستانه برخورد با تسونامی از اطلاعات ژنتیکی قرار دارند و از این رو باید به سرعت به چگونگی استفاده از این اطلاعات بیاندیشند.
پژوهشگران می گویند “ ترافیک اطلاعاتی ” عامل میگرن در مغز است .
یک تیم بینالمللی از پژوهشگران ژنتیک، ژنی کشف کردند که نقص عملکرد آن موجب بروز سردردهای میگرنی متداول میشود. این ژن فعالیت پروتئینی را کنترل میکند که وظیفه آن برطرف کردن ترافیکهای اطلاعاتی در مغز است.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، تیم “آرنو پالتوی” از انیستیتو Wellcome Trust Sanger بریتانیا در تازهترین شماره مجله تخصصی “طبیعت ژنتیک” مقالهای منتشر کرده که نتیجه تحقیقات گسترده این تیم در مورد سردردهای متداول میگرنی است.
این تیم ژنی کشف کرده است که عملکرد ناقص آن موجب بروز سردردهای میگرنی میشود. تا کنون تحقیقات مختلفی در مورد تأثیر ژنها در بروز سردردهای میگرنی صورت گرفته است. البته بخش عمده این تحقیقات به سردردهای نادر و شدید مربوط میشود.
تیم آرنو پالتوی برای نخستین بار در مورد سردردهای متداول میگرنی تحقیق کرده است. دکتر پالتوی خود میگوید: «برای نخسیتن بار موفق شدیم مجموعه ژنوم هزاران انسان را با دقت کامل بررسی کنیم.
در این تحقیق فعالیت ژنها و اثر آنها را بر سردردهای متداول میگرنی را پیگیری کردیم و به نتایج جالبی رسیدیم.»
فقر با جهش ژنتیکی سرطانزا ارتباط دارد
کارشناسان می گویند ژنتیک می تواند علت اینکه زنان فقیر کمتر احتمال دارد از سرطان سینه جان سالم بدر ببرند را روشن کند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از بی بی سی ، شیوه زندگی فقیرانه می تواند باعث بروز یک جهش مهم ژنتیکی شود که با پیش آگهی بدتر این بیماری مرتبط است.
گروهی از پژوهشگران دانشگاه داندی دریافتند شیوه زندگی زنان را می توان با سلامت ژن P53 در سلول های سرطانی آنها مرتبط دانست.
ارتباط بین وضعیت اجتماعی – اقتصادی و نتایج ضعیف سرطانهای مختلف پیشتر کشف شده بود. شیوه های ناسالم زندگی و تشخیص دیرتر بیماری عامل این تفاوتها شناخته شده بود.
این پژوهش ها نشان داد که چگونه شیوه زندگی می تواند در توانایی بدن برای حفاظت از خود در برابر سرطانها نقش داشته باشد.
بطور معمول ژن p53 یک سرکوبگر تومور است که به سلول های سرطانی و یا پیش سرطانی فرمان می دهد پیش از رشد و نمو ، خودکشی کنند.
با این حال زمانی که این ژن جهش می یابد این توانایی نیز کاهش یافته و یا از بین می رود و احتمال بروز سرطان بسیار افزایش می یابد.
پژوهشگران با بررسی تومورهای سرطان سینه در زنان دریافتند که احتمال نجات زنانی که دارای ژن جهش یافته p53هستند بسیار کمتر است.
آنها متوجه شدند زنان متعلق به خانواده های فقیر بیشتر احتمال دارد دچار جهش در ژن پی ۵۳ شوند و احتمال رهایی از سرطان در آنها کمتر است.
دکتر لی بیکر مجری این تحقیقات می گوید: مطالعات نشان دهنده ارتباط قوی بین ژن p53 و محرومیت و فقر و همچنین بین جهش p53 و عود بیماری و مرگ است.
این تحقیقات نشان می دهد اگر به افراد فقیر کمک کنیم، احتمالا مشکلات کمتری با ژن p53 خود داشته و کمتر به سرطان سینه مبتلا می شوند.
به گفته وی شیوه زندگی زنان می تواند ارتباط مستقیمی با ژن p53 آنها داشته باشد.
فقر و محرومیت به تنهایی موجب ابتلا به سرطان سینه نمی شود، اما وقتی ژن p35 در نتیجه شیوه زندگی که بطور معمول با فقر مرتبط است آسیب می بیند، بر پیش آگهی سرطان تاثیر می گذارد.
نتایج این تحقیقات در نشریه انگلیسی سرطان منتشر شده است.
کودکان متولد شده با باروری مصنوعی در خطر تغییرات ژنتیکی هستند .
تولد اولین کودکی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود آمده بیش از سه میلیون تولد دیگر را در پی داشته و از آنجایی که هیچ یک از آنها بیش از ۳۱ سال ندارند محققان به تازگی مطالعه بر روی خطرات احتمالی تهدید کننده سلامت آنها را آغاز کرده اند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از لایوساینس ، محققان دانشگاه براسل معتقدند گفتن اینکه تمامی این افراد در وضعیت خوبی بسر می برند کاملا عادلانه است اما مشکلاتی نیز برای آنها وجود دارد. محققان با مقایسه سلامت ۳۰۰ کودک متولد شده به شیوه فناوری های تولد هدایت شده یا ART از قبیل شیوه مشهور IVF با ۲۶۶ نفر که به صورت طبیعی به وجود آمده بودند دریافتند کودکان ART با مشکلات فزاینده ای از قبیل کم وزنی در هنگام تولد و تولد زودرس و یا نقص در هنگام تولد مواجهند.
دیگر مطالعاتی که به تازگی در این زمینه انجام گرفته است نشان داده است کودکانی که به شیوه ART به وجود می آیند ۳٫۵ بار بیشتر از دیگر کودکان در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی و سه برابر دیگر کودکان در معرض نواقص مغزی و نخاعی قرار دارند.
“کارمن اسپینزا” محقق پاتولوژی دانشگاه پزشکی تمپل در فیلادلفیا به تازگی مطالعاتی در رابطه با تغییرات کروموزومی در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی به وجود می آیند در مقایسه با کودکان طبیعی انجام داده و دریافته است پنج تا ۱۰ درصد از اصلاحات کروموزومی میان دو گروه از کودکان متفاوت بوده و این تفاوت می تواند منجر به ایجاد تغییرات در ژنهای کودکان شود. به گفته اسپینزا تفاوت میان کشت سلولها در ظرفهای پتری در مقایسه با مواد شیمیایی رحم مادر و تفاوت مقادیر اکسیژن در این دو محیط می تواند منجر به ایجاد تغییرات ژنتیکی شود.
با وجود دستیابی به این نشانه ها محققان هنوز نمی توانند از تفاوتهای قطعی میان این دو گروه اطمینان حاصل کنند و با قطعیت احتمال بروز اختلالات و بیماری ها در کودکانی که به واسطه لقاح مصنوعی متولد می شوند را برشمرند.
از دیگر نکته هایی که طی این تحقیقات آشکار شده است درصد بالاتر احتمال داشتن دوقلو، سه قلو و چند قلو برای والدینی است که از شیوه های درمانی باروری استفاده می کنند که در این زمینه نیز این کودکان بیشتر در معرض کمبود وزن در هنگام تولد و دیگر اختلالات قرار دارند.
کشف ژن عامل بروز “ام. اس”
گروهی از پژوهشگران ایتالیایی ژن جدیدی را کشف کردند که می تواند با بروز بیماری خود ایمنی “ام. اس” ارتباط داشته یاشد ..
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از آنسا ، “ام. اس” یک بیماری التهابی مزمن است که به دستگاه عصبی مرکزی آسیب می رساند. این بیماری خود ایمنی به اشکال مختلفی بروز می یابد و بر اساس قدرت تخریب میلین (غشای نورونها که انتقال دهنده پالسهای عصبی است) علائم بالینی حاد و یا کم شدت را نشان می دهد.
فرایند ساخت میلین تا دو سال اول زندگی یک فرد تکمیل می شود (در موارد بسیار نادری حداکثر تا ۱۰ سالگی) و این غشاء پس از تخریب دیگر قادر به ترمیم نیست.
امروزه با دارو امکان کاهش علائم بیماری وجود دارد اما تاکنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری ارائه نشده است. این بیماری در افراد بین ۱۴ تا ۴۰ ساله بروز می یابد و در حال حاضر به سه میلیون نفر در دنیا و نیم میلیون نفر در اروپا آسیب می رساند.
به همین منظور گروهی از دانشمندان شورای ملی تحقیقات ایتالیا که نتایج بررسیهای خود را در مجله نیچر ژنتیک منتشر کرده اند با مطالعه بر روی هزار و ۷۵۵ فرد شامل ۸۸۳ بیمار و ۸۷۲ داوطلب سالم موفق شدند یک گونه از ژنی با عنوان CBLB را شناسایی کنند که خطر توسعه این بیماری را افزایش می دهد.
این محققان در این خصوص توضیح دادند: “این ژن یک تنظیم کننده سیستم ایمنی است که پروتئینی را تولید می کند که عملکردهای چندگانه ای به عهده دارد و قادر است فعالیت گیرنده های لنفوسیتی را تنظیم و کنترل کند.”
نتایج تحقیقات مشابهی که بر روی موشها انجام شد نشان داد که فقدان این ژن منجر به بروز یک بیماری مشابه ام. اس در مدلهای آزمایشگاهی می شود.
بررسی تغییرات DNA در بروز این بیماری می تواند منجر به ارائه درمانهای جدید شود.
* ( Multiple Sclerosis ) ام اس چیست؟
این بیماری مختص اعصاب مرکزی بوده ( مغز و نخاع ) و ایجاد لکه های سفید یا پلاکهای متعددی در مغز می کند.
پلاکها گویای سفت شدگی غلافهای سلولهای (میلین ها) عصبی مغز می باشند, که این سفت یا سخت شدگی جلوگیری از انتشار جریان الکترو شیمیایی رشته های عصبی و اختلال در حرکات می شود.
در نتیجه فرمانی که از مغز صادر می شود براحتی به اعضاء و ماهیچه ها نمی رسد و کار براحتی انجام نمی شود. مغز فرمانده, کل بدن بوده و در جایگاه رفیعی قرار دارد. شخص باید دقیقا این اندام مهم و حیاتی را بشناسد و حداکثر مراقبت را از این اندام مهم بنماید.
زیرا هر عضوی از بدن کار خاصی را انجام می دهد و تغذیه خاصی را نیز دارد.
مساله مهم و حیاتی این که کلیه اندامهای انسان تحت نظارت و کنترل این عضو مهم یعنی مغز می باشد و کوچکترین عصبیت ها و نگرانی های بی مورد در این عضو اثر مخربی داشته و کار کرد این اندام را مختل خواهد کرد.
درآینده د رمورد حساسیت ها, عصبیت ها و نگرانی ها صحبت کرده و علت آن را بیان خواهم کرد. شما عزیزان با رعایت نکات بیان شده, از حساسیت و عصبی شدن و نگران بودن بلطف پروردگار ایمن خواهید شد. تا این عضو حاکم بر جهان تن و بدن سالم بماند و در واقع با این روش از بسیاری از بیماری ها پیشگیری می شود.
امروزه بر همگان روشن و مسجل است که پیشگیری مهمتر از درمان بوده و هزینه ای در بر ندارد و اما عدم رعایت مسائل گفته شده انواع بیماریهای جسمی خصوصا بیماری های اعصاب و روان را ایجاد خواهد نمود از جمله بیماری قرن حاضر یعنی بیماری ( MS ) که از نظر علم پزشکی روز (مدرن) ناشناختـــــــه باقی مانده و تاکنون درمانی بر آن نیافته اند. در واقع این نوع بیماری علائم و خصوصیات خاص خود را دارد از جمله: بیمار مبتلا به این مرض نمی تواند براحتی حرکت کند. این بیماری مثل سایر بیماری ها دارای علائم بالینی خاصی می باشد که شخص مبتلا به این بیماری چنین علائمی را در خود می بیند و آن را حس می کند.
دانشمندان موفق به رمزگشایی ژنی شده اند که با به وجود آوردن ضربان قلب، کلید ریتم زندگی را به دست دارد. پژوهشگران علوم پزشکی در کشور ایتالیا موفق شدند ژنی را کشف کنند که با اثر گذاشتن بر روی یکسری کانالهای یونی ضربان قلب را می سازد.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، متخصصان امیدوارند کشف ژن تنظیم کننده قلب بتواند به کشف داروهای جدید برای درمان یا جلوگیری از حملات قلبی و دیگر بیماری های قلبی منجر شود بیماری های قلبی یکی از دلایل اصلی مرگ در سراسر جهان به شمار می روند و سالانه بیش از هفت میلیون انسان در اثر ابتلا به این بیماریها از بین می روند.
محققان لابراتوار فیزیولوژی مولکولی و نوروبیولوژی دانشگاه میلان ژنی به نام Hcn۴ را کشف کردند.
این ژن با عمل بر روی یک کانال یونی که همچنین با عنوان “کانال تنظیم ضربان قلب” یا “کانالهای پیس میکر” نیز شناخته می شود ضربانهای قلب را تنظیم می کند.
حضور این کانالها در سلولهای خود ریتمی قلب برای فعالیت لحظه ای و تنظیم تعداد ضربانها اساسی است.
این نوع کانالها در دهه ۷۰ کشف شدند.
ارتباط میان این کانالها و فعالیت ریتم قلب در تحقیقات پیشین تائید شده بود اما علت مستقیم عملکرد این کانالها در کنترل فعالیت ریتم و تعداد تپش ها هنوز مشخص نبود.
اکنون این محققان با استفاده از موشهای اصلاح ژنتیکی شده ای که در آنها ژن Hcn۴ غیرفعال شده بود کشف کردند که قلب این موشها با کاهش شدید تعداد ضربان قلب مواجه شد.
به این ترتیب این دانشمندان نشان دادند که ژن Hcn۴ مستقیما این کانالها را کنترل می کند و این کانالها نیز مستقیما ضربان قلب را تنظیم می کنند به طوریکه عملکرد بد کانالهای “پیس میکر” منجر به بروز آسیبهای قلبی می شود.
کنترل تعداد تپشهای قلب یک جنبه بنیادی از درمانهای مختلف برای کنترل تپش قلب است.
بیش از نیمی از این مرگها به واسطه اختلال ناگهانی و جدی در ریتم ضربان قلب به وجود می آید ضربان قلب یک شخص توسط سیگنالهای الکتریکی کنترل می شود که در بخش مرکزی تنظیم کننده قلب ایجاد شده و در میان ماهیچه های قلب پخش می شوند و آسیب و یا جهش ژنتیکی در ژنی به نام SCN10A می تواند میزان خطر این نوع از بیماری های قلبی را افزایش دهد.
محققان امیدوارند موفقیت آنها در رمز گشایی این ژن بتواند به درک چگونگی کنترل ضربان قلب توسط بدن کمک کرده و منجر به تولید داروها و شیوه های درمانی موثرتری برای این نوع از اختلالات قلبی شود.
کشف جهش ژنتیکی عامل اسکیزوفرنی
گروهی از پژوهشگران آمریکایی با آزمایش بر روی مدلهای حیوانی یک جهش ژنتیکی را یافتند که می تواند مسئول بروز اسکیزوفرنی باشد.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از نیچر ، محققان دانشگاه کلمبیا در نیویورک یک جهش ژنتیکی را بر روی ژنی با عنوان ۲۲q11 یافتند که با قطع کردن ارتباط میان دو فضای مغز مسئول حافظه می تواند منجر به بروز اسکیزوفرنی شود. این دو فضا، هیپوکامپ و کورتکس جلوپیشانی نام دارند.
این محققان دو گروه از موشهای نرمال و موشهای با جهش ژنتیکی بر روی ژن ۲۲q11 را ایجاد کردند. سپس یک تست حافظه در یک هزارتو را بر روی این دو گروه از موشها تجویز کردند.
در این آزمایش موشهایی که موفق می شدند مسیر خروج را به یاد آورند جایزه دریافت می کردند.
در این آزمایش مشاهده شد موشهای عادی که در آنها هیپوکامپ و کورتکس جلوپیشانی به طور معمولی با یکدیگر در تماس بودند موفق می شدند مسیر خروج را به یاد آورند درحالی که موشهای اصلاح ژنتیکی شده قادر به یادآوری مسیر نبودند.
این دانشمندان در این خصوص توضیح دادند: “ما فهمیدیم که این نقص ژنتیکی، افراد را برای ابتلا به اسکیزوفرنی مستعد می کند. در حقیقت یکی از عواقب این جهش ژنتیکی از هم جدا شدن ارتباط عملکردی میان این دو منطقه مغزی است و بدیهی است که قطع ارتباط میان این دو منطقه بر روی رفتار شناختی اثر گذاشته و می تواند منجر به توسعه اسکیزوفرنی شود.”
علائم بیماری اسکیزوفرنی توهم، جنون و اختلال ذهنی است. این بیماری بسیار شایع در بین جمعیتهای انسانی از هر ۱۰۰ نفر به یک نفر آسیب می رساند.
۲۰ ژن مرتبط با پوکی استخوان شناسایی شد .
محققان در یک بیمارستان عمومی مونترال در کانادا، ۲۰ ژن مرتبط با بیماری پوکی استخوان و تحلیل استخوانی را شناسایی کردهاند که پیش از این ارتباط، ۱۳ تای آنها با بیماری پوکی استخوان هرگز کشف نشده بود.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، بیماری پوکی استخوان یک عارضه وراثتی است و این یافته حاصل بزرگترین تحقیق بینالمللی است که به شناسایی ژنهای مرتبط با این بیماری فوقالعاده مخرب منتهی شده است.
مجله علمی نیچر در این رابطه افزود: دکتر جی برنت ریچارد به همراه یک گروه ۳۰ نفره متشکل از متخصصان و محققان سراسر جهان موفق به شناسایی این ژنها شدهاند.
متخصصان میگویند؛ پوکی استخوان در مراحل اولیه یک بیماری خاموش است که هیچ نشانه مشخصی ندارد. این بیماری خطر شکستگیهای استخوانی به ویژه در ناحیه استخوان لگن، ستون مهرهها و مچ را افزایش میدهد و تاثیر بسیار ویرانگری بر روی زندگی مبتلایان میگذارد.
افراد بسیار کمی قبل از وقوع مشکلات جدی متوجه پوکی استخوان میشوند و بیشتر مبتلایان اغلب تا زمانی که مشکلی برایشان پیش نیامده و دچار شکستگی استخـوانی نشدهاند از وجود بیماری بیاطلاع هستند. محافظت از استخوانها و تغییر عادات نامطلوب در زندگی میتواند در جلوگیری از پوکی استخوان نقش مهمی داشته باشد.
در این پژوهش گسترده، محققان اطلاعات جمعآوری شده از نزدیک به ۲۰ هزار شرکت کننده در پنج مطالعه ژنتیکی بینالمللی اخیر را مورد بازبینی قرار دادند.
کشف ژنهای موثر در رشد دندانها
پژوهشگران رشته ژنتیک در کشور انگلیس و فنلاند با همکاری یکدیگر موفق به کشف ژنهای موثر در رشد دندانها شدهاند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، این ژنهای تازه کشف شده روی رشد دندانها در اولین سال زندگی انسان تاثیرگذار هستند. این محققان، کدهای ژنتیکی۶۰۰۰ نفر را در فنلاند و انگلیس مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. این شرکت کنندگان از زمانی که مادرانشان آنها را باردار بودند تا پس از تولد و دوران بلوغ تحت مطالعه قرار داشتند.
دانشمندان روی ۵ ژن مرتبط با زمان درآمدن اولین دندان و تعداد دندانهای ظاهر شده تا سن یک سالگی اشاره کردند. بعلاوه محققان دریافتند که وجود یکی از این ژنها احتمال نیاز به انجام ارتودنسی تا سن ۳۰ سالگی را تا ۳۵ درصد افزایش میدهد.
محققان خاطرنشان کردند: شناسایی این ژنها که نقش مهمی در رشد و نمو دندانها ایفا میکنند، میتوانند به کشف روشهای جدید و ابداعی برای درمان و پیشگیری از مشکلات و بیماریهای دندانی منجر شود.
این محققان همچنین خاطرنشان کردند که دندانها و دیگر اعضای بدن، مسیرهای رشد و نمو مشابه و مشترک در طول رشد اولیه دارند.
جزئیات این یافته در مجله «پلوس ژنتیک» منتشر شده است.
تولید داروهای جدید مجهز به سوئیچ ژنتیکی با هدف درمان بیماری آلزایمر
دانشمندان یک سوئیچ ژنتیکی را شناسایی کردهاند که اگر در وضعیت خاموش قرار بگیرد، میتواند سبب آسیب به حافظه در موشهای آزمایشگاهی شود.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، محققان امیدوارند که کشف این سوئیچ بیولوژیک آنها را به سوی تولید داروهای جدید با قابلیت درمان بیماری آلزایمر و سایر بیماریهای مربوط به تحلیل حافظه سوق دهد.
اندره فیشر محقق انستیتو نوروساینس اروپا در گوتینگن آلمان بعنوان بخشی از مطالعات خود و به همراه دستیارانش موشهای سه ماهه را وادار کردند که راه خود را در اطراف یک فضای جدید پیدا کنند و سپس توانایی آنها را برای همراه شدن با یک شوک الکتریکی مرتبط با یک فضای خاص ارزیابی کردند. در نتیجه فعالیت مجموعهای متشکل از ۱۵۰۰ ژن افزایش یافت که برای تولید پروتئینها شناخته شده هستند و همچنین برای شکلگیری نورونهای جدید مورد نیاز میباشند و این فرآیندی است که برای یادگیری در انسان و موشها ضروری است.
مجله علمی ساینس در این رابطه نوشت: محققان دریافتند تقویت بیان ژنی در این فرآیند در موشهای مسن کاهش پیدا میکند.
پژوهشگران با بررسی بیشتر متوجه فعالیت یک قطعه مولکولی موسوم به گروه استیل در موشهای جوان در حین فرایند یادگیری شدند.
محققان دریافتند که گروه استیل یا به اصطلاح کلاهک استیل در موشهای پیر وجود ندارد و فقدان آن موجب تضعیف عملکرد حافظه و یادگیری در آنها می شود. بنابراین اگر بتوان این کلاهک را فعال کرد میتوان از آن بعنوان کلیدی برای تقویت حافظه بهره جست.
بیمارى آلزایمر در واقع مشکلى مغزى است. مغز ما از میلیونها سلول عصبى تشکیل شده و هر دسته از این سلولهاى عصبى با هم تشکیل یک بخش را میدهند و هر بخش عهده دار یک مسؤلیت است. به عنوان مثال بخش بینایى که در ناحیه پشت سرى قرار گرفته، مسؤل بررسى اطلاعاتى است که از چشمها آمده، بدین ترتیب ما تشخیص میدهیم که چه دیده ایم.
این سلولهاى عصبى براى بررسى و انتقال اطلاعات با یکدیگر و با بخشهاى دیگر در ارتباطند. این ارتباط به صورت جریان الکتریکى کوچکى است که از یک سلول به سلول بعدى انتقال پیدا میکند اما چون این سلولها به یکدیگر نچسبیده اند، بین آنها یک فضاى خالى کوچک وجود دارد که این فضاى خالى کوچک توسط یک ماده شیمیایى مخصوص پر میشود که انتقال جریان الکتریکى بین سلولها را سریعتر و آسانتر میکند. این ماده شیمیایى مخصوص که ”سروتونین“ نام دارد، توسط خود مغز ترشح میشود.
با بالا رفتن سن و پیر شدن سلولها، ترشح این ماده شیمیایى یا سروتونین کاهش مییابد، بدین ترتیب ارتباط بین سلولى و انتقال اطلاعات دچار مشکل میشود.
این مشکل بیشتر از همه در بخش حافظه و خاطرات خود را نشان میدهد. خاطره ها ترکیبى هستند از یادآورى دیده ها و شنیده ها و احساسات که براى یادآورى آنها مغز نیاز به برقرارى یک ارتباط پیچیده سلولى بین همه بخشها دارد. به همین علت با بالا رفتن سن و کم شدن ترشح سروتونین در مغز، خاطره ها کمرنگ یا فراموش میشوند.
در بیمارى آلزایمر ترشح سروتونین به شدت کاهش مییابد اما این مسئله همیشه به علت پیر شدن سلولها نیست. سکته مغزى که باعث از دست رفتن بخشى از سلولهاى مغز میشود یا شوک عاطفى پس از از دست دادن عزیزى میتواند خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش دهد.
آلزایمر با از دست دادن حافظه کوتاه مدت، فراموش کردن آدرسها و اسمها آغاز میشود و کم کم تا آنجا پیش میرود که فرد حتى راه بازگشت به خانه را فراموش میکند. بیمارى آلزایمر متأسفانه درمانى ندارد اما میتوان از پیشرفت آن جلوگیرى کرد.
داشتن زندگی هاى فعال، شرکت در برنامه هاى جمعى، گوش کردن به اخبار و از همه مهمتر یاد گرفتن یک چیز جدید مثل یک زبان جدید، مغز را فعال نگاه میدارد. براى تقویت حافظه نیاز به داروى خارجى و گران قیمت نیست.
مصرف خشکبار بخصوص فندق، به تقویت حافظه کمک میکند. فندق داراى پیش ماده سروتونین است. مصرف فندق باعث افزایش ترشح این ماده شیمیایى مخصوص در مغز میشود هر چند که قیمت خشکبار در ایران چنان بالا است که این توصیه کمى تجملاتى به نظر میرسد
تولید داروهای جدید مجهز به سوئیچ ژنتیکی با هدف درمان بیماری آلزایمر
دانشمندان یک سوئیچ ژنتیکی را شناسایی کردهاند که اگر در وضعیت خاموش قرار بگیرد، میتواند سبب آسیب به حافظه در موشهای آزمایشگاهی شود.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، محققان امیدوارند که کشف این سوئیچ بیولوژیک آنها را به سوی تولید داروهای جدید با قابلیت درمان بیماری آلزایمر و سایر بیماریهای مربوط به تحلیل حافظه سوق دهد.
اندره فیشر محقق انستیتو نوروساینس اروپا در گوتینگن آلمان بعنوان بخشی از مطالعات خود و به همراه دستیارانش موشهای سه ماهه را وادار کردند که راه خود را در اطراف یک فضای جدید پیدا کنند و سپس توانایی آنها را برای همراه شدن با یک شوک الکتریکی مرتبط با یک فضای خاص ارزیابی کردند. در نتیجه فعالیت مجموعهای متشکل از ۱۵۰۰ ژن افزایش یافت که برای تولید پروتئینها شناخته شده هستند و همچنین برای شکلگیری نورونهای جدید مورد نیاز میباشند و این فرآیندی است که برای یادگیری در انسان و موشها ضروری است.
مجله علمی ساینس در این رابطه نوشت: محققان دریافتند تقویت بیان ژنی در این فرآیند در موشهای مسن کاهش پیدا میکند.
پژوهشگران با بررسی بیشتر متوجه فعالیت یک قطعه مولکولی موسوم به گروه استیل در موشهای جوان در حین فرایند یادگیری شدند.
محققان دریافتند که گروه استیل یا به اصطلاح کلاهک استیل در موشهای پیر وجود ندارد و فقدان آن موجب تضعیف عملکرد حافظه و یادگیری در آنها می شود. بنابراین اگر بتوان این کلاهک را فعال کرد میتوان از آن بعنوان کلیدی برای تقویت حافظه بهره جست.
بیمارى آلزایمر در واقع مشکلى مغزى است. مغز ما از میلیونها سلول عصبى تشکیل شده و هر دسته از این سلولهاى عصبى با هم تشکیل یک بخش را میدهند و هر بخش عهده دار یک مسؤلیت است. به عنوان مثال بخش بینایى که در ناحیه پشت سرى قرار گرفته، مسؤل بررسى اطلاعاتى است که از چشمها آمده، بدین ترتیب ما تشخیص میدهیم که چه دیده ایم.
این سلولهاى عصبى براى بررسى و انتقال اطلاعات با یکدیگر و با بخشهاى دیگر در ارتباطند. این ارتباط به صورت جریان الکتریکى کوچکى است که از یک سلول به سلول بعدى انتقال پیدا میکند اما چون این سلولها به یکدیگر نچسبیده اند، بین آنها یک فضاى خالى کوچک وجود دارد که این فضاى خالى کوچک توسط یک ماده شیمیایى مخصوص پر میشود که انتقال جریان الکتریکى بین سلولها را سریعتر و آسانتر میکند. این ماده شیمیایى مخصوص که ”سروتونین“ نام دارد، توسط خود مغز ترشح میشود.
با بالا رفتن سن و پیر شدن سلولها، ترشح این ماده شیمیایى یا سروتونین کاهش مییابد، بدین ترتیب ارتباط بین سلولى و انتقال اطلاعات دچار مشکل میشود.
این مشکل بیشتر از همه در بخش حافظه و خاطرات خود را نشان میدهد. خاطره ها ترکیبى هستند از یادآورى دیده ها و شنیده ها و احساسات که براى یادآورى آنها مغز نیاز به برقرارى یک ارتباط پیچیده سلولى بین همه بخشها دارد. به همین علت با بالا رفتن سن و کم شدن ترشح سروتونین در مغز، خاطره ها کمرنگ یا فراموش میشوند.
در بیمارى آلزایمر ترشح سروتونین به شدت کاهش مییابد اما این مسئله همیشه به علت پیر شدن سلولها نیست. سکته مغزى که باعث از دست رفتن بخشى از سلولهاى مغز میشود یا شوک عاطفى پس از از دست دادن عزیزى میتواند خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش دهد.
آلزایمر با از دست دادن حافظه کوتاه مدت، فراموش کردن آدرسها و اسمها آغاز میشود و کم کم تا آنجا پیش میرود که فرد حتى راه بازگشت به خانه را فراموش میکند. بیمارى آلزایمر متأسفانه درمانى ندارد اما میتوان از پیشرفت آن جلوگیرى کرد.
داشتن زندگی هاى فعال، شرکت در برنامه هاى جمعى، گوش کردن به اخبار و از همه مهمتر یاد گرفتن یک چیز جدید مثل یک زبان جدید، مغز را فعال نگاه میدارد. براى تقویت حافظه نیاز به داروى خارجى و گران قیمت نیست.
مصرف خشکبار بخصوص فندق، به تقویت حافظه کمک میکند. فندق داراى پیش ماده سروتونین است. مصرف فندق باعث افزایش ترشح این ماده شیمیایى مخصوص در مغز میشود هر چند که قیمت خشکبار در ایران چنان بالا است که این توصیه کمى تجملاتى به نظر میرسد
رشد مجدد اندامهای قطع شده انسان امکانپذیر می شود .
کشف ژنی جدید که توانایی رشد مجدد اندامهای آسیب دیده بدن را در خود پنهان کرده است می تواند در آینده ای نه چندان دور امکان رشد مجدد اندامهای قطع شده، ترمیم استخوانهای آسیب دیده و حتی ترمیم جراحتهای مغزی را به وجود آورد.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از رویترز ، محققان دریافته اند برخی از جانداران از جمله دوزیستان از ژن p21 که می تواند فرایند ترمیم را در بدن متوقف سازد، بهره می برند آنان اعلام کردند با خاموش کردن فعالیت این ژن فرایند ترمیم به شکلی معجزه آسا از سر گرفته می شود.
محققان موسسه ویستار در فیلادلفیا دریافتند موشهایی که از این ژن در بدن خود بهره ای نبرده اند قادرند اندامهای از دست داده خود را دوباره بسازند و یا عضوهای آسیب دیده را ترمیم کنند متفاوت از دیگر جانداران این موشها ترمیم جراحتهای خود را با شکل دادن به بلاستما، ساختاری که با رشد سریع سلولها در ارتباط است آغاز می کنند.
به گفته محققان ویستار نبود ژن p21 باعث می شود سلولهای بدن این موشها به جای داشتن عملکردی مانند سلولهای پستانداران بالغ، عملکردی مشابه سلولهای بنیادین بازتولید کننده داشته باشند؛ این به آن معنی است که آنها قادر خواهند بود بخشهای مورد نیاز بدن خود را بسازند.
طی آزمایشها، دانشمندان این ژن را در بدن موشهایی که گوش آنها آسیب دیده بود، خاموش کرده و شاهد رشد مجدد گوش در این جانداران بودند با وجود اینکه این مطالعات روزهای اولین خود را سپری می کند، اما دانشمندان معتقدند از نظر تئوری تفاوتی در به کار گرفتن این شیوه میان موشها و انسانها وجود ندارد.
”الن هبر کتز” که هدایت این پروژه را به عهده دارد می گوید این موشها درست مانند مارمولکی که بخشی از بدنش را از دست داده است، قادرند بخش از دست داده را دوباره بسازند و اندامی سالم و جدید را جایگزین آن سازند دانشمندان امیدوارند با کمک این کشف در ساخت داروهایی که بتواند به صورت موضعی به ترمیم بخشهای آسیب دیده بدن بپردازد، موفق شوند.
عامل ژنتیکی لکنت زبان کشف شد .
محققان می گویند: سه ژن مرتبط با نوعی اختلال سوخت وسازی کمیاب می تواند عامل بروز برخی موارد لکنت زبان باشد. این کشف می تواند به ارائه درمانهای جدیدی برای بیماری های گفتاری منجر شود.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از رویترز ، دو مورد از این ژنها در سلول های مغزی بعنوان بخشی از فرایند بازیافت زباله مورد استفاده قرار می گیرد. ژن سوم نقش شناخته شده دیگری ندارد.
دکتر جیمز باتی مدیر موسسه ملی ناشنوایی و اختلالات ارتباطی می گوید: این نخستین مطالعه و بررسی انجام شده ای است که نشان می دهد جهش های ژنی خاصی عامل بالقوه لکنت زبان است.
از حدود سه میلیون آمریکایی مبتلا به لکنت زبان حدود پنج درصد پیش دبستانی و یک درصد بزرگسال هستند.
پژوهشگران با بررسی دی ان آ مبتلایان به لکنت زبان و افراد سالم دریافتند افرادی که لکنت زبان ندارند این جهش های ژنتیکی نیز در آنها مشاهده نمی شود.
پزشکان از سال ها پیش می دانستند ژنتیک نقش مهمی در ابتلا به لکنت زبان دارد.
سیمون فیشر از دانشگاه آکسفورد می گوید: سووالات بسیاری در مورد اینکه چگونه ژن دفع زباله به لکنت زبان منجر می شود، مطرح است.
دو مورد از این ژنها در اختلالاتی موسوم به mucolipidosis II و mucolipidosis III نقش دارد که در آنها زائدات در سلول ها تجمع می یابد و موجب بروز مشکلات قلبی، کبدی، مفصلی و گفتاری می شود.
به گفته پژوهشگران درصورتی که دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد فرد به این اختلالات دچار می شود. این در حالی است که تقریبا همه افراد مورد بررسی در این تحقیق فقط یک نسخه از این ژن جهش یافته را داشتند.
یک گروه بینالمللی از کارشناسان به تازگی ۲۰ ژن را کشف کردهاند که به تشریح عوامل بروز بیماری کلیه کمک خواهند کرد.
این تیم تحقیقاتی شامل محققان دانشگاه ادینبورگ دریافتهاند که این ژنها به کنترل عملکردهای حیاتی کلیه مانند تصفیه مواد زائد از خون کمک میکنند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، این یافته همچنین میتواند آشکار سازد که چه مشکلاتی در بیماران سبب بروز نارسایی کلیه شده است.
محققان میگویند؛ شناسایی ژنهایی که فعالیتهای کلیهها را در کنترل دارند، گامی مهم در جهت کشف روشهای درمانی جدید برای معالجه بیماری مزمن کلیه است.
مهمترین وظیفه کلیهها خارج کردن مواد زائد از خون و بازگرداندن خون تصفیه شده به بدن است.
هر دقیقه حدود یک لیتر خون از طریق سرخرگ کلیوی وارد کلیهها میشود. پس از اینکه خون تصفیه شد خون تصفیه شده از طریق سیاهرگهای کلیوی به بدن بازمیگردد.
داخل هر کلیه متجاوز از یک میلیون واحد بسیار ریز عملکردی بنام نفرون وجود دارد. هر نفرون از یک صافی بسیار کوچک بنام کلافه تشکیل شده که به یک لوله کوچک به نام توبول متصل است.
آب و مواد زائد توسط این صافی از خون جدا میشوند و به داخل لولههای کوچک جریان پیدا میکنند. قسمت عمده این آب توسط لولههای کوچک باز جذب میشود و مواد زائد بصورت غلیظ وارد ادرار میشوند تا دفع گردند.
ادرارهای جمع شده از لولههای کوچک وارد قسمت قیفی شکل بنام لگنچه کلیه شده و سپس از طریق لولهای بنام میزنای وارد مثانه میشود. مثانه ادرار را تا زمان ادرار کردن، نگهداری میکند.
پس از مثانه ادرار از طریق لولهای بنام میزراه از بدن خارج میشود. کلیه سالم به طور معمول یک تا دو لیتر ادرار در روز و بر اساس میزان مایعات دریافتی تولید میکند.
در این تحقیق متخصصان روی نزدیک به ۷۰ هزار داوطلب در سراسر اروپا مطالعه کرده و این ۲۰ ژن را شناسایی کردهاند.
بیماری کلیوی معمولا بیسر و صدا پیشرفت میکند و قبل از بروز هر گونه ناراحتی ظاهری و گله و شکایت بیمار، موجب تخریب قسمت عمدهای از فعالیت و عملکرد کلیه میشود.
بنابراین افراد در معرض خطر پیشرفت بیماری کلیوی باید به طور مرتب تحت معاینه قرار گیرند. این افراد کسانی هستند که مبتلا به بیماری قند، پرفشاری خون، بیماری عروقی و بستگان نزدیک افراد مبتلا به بیماریهای ارثی کلیوی باشند.
این پژوهش در مجله نیچر منتشر شده است.