اخبار ژنتیکی پزشکی

اندازه توده پستانی در ابتلا به سرطان پستان موثر است  .

 
دانشمندان استرالیایی واریانهای ژنی را شناسایی کرده اند که می تواند نشان دهنده رابطه بین اندازه توده پستانی و سرطان پستان باشد.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  شینهوا  ،    پروفسور جان هاپر از دانشکده بهداشت جمعیت دانشگاه ملبورن در این تحقیق نشان داده است که این واریانها می تواند در افزایش خطر ابتلای زنان به سرطان پستان و همچنین در اندازه توده پستانی آنها نقش تعیین کننده ای داشته باشد.

 
وی ابراز امیدواری کرده است که این کشف به مسیرهای جدیدی برای پیشرفت سرطان سینه اشاره دارد و راه را برای تحقیقات در زمینه درمان های هدفمند می گشاید.

 
تحقیقات پیشین نیز ارتباط ژنتیکی بین حجم ماموگرافیک توده پستانی و سرطان پستان را نشان داده بود اما این پژوهشگران می گویند که برای نخستین بار موفق شده اند که برخی از واریان های ژنتیکی دخیل در سرطان سینه را شناسایی کنند.
در این تحقیق نتایج ماموگرافی و نمونه ها خونی ۱۴۳۰ نفر با هدف یافتن هرگونه ارتباط بین ۱۲ واریان ژنتیکی شناخته شده موثر در ابتلا به سرطان سینه و توده پستانی بررسی شده است.

راز بروز و درمان سرطان در بدن مارمولک باردار استرالیایی 

.   

گروهی بین المللی از دانشمندان، به سرپرستی برژیت مورفی از دانشگاه سیدنی پروتئینی موسوم به(VEGF111 ) را کشف کرده اند که برای تشکیل جفت در دوران بارداری مارمولک مهم و حیاتی است. این پروتیئن به رشد رگهای خونی رحم در زمان بارداری کمک می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،  این محققان می گویند احتمالا موجوداتی که تخم گذار بوده اند هرگز سرطان نمی گرفته اند اما زمانی که برخی از این موجودات زنده زا شدند، وضعیت تغییر کرد. جنین ها به شبکه وسیعی از رگهای خونی نیاز دارند تا امکان رشد برای آنها و همچنین تومورها فراهم آید.
این دانشمندان دریافتند که مارمولک های سه پنجه ای شن زی زنده زا از پروتئین قدرتمند ویژه ای برای تحریک رشد رگهای خونی استفاده می کنند. این در حالی است که سلول های پیش سرطانی تولید شده در آزمایشگاه، تنها جای دیگری بود که می توان این پروتئین را در آن یافت.
به گفته دانشمندان، تحقیقات آتی بر روی رازگشایی چگونگی عملکرد این پروتئین می تواند به ارائه درمانهای جدید برای سرطان، تسریع بهبود زخم ها یا باززایی رگهای خونی در بیماری های قلبی منجر شود.
پروتئین (VEGF111 ) به گروهی تعلق دارد که به عنوان فاکتورهای رشد عروق آندوتلیال شناخته می شوند و می توانند به تولید رگهای خونی در رحم در دوران بارداری کمک کنند.
اما تومورها و جنین ها باید شبکه وسیعی از رگهای خونی را شکل دهند تا اکسیژن و مواد مغذی برای رشد به آنها برساند. هر دو باید از رد توسط سیستم ایمنی میزبان خود پیشگیری کنند.
در حقیقت بسیاری از محققان فکر می کنند سرطان ها نظام مولکولی را که در ابتدا برای رشد جنینی تکامل یافته بود، ربوده اند. احتمالا حیوانات زنده زا مانند انسان و برخی مارمولک ها آمادگی زیادی برای ابتلا به سرطان دارند.

این گروه از روش های اندازه گیری استفاده کرد که نشان می دهند کدام ژنهای VEGF در مارمولک های کنونی وجود داشته و فعال هستند. آنها دریافتند نخستین منبع طبیعی شناخته شده برای پروتئین VEGF111 ، مارمولک های سه پنجه ای شن زی هستند.
این مارمولک خجالتی استرالیایی در زیر زمین زندگی می کند.

ممکن است اوتیسم ریشه ژنتیکی داشته باشد .
 
  
 با وجود این که هنوز علت اصلی بروز اوتیسم در کودکان به درستی‌ شناسایی نشده، تحقیقات حاکی‌ از آن است که جهش هایی‌ که در برخی‌ ژن ها رخ می‌دهد با ایجاد اختلالات مغزی‌ مرتبط است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی   ،  محققان دانشگاه پرینکتون امریکا در تحقیقات خود به این نتیجه رسیدند که اوتیسم در میان برادر یا خواهر کودکانی که به این مشکل مبتلا هستند بیشتر از سایر افراد اتفاق می افتد و از این رو احتمال ژنتیکی‌ بودن بیماری ‌اوتیسم را نشان می‌دهد.

در امریکا، از هر ۱۱۰ کودک حدود ۱ نفر به اوتیسم مبتلا است که روی رفتار، مهارت های اجتماعی‌ و ارتباطی‌ تأثیر می‌گذارد.

محققان با تجزیه و تحلیل اطلاعات به دست آمده از منابع ژنتیکی اوتیسم روی ۹۴۳ خانواده که بیشتر آن ها بیش از یک کودک مبتلا به اوتیسم در خانواده داشتند و تحت بررسی های‌ ژنتیکی قرار گرفتند، انجام دادند.

آزمایش ها بروز ۴ جهش ژنی را این خانواده ها نشان داد. دو ژن از این ژن های‌ جهش یافته پیش از این در ارتباط با اوتیسم شناسایی‌ شده بودند که در تشکیل یا حفظ سیناپس های عصبی (محل اتصال اعصاب) نقش دارند.

یکی دیگر از ژن های جدیدی که سناسایی شد مولکول NCAM۲ متصل به سلول عصبی است که در قسمت دم اسبی مغز انسان یافت می شود و در اوتیسم نقش مؤثری دارد. و تحقیقات نشان داد که بسیاری از ژن هایی‌ که در ارتباط با اوتیسم هستند با تشکیل یا عملکرد سیناپس های‌ عصبی‌ در ارتباط هستند.

بنابراین محققان به این نتیجه رسیدند که اوتیسم از لحاظ ژنتیکی بر اثر ایجاد بیماری‌ بروز می کند که روی اتصال عصبی فرد اثر می‌گذارد.

کودکان مبتلا به اوتیسم در یک یا چند ژنی که در عملکرد طبیعی‌ سیناپس ها دخیل هستند جهش دارند. و ممکن است بسیاری از خانواده ها دارای‌ این جهش ژنتیکی NCAM۲ باشند ولی خودشان اختلالی ندارند.

پروژه تعیین ژنوم انسانی پس از ده سال آغاز شد .

بنیانگذار پژوهش ژنوم انسانی گفت: پروژه ده ساله ژنوم انسانی، کارخود را به منظور ایجاد تحول در پزشکی در دستاورد های خود و عمل به وعده های خود به تازگی آغاز کرده است. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از رویترز ، ”فرانسیس کالینز” ، رهبر بخش آمریکاییی این پروژه و مدیر موسسات ملی بهداشت آمریکا است گفت: اگر چه به نظرمی رسد این انقلاب با انتشار اولین پیش نویس در سال ۲۰۰۰ به صورت آهسته در حال اجرا است، اما ممکن است به وعده های خود زودتر از موعد عمل کند.
وی گفت: دانشمندان احتمال هایی را که در آن توسط دسترسی به تمامی نقشه های ژن افراد به دست آمده مورد بررسی قرار دادند و در نتیجه روش های تشخیص و درمان بیماری ها را به دست آورده اند.
“مایک استراتون” یکی دیگر از بنیانگذاران این پروژه که در حال حاضر مدیر موسسه سانگر انگلیس است نیز به مناطق مختلف بیماری ها که در آن ها پیشرفت های پزشکی بزرگ به دست آمده است اشاره کرد و گفت: این پیشرفت ها به دلیل دستیابی به توانایی خواندن نقشه زندگی افراد است.
وی افزود: داروهای ضد سرطان – و به ویژه مهار کننده های BRAF که برای درمان سرطان بدخیم پوست استفاده می شود- نمونه هایی از سرعت تعیین توالی ژن تولد تا زمان درمان را هدف قرار داده اند.
بنیانگذار ژنوم همچنین گفت: که دانشمندان در حال حاضر بیش از ۸۰۰ مدل ژنتیکی را که نقش را در خطرات بیماری های معمول نظیر بیماری های قلبی، دیابت و سرطان را بازی می کنند را یافته اند.
وی افزود: این روش راه های تازه ای را در پیشگیری و درمان با دارو خواهد داشت.
یک دانشمند در صنعت مواد دارویی معتقد است سودهای تحقیقات ژنوم همیشه به همراه بوده است.
به گفته این دانشمند اشتباه بزرگی که افراد درباره ژنوم می کند این است که این رو ش به هر نحو ممکن باید نوعی دارو تولید کند،
این درحالی است که تهیه ژنوم همه مواردی را که با آرایه های ترکیبی و راه های جستجوی یک مشکل به همراه یک بیماری را شامل می شود.
به گفته استراتون ، می توان ۱۰ تا ۲۰ سال آینده یک انقلاب مجازی در پزشکی و در بخش پیشگیری مشاهده شود.
این انقلاب در انتخاب داروی درست برای فرد در زمان مناسب آن و در توسعه داروهای کاملا جدید به کار خواهد آمد.

 یک گروه بین المللی از محققان از کشف یک سری تغییرات ژنتیکی نادر خبر دادند که می تواند حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم ، (درخودماندگی) ، (autism) را افزایش دهد.   
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از تایمز  ،  اوتیسم  (Autism) یا درخودماندگی یک اختلال رشدی است که تا علایم آن حد اکثر تا سه سالگی بروز میکند. مهمترین علامت اوتیسم اشکال در برقراری ارتباط است. کودک مبتلا به اوتیسم نمی تواند مانند همسالان خود با محیط اطراف ارتباط برقرار کند.

اوتیسم (Autism) نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیر طبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند و علت اصلی آن ناشناخته‌است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است.
محققان اوتیسم از این مقاله جدید به عنوان یک پیشرفت با ارزش در درک برخی دلایل ناشناخته این بیماری استقبال کردند.
مطالعات قبلی نشان می داد که حساسیت به اختلالات طیف اوتیسم در درجه اول ژنتیکی است و محققان تخمین می زنند که پنج تا ۱۵ درصد موارد اوتیسم می تواند با ژن های خاص شناخته شده، مرتبط باشد.
براین اساس ژن ها می توانند در خطر ابتلای کودکان به اوتیسم نقش داشته باشند اما عوامل بسیار دیگری مانند سن والدین و سایر عوامل شناخته نشده زیست محیطی نیز می تواند تاثیر اوتیسم را در مهارت های اجتماعی، شناختی و ارتباطی توسعه دهد.
در این مطالعه جدید محققان یک گام به جلو در جهت کمی کردن تاثیر برخی الگوهای ژنتیکی برداشته اند.
محققان در این مطالعه پس از تجزیه و تحلیل مفصل ژنتیکی و مقایسه ژنوم های ۹۹۶ فرد مبتلا به اوتیسم با هزار و ۲۸۷ فرد سالم دریافتند که احتمال داشتن کپی تنوع تعداد – ناهنجاری هایی در تعداد کپی ها ی – ژن های خاص در افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ۲۰ درصد بیشتر است.
این تغییرات بر حدود یک درصد از عموم مردم تاثیر می گذارد.
تغییرات تعداد کپی شامل کپی های مفقود ژن و یا کپی های اضافی ژن ها می شوند. بیشتر ژن ها دقیقا دو رونوشت دارند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسند.
میرات تعداد کپی ممکن است ارثی باشد اما می تواند خود به خودنیز بروز کنند. در حقیقیت در مطالعه اخیر محققان متوجه برخی تغییرات مرتبط به اوتیسم در کودکان شدند که در پدر و مادر آنها دیده نمی شود.
محققان گفتند: اگر چنین تغییراتی در ژن های مهم بدن مانند ژن هایی رخ دهد که در تکامل موثر هستند ، می تواند‌ اثرات مخرب داشته باشند.
دانشمندان در این مطالعه تغییرات تعداد کپی را با اختلالات طیف اوتیسم ارتباط داده اند.
در مطالعه اخیر دیده شد که احتمال داشتن تغییرات کپی در این ژن ها ۷۰ درصد بیشتر از سایر ژن های مرتبط با ابتلا به اوتیسم است.
محققان امیدوارهستند که این ژن های جدید به همراه تقریبا ۲۰ نقص ژنتیکی که پیش از این با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط شناخته شده اند، انها را به سمت اهداف جدیدی برای درمان این بیماری هدایت کند.

نتایج این تحقیق در نشریه “نیچر” به چاپ رسیده است .

پژوهشگران رشته آلرژی و بیماری های‌ عفونی می گویند ، بیمارانی که در میانسالی به بیماری های ریوی شدید مبتلا می‌شوند، علی رغم نبود سابقه چنین بیماری در خانواده و یا عوامل خطرساز، عامل ژنتیک، عامل مهم بروز این بیماری در آن ها به شمار می‌رود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از مدیکال نیوز تودی  ،  تحقیقات حاکی از آن اسیت که انجام یک آزمایش و بررسی‌ ساده به شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی و تشخیص بیماری پیش از شروع علائم کمک می کند.

محققان در مطالعاتی که انجام داده اند ارتباطی را میان عفونت های تنفسی و ناهنجاری های‌ ژنتیکی ‌خاص پیدا کردند. و نتایج این تحقیق وجود این ارتباط را تأیید کرده و انجام بررسی های ساده را در تشخیص زودهنگام این ناهنجاری به ویژه در افراد میانسال بسایر مفید می داند. نتایج این تحقیق در همایش بین المللی ۲۰۱۰ ATS در نیواورلینز ارائه شد.

محققان تحقیقات خود را روی ۳۲ بیمار انجام دادند. تمرکز محققان روی مژه های دستگاه تنفسی بود که در تنفس عادی نقش بیرون فرستادن گرد و خاک از مجاری تنفسی داشته و راه های هوایی را از باکتری ها و سایر عوامل بیماری زا پاک می کند.

زمانی که این مژه ها در اثر جهش های ‌ژنتیکی تغییر می کنند از انجام عملکرد طبیعی خود باز می مانند و اجازه ورود باکتری های‌ بیماری زا را به درون راه های ‌هوایی می دهد.

ناهنجاری های‌ ژنتیکی در این سیستم برخی از افراد به ویژه مسن را در معرض ابتلا به بیماری های تنفسی‌ قرار می دهد حتی اگر عامل مساعد کننده ای ‌هم برای بروز این بیماری‌ در فرد وجود نداشته باشد.

محققان با آزمایشی ساده و با بررسی میزان اکسید نیتریک در بینی و سینوس های‌ افراد بروز بیماری تنفسی را در آن ها تشخیص می دهند.

در بیماران مبتلا به بیماری های ‌ریوی میزان اکسید نیتریک نسبت به افراد طبیعی از حد معمول پایین تر است و می تواند عملکرد غیر طبیعی مژه های تنفسی را نشان دهد.

این آزمایش برای تشخیص بیماران دارای عفونت های تنفسی ویروسی حاد و کیستیک هم مؤثر است. این روش، محققان را در ارائه درمان های‌ مؤثر یاری می کند.

شناسایی توالی ژنی سلول های سرطانی پروستات

پژوهشگران مرکز ام ای تی و دانشگاه هاروارد اعلام کردند، با ترسیم نقشه ژنی سلول های سرطانی پروستات، زوایای پنهان و چگونگی وقوع جهش های ژنی و آسیب های ژنتیکی که موجب بروز سرطان پروستات می شود مشخص شده است و یافته های جدید ممکن است به ابداع شیوه های نوین درمانی و تشخیص بهتر بیماری منجر شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دکتر مایک برگر، سرپرست تیم تحقیقاتی، خاطر نشان کرد این یافته ها نقطه عطفی در درک و شناسایی بیولوژی سرطان پروستات به شمار می رود و می تواند به درمان و تشخیص زودرس گونه های تهاجمی بیماری کمک کند.

در این تحقیق توالی ژنوم هفت تومور مختلف سرطانی بررسی شد و با بافت های سالم مقایسه شد .

دانشمندان امیدوارند با ادامه تحقیقات و شناسایی توالی ژنتیکی سلولهای سرطانی در شمار بیشتری از بیماران، به اطلاعات جامع تری در این باره دست پیدا کنند و زمینه ابداع شیوه های درمانی موثرتری را فراهم کنند.

سرطان پروستات نوعی بیماری است که در آن سلولهای بدخیم از بافتهای پروستات نشات می گیرد و به طور نامنظم و فزاینده‌ای تکثیر و منجر به افزایش حجم در هر یک از اجزای سلولی غده پروستات می‌شود.

سرطان پروستات دومین سرطان شایع بعد از سرطان ریه در میان مردان است. اطلاعات آماری و علائم بالینی میزان مرگ و میر ناشی از سرطان پروستات مبین سه طیف گسترده روند رشد این بیماری است.

سرطان پروستات می‌تواند دارای رشد آهسته بوده و زمانی طولانی تا بروز علائم بالینی آن داشته باشد.

در مواردی دیگر تومور به سرعت رشد کرده و تهاجم تومور به بافت‌های دیگر امکانپذیر می شود. در چنین مواردی مدت فاصله زمانی بین شروع بیماری و گسترش دامنه آن بسیار کوتاه است. مابین این دو طیف رشد، تومورهایی وجود دارند که سرعت روند رشد آنها در حد متوسطی است.

سرطان پروستات با نشانه‌های مرتبط با دفع ادرار و یا درد شکم تظاهر می‌کند. این نشانه‌ها با علائم بیماریهای رایجی مانند عفونت و هیتروفی (بزرگی) خوش خیم پروستات (Benign Prostatic Hyperplasia) مشترک است.

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

دانشمندان سریع ترین تغییر تکاملی را در انسان شناسایی کردند .

زیست شناسان با مقایسه ژنوم “تبتی ها” و “چینی های هان که بزرگترین قومی در چین، دریافتند، دستکم ۳۰ ژن در تبتی ها تحت تغییرات تکاملی قرار گرفته تا برای زندگی در فلات مرتفع سازگاری یابند. 

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از نیوزویک  ،  این زیست شناسان که یک گروه محقق از موسسه ژنومیک “پکن ” هستند دریافتند، تبتی ها و اقوام هان حدود سه هزار سال پیش از یکدیگر جدا شدند.
در صورت تایید این یافته ها، این تازه ترین نمونه شناخته شده از تکامل انسانی خواهد بود.
تاکنون جدیدترین نمونه چنین تغییری، شیوع تحمل لاکتوز — توانایی هضم شیر در بزرگسالی– در میان ساکنان شمال اروپا در حدود هفت هزار و ۵۰۰ سال پیش بوده است.

اما باستان شناسان می گویند: انسانها بسیار زودتر از سه هزار سال پیش در فلات تبت اسکان یافتند و تاریخ اعلام شده متخصصان ژنتیک صحیح نیست.
زمانی که ساکنان سرزمین های پست می خواهند در ارتفاعات بالا زندگی کنند، مقابله بدن با میزان پایین اکسیژن باعث تولید بیشتر گلبول های قرمز و در نتیجه غلیظ شدن خون می شود.
این تولید بیش از حد گلبول های قرمز به بروز بیماری های مزمن و کاهش قدرت باروری منجر شد، بطوریکه میزان مرگ و میر کودکان اقوام هان که در تبت زندگی می کردند سه برابر تبتی ها بود.
محققان در این مطالعه سه درصد ژنوم انسان را که در آن ژن های شناخته شده در ۵۰ تبتی ساکن دو روستا در ارتفاع ۱۴ هزار پا (۲۶/۴ کیلومتر) و ۴۰ چینی هان ساکن پکن – در ارتفاع ۱۶۰ پا ( ۷۶/۴۸ متر ) سطح دریا- وجود داشت تجزیه و تحلیل کردند.
در این مطالعه دیده شد که انواع مختلف بسیاری از ژن ها در یک جمعیت وجود دارد.
زیست شناسان حدود ۳۰ ژن را یافتند که یک نسخه آنها در بین قوم هان نادر و در بین تبتی ها رایج بود.
جالبترین نمونه ، نسخه ای از یک ژن بود که در ۹ درصد اقوام هان و ۸۷ درصد تبتی ها وجود داشت.
چنین تفاوت بزرگی نشان می دهد که نسخه ای که در میان تبتی ها معمول و رایج است، در اثر انتخاب طبیعی بوجود آمده است.

این مقاله در نشریه “ساینس” منتشر شده است.

ممکن است بتوان روش و علت مرگ انسانها را پیش بینی نمود . 
 
 
محققان می گویند بررسی اطلاعات به دست آمده از توالی ژنوم یکی از دانشمندان دانشگاه استنفورد نشان می دهد که می توان با کمک این اطلاعات احتمال ابتلا به بیماریهایی که در انسانها منجر به مرگ خواهند شد را پیش بینی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز   ،  “استفان کویک” یکی از اساتید دانشگاه استنفورد که توالی ژنوم خود را به دست آورده و آن را مورد تجزیه و تحلیل قرار داده دریافته است که در معرض خطر جدی مرگ در اثر سکته قلبی و سرطان پروستات قرار دارد.

نتایج این مطالعه نشان داد چالشهایی که پزشکان، سیستمهای درمانی و بیماران با آنها دست و پنجه نرم می کنند را می توان با بررسی نقشه ژنتیکی افراد کم رنگتر کرده و بیماری هایی که افراد مختلف در معرض ابتلا به آن قرار دارند را با بررسی دی ان ای افراد شناسایی کرد.

گروهی از دانشمندان در دانشگاه استنفورد به منظور جمع آوری خطرات ژنتیکی و خطرات شناخته شده ای که کویک را تهدید می کنند، الگوریتمی رایانه ای ابداع کردند.

برای مثال کویک به عنوان مردی سفید پوست و ۴۰ ساله ۱۶ درصد در معرض ابتلا به بیماری سرطان پروستات قرار دارد اما با محاسبه رایانه ای اطلاعات نهفته در DNA او، دانشمندان میزان این خطر را به ۲۳ درصد تغییر دادند.

در عین حال ۹ درصد خطر ابتلا به آلزایمر در کویک پس از محاسبات ژنتیکی به ۱.۴ درصد تبدیل شد. هزینه تکمیل توالی ژنوم کویک برابر ۵۰ هزار دلار بوده و به واسطه دستگاه توالی سنج هلیکوپ به دست آمده است.

اما این هزینه به طور کلی رو به کاهش گذاشته است زیرا دستگاههای جدیدی ارائه شده اند که می توانند کل نقشه DNA بیمار را با هزینه کمتر از پنج هزار دلار به دست آورند. در عین حال مدت زمان مورد نیاز برای ترجمه نقشه ژنتیکی نیز به لطف برنامه های رایانه ای به تدریج کاهش پیدا خواهد کرد.

به گفته دانشمندان دستیابی به اطلاعات ژنتیکی در آینده ای نزدیک بسیار سریع و کم هزینه شده و می تواند در تشخیص بیماری هایی که امکان ابتلا به آنها در آینده وجود دارند بسیار موثر واقع شوند.

“هنک گریلی” مدیر مرکز علوم بیولوژی دانشگاه استنفورد با توجه به نتایج این مطالعه معتقد است بیماران، پزشکان و متخصصان ژنتیک در آستانه برخورد با تسونامی از اطلاعات ژنتیکی قرار دارند و از این رو باید به سرعت به چگونگی استفاده از این اطلاعات بیاندیشند.

در یک سرقت که حدود یک ماه قبل اتفاق افتاد سارقان موفق شدند ۲۴ لاک پشت یک مرزعه پرورشی را که نمونه DNA تمام آنها در کارتهای حفاظتشان ذخیره شده بود با خود ببرند. این مزرعه به همت یک ایتالیایی که به صورت قانونی مرزعه کوچک پرورش لاک پشت داشت و برای تمام لاک پشتهای خود گواهینامه حفاظت کنوانسیون واشنگتن را تهیه کرده بود مورد یک سرقت قرار گرفت.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  این پرورش دهنده بلافاصله موضوع سرقت را به پلیس خبر داد و روی یک سایت اینترنتی نیز آگهی خرید لاک پشتهای گونه هایی را داد که گم کرده بود و فورا جواب آگهی را دریافت کرد.

به این ترتیب با فروشنده برای خرید لاک پشتها در نزدیکی شهر بلونیا یک قرار ملاقات گذاشت و با ماموران جنگلبانی به قرار ملاقات رفت و به محض دیدن لاک پشتها آنها را شناخت.

ماموران جنگلبانی فروشنده را که یک جوان ۲۶ ساله بود دستگیر کردند و با تفتیش گاراژی که نشان داده بود در شرایط بسیار بدی ۱۶ لاک پشت دیگر را هم پیدا کردند.

انجام آزمایش DNA لاک پشتهای پیدا شده در لابراتوار دانشکده دامپزشکی دانشگاه بلونیا و مقایسه آنها با نمونه های ثبت شده در کارت شناسایی لاک پشتها موجب شد هویت این حیوانات تایید شده و به خانه بازگردند.

کشف ژنی که خطر زایمان پیش از موعد را افزایش می‌دهد .
محققان موفق به کشف ژنی شده‌اند که در زایمان پیش از موعد نقش موثری ایفا می‌کند. زایمان پیش از موعد، عامل اصلی مرگ اطفال یا فلج شدن آنها تلقی می‌شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  محققان معتقدند؛ متغیرهای ژنتیکی در مادر و جنین، بدن آنها را مستعد واکنش‌های غیرطبیعی نسبت به عفونت‌های داخل رحم می‌کند و این مسئله خطر زایمان پیش از موعد (۳۷ هفته) را افزایش می‌دهد.

خطر مرگ در اطفالی که بیش از موعد متولد می‌شوند، ۱۲۰ برابر بیشتراز اطفالی است که دوره رشد خود را به طور کامل در درون بدن مادر طی کرده‌اند. همچنین در اطفالی که پیش از موعد متولد شده‌اند، مشکلات تنفسی، خونریزی مغزی و نقصان سیستم عصبی همچون اختلالات مغزی شایع‌تر است.

محققان معتقدند؛ زایمان پیش از موعد فرآیندی است که هدف آن محافظت از جنین و مادر در برابر عفونت است. از هر ۳ مادری که فرزندش را پیش از موعد به دنیا می‌آورد، یک مادر به عفونت در غشاء دور جنین مبتلاست و عکس‌العمل به این عفونت به ژنی بستگی دارد که محققان اخیرا موفق به کشف آن شده‌اند.

برای این تحقیق، محققان به بررسی ۱۹۰ ژن و ۷۰۰ متغیر DNA در ۲۹۹ زن و ۱۷۹ طفل که دچار زایمان پیش از موعد شده بودند، پرداختند.

نتایج این بررسی با ژن‌های ۶۰۰ زنی که پس از گذشت زمان کامل وضع حمل کردند، مقایسه شد. در اطفالی که پیش از موعد متولد شده بودند، متغیرهای DNA وجود داشت که با خطر زایمان پیش از موعد مرتبط بود. همچنین وجود برخی ژن‌ها در مادر خطر زایمان پیش از موعد را افزایش می‌داد.

قوی‌ترین ژنی که در جنین در برابر عفونت عکس العمل نشان می‌دهد، «Interleukin6 receptor» نام دارد و ژنی موسوم به TIMP2 در زنان باعث تغییر در ساختار دستگاه رحم برای شروع زایمان می‌شود. در صورت ترکیب این دو ژن در محیطی که عفونت وجود دارد، بدن برای محافظت از جان مادر و جنین، شرایط را برای زایمان پیش از موعد فراهم می‌کند.

محققان امیدوارند که با استفاده از این یافته‌ها قادر به شناسایی زنانی شوند که مستعد زایمان پیش از موعد هستند.

راز بروز و درمان سرطان در بدن مارمولک باردار استرالیایی 

.   

گروهی بین المللی از دانشمندان، به سرپرستی برژیت مورفی از دانشگاه سیدنی پروتئینی موسوم به(VEGF111 ) را کشف کرده اند که برای تشکیل جفت در دوران بارداری مارمولک مهم و حیاتی است. این پروتیئن به رشد رگهای خونی رحم در زمان بارداری کمک می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ساینس دیلی  ،  این محققان می گویند احتمالا موجوداتی که تخم گذار بوده اند هرگز سرطان نمی گرفته اند اما زمانی که برخی از این موجودات زنده زا شدند، وضعیت تغییر کرد. جنین ها به شبکه وسیعی از رگهای خونی نیاز دارند تا امکان رشد برای آنها و همچنین تومورها فراهم آید.
این دانشمندان دریافتند که مارمولک های سه پنجه ای شن زی زنده زا از پروتئین قدرتمند ویژه ای برای تحریک رشد رگهای خونی استفاده می کنند. این در حالی است که سلول های پیش سرطانی تولید شده در آزمایشگاه، تنها جای دیگری بود که می توان این پروتئین را در آن یافت.
به گفته دانشمندان، تحقیقات آتی بر روی رازگشایی چگونگی عملکرد این پروتئین می تواند به ارائه درمانهای جدید برای سرطان، تسریع بهبود زخم ها یا باززایی رگهای خونی در بیماری های قلبی منجر شود.
پروتئین (VEGF111 ) به گروهی تعلق دارد که به عنوان فاکتورهای رشد عروق آندوتلیال شناخته می شوند و می توانند به تولید رگهای خونی در رحم در دوران بارداری کمک کنند.
اما تومورها و جنین ها باید شبکه وسیعی از رگهای خونی را شکل دهند تا اکسیژن و مواد مغذی برای رشد به آنها برساند. هر دو باید از رد توسط سیستم ایمنی میزبان خود پیشگیری کنند.
در حقیقت بسیاری از محققان فکر می کنند سرطان ها نظام مولکولی را که در ابتدا برای رشد جنینی تکامل یافته بود، ربوده اند. احتمالا حیوانات زنده زا مانند انسان و برخی مارمولک ها آمادگی زیادی برای ابتلا به سرطان دارند.

این گروه از روش های اندازه گیری استفاده کرد که نشان می دهند کدام ژنهای VEGF در مارمولک های کنونی وجود داشته و فعال هستند. آنها دریافتند نخستین منبع طبیعی شناخته شده برای پروتئین VEGF111 ، مارمولک های سه پنجه ای شن زی هستند.
این مارمولک خجالتی استرالیایی در زیر زمین زندگی می کند.

پژوهشگران می گویند “ ترافیک اطلاعاتی ” عامل میگرن در مغز است .
یک تیم بین‌المللی از پژوهشگران ژنتیک، ژنی کشف کردند که نقص عملکرد آن موجب بروز سردردهای میگرنی متداول می‌شود. این ژن فعالیت پروتئینی را کنترل می‌کند که وظیفه آن برطرف کردن ترافیک‌های اطلاعاتی در مغز است.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  تیم “آرنو پالتوی” از انیستیتو Wellcome Trust Sanger  بریتانیا در ‎تازه‌ترین شماره مجله تخصصی “طبیعت ژنتیک” مقاله‌ای منتشر کرده که نتیجه تحقیقات گسترده این تیم در مورد سردردهای متداول میگرنی است.

این تیم ژنی کشف کرده است که عملکرد ناقص آن موجب بروز سردردهای میگرنی  می‌شود. تا کنون تحقیقات مختلفی در مورد تأثیر ژن‌ها در بروز سردردهای میگرنی صورت گرفته است. البته بخش عمده این تحقیقات به‎ سردردهای نادر و شدید مربوط می‌شود.

 
تیم آرنو پالتوی برای نخستین بار در مورد سردردهای متداول میگرنی تحقیق کرده است. دکتر پالتوی خود می‌گوید: «برای نخسیتن بار موفق شدیم مجموعه ژنوم ‌هزاران انسان را با دقت کامل بررسی کنیم.

در این تحقیق فعالیت ‌ژن‌ها و اثر آنها را بر سردردهای متداول میگرنی را پیگیری کردیم و به نتایج جالبی رسیدیم.»

دانشمندان موفق به رمزگشایی ژنی شده اند که با به وجود آوردن ضربان قلب، کلید ریتم زندگی را به دست دارد. پژوهشگران علوم پزشکی در کشور ایتالیا موفق شدند ژنی را کشف کنند که با اثر گذاشتن بر روی یکسری کانالهای یونی ضربان قلب را می سازد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  متخصصان امیدوارند کشف ژن تنظیم کننده قلب بتواند به کشف داروهای جدید برای درمان یا جلوگیری از حملات قلبی و دیگر بیماری های قلبی  منجر شود بیماری های قلبی یکی از دلایل اصلی مرگ در سراسر جهان به شمار می روند و سالانه بیش از هفت میلیون انسان در اثر ابتلا به این بیماریها از بین می روند.

محققان لابراتوار فیزیولوژی مولکولی و نوروبیولوژی دانشگاه میلان ژنی به نام Hcn۴ را کشف کردند.

این ژن با عمل بر روی یک کانال یونی که همچنین با عنوان “کانال تنظیم ضربان قلب” یا “کانالهای پیس میکر” نیز شناخته می شود ضربانهای قلب را تنظیم می کند.

حضور این کانالها در سلولهای خود ریتمی قلب برای فعالیت لحظه ای و تنظیم تعداد ضربانها اساسی است.

این نوع کانالها در دهه ۷۰ کشف شدند.

ارتباط میان این کانالها و فعالیت ریتم قلب در تحقیقات پیشین تائید شده بود اما علت مستقیم عملکرد این کانالها در کنترل فعالیت ریتم و تعداد تپش ها هنوز مشخص نبود.

اکنون این محققان با استفاده از موشهای اصلاح ژنتیکی شده ای که در آنها ژن Hcn۴ غیرفعال شده بود کشف کردند که قلب این موشها با کاهش شدید تعداد ضربان قلب مواجه شد.

به این ترتیب این دانشمندان نشان دادند که ژن Hcn۴ مستقیما این کانالها را کنترل می کند و این کانالها نیز مستقیما ضربان قلب را تنظیم می کنند به طوریکه عملکرد بد کانالهای “پیس میکر” منجر به بروز آسیبهای قلبی می شود.

کنترل تعداد تپشهای قلب یک جنبه بنیادی از درمانهای مختلف برای کنترل تپش قلب است.
 
 

بیش از نیمی از این مرگها به واسطه اختلال ناگهانی و جدی در ریتم ضربان قلب به وجود می آید ضربان قلب یک شخص توسط سیگنالهای الکتریکی کنترل می شود که در بخش مرکزی تنظیم کننده قلب ایجاد شده و در میان ماهیچه های قلب پخش می شوند و آسیب و یا جهش ژنتیکی در ژنی به نام SCN10A می تواند میزان خطر این نوع از بیماری های قلبی را افزایش دهد.

محققان امیدوارند موفقیت آنها در رمز گشایی این ژن بتواند به درک چگونگی کنترل ضربان قلب توسط بدن کمک کرده و منجر به تولید داروها و شیوه های درمانی موثرتری برای این نوع از اختلالات قلبی شود.