اخبار ژنتیکی پزشکی

یک گروه بین‌المللی از کارشناسان به تازگی ۲۰ ژن را کشف کرده‌اند که به تشریح عوامل بروز بیماری کلیه کمک خواهند کرد. 
   
این تیم تحقیقاتی شامل محققان دانشگاه ادینبورگ دریافته‌اند که این ژنها به کنترل عملکردهای حیاتی کلیه مانند تصفیه مواد زائد از خون کمک می‌کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  این یافته همچنین می‌تواند آشکار سازد که چه مشکلاتی در بیماران سبب بروز نارسایی کلیه شده‌ است.

محققان می‌گویند؛ شناسایی ژنهایی که فعالیت‌های کلیه‌ها را در کنترل دارند، گامی مهم در جهت کشف روش‌های درمانی جدید برای معالجه بیماری مزمن کلیه است.

مهم‌ترین وظیفه کلیه‌ها خارج کردن مواد زائد از خون و بازگرداندن خون تصفیه شده به بدن است.

هر دقیقه حدود یک لیتر خون از طریق سرخرگ کلیوی وارد کلیه‌ها می‌شود. پس از اینکه خون تصفیه شد خون تصفیه شده از طریق سیاهرگ‌های کلیوی به بدن بازمی‌گردد.

داخل هر کلیه متجاوز از یک میلیون واحد بسیار ریز عملکردی بنام نفرون وجود دارد. هر نفرون از یک صافی بسیار کوچک بنام کلافه تشکیل شده که به یک لوله کوچک به نام توبول متصل است.

آب و مواد زائد توسط این صافی از خون جدا می‌شوند و به داخل لوله‌های کوچک جریان پیدا می‌کنند. قسمت عمده این آب توسط لوله‌های کوچک باز جذب می‌شود و مواد زائد بصورت غلیظ وارد ادرار می‌شوند تا دفع گردند.

ادرارهای جمع شده از لوله‌های کوچک وارد قسمت قیفی شکل بنام لگنچه کلیه شده و سپس از طریق لوله‌ای بنام میزنای وارد مثانه می‌شود. مثانه ادرار را تا زمان ادرار کردن، نگهداری می‌کند.

پس از مثانه ادرار از طریق لوله‌ای بنام میزراه از بدن خارج می‌شود. کلیه سالم به طور معمول یک تا دو لیتر ادرار در روز و بر اساس میزان مایعات دریافتی تولید می‌کند.

در این تحقیق متخصصان روی نزدیک به ۷۰ هزار داوطلب در سراسر اروپا مطالعه کرده و این ۲۰ ژن را شناسایی کرده‌اند.

بیماری کلیوی معمولا بی‌سر و صدا پیشرفت می‌کند و قبل از بروز هر گونه ناراحتی ظاهری و گله و شکایت بیمار، موجب تخریب قسمت عمده‌ای از فعالیت و عملکرد کلیه می‌شود.

بنابراین افراد در معرض خطر پیشرفت بیماری کلیوی باید به طور مرتب تحت معاینه قرار گیرند. این افراد کسانی هستند که مبتلا به بیماری قند، پرفشاری خون، بیماری عروقی و بستگان نزدیک افراد مبتلا به بیماریهای ارثی کلیوی ‌باشند.

این پژوهش در مجله نیچر منتشر شده است.

 ژن ها در اعتیاد به سیگار نقش دارند .

 نتایج سه تحقیق نشان می دهد آغاز سیگار کشیدن و اعتیاد به این ماده تا حد زیادی تحت تاثیر ژنها است.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاری فرانسه  ،   محققان گزارش دادند که تغییرات منفرد و فراوان در رمز “دی.ان. آ” چند کروموزوم با طیفی از عادات سیگار کشیدن ارتباط دارد.
این مقاله ها که ، بر اساس بازبینی در ژنوم بیش از ۱۴۰ هزار فرد سیگاری و غیر سیگاری است.
مشخص شده است که واریان یک ژن بر روی کروموزوم ۱۱ ارتباط نیرومندی با شروع استعمال دخانیات و ژن دیگری بر روی کروموزوم ۹ با ترک سیگار دارد.
مطالعات دیگری نشان داد، افراد حامل واریان های ژن هایی بر روی کروموزوم های ۸ و ۱۹ احتمال بیشتری دارد که سیگارهای بیشتری بکشند – حدود نیم نخ سیگار اضافی در روز – و خطر ابتلا به سرطان ریه در این افراد ۱۰ درصد بیشتر از افرادی است که فاقد این واریان ها نیستند.
پیش از این دسته ای از واریان های ژنی با آسیب پذیری نسبت به سیگار شناسایی شده بود.
بیش از نیم قرن است که ارتباط میان سرطان ریه و استعمال سیگار به اثبات رسیده است.
بر اساس تحقیقی که در سال ۲۰۰۷ در مجله Public Library of Science (PLoS) Medicineمنتشر شد، انتظار می رود که مرگ های زودهنگام مرتبط با کشیدن توتون در سال ۲۰۱۵ به ۴/۶ میلیون نفر و در سال ۲۰۳۰ به ۳/۸ میلیون نفر افزایش یابد.

نتایج این تحقیق در مجله اینترنتی Nature Genetics منتشر شده است .

استفاده از خون نوزادان برای ساخت بانک دی ان ای ، بدون مجوز والدین ،  تجاوز به حریم ژنتیکی افراد است .
 مقامات بهداشتی در  تگزاس به صورت مخفیانه صدها نمونه خون از نوزادان تازه متولد شده را برای ساخت بانک دی ان ای به مقامات دولت فدرال تگزاس انتقال می داده اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  تگزاس تریبون  ،  سازمان دولتی خدمات بهداشتی تگزاس یا سازمان DSHS به صورت مداوم به جمع آوری نمونه خون نوزادان تازه متولد شده می پرداخته است تا به این شکل قبل از بین بردن نمونه ها، مطالعات کاملی را بر روی وضعیت سلامتی نوزادان و اختلالات احتمالی در آنها به انجام رسانده و اطلاعات آن را جمع آوری کند.

این سازمان از سال ۲۰۰۲ طی قراردادی با دانشگاه A&M تگزاس به ذخیره نمونه خون برای استفاده در تحقیقات پزشکی پرداخت و طی این برنامه سالانه ۸۰۰ هزار نمونه جمع آوری شد. در حالیکه این سازمان هیچ مجوزی را از والدین این نوزادان دریافت نکرده بود و همین اتهام این سازمان را در سال گذشته با برخوردهای قضایی مواجه ساخت.

اکنون روزنامه تگزاس تریبون ادعا می کند این برخوردهای قضایی پایان کار نبوده است و در فاصله زمانی سالهای ۲۰۰۳ تا ۲۰۰۷ این سازمان در حدود ۸۰۰ نمونه خونی ناشناس را به لابراتوار تعیین هویت دی ان ای تگزاس انتقال داده است تا به این شکل به ساخت بانک ملی میتوکندریال دی ان ای کمکی کرده باشد.

این نمونه ها در واقع بخشی از پروژه ای بزرگتر به منظور ساخت بانک دی ان ای ملی یا شاید بین المللی بوده است تا بتوان با کمک آن به یافتن افراد گم شده یا حل پرونده های ناتمام جنایی کمک کرد. به گفته جیم هارینگتون وکیل حقوق مدنی که سال گذشته شکایت علیه این سازمان را تنظیم کرده بود، سازمان DSHS سال گذشته برای جلوگیری از آشکار شدن پرونده ای که می توانسته راز بانک دی ان ای را آشکار کند با خانواده های نوزادان سازش می کرده است.

مقامات بهداشت تگزاس در پاسخ به سئوال این روزنامه درباره دلیل مخفی نگهداشتن این بانک دی ان ای، پاسخ دادند حریم ژنتیکی یکی از بزرگترین موضوعات اخلاقی به شمار می رود و با وجود اینکه استفاده از نمونه ها در اکثر مواقع نیازمند کسب مجوز بوده و تلاش زیادی برای محافظت از هویت صاحبان نمونه ها باید انجام گیرد، اعلام اجرای این پروژه در رسانه ها تنها می توانست باعث انتشار تفکرات منفی در جامعه شود.

نگرانی از واکنش منفی جامعه پدیده ای قبل درک است. نگرانی ها درباره حریم ژنتیکی رو به افزایش گذاشته است زیرا با توجه به نتیجه مطالعات جدیدی که نشان می دهد حتی با استفاده از مجموعه ای ناشناخته از دی ان ای نیز می توان صاحبان نمونه ها را شناسایی کرد. افراد از اینکه قدرتمندترین مدرک غیر قابل انکار از خود را در اختیار مقامات دولتی قرار دهند چندان احساس امنیت نخواهند داشت.

با این همه سازمان دولتی خدمات بهداشتی تگزاش تنها بر روی جمع آوری میتوکندریال دی ان ای تمرکز داشته است که بر اساس آنها ردیابی افراد تقریبا غیر ممکن است. به گفته این روزنامه مقابله با نگرانی های عمومی در ارتباط با حریم ژنتیکی بسیار مشکل است اما مخفی کردن آن راه حل قابل قبولی نبوده و تنها بر این حساسیتهای عمومی خواهد افزود.

اندازه توده پستانی در ابتلا به سرطان پستان موثر است  .

 
دانشمندان استرالیایی واریانهای ژنی را شناسایی کرده اند که می تواند نشان دهنده رابطه بین اندازه توده پستانی و سرطان پستان باشد.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از  شینهوا  ،    پروفسور جان هاپر از دانشکده بهداشت جمعیت دانشگاه ملبورن در این تحقیق نشان داده است که این واریانها می تواند در افزایش خطر ابتلای زنان به سرطان پستان و همچنین در اندازه توده پستانی آنها نقش تعیین کننده ای داشته باشد.

 
وی ابراز امیدواری کرده است که این کشف به مسیرهای جدیدی برای پیشرفت سرطان سینه اشاره دارد و راه را برای تحقیقات در زمینه درمان های هدفمند می گشاید.

 
تحقیقات پیشین نیز ارتباط ژنتیکی بین حجم ماموگرافیک توده پستانی و سرطان پستان را نشان داده بود اما این پژوهشگران می گویند که برای نخستین بار موفق شده اند که برخی از واریان های ژنتیکی دخیل در سرطان سینه را شناسایی کنند.
در این تحقیق نتایج ماموگرافی و نمونه ها خونی ۱۴۳۰ نفر با هدف یافتن هرگونه ارتباط بین ۱۲ واریان ژنتیکی شناخته شده موثر در ابتلا به سرطان سینه و توده پستانی بررسی شده است.

کشف ژن عامل بروز “ام. اس”
گروهی از پژوهشگران ایتالیایی ژن جدیدی را کشف کردند که می تواند با بروز بیماری خود ایمنی “ام. اس” ارتباط داشته یاشد ..

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از آنسا ،  “ام. اس” یک بیماری التهابی مزمن است که به دستگاه عصبی مرکزی آسیب می رساند. این بیماری خود ایمنی به اشکال مختلفی بروز می یابد و بر اساس قدرت تخریب میلین (غشای نورونها که انتقال دهنده پالسهای عصبی است) علائم بالینی حاد و یا کم شدت را نشان می دهد.

فرایند ساخت میلین تا دو سال اول زندگی یک فرد تکمیل می شود (در موارد بسیار نادری حداکثر تا ۱۰ سالگی) و این غشاء پس از تخریب دیگر قادر به ترمیم نیست.

امروزه با دارو امکان کاهش علائم بیماری وجود دارد اما تاکنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری ارائه نشده است. این بیماری در افراد بین ۱۴ تا ۴۰ ساله بروز می یابد و در حال حاضر به سه میلیون نفر در دنیا و نیم میلیون نفر در اروپا آسیب می رساند.

به همین منظور گروهی از دانشمندان شورای ملی تحقیقات ایتالیا که نتایج بررسیهای خود را در مجله نیچر ژنتیک منتشر کرده اند با مطالعه بر روی هزار و ۷۵۵ فرد شامل ۸۸۳ بیمار و ۸۷۲ داوطلب سالم موفق شدند یک گونه از ژنی با عنوان CBLB را شناسایی کنند که خطر توسعه این بیماری را افزایش می دهد.

این محققان در این خصوص توضیح دادند: “این ژن یک تنظیم کننده سیستم ایمنی است که پروتئینی را تولید می کند که عملکردهای چندگانه ای به عهده دارد و قادر است فعالیت گیرنده های لنفوسیتی را تنظیم و کنترل کند.”

نتایج تحقیقات مشابهی که بر روی موشها انجام شد نشان داد که فقدان این ژن منجر به بروز یک بیماری مشابه ام. اس در مدلهای آزمایشگاهی می شود.

 بررسی تغییرات DNA در بروز این بیماری می تواند منجر به ارائه درمانهای جدید شود.

* ( Multiple Sclerosis  )   ام اس  چیست؟‌

این بیماری مختص اعصاب مرکزی بوده ( مغز و نخاع ) و ایجاد لکه های سفید یا پلاکهای متعددی در مغز می کند.

پلاکها گویای سفت شدگی غلافهای سلولهای (میلین ها) عصبی مغز می باشند, که این سفت یا سخت شدگی جلوگیری از انتشار جریان الکترو شیمیایی رشته های عصبی و اختلال در حرکات می شود.

در نتیجه فرمانی که از مغز صادر می شود براحتی به اعضاء و ماهیچه ها نمی رسد و کار براحتی انجام نمی شود. مغز فرمانده, کل بدن بوده و در جایگاه رفیعی قرار دارد. شخص باید دقیقا این اندام مهم و حیاتی را بشناسد و حداکثر مراقبت را از این اندام مهم بنماید.

زیرا هر عضوی از بدن کار خاصی را انجام می دهد و تغذیه خاصی را نیز دارد.

مساله مهم و حیاتی این که کلیه اندامهای انسان تحت نظارت و کنترل این عضو مهم یعنی مغز می باشد و کوچکترین عصبیت ها و نگرانی های بی مورد در این عضو اثر مخربی داشته و کار کرد این اندام را مختل خواهد کرد.

درآینده د رمورد حساسیت ها,‌ عصبیت ها و نگرانی ها صحبت کرده و علت آن را بیان خواهم کرد. شما عزیزان با رعایت نکات بیان شده, از حساسیت و عصبی شدن و نگران بودن بلطف پروردگار ایمن خواهید شد. تا این عضو حاکم بر جهان تن و بدن سالم بماند و در واقع با این روش از بسیاری از بیماری ها پیشگیری می شود.

امروزه بر همگان روشن و مسجل است که پیشگیری مهمتر از درمان بوده و هزینه ای در بر ندارد و اما عدم رعایت مسائل گفته شده انواع بیماریهای جسمی خصوصا بیماری های اعصاب و روان را ایجاد خواهد نمود از جمله بیماری قرن حاضر یعنی بیماری ( MS ) که از نظر علم پزشکی روز (‌مدرن‌)‌ ناشناختـــــــه باقی مانده و تاکنون درمانی بر آن نیافته اند. در واقع این نوع بیماری علائم و خصوصیات خاص خود را دارد از جمله: بیمار مبتلا به این مرض نمی تواند براحتی حرکت کند. این بیماری مثل سایر بیماری ها دارای علائم بالینی خاصی می باشد که شخص مبتلا به این بیماری چنین علائمی را در خود می بیند و آن را حس می کند.

آترواسکلروز عروق کرونر (تنگی عروق کرونر قلب) شایع ترین بیماری قلبی است که با تجمع غیر طبیعی لیپید ، مواد چربی و بافت چربی در جدار رگ مشخص می شود و باعث بلوکاژ ، تنگی رگ و کاهش جریان خون به عضله میوکارد قلب می شود .این تجمع مواد را آتروما یا پلاک می گویند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  ژن های شناسایی شده نقش مهمی در شکل گیری پلاک های عروق قلبی دارند. این پلاک ها می توانند موجب حملات قلبی کشنده شوند.
به گزارش رویترز، این کشف جدید ، تعداد مناطق ژنی مرتبط با بروز تنگی عروق کرونر که رایج ترین دلیل مرگ در سراسر دنیا است، دو برابر می کند.

دکتر توماس کورترموس مجری این تحقیقات از دانشگاه استنفورد در کالیفرنیا گفت : ما پیشرفت مهمی داشته ایم اما هنوز کارهای بسیاری برای انجام دادن باقی مانده است.
وی افزود: این کشف های جدید به دانشمندان سراسر جهان کمک می کند تا در نهایت به شناخت بهتری از دلایل اصلی تنگی عروق کرونر رسیده و احتمالا شیوه های درمانی دارویی جدید و مهمی برای آن ارائه شود که خطر بروز سکته قلبی را کاهش می دهند.
محققان در این بررسی داده های جمع آوری شده از ۱۵۰ پژوهشگر حاضر در ۱۴ مطالعه ژنتیکی در سراسر از جمله آمریکا،ایسلند، کانادا و انگلیس را مورد ارزیابی قرار دادند.
برای شناخت بهتر از زیربنای ژنتیکی بیماری قلبی، محققان پرونده ژنتیکی بیش از ۲۲ هزار مرد و زن اروپایی که همگی مبتلا به بیماری قلبی بودند و همچنین پرونده ژنتیکی ۶۰ هزار فرد سالم را بررسی کردند.
آنها سپس در فرایندی که کورترموس آن را مانند یافتن یک تغییر در حروف یک کلمه در دایره المعارف بریتانیکا توصیف کرد، سرانجام ۱۳ منطقه ژنی مرتبط با خطر بروز تنگی عروق کرونر را شناسایی کردند.
با چنین اطلاعاتی دانشمندان می توانند افرادی که در بیشترین خطر ابتلاء به این بیماری قرار دارند در سالهای اولیه زندگی، شناسایی کرده و با اعمال شیوه های درمانی سبک زندگی و دارویی خطر بروز این بیماری را در فرد خنثی کنند.

نتایج این تحقیقات در نشریه ژنتیک نیچر منتشر شده است.

کشف ژن جدیدی که در ریزش مو نقش دارد  
  
   
گروهی از پژوهشگران دانشگاه‌های کلمبیا،‌ راکفلر و استانفورد، ‌ژن جدیدی را کشف کرده‌اند که در رشد موها نقش دارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  در این پژوهش، محققان دریافته‌اند که این ژن موسوم به«APCDD۱»عامل شکل پیش رونده ریزش مو است که موروثی است و از سن کودکی آغاز می‌شود.

این بیماری در اثر پدیده‌ای تحت عنوان تحلیل رفتن پیاز مو بروز می‌کند که در واقع همان الگوی طاسی در مردان است. در این فرایند پیازهای مو کوچک و نازک می‌شوند و در نتیجه تارهای ضخیم مو به تدریج نازکتر و سست‌تر خواهند شد که به ریزش مو منتهی می‌شود.

محققان می‌گویند؛ کشف این ژن دوباره ما را متوجه پدیده تحلیل پیاز مو کرده و امیدی تازه برای پیدا کردن راهی برای درمان این بیماری است. محققان این کشف را بر اساس تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی حاصل از چندین خانواده پاکستانی و ایتالیایی که به این نوع طاسی وراثتی مبتلا بودند، انجام دادند.

محققان دریافتند که در این بیماران نوعی جهش در ژن«APCDD۱» ایجاد می‌شود که در منطقه خاصی روی کروموزوم ۱۸ واقع است. به گفته محققان؛ این منطقه از کروموزوم در سایر انواع ریزش مو نیز نقش دارد.

جزئیات این تحقیق در مجله نیچر منتشر شده است.

ژن عامل دیابت نوع ۲ موجب چاقی می‌شود .
پژوهشگران استرالیایی دریافتند افرادی که دارای ژن عامل بروز بیماری دیابت نوع ۲ هستند بیش از سایر افراد دچار اضافه وزن و چاقی می شوند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  محققان موسسه تحقیقات پزشکی گاروان در سیدنی به منظور دستیابی به این نتایج از دو گروه شرکت کننده استفاده کردند.

گروه اول افرادی بودند که در تاریخ خانوادگی خود افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ داشتند و گروه دوم دارای ژن عامل بروز این بیماری نبودند.

برای افراد هر دو گروه به مدت حدود یک ماه رژیم غذایی محتوی هزار و ۲۵۰ کالری تجویز شد. نتایج این بررسیها نشان داد افرادی که دارای سابقه دیابت فامیلی بودند ۴/۳ کیلوگرم اضافه وزن داشتند. درحالی که در افراد گروه بدون سابقه خانوادگی بیماری دیابت نوع ۲ به طور متوسط ۲/۲ کیلوگرم اضافه وزن به ثبت رسید.

براساس گزارش  International Business Times ، نتایج این تحقیقات نشان داد که افراد با سابقه خانوادگی دیابت، پس از گذشت سه روز از اضافه وزن خود یک مقاومت انسولین را نشان دادند.

مقاومت انسولین به شرایطی گفته می شود که در آن سلولهای بدن نسبت به هورمون انسولین حساسیت کمتری نشان می دهند.

۱۵  نخ سیگار می‌تواند سبب بروز سرطان ریه شود
 
 
محققان هشدار دادند: با کشیدن فقط ۱۵ نخ سیگار احتمال ابتلا به سرطان ریه افزایش می‌یابد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، این پژوهش که با سرپرستی پیتر کمپ بل، محقق «انستیتو تراست سنگر» در کمبریج انجام گرفته، تاکید می‌کند: کشف تازه می‌تواند منجر به تولید داروهای جدیدی شود که تغییرات خاص در ژن عامل بروز این سرطان را مورد هدف قرار دهند و بتوانند با این بیماری مقابله کنند.

نتایج این تحقیق حاکی است هر فرد در ازای کشیدن هر ۱۵ نخ سیگار موجب یک جهش ژنتیکی در بدن خود می‌شود.

محققان با استفاده از فناوری جدید رمزگشایی DNA موسوم به «رمزگشایی موازی انبوه» ژنوم کامل سلولی را آشکار ساخته و دریافتند که بیش از ۲۳ هزار جهش ژنتیکی در سلول‌های تومور رخ می‌دهد.

این جهش‌ها در اثر تماس با مواد سمی موجود در دود سیگار ایجاد می‌شوند و در طول عمر شدت پیدا می‌کنند.

محققان تاکید کردند: تمام این ۲۳ هزار مورد جهش ژنی در اثر مواد شیمیایی موجود در سیگار بروز می‌کنند.

پژوهشگران علوم پزشکی متشکل از یک تیم تحقیقاتی نورولوژیست از کشورهای استرالیا و انگلیس اعلام کردند که نتایج بررسیهای آنها نشان می دهد حدود ۶۰ درصد از عملکردهای مغز به ژنها بستگی دارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  محققان مرکز عصب روانشناسی دانشگاه ملبورن، دانشگاه کوئینز آیلند و دانشگاه کمبریج به منظور دستیابی به این نتایج، بعضی از شاخص ترین اثراتی که DNA بر روی مناطقی از کورتکس جلوپیشانی که نقش مهمی در تفکر استراتژیک، برنامه ریزی، تصمیم گیری و حافظه می گذارد را مورد بررسی قرار دادند.

این تیم با استفاده از تکنیکهای جدیدی که نقشه برداری دقیق از شبکه مغزی و اندازه گیری رابطه “هزینه و بازده” میان اتصالات سراسری مغز و مناطق تخصصی خاص را امکانپذیر می کنند، مغز ۳۸ دوقلوی همسان و ۲۸ دوقلوی غیرهمسان را اسکن کردند.

براساس گزارش کنتروکمپوس، نتایج این تحقیقات نشان داد که بیش از نیمی (حدود ۶۰ درصد) از عملکردهای مغز را DNA کنترل می کنند و بنابراین ارثی هستند.

این محققان در این خصوص توضیح دادند: “ما کشف کردیم که افراد در ارتباطات میان هزینه و بازده عملکرد شبکه های مغزی تفاوتهای بسیاری با هم دارند.

نتایج این تحقیقات به دانشمندان در درک اینکه چه ژنهایی برای توضیح درباره تفاوتهای تواناییهای شناختی و فاکتورهای خطر برای بیماریهای ذهنی و بیماریهای نورولوژیکی چون اسکیزوفرنی و آلزایمر و ارائه مفید هستند کمک می کند

کلید درمان دیابت در ژنوم دلفین ها نهفته است  .
محققان با انجام مطالعاتی بر روی دلفین ها مجموعه ای از شواهد ژنتیکی را کشف کردند که می تواند به درمان دیابت نوع دو کمک کند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از بی بی سی  ،  دانشمندان بنیاد ملی پستانداران دریایی آمریکا می گویند دلفین های پوزه کوتاه درست مانند افراد مبتلا به دیابت به انسولین مقاوم هستند.
پژوهشگران در این تحقیق با بررسی نمونه های خونی دلفین های تربیت شده که بطور مداوم در طول روز غذا می خورند ولی در طول شب چیزی نمی خورند دریافتند تغییرات ایجاد شده در طول شب در شیمی خون آنها با تغییرات ایجاد شده در خون انسانهای دیابتی همخوانی دارد.
به گفته آنها این یافته به آن معناست که انسولین (هورمونی که میزان گلوکز را در خون کاهش می دهد) هیچ تاثیری بر روی دلفین های گرسنه ندارد.
دلفین های پوزه کوتاه مغز بزرگی دارند که به قند نیاز دارد، از آنجایی که رژیم غذایی آنها بسیار کم قند است این مزیت را برای آنها دارد تا شرایطی را فراهم آورد که قند خون را به منظور غذارسانی به مغز در بدن حفظ کند. در این تحقیق دریافته شد، در هنگام صبح زمانی که دلفین ها صبحانه می خورند به سادگی با وضعیت خود را تغییر داده و از حالت گرسنگی خارج می شوند.
در افراد دیابتی، مبتلا به مقاومت مزمن به انسولین به معنای کنترل دقیق میزان گلوکز خون و معمولا مصرف غذاهای کم قند به منظور پیشگیری از ابتلا به انواع عوارض پزشکی است اما در دلفین ها ظاهرا این مقاومت مزیت هایی دارد و به گفته پژوهشگران احتمالا این پستانداران این کلید نخوردن-خوردن را برای کنار آمدن با پروتئین بالا و کربوهیدارت پایین ماهی ها به تکامل رسانده اند.
دانشمندان گمان می کنند که عامل مغز بزرگ می تواند آن چیزی باشد که شیمی خون انسان و دلفین را به هم مرتبط می کند و با توجه به تهیه توالی ژنوم انسان و دلفین دانشمندان امیدوارند بتوانند این کشف را در دلفین ها به درمانی برای انسانها تبدیل کنند.

 
پژوهشگران این تحقیق با بررسی وضعیت دلفینها موفق شده اند ژن نخوردن را کشف کنند که بطور غیر طبیعی در افراد دیابتی فعال می شود از این رو می تواند ابزار لازم را برای کنترل دبیت در انسان فراهم آورد.

۲۰ ژن مرتبط با پوکی استخوان شناسایی شد .
محققان در یک بیمارستان عمومی مونترال در کانادا، ۲۰ ژن مرتبط با بیماری پوکی استخوان و تحلیل استخوانی را شناسایی کرده‌اند که پیش از این ارتباط، ۱۳ تای آنها با بیماری پوکی استخوان هرگز کشف نشده بود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  بیماری پوکی استخوان یک عارضه وراثتی است و این یافته حاصل بزرگترین تحقیق بین‌المللی است که به شناسایی ژنهای مرتبط با این بیماری فوق‌العاده مخرب منتهی شده است.

مجله علمی نیچر در این رابطه افزود: دکتر جی برنت ریچارد به همراه یک گروه ۳۰ نفره متشکل از متخصصان و محققان سراسر جهان موفق به شناسایی این ژن‌ها شده‌اند.

متخصصان می‌گویند؛ پوکی استخوان در مراحل اولیه یک بیماری خاموش است که هیچ نشانه مشخصی ندارد. این بیماری خطر شکستگی‌های استخوانی به ویژه در ناحیه استخوان لگن، ستون مهره‌ها و مچ را افزایش می‌دهد و تاثیر بسیار ویرانگری بر روی زندگی مبتلایان می‌گذارد.

افراد بسیار کمی قبل از وقوع مشکلات جدی متوجه پوکی استخوان می‌شوند و بیشتر مبتلایان اغلب تا زمانی که مشکلی برایشان پیش نیامده و دچار شکستگی استخـوانی نشده‌اند از وجود بیماری بی‌اطلاع هستند. محافظت از استخوانها و تغییر عادات نامطلوب در زندگی می‌تواند در جلوگیری از پوکی استخوان نقش مهمی داشته باشد.

در این پژوهش گسترده، محققان اطلاعات جمع‌آوری شده از نزدیک به ۲۰ هزار شرکت کننده در پنج مطالعه ژنتیکی بین‌المللی اخیر را مورد بازبینی قرار دادند.

گروهی دیگر از ژن های مرتبط با دیابت نوع ۲ شناسایی شد .
یک گروه پژوهشی بین المللی به سرپرستی مارک مک کارتی از دانشگاه اکسفورد پس از بررسی نمونه گسترده ای از افراد مبتلا به دیابت نوع دو و مقایسه آنان با افراد سالم ، ۱۲ ژن جدید مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  دانشمندان ۱۲ ژن جدید را که به دیابت نوع دوم مربوط بودند و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دادند کشف کردند.

گروهی از محققان از انگلستان، چند کشور در اروپا، آمریکا و کانادا دی.ان.ای بیش از ۸ هزار نفر را که مبتلا به دیابت نوع دوم بودند با ۴۰ هزار نفر دیگر که مبتلا به این بیماری نبودند مقایسه کردند.

سپس آن‌ها تفاوت‌های ژنتیکی را که در این گروه‌ها وجود داشت مقایسه کردند.

دکتر ویلسن از دانشگاه ادینبرگ گفت: این تحقیقات نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با دیابت می‌توانند در خطر ابتلا به بیماری‌های غیر مربوط دیگر مانند بیماری‌های پوستی، سرطان پروستات، بیماری‌های قلبی و کلسترول بالا نیز نقش داشته باشند.
پروفسور مارک مک‌کارتینی از دانشگاه آکسفورد در این باره گفت: ما به دنبال فهم این موضوع هستیم که چرا بعضی از افراد به دیابت دچار می‌شوند و بعضی دیگر از ابتلا به این بیماری در امان می‌مانند. به این ترتیب ما می‌توانیم روش‌های درمانی و پیشگیرانه موثرتری را در آینده طراحی و به کار بگیریم.

این ژن ها در عملکرد سلول های لوزالمعده اثر می گذارند که وظیفه تولید و کنترل هورمون انسولین را برعهده دارند.

این هورمون برای تنظیم سطح گلوکز خون حیاتی است.

این یافته ها نه تنها شناخت پزشکان را از عوامل بنیادی این بیماری افزایش می دهد، بلکه مسیر زیست شناختی تازه ای برای یافتن درمان های تازه ایجاد می کند.

مک کارتی گفت : ما به تدریج به پاسخ این سوال نزدیکتر می شویم که چرا بعضی افراد به دیابت مبتلا می شوند و برخی دیگر نمی شوند و ظرفیت های موجود برای درمان و پیشگیری از این بیماری نیز افزایش می یابد.

دیابت نوع دو یکی از تهدیدآمیزترین خطرها برای سلامت بشر بشمار می رود.

گروه پژوهشی بین المللی که این بررسی را انجام داده است، دی ان ای بیش از هشت هزار مبتلا به دیابت نوع دو را با دی ان ای حدود ۴۰ هزار فرد سالم مقایسه کرده است.
در این تحقیقات که توسط دانشگاه ادینبرگ انجام شده است، دانشمندان به سرنخ‌های بیولوژیکی جدیدی که می‌تواند از پایه‌های ابتلا به دیابت نوع دوم باشد دست پیدا کردند. امیدهای زیادی وجود دارد که این تحقیقات زمینه را برای پیدا کردن روش‌های بهتر برای درمان این بیماری فراهم کند.
این ژن‌ها در سلول‌هایی که در تولید انسولین نقش داشتند موثر بودند و میزان گلوکز را نیز در جریان خون کنترل می‌کردند.

شناسایی این ژن ها، تعداد کلی ژن هایی را که با دیابت نوع دو ارتباط دارند به ۳۸ ژن رساند.

پژوهشگران با دستکاری ژنتیکی درختان استرالیایی ایده‌آل برای صنعت کاغذ، آن‌ها را برای رشد در نواحی سرد شمال آمریکا و کانادا آماده کرده‌اند. اما این کار با مخالفت گسترده علاقمندان محیط زیست روبرو شده است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  چند شرکت بزرگ کاغذسازی می‌خواهند درختان استرالیایی را در ایالت‌های شمالی آمریکا و کانادا بکارند. دلیل آن‌ها این است که درختان استرالیایی هم خیلی سریع‌تر رشد می‌کنند و هم آوندهایی دارند که برای کاغذسازی کیفیت بسیار بالایی دارند. اما این درختان به هوای بسیار گرم نیاز دارند.

حالا این شرکت‌ها با دستکاری این نوع درخت‌ها، آن‌ها را در مقابل سرما و یخ‌زدگی مقاوم ساخته‌اند و در حال حاضر، این آزمایش را پشت سر می‌گذارند که تا چه حد می‌توانند در زمین‌های شمالی پیش بروند.

مثل همیشه این اقدام با مخالف شدید محیط‌دوستان مواجه شده است. آن‌ها نگرانند که کاشت درخت‌های دستکاری‌شده در محیطی که بومی آن‌جا نیستند،‌ اکوسیستم و زندگی سایر موجودات منطقه را تحت‌الشعاع قرار بدهد.

هرچند که به نظر می‌رسد مثل اغلب نزاع‌های صنعت و اقتصاد با طبیعت‌نگری و محیط‌دوستی، نمی‌توان چندان به توقف چنین پروژه‌ای چشم امید داشت.

کشف ژن‌های موثر در رشد دندانها  
 
   
 پژوهشگران رشته ژنتیک در کشور انگلیس و فنلاند با همکاری یکدیگر موفق به کشف ژن‌های موثر در رشد دندان‌ها شده‌اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  این ژنهای تازه کشف شده روی رشد دندانها در اولین سال زندگی انسان تاثیرگذار هستند. این محققان، کدهای ژنتیکی۶۰۰۰ نفر را در فنلاند و انگلیس مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. این شرکت کنندگان از زمانی که مادرانشان آنها را باردار بودند تا پس از تولد و دوران بلوغ تحت مطالعه قرار داشتند.

دانشمندان روی ۵ ژن مرتبط با زمان درآمدن اولین دندان و تعداد دندانهای ظاهر شده تا سن یک سالگی اشاره کردند. بعلاوه محققان دریافتند که وجود یکی از این ژنها احتمال نیاز به انجام ارتودنسی تا سن ۳۰ سالگی را تا ۳۵ درصد افزایش می‌دهد.

محققان خاطرنشان کردند: شناسایی این ژنها که نقش مهمی در رشد و نمو دندانها ایفا می‌کنند، می‌توانند به کشف روشهای جدید و ابداعی برای درمان و پیشگیری از مشکلات و بیماریهای دندانی منجر شود.

این محققان همچنین خاطرنشان کردند که دندانها و دیگر اعضای بدن، مسیرهای رشد و نمو مشابه و مشترک در طول رشد اولیه دارند.

جزئیات این یافته در مجله «پلوس ژنتیک» منتشر شده است.