نشانگان‌ مارفان‌

اطلاعات‌ اوليه‌

توضيح‌ كلي‌

علايم‌ شايع‌

علل‌

عوامل‌ افزايش‌دهنده‌ خطر

پيشگيري‌

عواقب‌ موردانتظار

عوارض‌ احتمالي‌

درمان‌

اصول‌ كلي‌

داروها

فعاليت‌

رژيم‌ غذايي‌

در اين‌ شرايط‌ به‌ پزشك‌ خود مراجعه‌ نماييد

اطلاعات‌ اوليه‌

توضيح‌ كلي‌

نشانگان‌ مارفان‌ يك‌ اختلال‌ ارثي‌ نادر كه‌ بافت‌ همبند بدن‌ را درگير مي‌سازد. اين‌ اختلال‌ از ابتداي‌ تولد وجود داشته‌ و گاهي‌ در نوزادان‌ قابل‌ تشخيص‌ است‌. با اين‌ حال‌، علايم‌ آن‌ گاهي‌ تا نوجواني‌ يا جواني‌ ظاهر نشده‌ و شدت‌ علايم‌ نيز بسيار متغير است‌. شيوع‌ آن‌ در خانم‌ها و آقايان‌ برابر است‌.

علايم‌ شايع‌

علايم‌ استخواني‌ عضلاني‌: قامت‌ بلند و بدن‌ لاغر و كشيده‌ (طول‌ اندام‌ها نسبت‌ به‌ تنه‌ نامتناسب‌ است‌) انگشتان‌ باريك‌ و بلند (انگشتان‌ عنكبوتي‌) شكل‌ غيرطبيعي‌ قفسه‌ سينه‌ بلندي‌ قوس‌ كام‌ مفصل‌ دوگانه‌؛ ضعف‌ يا نرمي‌ مفصل‌ علايم‌ قلبي‌ عروقي‌: نارسايي‌ دريچه‌ آئورت‌؛ شكافت‌ آئورت‌ پرولاپس‌ يا نارسايي‌ دريچه‌ ميترال‌ چشم‌ها: جابجايي‌ عدسي‌ چشم‌، معمولاً به‌ سمت‌ بالا نزديك‌بيني‌ جداشدگي‌ شبكيه‌ (ناشايع‌) گلوكوم‌ (آب‌ سياه) و يا كاتاراكت‌ (آب‌ مرواريد) ساير علايم‌: كبود شدن‌ آسان‌ پوست‌ (ناشايع‌) خونريزي‌ بيش‌ از حد معمول‌ (ناشايع‌)

علل‌

حدوداً در 85% موارد يك‌ اختلال‌ ارثي‌ عامل‌ آن‌ است‌. ژن‌ معيوب‌ مسؤول‌ اين‌ اختلال‌ بر روي‌ كروموزوم‌ 15 قرار دارد. در ساير موارد، اين‌ اختلال‌ خودبه‌خود و بدون‌ علت‌ شناخته‌ شده‌ رخ‌ مي‌دهد.

عوامل‌ افزايش‌دهنده‌ خطر

در مواردي‌ از بيماري‌ كه‌ عامل‌ ارثي‌ واضحي‌ وجود ندارد، سن‌ بالاي‌ پدر مي‌تواند يك‌ عامل‌ خطرساز باشد. سابقه‌ خانوادگي‌ نشانگان‌ مارفان‌.

پيشگيري‌

در حال‌ حاضر هيچ‌ روش‌ تشخيصي‌ قبل‌ از تولد در مورد اين‌ بيماري‌ وجود ندارد. در صورت‌ مبتلا بودن‌ يكي‌ از والدين‌، احتمال‌ درگيري‌ هريك‌ از فرزندان‌ 50% خواهد بود. البته‌ با توجه‌ به‌ متغير بودن‌ شدت‌ علايم‌ اين‌ بيماري‌ در بيماران‌ مختلف‌، شدت‌ علايم‌ در فرزندان‌ مبتلا ممكن‌ است‌ بيشتر يا كمتر از والدين‌ باشد. در صورتي‌ كه‌ دچار اين‌ بيماري‌ بوده‌ يا سابقه‌ خانوادگي‌ آن‌ را داريد قبل‌ از ازدواج‌؛ مشاوره‌ ژنتيك‌ را حتماً مدنظر داشته‌ باشيد.

عواقب‌ موردانتظار

عوارض‌ قلبي‌ عروقي‌ اين‌ بيماري‌ مي‌تواند تهديدكننده‌ حيات‌ باشد. قبل‌ از پيدايش‌ جراحي‌ اصلاحي‌ معمول‌ بيشتر بيماران‌ دچار اين‌ بيماري‌ تا قبل‌ از سن‌ 35 سالگي‌ فوت‌ مي‌كردند. با مداخله‌ جراحي‌، بيشتر بيماران‌ طول‌ عمر طبيعي‌ خواهند داشت‌.

عوارض‌ احتمالي‌

آندوكارديت‌ باكتريايي‌ شكافت‌ آئورت‌ نارسايي‌ دريچه‌ آئورت‌ يا ميترال‌ جداشدگي‌ شبكيه‌

درمان‌

اصول‌ كلي‌

- آزمايش‌ تشخيصي‌ خاص‌ براي‌ شناسايي‌ نشانگان‌ مارفان‌ وجود ندارد. اكوكارديوگرافي‌ براي‌ شناسايي‌ اختلالات‌ دريچه‌اي‌ قلب‌ و معاينه‌ چشم‌ ممكن‌ است‌ انجام‌ شود. عكس‌ ساده‌ مهره‌ها در طي‌ سنين‌ رشد جهت‌ شناسايي‌ اسكوليوز ضروري‌ است‌. - درمان‌ طبي‌ اين‌ بيماري‌ مستلزم‌ يك‌ رويكرد گروهي‌ در قالب‌ مراقبت‌هاي‌ چشمي‌، قلبي‌ و ارتوپدي‌ است‌. معاينه‌ مكرر (حداقل‌ دو بار در سال‌) در طي‌ سنين‌ رشد با تمركز ويژه‌ بر دستگاه‌ قلبي‌ عروقي‌ و اسكوليوز حايز اهميت‌ است‌. - اكوكارديوگرافي‌ ساليانه‌ در همه‌ بيماران‌ از دوره‌ نوجواني‌ جهت‌ شناسايي‌ عوارض‌ قلبي‌ پيش‌ از علامتدار شدن‌ آنها، توصيه‌ مي‌شود. - معاينه‌ چشم‌ براي‌ همه‌ بيماران‌ توصيه‌ مي‌گردد. براي‌ موارد جابجايي‌ عدسي‌ ممكن‌ است‌ جراحي‌ چشم‌ لازم‌ باشد. - اكثر بيماران‌ سرانجام‌ به‌ جراحي‌ اصلاحي‌ قلب‌ نياز پيدا مي‌كنند. - خانم‌هاي‌ باردار دچار نشانگان‌ مارفان‌ بايد به‌ عنوان‌ بيماران‌ پرخطر مورد مراقبت‌ قرار گيرند

داروها

درمان‌ طبي‌ خاصي‌ براي‌ اين‌ اختلال‌ وجود ندارد؛ با اين‌ حال‌، به‌ منظور پيشگيري‌ از برخي‌ عوارض‌ داروهايي‌ تجويز مي‌شود. هورمون‌هاي‌ جنسي‌ اغلب‌ قبل‌ از بلوغ‌ براي‌ بيماران‌ تجويز مي‌گردد. درمان‌ آنتي‌بيوتيكي‌ ممكن‌ است‌ براي‌ برخي‌ بيماران‌ توصيه‌ گردد.

فعاليت‌

تا آنجا كه‌ علايم‌ بيماري‌ به‌ شما اجازه‌ مي‌دهد فعال‌ باشيد. افراد دچاراين‌ اختلال‌ به‌احتمال‌ خطر بروز مرگ‌ ناگهاني‌ بايد از شركت‌ در ورزش‌هاي‌ هوازي‌ خودداري‌ كنند.

رژيم‌ غذايي‌

رژيم‌ خاصي‌ نياز نيست‌.

در اين‌ شرايط‌ به‌ پزشك‌ خود مراجعه‌ نماييد

مشاهده‌ علايم‌ نشانگان‌ مارفان‌ در كودك‌ توسط‌ والدين‌