اگر می‌خواهید از سلامت نوزادتان مطمئن شوید لازم نیست تا تولدش صبر کنید. این روزها آزمایش‌هایی را می‌توان در دوران بارداری انجام داد که با کمک آنها انواع ناهنجاری‌های جنین تشخیص داده می‌شود. در کنار انواع سونوگرافی‌ها، آزمایش‌های خون نقش بسیار مهمی در این میان ایفا می‌کند زیرا ناهنجاری‌های جنین با انجام آزمایش تا بیش از 99درصد قابل تشخیص است. انواع آزمایش‌هایی که می‌توان به این منظور انجام داد شامل آزمایش‌های تشخیصی، آزمایش‌های روتین و آزمایش‌های غربالگری است.
آزمایش‌های غربالگری
به‌طور کلی آزمایش‌های غربالگری به چند دسته تقسیم می‌شوند که از جمله آنها می‌توان به غربالگری 3 ماهه اول، غربالگری ترکیبی، غربالگری 3 ماهه دوم، غربالگری یکپارچه و غربالگری مشروط اشاره كرد. به‌طور کلی برنامه‌های غربالگری دوران بارداری روی تشخیص سندرم داون، اختلالات رشد لوله عصبی جنین و 2 اختلال كروموزومی دیگر که کمتر شایع هستند، یعنی تریزومی 18 و تریزومی 13 تمرکز دارد. سندرم داون شایع‌ترین اختلال كروموزومی در انسان است كه از هر 800 تولد یک نوزاد با این سندرم متولد می‌شود. ریسک ابتلای جنین به سندرم داون با افزایش سن بیشتر می‌شود، بنابراین این آزمایش به خانم‌های باردار در 3 ماهه اول و دوم پیشنهاد می‌شود. جواب این آزمایش معمولا به صورت یک ریسک گزارش می‌شود، به نحوی که مشخص می‌کند چه میزان خطر جنین را تهدید می‌کند ولی متاسفانه چه در جواب‌های مثبت و چه در جواب‌های منفی قطعیت ندارد.
آزمایش‌های تشخیصی (آمنیوسنتز)
در این آزمایش‌ها با بررسی سلول‌های جنین موجود در مایع داخل رحمی می‌توان از وجود نواقص جنینی آگاه شد. این آزمایش‌ها در تکمیل آزمایش غربالگری انجام می‌شود و می‌توان براساس نتایج آن، اختلالات کروموزومی جنین را تشخیص داد.
آزمایش جدید غیرتهاجمی تشخیص بیماری‌های جنین
سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم به عنوان بنیاد ظهور روش‌های غیرتهاجمی تعیین شد. البته موفقیت واقعی در سال 2008 حاصل شد؛ زمانی که 2 گروه مستقل از محققان با مطالعه روی 2 جمعیت متفاوت، قدرت تشخیص اختلالات كروموزومی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی با درستی صددرصد به اثبات رساندند. اصول این روش بر پایه اندازه‌گیری DNA آزاد در خون مادر است که از سلول‌های جفت آزاد می‌شود. صاحب‌نظران این کشف را یک انقلاب در روش‌های تشخیصی دوران بارداری نامیدند و پیش‌بینی می‌کنند در آینده نزدیک تست‌های مبتنی بر آن به صورت کامل جایگزین روش‌های سنتی غربالگری سندرم داون شود.
روش‌های ملکولی تشخیص بیماری‌ها
بزرگ‌ترین ایراد در روش‌های سنتی غربالگری، درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب و درمورد آزمایش‌های تاییدی احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه‌گیری است. نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالی که بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می‌شود. مطالعاتی که به تازگی گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای سندرم داون (مونگولیسم) به میزان 9/99 درصد نشان می‌دهد. این به این معناست که منفی کاذب آن کمتر از 1/0 درصد است. همچنین مثبت کاذب بسیار پایین دارد یعنی تقریبا همه مواردی که جواب مثبت دارند جنین مبتلا به بیماری است. عمر DNAجنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می‌شود، بنابراین بارداری‌های قبلی اختلالی در نتیجه تست ندارد.
نکته:
برنامه‌های غربالگری دوران بارداری روی تشخیص سندرم داون، اختلالات رشد لوله عصبی جنین و 2 اختلال كروموزومی دیگر تمرکز دارد.
آزمایش غربالگری 3 ماهه دوم
این آزمایش به تمام خانم‌های باردار توصیه می‌شود که در آن سندرم داون، تریزومی 18 و اختلالات سیستم عصبی قابل تشخیص است. در این آزمایش حدود 80 تا 85 درصد سندرم داون مشخص می‌شود و احتمال خطای آن برای نتیجه مثبت 7 درصد است.
مزایای آزمایش غربالگری
ازجمله مزایای این آزمایش می‌توان به غیرتهاجمی بودن آن اشاره کرد. برای انجام این آزمایش فقط به 10 میلی‌لیتر از خون مادر احتیاج است، بنابراین برخلاف روش‌های تهاجمی در این روش خطر سقط وجود ندارد. از دیگر مزایای این آزمایش می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از 9/99 درصد) تقریبا در حد روش‌های تهاجمی موجود.
تشخیص زودهنگام، آزمایش از هفته دوازدهم بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم‌گیری بهتر کمک می‌کند. در روش‌های تهاجمی، فشار روحی قابل توجه به مادر، دردناک بودن روش نمونه‌گیری و ریسک عفونت‌های داخل رحمی نیز قابل ذکر هستند. اصولا انتخاب بین تست‌های سنتی غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز که احتمال سقط جنین را به همراه دارد برای زنان باردار کار دشواری است اما ظهور روش‌های جدید تصمیم‌گیری را آسان‌تر کرده است.
