ميكروسفالي، يك اختلال ژنتيك مادرزادي است كه موجب رشد ناكافي مغز كودكان مبتلا مي‌شود و رشد نكردن كامل مغز، به بروز معلوليت‌هاي گسترده و ناتواني‌هاي فراوان در چنين كودكاني منجر مي‌شود.
كودكان مبتلا به ميكروسفالي شديد، از نظر عقب‌ماندگي‌هاي ذهني حتي وضع بسيار وخيم‌تري نسبت به كودكان مبتلا به سندرم داون دارند. اما نكته مهم در ارتباط با اين بيماري، امكان پيشگيري از آن طي هفت ماهه نخست بارداري است، چرا كه ميكروسفالي درمان قطعي ندارد و فقط از طريق افزايش مهارت‌هاي آموزشي، كاردرماني و توانبخشي تا حدي مي‌توان به كودكان مبتلا به اين بيماري كمك كرد تا توانايي‌هاي ذهني و حركتي‌شان را ارتقا دهند.
دكتر محمودرضا اشرفي، فوق‌تخصص اعصاب كودكان و عضو هيات علمي دانشگاه تهران در گفت‌وگو با جام‌جم مي‌گويد: ميكروسفالي مي‌تواند باعث ناتواني گسترده معلوليت گفتاري و حركتي بيمار شود. گرچه براي اين اختلال هنوز هيچ درماني وجود ندارد، اما پيشگيري از آن با دوري مادر از مواجهه با اشعه ايكس، مصرف داروهاي كورتوني و ابتلا به برخي بيماري‌هاي عفوني چون سرخجه و آبله‌مرغان، طي هفت ماهه اول بارداري ممكن است.
سرهاي كوچك‌تر از حد استاندارد
ميكروسفالي ناشي از بروز نقصي ژنتيكي است كه نقشي اساسي در رشد و تحول سلول‌هاي عصبي دارد. به گفته متخصصان اعصاب، جداي از دلايل ژنتيك، اين بيماري تحت تاثير عوامل محيطي نيز ايجاد مي‌شود؛ عواملي چون تماس جنين با اشعه ايكس، داروهاي كورتوني و ويروس‌هايي همچون آبله‌مرغان و سرخك مي‌تواند موجب بروز اين اختلال در نوزاد شود.
دكتر اشرفي با اشاره به نقش ژنتيك در بروز ميكروسفالي اوليه در جنين طي هفت ماهه اول بارداري مي‌گويد: ژن اين بيماري ممكن است در برخي خانواده‌ها به صورت غالب و در برخي ديگر به شكل مغلوب بروز پيدا كند، اما نكته مهم، انجام مشاوره و بررسي‌هاي ژنتيك توسط اين خانواده‌ها، قبل از رسيدن به هفته بيستم بارداري است تا امكان سقط جنين درصورت تائيد بيماري ممكن باشد؛ چراكه تشخيص اين بيماري ممكن است تا پايان ماه سوم بارداري، به طور قطعي از طريق سونوگرافي ممكن نشود.
اين متخصص اعصاب كودكان اضافه مي‌كند: بروز برخي بيماري‌ها چون سندرم‌داون در جنين نيز مي‌تواند با ميكروسفالي همراه باشد. از علل ديگر اين بيماري، بالا بودن سطح فنيل آلانين در مادر است، آن هم در شرايطي كه بالا بودن سطح اين اسيدآمينه در مادر، با علامت خاصي نيز همراه نباشد. (بالا بودن سطح اسيدآمينه فنيل آلانين در مغز، نشانه آن است كه شخص به صورت مغلوب، ژن ابتلا به بيماري فنيل كتونوري را داراست؛ ابتلا به اين بيماري به عقب‌ماندگي ذهني منجر مي‌شود.)
كوچك‌شدن دور سر، پس از تولد
اما نكته مهم اينجاست كه بيماري ميكروسفالي در برخي موارد در ماه‌ها و سال‌هاي اوليه پس از تولد بروز پيدا مي‌كند، يعني نوزاد با دور سر طبيعي يعني دور سري بين 32.6 تا 37.2 سانتي‌متر متولد مي‌شود، اما رشد دور سر، به طور طبيعي صورت نمي‌گيرد.
دكتر اشرفي در اين باره مي‌گويد: كودكاني كه در بدو تولد دچار خفگي زايماني مي‌شوند، يا در ماه‌هاي اوليه تولد، به سرشان ضربه وارد مي‌شود يا تصادف مي‌كنند، در معرض اين بيماري قرار مي‌گيرند. همچنين ابتلا به برخي عفونت‌ها يا بروز بيماري ژنتيكي فنيل‌كتونوري مي‌تواند از عوامل ابتلا به ميكروسفالي باشد.
البته حدود دو درصد كودكان سالم با بهره هوشي طبيعي، داراي دور سرهاي كوچك هستند، كه اين مساله در خانواده آنها ارثي تلقي مي‌شود.
اثربخشي درمان‌هاي كمكي
متخصصان اعصاب تاكيد مي‌كنند مادراني كه زمينه ژنتيك بيماري ميكروسفالي در خانواده‌شان وجود دارد، بايد نسبت به انجام مشاوره، بررسي‌هاي ژنتيك و آزمايش‌هاي تشخيصي براي بيماري‌هاي عفوني بسيار پيگير باشند و در صورت تولد نوزادشان با بيماري ميكروسفالي نيز از ريشه‌يابي براي يافتن دلايل بيماري، درمان آن و انجام كارهاي توانبخشي براي كودك غافل شوند.
دكتر اشرفي با اشاره به اين‌كه كودكاني كه دچار ميكروسفالي حاد هستند، طول عمر كوتاهي دارند، مي‌گويد: در موارد خفيف‌تر بيماري مي‌توان با ارائه آموزش‌هاي خاص و طي دوره‌هاي كاردرماني و توانبخشي، مهارت‌هاي هوشي و حركتي كودك را ارتقا داد. البته اين كودكان بايد تحت مراقبت‌هاي خاص پزشكي نيز قرار بگيرند، چراكه ممكن است افزون بر ناهنجاري‌هاي مغزي دچار ناهنجاري‌هاي قلبي، تشنج، عفونت‌هاي تنفسي و مشكلات حاد گوارشي نيز بشوند.
به گفته متخصصان ژنتيك، مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج، بخصوص در ازدواج‌هاي فاميلي براي پيشگيري از خطر بروز ناهنجاري‌هاي ژنتيكي مانند ميكروسفالي بسيار ضروري است.
پونه شيرازي
