طبق نتايج 3 مطالعه‌اي كه اخيرا صورت گرفت، مشخص شده جهش‌هايي كه در قسمت‌هايي از ژن كه ساختار پروتئين‌ها را برنامه‌ريزي مي‌كنند نقش بسزايي در ايجاد اوتيسم دارند. مساله اينجاست كه اين خطاهاي ژنتيكي مي‌تواند در كد‌هاي ژنتيكي نيز رخ دهد كه در آن صورت آسيب‌هاي زيادي را به همراه خواهد داشت و حال چنانچه اين آسيب در بخش‌هايي از ژنوم كه در نمو مغزي نقش دارند، رخ دهد مي‌تواند آسيب شديدي بر سير تكاملي مغز داشته باشد. در واقع از اين مطالعات چنين برمي‌آيد كه خطر اصلي در اثر اندازه ژن تغييريافته نيست بلكه بيشتر تحت تاثير جايگاه ژن تغيير يافته است.
اين پژوهش از پيشرفته‌ترين متد توالي‌يابي ژني براي درك چيستي ژنتيك اوتيسم استفاده شده است. اوتيسم شامل طيف وسيعي از اختلالات، اعم از ناتواني عميق براي برقراري ارتباط تا عقب‌ماندگي ذهني و عدم پاسخ به علائم خفيف است. بيماران از اين نظر مشابه افرادي هستند كه از سندرم اسپرگر رنج مي‌برند. بنا بر تخميني در ايالات متحده از هر 81 كودك، يك كودك مبتلا به اوتيسم است. اين در حالي است كه اكثر موارد اوتيسم را نمي‌توان با مطالعات ژنتيكي پيش‌بيني كرد.
پيش از اين، دانشمندان ده‌ها ژن را شناسايي كرده‌اند كه ممكن است خطر ابتلا به اوتيسم را بالا ببرند، اما علل ژنتيكي تنها حدود 10 درصد از موارد را شامل مي‌شود. اين مطالعات جديد به نقش عوامل محيطي اشاره كرده كه احتمالا به عنوان يك عامل بالقوه مطرح است.
براي اين مطالعه، محققان توالي ژنومي 549 خانواده كه شامل پدر و مادر و تنها يك كودك مبتلا به اوتيسم بود را بررسي كردند. در بسياري از اين خانواده‌ها، تنها يك فرزند مبتلا به اوتيسم وجود داشت. آنها دريافتند كه حداقل 3 ژن از اين رهاورد استفاده مي‌كنند و ژن چهارم از روش ديگري بهره مي‌برد.
جوزف بوكس‌بام، مدير مركز اوتيسم در دانشكده پزشكي مونت‌سينايي در نيويورك گفت: نتايج تركيبي از 3 مطالعه نشان مي‌دهد حدود 600 تا1200 ژن وجود دارد كه ممكن است خطر ابتلا به اوتيسم را افزايش دهد.
سپس پزشكان به شناسايي شبكه‌هاي خاصي در مغز اقدام كردند كه اين ژن‌ها در تكامل آن نقش دارند. به اين طريق آنها مي‌توانند طبق اين اطلاعات روش‌هاي درماني جديدي را براي بيماران خود بيابند. شايد به همين دليل است كه بوكس‌بام مي‌گويد از تعداد زياد ژن‌هايي كه در ايجاد اوتيسم درگيرند خوشحال است، چون مي‌تواند باعث افزايش راه‌هاي درمان شود.
يكي از مطالعات دكتر اوان ايچلر و همكارانش در دانشگاه واشنگتن در سياتل نشان مي‌دهد كه چگونه عوامل محيطي ممكن است ژنتيك را تحت تاثير قرار دهد. آنها به طور تخصصي درصدد بررسي اين نكته بودند كه اين اشتباهات خود به خودي ژنتيكي از كجا نشات گرفته؛ از اسپرم پدري يا سلول تخم مادري؟ آنها دريافتند كه جهش جديد در سلول‌هاي اسپرم در مقايسه با سلول‌هاي تخم 4 برابر بيشتر رخ داده و به علاوه احتمال ايجاد اين جهش‌ها در افراد مسن‌تر نيز بيشتر مي‌شود.
دليل عمده‌اي كه براي اين منظور احتمال مي‌رود اين است كه مرد‌ها هر روزه اسپرم توليد مي‌كنند و اين ازدياد توليد و عرضه، احتمال خطاهايي را كه مي‌تواند در اين كد‌هاي ژنتيكي رخ دهد بالا مي‌برد. در واقع از منظر بوكس بام توليد اسپرم يك فرآيند ناقص است.
اين در درجه اول به سن پدر مربوط مي‌شود كه حساسيت را بالا مي‌برد درست همان‌طور كه شما مسن‌تر مي‌شويد، احتمال بيشتر و بيشتر براي ايجاد مشكلات وجود دارد. اين يافته‌ها مطالعات ديگر را كه احتمال افزايش خطر اوتيسم با افزايش سن را مطرح مي‌كنند تاييد مي‌كند. بوكس‌بام تاكيد كرد كه اين خطاها در كد‌هاي ژنتيكي همه وجود دارند، اما هنگامي كه در مناطق بحراني رشد مغز رخ دهد، مي‌توانند انواع مختلف اوتيسم را ايجاد كنند.
اما آيا طبق مطالعات انجام‌شده مي‌توان اين ابهام را حل كرد كه چگونه يك اختلال ارثي مي‌تواند منجر به اوتيسم شود، در حالي كه اين نوع اختلال هميشه در خانواده‌ها ايجاد نمي‌شود.
توضيحي كه در اين زمينه در دست است اين است كه بسياري از موارد جديد جهش همواره ايجاد مي‌شود، اما از اين بين تنها آنهايي كه در ژرم (تخم و اسپرم) بوجود مي‌آيند مي‌توانند در ايجاد اوتيسم نقش اصلي را ايفا كنند.
در اين رويكرد جديد، محققان علم ژنتيك بررسي تغييرات توالي ژن‌هاي كدكننده پروتئين‌ها را بهترين روش براي پي بردن به جواب اين معما معرفي كردند و اين موضوع آنقدر از نظر آنها اهميت دارد كه معتقدند قبل از كشف اين روش در تاريكي به دنبال جواب مي‌گشتند.
بهروز يزدان‌پناه
