فیبروز سیستیک در کودکان؛ علائم، تشخیص و درمان

فیبروز سیستیک در کودکان؛ علائم، تشخیص و درمان

فیبروز سیستیک چیست

سیستیک فیبروزیس یا بیماری cf چیست؛ علائم، عوارض و راه‌های درمان

فیبروز سیستیک

این اختلال ژنتیکی در بین سفیدپوستان شیوع بیشتری دارد و سالانه ۲۲۰۰ نوزاد مبتلا به فیبروز سیستیک در سراسر دنیا متولد می شوند. در بسیاری از کشورها طی آزمایشاتی که  بدو تولد صورت می گیرد از طریق چند قطره خونی که از پای نوزاد گرفته می شود؛ می توان نوزاد مبتلا به این بیماری را شناسایی کرد و اقدامات درمانی را آغاز کرد.

در صورتی که این بیماری در بدو تولد شناسایی نشود همراه با رشد کودک، می تواند در سیستم تنفسی و گوارشی کودک اختلال ایجاد کند. کودکانی که خیلی زود تحت درمان قرار می گیرند معمولا دارای رشد جسمی و ذهنی مناسبی هستند.

در این بیماری مخاط از حالت طبیعی خود خارج می شود به حالت چسبنده و غلیظ تغییر می یابد، در این صورت می تواند در مجرای اندام ها تجمع یابد و سبب اختلال در عملکرد آنها شود. این بیماری بیشترین تاثیر را در سیستم گوارشی و تنفسی می گذارد و کودکان مبتلا به این بیماری عمدتا درگیر عفونت های حاد تنفسی می شوند.

تاثیری که ژن معیوب بر بیماران CF ایجاد می کند؛ اختلال در ورود و خروج نمک سدیم کلرید از سلول است. به همین دلیل یک مخاط چسبنده، غلیظ و سنگین ایجاد شده و همچنین عرق شور و شیره ی گوارشی غلیظ می شود. این مخاط غلیظ می تواند ریه ها را مسدود کند سبب اختلال تنفسی در بیماران شود.

به دلیل شکل غیر طبیعی مخاط، محیطی سازگار برای رشد باکتری ها ایجاد می شود به همین دلیل این بیماران بسیار در معرض عفونت تنفسی قرار دارند. از طرفی دیگر؛ هنگامی که شیره ی گوارشی غلظت بیش از حد داشته باشد توانایی شکستن و تجزیه ی موادغذایی را ندارد به همین دلیل مواد بدون اینکه تجزیه و جذب شوند دفع شده و فرد را دچار اختلال رشد می کند.

علائم فیبروز سیستیک

علائم این بیماری در افراد مختلف متفاوت است ( دارای طیف خفیف تا شدید) و می تواند بلافاصله بعد از تولد بروز کند. اولین علامت این بیماری می تواند رشد ناکافی کودک باشد اما علائم سرفه با مخاط ضخیم و خس خس قفسه سینه نیز گزارش می شود.

هر کدام از این علائم به خصوص سرفه و خس خس سینه می تواند ناشی از بیماری دیگری از جمله التهاب، عفونت های ویروسی، آسم و حتی محیط زندگی فرد باشد. علامت دیگری که برای تشخیص بسیار مهم است و ممکن است جزء اولین نشانه ها باشد؛ انسداد روده است. علائم دیگر این بیماری می توانند شامل موارد زیر باشند:

• ذات الریه 

• اسهال و یا یبوست

• حرکات زیاد روده ای

• اختلال در رشد قد و وزن با وجود اشتهای زیاد

• عرق و پوست بسیار شور

• رشد ناکافی بافت داخل بینی می تواند پولیپ بینی ایجاد کند

• عفونت های سینوسی

• کمبود انرژی و خستگی

• مدفوع چرب و حجیم

ممکن است کودک تا زمانی که به عفونت شدید و اختلال رشد مبتلا نشده این علائم را نشان ندهد، اما در هر صورت اگر کودک شما هر کدام از نشانه های گفته شده را دارد باید تحت معاینه ی پزشک قرار بگیرد.

تشخیص فیبروز سیستیک با اشعه ایکس از قفسه سینه

تشخیص فیبروز سیستیک

طی آزمایشاتی که در بدو تولد انجام می گیرد، در صورت وجود علائم اولیه، از سایر روش های تشخیصی CF استفاده می کنند تا از وجود بیماری مطمئن شوند. ابتدا تاریخچه ی پزشکی، سابقه ی خانوادگی و معاینه ی جسمی کامل فرد صورت می گیرد و سپس آزمایشات خاص از جمله :

تست عرق (کلرید):

در این تست برای اندازه گیری مقدار کلرید موجود در عرق محلول خاصی روی ساعد و یا در صورت کوچک بودن نوزاد روی ران او ریخته می شود و سپس الکترودها را به محل مورد نظر متصل می کنند. این روش بدون درد و آسیب است و پوست را تحریک می کند تا عرق تولید شود.

عرق تولید شده توسط پدهای متصل به پوست جذب می شود و مقدار کلرید آن سنجیده می شود. اگر مقدار آن بیشتر از حد مجاز باشد؛ می تواند علامت بیماری فیبروز سیستیک باشد. این تست دردناک نیست و فقط ناراحتی جزئی ایجاد می کند.

تست ژنتیک:

اکثر افراد بیمار تا دو سالگی تشخیص داده می شوند و فقط ده درصد از افراد هستند که ممکن است تا سن ده سالگی به علت علائم کم، مخفی بمانند. از آنجا که این اختلال ژنتیکی است اثرات آن در سلول ها قابل مشاهده است. در آزمایش CFTR که از خون و یا سلول های شکاف ها گرفته می شود؛ می توان جهش ژنتیکی را مشاهده کرد.

تست خون:

این تست می تواند وجود عفونت پانکراس و اندام ها احتمالی درگیر شده را مشخص کند.

روش های دیگر تشخیصی شامل:

• عکس برداری از قفسه سینه

• تست عملکردی ریه

• تست کشت خلط

• آزمایش مدفوع

استفاده از جلیقه فیزیوتراپی؛ در بیماران فیبروز سیستیک

درمان بیماران فیبروز سیستیک:

این بیماری درمان قطعی ندارد، افراد مبتلا به این بیماری باید به شکل دروه ای و منظم تحت نظر پزشک باشند تا اقدامات درمانی متناسب با روند بیماری صورت بگیرد. هنگام مراجعه به پزشک، از خلط یا بزاق نمونه گیری می شود تا نوع میکروب درگیر مشخص شود.

در صورتی که علائم و عوارض افزایش یابند؛ کودک باید بستری شود تا آنتی بیوتیک بیمارستانی دریافت کند. دریافت واکسن های بیماری های تنفسی و شایع مثل هموفیلوس، سیاه سرفه و واکسن آنفولانزای سالانه در این بیماران باید به شکل منظم رعایت شود.

پاکسازی مسیر تنفس:

این راهکار برای حرکت دادن و خرد کردن مخاط غلیظی که در مسیر تنفسی قرار دارد و در نهایت بالا آوردن آن استفاده می شود. برای این کار باید با ضربات آرام و اصولی به قفسه ی سینه و پشت کودک ضربه بزنید و این کار را چندبار در روز به مدت ۲۰ الی ۳۰ دقیقه انجام دهید. (روش درست اجرای آن توسط مراکز درمانی، آموزش داده می شود) همچنین از دستگاهی که همین عملکرد را با لرزش بر روی قفسه ی سینه ایجاد می کند نیز می توان استفاده کرد. این دستگاه شبیه یک جلیقه است و در کودکان بزرگ تر کاربرد دارد.

آنزیم های پانکراسی:

به علت تاثیری که این بیماری بر پانکراس (لوزالمعده) می گذارد می تواند؛ فرایند تجزیه و جذب غذا را تحت تاثیر قرار دهد، لذا پزشک صلاح می بیند که برای برخی بیماران مکمل های آنزیمی پانکراس تجویز کند که قبل از خوردن غذا و یا حین خوردن غذا به آن احتیاج دارند. این مکمل ها به کودک کمک می کنند به دفعات بیشتری غذا بخورد تا به رشد و وزن مناسب برسد.

داروها:

• آنتی بیوتیک ها: برای جلوگیری از عفونت ریه و درمان آن استفاده می شوند؛ توبرامایسین یک آنتی بیوتیک استشاقی است و آزیترومایسین از راه دهان مصرف می شود

• داروهای ضدالتهاب: ایبوپروفن و کورتیکواستروئیدها برای کاهش التهاب و جلوگیری از تخریب ریه استفاده می شود.

• دارهای گشاد کننده: این داروها برای باز کردن راه های هوایی و پاکسازی مجاری تنفسی استفاده می شود.

• رقیق کننده مخاط: برای بهبود سرفه و رقیق کردن مخاط استفاده می شود.

• محلول نمکی هایپرتونیک: در صورت استنشاق این محلول آب بیشتری وارد مجاری تنفسی می شود و مخاط را رقیق می کند.

• پیوند ریه: در صورتی که زندگی کودک شما در خطر باشد، پزشک پیشنهاد پیوند ریه می دهد که یک راه موفقیت آمیز برای درمان عوارض فیبروز سیستیک محسوب می شود.

رعایت نکات بهداشتی در بیماران فیبروز سیستیک

نکات مهم برای کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک:

این کودکان در برابرعفونت های ریوی، بسیار آسیب پذیر هستند بنابراین باید احتمال تماس آنها را با میکروب ها به حداقل کاهش داد. نکاتی که باید حتما رعایت شود شامل:

• شست و شوی مرتب دست ها: از این طریق می توان از گسترش میکروبی جلوگیری کرد.

• واکسیناسیون: کودک بیمار و اطرافیان او باید در برابر بیماری ها واکسینه شوند.

• کاهش مواجهه با عفونت: تماس این کودکان با بیماران دیگر یا کسانی که سیستم ایمنی ضعیفی دارند نباید اتفاق بیوفتد.

• گرد و غبار و دود: این عوامل می توانند احتمال عفونت تنفسی را افزایش دهند.

تغذیه ی کودکان فیبروز سیستیک

تغذیه ی کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک:

این کودکان نیازهای تغذیه ای خاصی دارند که باید به آنها توجه کرد:

• نمک: مقدار دقیق مصرف نمک باید توسط پزشک تشخیص داده شود اما به طور کلی این کودکان به مقدار بیشتری نمک نیاز دارند، زیرا در جریان فعالیت و عرق کردن مقدار زیادی از نمک بدن خود را ازدست می دهند.

• ویتامین های محلول در چربی شامل A، E ،D ،K : به دلیل مشکل این کودکان در تجزیه و جذب چربی و ویتامین های محلول درچربی ممکن است؛ مقدار این ویتامین ها در بدن کاهش یابد و به دنبال آن مشکلات سیستم ایمنی و رشد ایجاد شود.

• کلسیم: این کودکان در معرض پوکی استخوان و یا سایر مشکلات استخوانی هستند، بنابراین دریافت مکمل های کلسیم برای آنها ضروری است.

 گردآوری: بخش کودکان بیتوته