علل، علایم و درمان سندروم فایفر
فرد مبتلا به سندروم فایفر که استخوان های صورت او دچار ناهنجاری شده است
همه چیز درباره سندروم فایفر
سندروم فایفر هنگامی اتفاق می افتد که استخوان های جمجمه، دست و پای کودک خیلی زود تر از موعد در رحم تشکیل شود با یکدیگر جوش بخورند. در نتیجه ناهنجاری هایی در صورت و دست و پاها دیده می شود و به دنبال خود، عوارض جسمی و روحی دیگری نیز ایجاد می کند.
خوشبختانه سندروم فایفر بسیار نادر است و در بین 100 هزار کودک، شاید یکی از آن ها مبتلا به این سندروم باشند.
سندروم فایفر اغلب درمان موفقیت آمیزی دارد. برای این که با این سندروم، علائم و درمان آن بیشتر آشنا شوید، در ادامه با ما همراه باشید.
انواع مختلف سندروم فایفر
سه نوع و یا تیپ مختلف از سندروم فایفر وجود دارد:
سندروم فایفر نوع 1
سندروم فایفر نوع 1 خفیف ترین و از طرفی شایع ترین نوع این سندروم است. در این نوع، در افراد مشکلات ظاهری ایجاد می شود اما به مغز هیچ آسیبی نمی رسد و عملکرد مغز کاملا طبیعی است.
حتی اگر این نوع درمان نیز نشود، برای فرد در بزرگسالی مشکلی به غیر از مشکلات ظاهری پیش نمی آید.
در سندروم فایفر نوع 1 فقط ناهنجاری های ظاهری ایجاد می شود
علائم سندروم فایفر نوع 1 شامل موارد زیر است:
•دندان های بهم ریخته و یا ایجاد مشکلاتی برای دندان ها و لثه
•فک پایینی بیرون زده
•مشکلات شنیداری
•چشم هایی که بیرون زده تر از حالت معمول است
•پیشانی که از حالت عادی بالاتر است
•براکسیفالی و یا صاف بودن پشت سر
•انگشت شست بزرگ تر از حالت طبیعی
•فک فوقانی که از حالت طبیعی کوچک تر است
سندروم فایفر نوع 2
کودکانی که به سندروم فایفر نوع 2 مبتلا شده اند، حالت تشدید شده ای از علائم نوع اول را دارند که ممکن است زندگی فرد را تهدید کنند.
و برای این که افراد مبتلا به سندروم فایفر نوع 2 بتوانند در بزرگسالی زنده بمانند به عمل جراحی نیاز دارند.
علائم سندروم فایفر نوع 2:
•مایعات مغز و نخاع جمع می شوند و فشاری را در سر ایجاد می کنند که به آن هیدروسفالی می گویند.
•ممکن است استخوان ها در ناحیه های مفصلی مانند آرنج به یکدیگر جوش بخورند.
•مشکلات تنفسی به دلیل تغییر حالت نای، دهان و یا بینی ایجاد می شود.
•تاخیر در رشد و اختلالاتی در یادگیری به وجود می آید.
•چشمان از حفره چشم به بیرون می زنند و به این حالت به اصطلاح پروپتوز یا اگزوفتالموس می گویند.
•نا هنجاری در استخوان های سر و صورت به دلیل زود جوش خوردن آن ها که به اصطلاح حالتی برگ شبدری ایجاد می کنند.
سندروم فایفر نوع 3
در این نوع، علائم سندروم فایفر نوع 1 و 2 تشدید می شوند و به شکلی که برای حیات تهدید کننده هستند تبدیل می شوند و با اندام های دیگری مانند ریه ها و کلیه ها نیز درگیر می شوند.
به دلیل این که استخوان های جمجمه خیلی زود تر از دو نوع قبلی با یکدیگر جوش می خورند، اجازه رشد مغز را می گیرند و به همین دلیل ممکن است کودک در شناخت و یادگیری ناتوانی داشته باشد.
در این نوع نیز کودک برای ادامه زندگی به انجام عمل جراحی نیاز دارد.
علت ایجاد فایفر چیست؟
همان طور که پیش تر نیز گفتیم، علت ایجاد این مشکلات، زود جوش خوردن و زود تشکیل شدن استخوان ها است و به همین دلیل ناهنجاری هایی در استخوان ها و خصوصا استخوان های جمجمه و استخوان های انگشتان دست و پا دیده می شود.
به همین دلیل فضا برای رشد مغز و دیگر اندام ها مانند ریه ها و... کمتر می شود و باعث ایجاد مشکلاتی مانند تنفس سخت و یا مشکلات شناختی و یادگیری می شود.
علت ایجاد سندروم فایفر چیست؟
علت ایجاد این سندروم، جهش ژن هایی است که مربوط به رشد استخوان های کودک هستند. وقتی که این جهش ایجاد می شوند، تعداد بیشتری نسبت به حالت طبیعی سلول های استخوانی تشکیل می شوند و به همین دلیل استخوان ها پیش از موعد رشد میکنند و جوش می خورند.
سندروم فایفر به دلیل جهش یک یا چند ژن ایجاد می شود
همچنین اگر یک از والدین نیز به این سندروم مبتلا باشد، 50 درصد امکان دارد که فرزند آن ها نیز به این سندروم مبتلا شود.
بهتر است که قبل از ازدواج یک آزمایش ژنتیک بدهید تا هرگونه بیماری های ژنتیکی در شما تشخیص داده شود و در صورت لزوم از بروز آن در فرزندتان جلوگیری شود.
اما اکثر جهش ها به صورت اتفاقی و در رحم مادر ایجاد می شوند و نمی توان آن ها پیش بینی کرد. ولی می توان درصد احتمال ایجاد جهش را با انجام چند کار پایین آورد.
مثلا این که جهش در اسپرم مردان بالای 60 سال بیشتر اتفاق می افتد و یا این که اگر مادر بیش از 40 سال عمر داشته باشد، امکان ایجاد جهش بالاتر می رود.
همچنین مصرف مواد مخدر، دخانیات و الکل احتمال ایجاد جهش را بالا می برد.
سندروم فایفر چگونه تشخیص داده می شود؟
این سندروم را می توان با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. در این آزمایش که با استفاده از پرتوهای صوتی انجام می شود و هیچ ضرری برای مادر و کودک ندارد، اگر استخوان ها زود جوش خورده و یا تشکیل شده باشند، قابل تشخیص است.
همچنین پس از تولد نیز اگر کودک مبتلا به سندروم فایفر از نوع 2 و یا 3 باشد، می توان از روی علائم آن را تشخیص داد.
اما اگر سندروم بسیار خفیف باشد، ممکن است تا ماه ها و یا سال ها تشخیص داده نشود که البته ضرورتی برای تشخیص آن وجود ندارد زیرا برای کودک شما مشکلی ایجاد نمی کند.
اگر سندروم فایفر در کودک شما تشخیص داده شود، ممکن است که پزشک برای این که فرزند بعدی شما حامل این سندروم نباشد از شما تست ژنتیک بخواهد.
سندروم فایفر چگونه درمان می شود؟
حدود سه ماه پس از تولد فرزندتان، پزشک با توجه به شکل و پیشرفت این سندروم چندین عمل جراحی را برای کودک شما در نظر می گیرد.
مهم ترین و ابتدایی ترین جراحی، باز کردن شکافی در مغز برای ایجاد فضای کافی برای رشد مغز است.
همچنین پس از این جراحی ها پزشک به شما برنامه هایی برای مراقبت های پس از جراحی می دهد و تا مدت های طولانی پس از جراحی نیاز به مراقبت و معاینه کودک است تا روند درمان تکمیل شود.
پس از این که علائم این جراحی کاملا درمان شد، می توانید جراحی های کم اهمیت تر مانند جراحی های زیبایی برای درست کردن حالت فک و چشم ها انجام دهید تا صورت به حالت طبیعی خود بازگردد.
و یا این که اگر در دست و پاها مشکلی هست آن ها را تصحیح می کنند تا کودک بتواند به صورت طبیعی را برود و از دست های خود استفاده کند.
ممکن است که کودک بلافاصله پس از به دنیا آمدن نیازمند جراحی باشد تا بتواند به صورت طبیعی تنفس کند و از بین نرود.
در پایان
همان طور پیش تر نیز گفتیم، سندروم فایفر خوشبختانه بسیار نادر است و درمان آن نیز در اکثر موارد موفقیت آمیز است.
اگر فرد به سندروم فایفر نوع 1 مبتلا باشد، می تواند بدون مشکل به زندگی خود ادامه دهد
دلیل اصلی این بیماری ژنتیکی است و به همین دلیل نمی توان وقوع آن را حدس زد و یا این که از وقوع آن به صورت کامل جلوگیری کرد.
همچنین گفتیم که این بیماری سه نوع دارد که شایع ترین آن نوع 1 است و اگر کودک به این نوع از سندروم فایفر مبتلا باشد، هیچ تهدیدی از طرف این سندروم برای ادامه زندگی ندارد.
درمان این بیماری نیز فقط و فقط با جراحی امکان پذیر است و می توان پس از جراحی های اولیه و حیاتی ، جراحی های زیبایی نیز انجام داد تا ظاهر کودک نیز به حالت طبیعی باز گردد.
گردآوری: بخش کودکان بیتوته
