سندروم پروگریا یا پیری زودرس کودکان چیست؟
-
پیری زود رس و یا سندروم پروگریا به دلیل یک نقص ژنتیکی ایجاد می شود
علل، علایم و درمان سندروم پروگریا
سندروم پروگریا اصطلاحی برای گروهی از اختلالات است که باعث پیری زودرس در کودکان می شود. پروگریا (progeria) در زبان یونانی به معنای قدیمی است. کودکانی که به این بیماری مبتلا می شوند به طور میانگین تا 13 سالگی عمر می کنند.
سندروم پروگریا
سندروم پروگریا بسیار نادر است و طبق تحقیقات انجام شده از هر 20 میلیون نفر، تنها 1 نفر به این سندروم مبتلا می شوند. در هر دوره تنها 350 الی 400 کودک مبتلا به این سندروم در کره زمین زندگی می کنند.
پروگریا بدون در نظر گرفتن سن و یا جنسیت افراد را درگیر می کند.
انواع سندروم پروگریا
شایع ترین نوع این سندروم، هاچینسون – گلیفورد (Hutchinson-Gilford) نام دارد و یک اختلال ژنتیکی نادر و کشنده است.
نوع دیگر سندروم پروگریا، ویدمن – راوتنستراوش (Wiedemann-Rautenstrauch) نام دارد. این نوع هم یک اختلال ژنتیکی است و معمولا کودک در دوران جنینی به آن مبتلا می شود.
وقتی که سندروم پروگریا در بزرگسالان مشاهده شود، به آن سندروم ورنر (Werner syndrome) می گویند. این سندروم در نوجوانان رخ می دهد و افرادی که به این سندروم مبتلا می شوند، به طور میانگین تا 40 الی 50 سالگی زنده می مانند.
علائم سندروم پروگریا
اگر کودک مبتلا به سندروم پروگریا باشد، علائم هم در دوران جنینی و هم پس از تولد قابل مشاهده و تشخیص هستند.
تشخیص سندروم پروگریا از طریق علائم ظاهری کودک انجام می شود
افراد مبتلا به این سندروم، در هنگام تولد بسیار سالم به نظر می آیند ولی علائم پیری در آن ها بسیار سریع تر مشاهده می شود.
همچنین احتمالا دارای علائم زیر نیز می باشند:
•لب های نازک
•چشمان برجسته (کمی از حدقه بیرون زده)
•مفاصل سفت و یا خشک
•ریزش مو
•رشد ضعیف قد و وزن
•از بین رفتن چربی خصوصا چربی زیر پوست که باعث ایجاد چروک در پوست می شود.
•رگ ها در پوست سر و باقی ناحیه ها مانند ساعد مشخص می شوند.
•پوست فرسوده و پیر
دلایل ایجاد سندروم پروگریا چیست؟
دلیل ایجاد سندروم پروگریا یک نوع اختلال ژنتیکی است که در ژن LMNA رخ می دهد. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که به حفظ یکپارچگی ساختاری هسته سلول کمک می کند.
اگر یکپارچگی هسته سلول از بین برود، سلول ضعیف می شود و حالتی مانند پیری برای سلول ایجاد می کند و به همین دلیل علائم پیری در تمامی اعضای فرد بیمار دیده می شود.
این سندروم اغلب در دوران جنینی به وجود می آید و دانشمندان معتقدند که این بیماری ارثی نیست. این یعنی والدینی که یک فرزند مبتلا به این سندروم دارند، شانس بسیار زیادی دارند که فرزند بعدی آن ها سالم باشد. زیرا همان طور که پیش تر نیز گفتیم این بیماری بسیار نادر است.
سندروم پروپریا چگونه تشخیص داده می شود؟
راههای تشخیص سندروم پروگریا
در ابتدا پزشک معاینه بدنی انجام می ده تا علائم را مشاهده کند. برای این که تشخیص درست تر باشد، احتمالا از کودک آزمایش خون می گیرند تا ژن معیوب را شناسایی کنند و تشخیص قطعی را اعلام کنند.
درمان سندروم پروگریا
متاسفانه تا به حال هیچ درمان قطعی برای این بیماری شناخته نشده است اما می توان آن را کنترل کرد و پیشرفت آن را کم کرد.
خوشبختانه با توجه به تحقیقات انجام شده، دانشمندان در حال شناسایی برخی از راه های درمان این بیماری هستند.
برای برخی از علائم این بیماری مانند سفت شدن مفاصل و یا گرفتگی عروق نیز داروها و جراحی هایی هست. مثلا برای گرفتگی عروق، داروهایی مانند آسپرین، استاتین و... وجود دارد.
جلوگیری از سندروم پروگریا
همان طور که پیش تر نیز خواندید، این بیماری یک اختلال ژنتیکی است و اختلالات ژنتیکی قابل درمان و یا پیش بینی نیستند و به همین دلیل هیچ راه قطعی برای پیشگیری از این سندروم وجود ندارد.
معمولا اختلالات ژنتیکی به دنبال جهش ژن ها می آیند. بسیاری از عوامل باعث ایجاد جهش های ژنتیکی می شوند، برای مثال می توان به موارد زیر اشاره کرد:
•سن مادر بیش از 40 سال باشد.
•پدر مسن باشد. (بیش از 60 سال)
•مادر به الکل و دخانیات اعتیاد داشته باشد.
اما می توان احتمال بروز جهش ژنتیکی و به دنبال آن اختلالات ژنتیکی را کم تر کرد. در زندگی امروزه انسان، عوامل جهش زا بسیار زیاد شده اند و به همین دلیل سندروم ها و انواع سرطان ها نیز بیشتر از قبل دیده می شوند.
شما می توانید با حذف عوامل جهش زا، هم زندگی سالم تری داشته باشید و هم از بروز این گونه بیماری ها جلوگیری کنید.
برخی از موادی که ما استنشاق می کنیم مانند دود حاصل از دخانیات و مواد مخدر، دود سوختن پلاستیک، برخی از مواد شیمیایی باعث ایجاد جهش در بدن ما و یا جنین می شوند.
همچنین برخی از اشعه ها مانند پرتو فرا بنفش، اشعه ایکس و یا مواد رادیو اکتیو نیز می توانند احتمال ایجاد جهش ها را افزایش دهند.
پس از موارد بالا دوری کنید و مصرف آنتی اکسیدان ها را افزایش دهید.
آنتی اکسیدان ها مواد طبیعی برای مبارزه با عوامل جهش زا هستند و می توانید مقدار زیادی از آنتی اکسیدان ها را از طریق میوه های طبیعی مانند آناناس، زالزالک و ... دریافت کنید.
آینده افراد مبتلا به سندروم پروگریا چیست؟
همان طور که پیش تر نیز گفتیم، متاسفانه متوسط عمر افرادی که با این سندروم متولد می شوند، 13 سال است اما گاهی اوقات افراد تا سن 20 سالگی نیز عمر می کنند.
افرادی که به این سندروم مبتلا هستند، به دلیل علائم پیری، بدن ضعیف تری دارند و امکان ابتلا آن ها به برخی از بیماری ها بیشتر است و همچنین بدن شکننده تری دارند.
مثلا به راحتی ممکن است که لگن آن ها دچار شکستگی یا در رفتگی شود.
سندروم پروگریا ممکن است که در نوجوانان نیز ایجاد شود
اکثر این افراد دچار اختلالات قلبی و سکته های مغزی می شوند و به این دلایل فوت می کنند. در بیماران مبتلا به سندروم پروگریا، گرفتگی شریان بسیار دیده می شود و به همین دلیل مرگ بر اثر بیماری های قلبی در آن ها زیاد دیده می شود.
مروری بر مطالب
پروگریا یک اختلال ژنتیکی است که بر اثر جهش ژن تولید کننده پروتئینی که مسئول برقراری یکپارچگی ساختار هسته سلول ها است. به همین دلیل فرایند پیری در افراد مبتلا به این سندروم بسیار سریع اتفاق می افتد.
این کودکان در ظاهر به شکل یک فرد مسن دیده می شوند.
اما این بیماری به شدت نادر است و مهم تر آن که این بیماری ارثی نیست. پس اگر والدینی دارای یک کودک مبتلا به این سندروم باشند، شانس بسیار بالایی خواهند داشت تا فرزند بعدی آن ها سالم باشد.
با انجام این جهش، هسته سلول بکپارچگی خود را از دست می دهد و از خود علائمی مانند پیری نشان می دهد.
کودکان مبتلا به این سندروم معمولا تا 13 سالگی زنده می مانند و متاسفانه هیچ درمانی نیز برای این سندروم وجود ندارد ولی می توان پیشرفت آن را کند تر کرد.
بدن این کودکان بسیار ضعیف تر از حالت طبیعی است و ضعف استخوان ها و مفاصل در آن ها دیده می شود.
بیماری های قلبی مانند گرفتگی شریان نیز در این افراد بسیار دیده می شود و معمولا به دلیل بیماری ها قلبی جان خود را از دست می دهند.
همچنین دریافتید که این بیماری قابل پیشگیری نیست ولی می توان احتمال بروز سندرم پروگریا را با رعایت برخی نکات کاهش داد.
گردآوری: بخش کودکان بیتوته
