بیماری آرتروگریپوزیس چیست؟
آرتروگریپوزیس که به آن Arthrogryposis multiplex congenita) AMC) نیز گفته می شود، شامل انواع شرایط غیر پیشرونده است که با انقباضات مفصل متعدد (سختی) مشخص می شود و ضعف عضلانی را که در بدو تولد در تمام بدن یافت می شود، نشان می دهد. این اختلال را باید به عنوان یک اختلال با مجموعه ای از علائم پیچیده توصیف کرد و یک دلیل اساسی در صورت امکان برای آن جستجو کرد.
شایع ترین نوع آرتروگریپوزیس (آمیوپلازی) نام دارد که در آن دست ها، مچ ها، آرنج، شانه ها، باسن، پا و زانوها درگیر می شوند. در انواع شدیدتر، هر مفصل از جمله فک و ستون فقرات نیز می توانند آسیب ببیند. این نام که از واژه یونانی گرفته شده است به معنی "اتصالات خمیده یا قلاب دار" است.
انواع بیماری آرتروگریپوزیس
دو نوع اصلی arthrogryposis multiplex congenita) AMC) وجود دارد
آمیوپلازی (آرتروگریپوزیس کلاسیک):
انقباضات متقارن متعدد در اندام ها رخ می دهد. عضلات مبتلا به هیپوپلاستیک بوده و دارای تخریب فیبری و چربی هستند. معمولاً ضریب هوش طبیعی است. در حدود 10٪ از بیماران به دلیل عدم تشکیل ماهیچه دچار ناهنجاری های شکمی (مانند معده ، شکم روده) هستند. تقریباً همه علائم پراکنده هستند.
آرتروگریپوزیس دیستال:
در این نوع دست و پا درگیر هستند، اما مفاصل بزرگ معمولاً از بین می روند. آرتروگریپوزیس دیستال یک گروه ناهمگن از اختلالات است که بسیاری از آنها با یک نقص ژن خاص در تعدادی از ژن هایی که اجزای دستگاه انقباضی را رمزگذاری می کنند همراه است. بسیاری از آرتروگریپوزیس های دیستال به عنوان اختلالات غالب اتوزومی منتقل می شوند، اما جهش های مرتبط با کروموزوم X شناخته شده است.
شیوع / فراوانی بیماری آرتروگریپوزیس
- این یک اختلال نادر است که 1 از هر 3000 تولد زنده رخ می دهد. و بروز آمیوپلازی واقعی در 1 از هر 10،000 تولد زنده رخ می دهد.
- گزارش شده است که آمیوپلازی شامل 43٪ موارد آرتروگریپوزیس گزارش شده است.
- مستعد بودن نژادی در این بیماری وجود ندارد.
- مردان بیشتر در صورت وجود اختلالات مغلوب مرتبط با X مبتلا هستند. در غیر این صورت ، زنان و مردان به همان اندازه مبتلا هستند.
- آرتروگریپوزیس در بدو تولد یا در رحم با استفاده از سونوگرافی تشخیص داده می شود.
- تاکنون 150 سندرم با آرتروگریپوزیس ویژگی های مشابهی دارند.
- اکثر افراد با یک ضریب هوشی متوسط یا بالاتر از آن رشد می کنند.
- طول عمر افراد مبتلا به شدت سندرم و ناهنجاری های مربوط به آن بستگی دارد، اما اغلب طبیعی است.
پیش بینی
نکته اصلی که باید به خاطر داشته باشید این است که AMC یک بیماری پیشرونده نیست. به طور معمول این کودکان توانایی گفتار و یادگیری طبیعی دارند و با مراقبت صحیح، درمان جدی و در بعضی موارد مداخلات جراحی، امکان زندگی آنها برای یک زندگی مولد ، موفق و مستقل بسیار عالی است.
داستان های موفقیت آمیز بیماران مبتلا به AMC
- مارتی شیدی - یک فعال و سخنران انگیزشی مبتلا به AMC.
- لی پیرسون - برنده 11 مدال طلای بریتانیا در بازی های پارالمپیک.
- مایک بگوم - بازیکن مسابقات رزمی.
- سانی تیلور - نقاش و فعال آمریکایی.
- نیکلاس تیلور- 3 بار قهرمان پارالمپیک آمریکایی در رشته تنیس.
نشانه ها و عوارض رایج مرتبط با آرتروگریپوزیس:
- پای پرانتزی
- شکل ناموزون باسن
- عدم تقارن صورت
- اشکالات صورت
- انقباضات دست
- چرخش داخلی شانه ها و اندام ها
- ناهنجاری روده، کلیه، مثانه و دستگاه تناسلی
- عدم وجود عضله یا آتروفی
- مشکلات تنفسی و آسپیراسیون مایعات
- اسکولیوز
- پوستی تیره و مات
علل بیماری آرتروگریپوزیس
در حالی که هیچ علت مشخصی برای آرتروگریپوزیس وجود ندارد، یکی از عوامل شناخته شده آن "جنین" است که کاهش حرکات جنین در رحم یکی از علائم تشخیص است. در مرحله اولیه رشد، رشد مفصل تقریباً طبیعی است.
حرکت برای توسعه مفصل و ساختارهای بافت استخوانی ضروری است. در صورت عدم وجود حرکت در جنین، این می تواند منجر به ایجاد بافت پیوندی اضافی شود که باعث ایجاد مفصل سفت و غیرقابل تحرک می شود. هرچه تحرک طولانی تر باشد، انقباض بیشتر می شود.
عوامل بیرونی:
فضای کافی در رحم؛ مایع آمنیوتیک پایین یا شکل غیر طبیعی رحم، عفونت مادر، مواد مخدر، تروما و همچنین دلایل دیگر از این قبیل، جزو عوامل بیرونی هستند.
درون کودک:
مغز و اعصاب (نخاع ناسالم یا نواحی درون مغز؛ اختلالات بافت پیوندی (تاندون ها، رباط ها، استخوان ها یا پوشش مفصل).
ژنتیک :
بیشتر افراد دلیل ژنتیکی همراهی برای آرتروگریپوزیس ندارند. در حدود 30٪ موارد، علت ژنتیکی یافت می شود. این معمولاً بیش از یک بار در یک خانواده اتفاق نمی افتد، اما خطر عود با نوع اختلال ژنتیکی آن متغیر است.
تقریباً همه موارد از شایع ترین نوع آمیوپلازی به صورت پراکنده و بدون دلیل ژنتیکی است. انتقال غالب اتوزومال (غیر جنسی) ذکر شده است، مهمترین آن در آرتروگریپوزیس دیستال نوع I می باشد. یک نوع نادر مغلوب مرتبط با X و همچنین انواع ارثی مغلوب اتوزومال وجود دارد. موارد نادر وراثت میتوکندری نیز گزارش شده است.
تشخیص آرتروگریپوزیس
چنانچه در نمناک اشاره شده است هیچ ابزار تشخیصی قبل از تولد برای تشخیص این بیماری وجود ندارد. در طول سونوگرافی منظم، ممکن است اندام های غیرطبیعی مشخص می شود، اما تا زمانی که آزمایش های بعدی انجام نشود، نمی توان علت قطعی را تشخیص داد.
- آزمایش خون به طور معمول مخصوص آزمایش ژنتیکی است. بخش ژنتیک نیز کودک را می بیند و نحوه کار را توضیح می دهد.
- بیوپسی های عضلانی اغلب برای تعیین علت یا رد شرایط دیگر انجام می شوند.
- در بعضی مواقع، الکترومیوگرافی (EMG) برای تمایز بین آرتروگریپوزیس میوپاتی و نوروژنیک انجام می شود.
- سابقه پزشکی کامل و معاینه عمومی یافته های کلینیکی اصلی ترین راه تشخیص است.
درمان آرتروگریپوزیس
هیچ درمان مطلقی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، کیفیت زندگی بسته به شدت سندرم و نیازهای هر بیمار می تواند تا حد زیادی بهبود یابد. مهم است که مراقبین بسیار درگیر شوند و معالجه ناشی از رویکرد منظم و انضباطی باشد
- فیزیوتراپی و کاردرمانی که می تواند شامل حرکات کششی، نرمش، تقویت، تمرین همراه با حرکت و پرداختن به مهارت های حرکتی خوب برای بهبود دامنه حرکت و تقویت مستقل بودن بیمار باشد.
- برای ایجاد اعتماد به نفس در کودک باید به مسائل اولیه روانی و عاطفی پرداخته شود تا اعتماد به نفس کودک را ایجاد کند و به او بیاموزد که چگونه یک زندگی کامل و مولد را طی کنند.
- انواع مختلفی از اعمال جراحی ارتوپدی وجود دارد که ممکن است برای کودک مبتلا به آرتروگریپوزیس مورد نیاز باشد. برخی از آنها ساده است، مانند جراحی تاندون آشیل، برخی از آنها متوسط است از جمله عمل جراحی آرنج و زانو و برخی بسیار سنگین هستند از جمله طول اندام و جراحی ستون فقرات. هر بیمار یک تست ارتوپدی جداگانه (که ممکن است شامل اشعه ایکس شود) دارد و هر گزینه جراحی با پزشکان معالج مورد بحث قرار خواهد گرفت تا درمورد هر جراحی پیشنهادی، تصمیم آگاهانه ای حاصل شود.
