مشاوره ژنتیک قسمتی از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری‌های وراثتی را بررسی کرده و برای جلوگیری از تکرار بیماری‌های ژنتیکی راهکارهای مناسب ارائه می‌نماید.در ازدواج‌های غیر خویشاوندی احتمال بیماری‌های ژنتیکی خطری حدود  2 تا 3 درصد دارد و این احتمال در ازدواج با فامیل نزدیک بالاتر بوده و بر اساس درجه خویشاوندی تفاوت دارد.معمولاً بیشتر متخصصان ژنتیک به شرط نبودن پیشینه خانوادگی بدون بیماری ژنتیکی در مورد ازدواج خویشاوندان درجه سه و بالاتر مانعی نمی‌بینند اما ابراز می‌دارند ، بهتر است پیش از ازدواج زوجین مشاوره ژنتیک  با متخصصین ژنتیک داشته باشند. از مهم‌ترین دلایل انجام دادن مشاوره ژنتیک تعیین نمودن  خطر ابتلا یا تکرار یک بیماری ارثی در هر بارداری است.

هدف مشاوره ژنتیک :
1-  شناخت بهتر بیماری‌هایی با عوامل ژنتیک ، نشانه‌ها  و راه‌های تشخیصی پیش‌بینی و کنترل بهتر علائم بیماری
2-پیشگیری از ابتلا یا تکرار بیماری با عامل ژنتیک
3-ارائه راهکارهای پیشگیرانه قبل از تولد برای کودکان در معرض بیماری‌های ارثی
چرا باید مشاوره ژنتیک انجام دهیم:
امروز بسیاری از بیماری‌ها با منشأ ژنتیک در دنیا شناخته‌شده ، با انجام  مشاوره‌های ژنتیک  در مراحل پیش از ازدواج قبل و حین حاملگی و بدو تولد نوزاد برای تشخیص و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی وجود آن را ضروری کرده است. تمامی اشخاصی که نیت ازدواج  و مخصوصاً ازدواج فامیلی را دارند و در خانواده آن‌ها پیشینه ابتلا به بیماری‌های ژنتیک وجود دارد و نیز کسانی که در انتظار فرزند می‌باشند و یا نگرانی در مورد تکرار یک بیماری ارثی در خانواده دارند ضروری است به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
انواع مشاوره ژنتیک :
 مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
 مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج  که بیشتر در ایران مرسوم  است  به  افرادی پیشنهاد می‌شود که نیت ازدواج به ویژه با خویشاوندان نزدیک خود را دارند و درعین‌حال نگران مبتلا شدن فرزند خود در آینده به بیماری ژنتیکی می‌باشند .
 مشاوره ازدواج‌های فامیلی
ازدواج فامیلی ازدواجی است  کهدر آن زوجین با یکدیگر خویشاوندی نزدیک هستند و دارای اجداد و ژن‌های مشابه و مشترک می‌باشند.
در حال حاضر بسیاری از انواع بیماری‌های ارثی نادر شناخته‌شده‌اند  کهمی‌توانند از طریق ژن‌های مشترک از پدر و  مادر خویشاوند ، فرزندان را مبتلا سازند.خطر ابتلا به این نوع بیماری‌ها در ازدواج‌های نزدیک فامیلی به علت وجود ژن‌های مشترک بیشتر است اما این بدان معنا نیست که در ازدواج‌های غیر فامیلی هیچ‌گونه خطری وجود نداشته باشد بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود .
 مشاوره قبل و حین بارداری
خانواده‌های که  قصد بارداری دارند و به نوعی نگران سلامت نسل آینده خویش می‌باشند. مثلاً جنین  افرادی که قصد بارداری در سنین زیر 18 سال و بالای 35 سال را دارند بیشتر در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی قرار می‌گیرند. در این سنین انجام مشاوره ژنتیک به والدین توصیه می‌گردد .
وجود سابقه قبلی ابتلا  به معلولیت در فرد یا افراد فامیل نیز  می‌تواند دلیلی برای نگرانی والدین و مراجعه آنان جهت تشخیص علت معلولیت و یا محاسبه میزان خطر تکرار معلولیت در فرزندان  آینده خانواده باشد.پس به این خانواده‌ها نیز پیش از بارداری و در زمان بارداری توصیه می‌شود که تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند.