بیماری هموفیلی(2)

mohammad0962

کاربر تازه وارد

تاریخ عضویت : شهریور 1388

تعداد پست ها : 8

محل سکونت : کرمان

بیماری هموفیلی(2)
سه شنبه 10 شهریور 1388 8:02 AM

علت پیدایش هموفیلی

مردها و زنان هرکدام 23 جفت کروموزوم دارند. زن ها دو کروموزوم X و مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. هموفیلی اختلال ژنتیکی مربوط به کروموزم X می باشد و این یعنی از مادر به پسر منتقل می شود. اگر مادر در یکی از کروموزم های X خود ناقل ژن هموفیلی باشد، همه پسرهای او %50 شانس ابتلا به هموفیلی را دارند .
گرچه دختران معمولاً به ندرت دچار علائم بیماری هموفیلی می شوند، اما می توانند ناقل این بیماری به شمار روند . برای اینکه یک دختر به این بیماری مبتلا شود، باید این بیماری از هم ازکروموزومی که از پدر خود دریافت می کند، و هم از کروموزوم X مادر خود دریافت کند. گرچه این مسئله غیرممکن نیست اما بسیار بسیار نادر است .

علائم و نشانه های هموفیلی

اگر به تازگی متوجه شده اید که مبتلا به هموفیلی هستید، احتمالاً به نوع خفیف آن مبتلا هستید .
علائم هموفیلی عبارتند از :

· کبودی هایی که با محل و تعداد غیرطبیعی

· خون دماغ هایی که بند نمی آیند

· خونریزی بسیار زیاد از گزیدن لب یا پر کردن دندان

· درد و ورم مفاصل

· خون در ادرار

اقدامات پزشکان
پزشکان هموفیلی را با انجام آزمایش خون تشخیص می دهند. گرچه این بیماری قابل درمان نیست (مگر از طریق پیوند کبد) اما قابل کنترل است .
یک زخم و جراحت جزئی و کوچک برای افراد مبتلا به هموفیلی چندان دشوارتر از افراد سالم نیست اما خونریزی های داخلی واقعاً جدی و مشکل ساز خواهد بود. زمانیکه خونریزی در مفاصل، عضلات، یا اندام های داخلی بدن اتفاق می افتد، درمان ضروری خواهد بود. به بیمارانی که به انواع بسیار جدی تر این بیماری مبتلا هستند، معمولاً فاکتوری که از آن کمبود دارند، تزریق می شود که درمان جایگزین فاکتور لختگی نام دارد. فاکتورهای لختگی از طریق Iv به رگ فرد تزریق می شود و اینکار در بیمارستان، مطب پزشک، و حتی منزل خود بیمار قابل انجام است .
افرادیکه به انواع خفیف تر این بیماری مبتلا هستند، معمولاً نیازی به این تزریق ها وجود ندارد مگر اینکه جراحت ی عمل جراحی جدی داشته باشند .
اگر شما نیز مبتلا به هموفیلی هستید، احتمالاً با گروهی از پزشکان خون شناسی، پرستاران و مددکاران اجتماعی آشنا هستید. تیم پزشکی شما، می تواند به شما کمک کند تا با نحوه خونریزی های داخلی آشنا شوید (محلی که خونریزی در آن اتفاق می افتد معمولاً گرم شده و احساس خارش و قلقلک می کند). دانستن این مسئله اهمیت بسیار زیادی دارد چون زمانیکه دچار خونریزی داخلی می شوید، برای بند آوردن خونریزی نیاز به جایگزین کردن و تزریق فاکتور لختگی مفقود است .
اگر تزریق فاکتور لختگی را در خانه انجام می دهید، تیم پزشکیتان احتمالاً به شما و خانواده تان آموزش می دهد که چطور فاکتور لختگی را مخلوط کرده و درون رگ تزریق کنید. اگر تقریباً هر از گاهی دچار خونریزی می شوید، پزشکتان باید از شما بخواهد که به طور مرتب تزریق کنید تا از ایجاد خونریزی در مرحله اول جلوگیری کنید. در این شرایط لوله کوچمی درون سینه تان کاشت می شود که از طریق آن دیگر نگران پیدا کردن رگ و درد تزریق نخواهید بود .
دانشمندان این روزها روی درمان ژنی برای افراد هموفیلی کار می کنند. ژن درمانی تکنیکی آزمایشگاهی است که سعی بر فراهم آوردن اطلاعات ژنتیکی برای بدن که فاقد آن است، دارد. هموفیلی تست خوبی برای ژن درمانی خواهد بود چون فقط به خاطر وجود یک ژن معیوب ایجاد می شود

mohammad