0

مقالات پوست و زيبايي

 
mehdi0014
mehdi0014
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : مرداد 1389 
تعداد پست ها : 287351
محل سکونت : آ.غربی-سولدوز

بررسي جهش ژن BTNL2 در بيماران مبتلا به ساركوئيدوز پوستي
شنبه 25 آبان 1392  11:51 AM

بررسي جهش ژن BTNL2 در بيماران مبتلا به ساركوئيدوز پوستي
 
كامياب حصاري كامبيز*,طالب شايان دخت,منتصركوهساري لاله,فيروز عليرضا
 
* تهران، ميدان وحدت اسلامي، بيمارستان رازي
 
 

زمينه و هدف: ساركوئيدوز يك بيماري گرانولوماتوز غيركازفيه با تظاهرات باليني در بسياري از اعضاي بدن از جمله كليه، كبد، ريه، قلب، پوست و ساير اندامها است. بررسي ها نشان داده كه ژن BTNL2 در برخي بيماران مبتلا به ساركوئيدوز سيستميك دچار جهش شده است. با توجه به اينكه اولين تظاهر برخي بيماران مبتلا، به صورت ساركوئيدوز پوستي است، ما در اين مطالعه به بررسي ژن BTNL2 در اين بيماران پرداختيم.
روش اجرا: در 10 بيمار مبتلا به ساركوئيدوز پوستي، آلل rs2076530 در اگزون شماره 5 ژن BTNL2، به روش SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) و PCR، جهش هاي موجود كه با شيفت مثبت همراه هستند، مورد آناليز تحليل توالي قرار گرفت و نتايج حاصل از تعيين توالي از طريق برنامه كامپيوتري Choromas مورد ارزيابي و blust قرار گرفت.
يافته ها: از 10 بلوك بررسي شده از بيماران مبتلا به ساركوئيدوز پوستي، 7 مورد داراي  Transition G ®Aبودند و 3 مورد نيز طبيعي بود و هيچگونه جهش ژني نداشت.
نتيجه گيري: آلل rs2076530 در اگزون شماره 5 ژن BTNL2، در 7 بيمار با ساركوئيدوز پوستي دچار Transition G ®A شده است كه ميتواند بيانگر ارتباط ميان اين ژن و ساركوئيدوز پوستي باشد، هرچند كه مطالعات وسيعتري براي تاييد اين يافته ضروري است.

 
كليد واژه: ژن BTNL2، جهش، ساركوئيدوز پوستي
 
 

 نسخه قابل چاپ

 

تشکرات از این پست
دسترسی سریع به انجمن ها