بيماري فابري: گزارش يک مورد
چهارشنبه 8 آبان 1392 3:18 PM
| بيماري فابري: گزارش يک مورد |
| رمضان پور افشار*,فيضي عبدالامير,محمدي رامين |
| * زنجان، بيمارستان وليعصر، درمانگاه پوست، كد پستي: 4515777978 |
|
بيماري فابري، يک اختلال ذخيره اي ليزوزومال وابسته به X ناشي از كمبود آنزيم آلفاگالاكتوزيداز A مي باشد كه منجر به تجمع غيرطبيعي گليكواسفنگوليپيد در بافت هاي مختلف بدن مي شود. اين مقاله به معرفي آقاي 35 ساله با بثورات پاپولر قرمز تيره كراتوتيک منتشر بدن مي پردازد كه پس از انجام بيوپسي جهت وي تشخيص آنژيوكراتوما گذاشته شد و با توجه به وجود نفروپاتي در بيمار و سابقه بثورات پوستي مشابه و درگيري كليه در برادر بيمار كه تحت پيوند قرار گرفت، براي وي بيماري فابري مطرح گرديد. |
| كليد واژه: بيماري فابري، آنژيوكراتوما، نفروپاتي |
 |
|
نسخه قابل چاپ |
