غربالگرى سه ماهة اول باردارى

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏ گيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گيرد تا ريسك سندرم داون(تريزومي 21)، سندرم ادوارد(تريزومى 18) و سندرم پاتو (تريزومى13 ) محاسبه شود.

يكى از اين اندازه‏گيرى‏ها با سونوگرافى خاصى انجام مى‏شود كه به آن اندازه‏گيرى NT مى‏گويند و ديگرى آزمايش‏هايى است كه روى خون مادر انجام مى‏شود.

اندازه‏ گيرى NTدر سونوگرافى

اندازه‏گيرى NTبا سونوگرافى خاصى كه از ابتداى هفتة 11 (0+11) تا انتهاى هفتة 13 باردارى (6+13) قابل انجام است، صورت مى‌گيرد. در اين نوع سونوگرافى مقدار مايع در پشت گردن جنين كه به آن NT مى‏گويند، اندازه‏گيرى مى‏شود. تمام جنين‏ها در اين قسمت داراى مقدارى مايع هستند كه اين‌مقدار در جنين‏هاى مبتلا به‌ سندرم داون تمايل به افزايش دارد.

سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:

1- زنده بودن جنين را تأييد مى‏كند.

2- سن باردارى را تأييد مى‏كند.

3- باردارى‏هاى دوقلو را تشخيص مى‏دهد.

4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مى‏كند.

آزمايش خون مادر

در آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً در خون تمامى زنان باردار يافت مى‏شود مورد اندازه‏گيرى قرار مى‏گيرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد. در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو مادة مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مى‏دهد.

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول به ما مى‏گويد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى 18 و يا تريزومى 13 خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته مى‏شود.

پس از غربالگرى سه ماهة اول

نتايج غربالگرى سه ماهة اول به پزشك مى‏گويد كه آيا لازم است تستهاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريافت مى‏كنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تستهاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تستهاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مى‏شود. صرفنظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهة اول، تصميم به انجام تست‏هاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.

تست‏هاى تشخيصى

تستهاى تشخيصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام اين تست حاوى سلول‏هاى جنين است. آزمايشگاه با انجام تستهايى به روى اين سلول‏ها درمى‏يابد كه آيا جنين به اختلالات كروموزومى مبتلا است يا خير. انجام آزمايشهاى تشخيصى به طور معمول به تمامى زنان باردار پيشنهاد نميگردد زيرا احتمال سقط جنين را بالا مى‏برند، با وجود اين اكثر زنانى كه تستهاى تشخيصى را انجام مى‏دهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تستهاى مزبور نميشوند و در عمل نتايج تستها به زنان باردار آرامش و اطمينان خاطر زيادى مي بخشد.

مزاياى غربالگرى سه ماهة اول

1- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏شود.

2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالات بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدوديتهاى غربالگرى سه ماهة اول

1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه‏هاى نرمال به دنيا مى‏آورند.

2- براى انجام تستهاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهة دوم باردارى منتظر ماند.

3- غربالگرى اختلالات لولة عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود.

اختلالات كروموزومى

اختلالات كروموزومى عوارضى هستند كه در آنها تعدادي و يا قسمتى از كروموزوم‏ها افزايش و در مواردى كاهش مى‏يابد و يا در تعدادى از كروموزوم‏ها بازآرايى (چينشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. اين اختلالات مى‏توانند بر روند تكامل ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندرم داون كه تريزومى 21 نيز ناميده مي‌شود شايعترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا به اين سندرم به جاى 46 كروموزوم، 47 كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مى‏يابد.

اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لولة عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقة فاميلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال 2% تا 3% صاحب فرزندى مبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏شوند. انجام سونوگرافي در فاصلة هفته‏هاى 18 تا 20 باردارى كه به تمامى زنان باردار توصيه مى‏شود، براى بررسى دقيق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مى‏گيرد.