پاسخ به:بانک مقالات بینایی
چهارشنبه 7 تیر 1391 11:12 PM
| 11 : بينا تابستان 1383; 9(4 (پی در پی 36)):387-391. |
| معرفي بيمار مبتلا به علايم باليني گانگليوزيدوز GM2 بزرگ سالان همراه با لكه قرمز گيلاسي |
| لاشييي عليرضا*,معنويت مسعودرضا,نيلي احمدآبادي مهدي |
| * تهران، ميدان قزوين، بيمارستان فارابي، مرکز تحقيقات چشم دانشگاه علوم پزشکي تهران |
|
هدف: معرفي يک مورد نادر بيماري گانگليوزيدوز GM? بزرگ سالان همراه با لکه قرمز گيلاسي (cherry red spot). معرفي بيمار: بيمار مرد 41 ساله اي است که از حدود يک سال پيش با کاهش بينايي هر دو چشم همراه با علايم عصبي اتاکسي پيش رونده، ديس توني، ديس ارتري و ضعف ماهيچه ها رو به رو بوده است. در هر دو چشم بيمار، لکه قرمز گيلاسي مشاهده گرديد. در معاينات سيستميک، نکته غير طبيعي ديگري مشاهده نشد. بيمار با توجه به علايم و سير باليني، مبتلا به گانگليوز GM? نوع بزرگ سالان تشخيص داده شد ولي براي تاييد تشخيص، بررسي سطح آنزيم هگزوزآمينيداز گويچه هاي سفيد خون ضروري است که امکان انجام آن در مراکز ما وجود نداشت. نتيجه گيري: گانگليوزيدوز GM? از نادر بيماري هاي ذخيره اي ارثي در بزرگ سالان مي باشد که در نماي باليني با علايم بيماري استحاله اي نورولوژيک و لکه قرمز گيلاسي همراه است ولي براي تاييد نهايي آن بررسي سطح آنزيم هگزوزامينيداز A در لوکوسيت ها الزامي است. |
| كليد واژه: |
 |
|
نسخه قابل چاپ |
