0

بانک مقالات پزشکی

 
mehdi0014
mehdi0014
کاربر طلایی1
تاریخ عضویت : مرداد 1389 
تعداد پست ها : 287351
محل سکونت : آ.غربی-سولدوز

پاسخ به:بانک مقالات پزشکی
یک شنبه 14 خرداد 1391  12:34 PM

 4 : ارمغان دانش زمستان 1388; 14(4 (پي در پي 56)):31-39.
 
تعيين جهش هاي ژن پژواکين مرتبط با ناشنوايي در دانش آموزان استان کهگيلويه و بويراحمد
 
طاهرزاده قهفرخي مريم,فرخي عفت,شيرمردي سيدابوالفتح,قاسمي ثريا,ابوالحسني مرضيه,آزادگان فاطمه,رييسي سميه,رييسي مرضيه,بني طالبي گل اندام,هاشم زاده چالشتري مرتضي*
 
* دانشگاه علوم پزشكي شهركرد، مركز تحقيقات سلولي و مولكولي
 
 

مقدمه و هدف: ناشنوايي يک اختلال عمومي است که ميليون ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوايي مي تواند به علت هاي ژنتيکي، محيطي و يا هر دو رخ دهد. ناشنوايي ژنتيکي بسيارهتروژن است و بيش از 100 ژن را عامل اين اختلال در انسان مي دانند. به تازگي ژن پژواکين را عامل ناشنوايي در بعضي جمعيت ها معرفي کرده اند. هدف از اين مطالعه بررسي جهش هاي ژن پژواکين در ناشنوايان ژنتيکي غيرسندرمي بود.
مواد و روش ها: اين يک مطالعه تجربي است  که در سال 1388 در مرکز تحقيقات سلولي و مولکولي دانشگاه علوم پزشکي شهرکرد انجام شد
. DNA نمونه هاي خون محيطي 88 نفر مبتلا به ناشنوايي با استفاده از روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گرديد. تجزيه و تحليل جهش هاي ژن پژواکين با استفاده از روش غربالگري PCR-SSCP/HA انجام شد. نمونه هاي مشکوک که به صورت باندهاي شيفت دار بر روي ژل پلي اکريل آميد آشکار شدند، از طريق تعيين توالي تاييد گرديدند.
يافته ها: دو پلي مورفيسم ژن پژواکين شامل
 c.793C>Gو c.793C>T  به ترتيب در 8 و 1 نفر از افراد ناشنوا آشکار گرديد.
نتيجه گيري: در کل منطقه کدکننده ژن پژواکين، هيچ جهشي مربوط به اين ژن در بيماران مورد مطالعه پيدا نشد. در نتيجه هيچ ارتباطي بين جهش هاي ژن پژواکين و ناشنوايي در بيماران مورد مطالعه وجود ندارد.

 
كليد واژه: ناشنوايي، پژواکين، جهش ژني
 
 

 نسخه قابل چاپ

 
 
تشکرات از این پست
دسترسی سریع به انجمن ها