پاسخ به:بانک مقالات زیست شناسی
یک شنبه 31 اردیبهشت 1391 9:52 AM
| 1 : زيست شناسي ايران 1390; 24(3):320-327. |
| نوروپاتي ارثي عصب بينايي لبر: آيا تغييرات ژنتيکي در چرخه اسيد فوليک نقشي در ابراز جهشهاي ژنهاي ميتوکندري دارد؟ |
| آل ياسين سيداحمد*,غضنفري محمد,هوشمند سيدمسعود |
| * تهران، پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيك و زيست فناوري، گروه ژنتيك پزشكي |
|
نوروپاتي ارثي عصب بينايي لبر (LHON) بيماري ارثي با ضعف بينايي چشمها و فقدان ديد مرکزي مي باشد. علت اوليه فقدان ديد، جهش در DNA ميتوکندريايي است. اگر چه تاثير فاکتورهاي ژنتيکي و يا اپي ژنتيکي ثانويه ناشناخته اي نيز در نوروپاتي آن پيشنهاد مي شود. اين مطالعه براي اولين بار پلي مورفيسم ژنهاي فولات و ريسک فاکتور ژنتيکي ثانويه LHON را در صورت وجود مورد بررسي قرار مي دهد. پلي مورفيسمهاي معمول ژنهاي متيلن تتراهيدروفولات ردوکتاز (C677T, A1298C) (MTHFR) و متيونين سنتاز ردوکتاز (MTRR) (A66G) در 21 نمونه بيمار و 150 نمونه کنترل مورد مطالعه قرار گرفت. ارتباط معني داري بين سندروم LHON با پلي مورفيسم C677T ژن (P<0.001) MTHFR و A66G ژن (P<0.001) MTHFR و ارتباطي منفي با پلي مورفيسم A1298C ژن (P=0.69) MTHFR مشاهده شد. اين مطالعه اولين گزارشي است که نقش مهم پلي مورفيسمهاي C677T و A66G را در اتيولوژي سندروم LHON بيان مي کند. و بدين صورت مي تواند در فهم بهتر مکانيسمهاي دخيل در تخريب نوروني، فقدان بينايي LHON و درمان بيماران کمک مي کند. |
| كليد واژه: LHON ،MTHFR ،MTRR، فولات، فوليک اسيد |
 |
|
نسخه قابل چاپ |
