معرفی علل و علایم بیماری مادرزادی آکرولوپلاسمینمی
جمعه 9 اردیبهشت 1401 11:15 PM
مشکلات مغزی در اختلال آکرولوپلاسمینمی
اختلالی که در آن آهن به مرور زمان در مغز و سایر اندام‌ها تجمع می‌یابد را آکرولوپلاسمینمی یا آسرولوپلاسمینمی می گویند. این اختلال مادرزادی نادر و در اثر تجمع آهن در مغز، مشکلات عصبی به وجود می‌آورد و برای اولین بار در سال ۱۹۹۲ مطرح شد. این علائم معمولا در بزرگسالی ظاهر شده و با گذشت زمان بدتر می‌شوند.
ویژگی‌های خاص آکرولوپلاسمینمی و شدت آن ممکن است حتی در یک خانواده متفاوت باشد اما با شناسایی نشانه های آکرولوپلاسمینمی و مراجعه به پزشک می‌توانید تا حد زیادی این بیماری را کنترل کنید. افرادی که به آکرولوپلاسمینمی مبتلا هستند به انواع مشکلات حرکتی دچار می شوند.
این مشکلات می تواند شامل؛ انقباضات غیرعادی عضلانی سر و گردن که در نهایت سبب حرکات غیرطبیعی مکرر می شود، لرزش ریتمیک، پرش پلک، گریم کردن، حرکات تکان دهنده و اشکال در هماهنگی باشد، همچنین برخی افراد در دهه چهل یا پنجاه سالگی ممکن است به مشکلات روانی یا زوال مغزی گرفتار شوند.
افرادی که به بیماری آکرولوپلاسمینمی مبتلا هستند در سن ۲۰ سالگی در معرض خطر کم خونی و دیابت قرار دارند. علت این کم خونی تجمع بیش از اندازه آهن در اندام ها همزمان با کمبود آهن در خون اتفاق می افتد. از طرفی آسیبی که به برخی سلول های پانکراس وارد می شود این افراد را در معرض دیابت قرار می دهد. اختلالات روانی نیز در سن ۴۰ تا ۵۰ سالگی دور از انتظار نیست.
مقیاس ابتلای زنان و مردان به این بیماری به یک نسبت است؛ یعنی تعداد زنان و مردانی که به این بیماری دچار می شوند تقریبا به یک اندازه است. اختلال ژنتیکی آکرولوپلاسمینمی در سراسر دنیا دیده می شود، اما به طور کلی شیوع کلی آن ناشناخته مانده است.
طبق مطالعاتی که در ژاپن انجام شد؛ تخمین زده شده که تقریبا ۱ نفر در ۲ میلیون بزرگسال به این بیماری مبتلا می شوند. این بیماری به علت اینکه درست تشخیص داده نمی شود آمار واقعی را تحت تاثیر قرار می دهد، بنابراین تعیین فراوانی دقیق این بیماری کار آسانی نیست.
کم خونی ناشی از اختلال آکرولوپلاسمینمی
بیماری آکرولوپلاسمینمی دارای علائم و درجات مختلفی است که می تواند از یک به فرد دیگر حتی در بین اعضای خانواده خود را به اشکال گوناگونی نشان دهد. این بیماری سن شروع متفاوتی دارد، ممکن است یک زمان در بین ۲۰ تا ۶۰ سالگی شروع شود.
بنابراین در افراد مختلف شرایط متفاوتی را برای بروز ایجاد می کند. نشانه های آن می تواند با بیماری های دژنراسیون شبکیه، کم خونی، علائم عصبی و دیابت همراه باشد. در ادامه به تفسیر این موارد می پردازیم:
هنگامی که آهن در بافت ها تجمع یابد مقدار آن در خون کاهش می یابد و در نهایت منجر به کم خونی خفیف (سطح پایین گلبول‌های قرمز خون) می شود که یکی از نشانه های آکرولوپلاسمینمی است و می تواند همراه با تنگی نفس، رنگ پریدگی پوست، خستگی و ضعف باشد. این علامت معمولا اولین علامتی است که ممکن است قبل از سایر نشانه ها رخ دهد. البته گاهی ممکن است دیابت با کم خونی به شکل همزمان رخ دهند و سن ابتلا اغلب در ۲۰ سالگی است.
یکی دیگر از مشکلاتی که ممکن است افراد دارای این اختلال به آن مبتلا شوند؛ دیابت است. این افراد به علت تجمع آهن در پانکراس و به دنبال این موضوع آسیبی که آهن به سلول های پانکراس وارد می کند؛ انسولین (هورمونی که به کنترل سطح قند خون از طریق تجزیه قندها کمک می‌کند) به اندازه کافی ندارند و در نهایت دیابت ایجاد می شود.
تجمع آهن در سلول های پانکراس می تواند توانایی سلول های را در جهت ساخت انسولین کاهش دهد و در نهایت منجر به ایجاد دیابت و علائم مربوط به آن می شود. در طی این بیماری بدن قادر به تبدیل مواد غذایی به انرژی نیست همچنین فرد ممکن است احساس تشنگی و ادرار بیش از حد غیرعادی داشته باشد.
اختلال در چشم در اثر بیماری آکرولوپلاسمینمی
شبکیه داخلی ترین لایه چشم است که سلول های عصبی در آن قرار دارند، در واقع شبکیه ها نور را دریافت می کند و بعد از تولید پیام عصبی آن را از طریق عصب بینایی به مغز می فرستند. گاهی افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی به دژنراسیون پیشرونده شبکیه مبتلا می شوند.
این آسیب به شبکیه می تواند ناشی از تجمع آهن اضافی در چشم یا گاهی دیابت باشد که به عنوان قسمتی از آکرولوپلاسمینمی محسوب می شود. در اثر دژنراسیون لکه های مات و کوچک در نواحی بافتی و لبه های شبکیه دیده می شود که معمولا بینایی را تحت تاثیر قرار نمی دهد اما می توانند از طریق معاینات چشمی مشاهده شوند.
افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی ممکن است دراثر تجمع آهن در مغزشان به مشکلات و علائم عصبی دچار شوند، این علائم درجات و اشکال متفاوتی دارند اما غالبا به شکل عدم توانایی در هماهنگی حرکات ارادی (آتاکسی)، اختلالات حرکتی، گفتار نامفهوم یا مشکل در صحبت کردن (دیسرتری)، تغییرات رفتاری و اختلال شناختی نمود پیدا می کنند. در ادامه به تفسیر برخی از موارد مربوط به علائم عصبی می پردازیم:
• افسردگی: برخی از افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی ممکن است به بیماری های شناختی مبتلا شوند که می تواند در نهایت منجر به زوال عقلی شود، همچنین تغییرات رفتاری و یا احساسی مانند افسردگی نیز دور از انتظار نیست.
• اختلالات حرکتی: اختلالات حرکتی در بیماری آکرولوپلاسمینمی شامل مواردی می شوند که به مشکلات عضلانی اشاره دارد و معمولا با انقباضات غیرارادی عضلانی تمایز پیدا می کنند. این اختلالات بدن را مجبور به وضعیت‌های غیرطبیعی، یا اعمال غیرارادی می کند.
بیماری رقاصک (حرکات سریع، غیرارادی، تند و سریع) لرزش دیستونی، دیستونی بلفارواسپاسم که در آن اسپاسم عضلانی غیرارادی و انقباض عضلات اطراف چشم رخ می دهد از جمله موارد این اختلالات هستند.
• پارکینسون: گاهی ممکن است افراد مبتلا به این بیماری علائم شبیه به پارکینسون که شامل؛ کندی غیرطبیعی، لرزش، حرکت و ناتوانی در ماندن در وضعیت ثابت یا متعادل از خود نشان دهند.
اختلال حرکتی ناشی از بیماری آکرولوپلاسمینمی
هنگامی که در ژن CP جهش رخ دهد، در ساخت پروتئینی به نام سرولوپلاسمین اختلال ایجاد می کند و پروتئینی ناپایدار و غیر عملکردی تولید می کند، در نهایت سبب ایجاد بیماری آکرولوپلاسمینمی می شود. نقش اصلی این پروتئین انتقال و پردازش آهن است، سرولوپلاسمین به حرکت آهن به سمت بافت و اندام های بدن کمک می کند و در نهایت آهن را برای پیوستن به ملکولی به نام ترانسفرین آماده می کند.
گلبول های قرمز با استفاده از آهن سبب حمل اکسیژن در خون می شوند. این بیماری در اثر الگوی اتوزومال مغلوب به جنین منتقل می شود؛ یعنی هم پدر و هم مادر دارای جهش در هر دو نسخه از ژن هستند، بنابراین والدین یک فرد مبتلا به اتوزومال مغلوب یک نسخه از ژن جهش یافته را دارند ولی ممکن است؛ فاقد علائم و نشانه های بیماری باشند.
از جمله نام های دیگر این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:
• کمبود فرواکسیداز
• کمبود آپوسرولوپلاسمین خانوادگی
• کمبود ارثی سرولوپلاسمین
• هیپوسرولوپلاسمینمی
• هموسیدروز سیستمیک ناشی از آسرولوپلاسمینمی
اگر هر کدام از علائم گفته شده در فرد مشاهده شد حتما به پزشک مراجعه کنید، باید توجه داشته باشید این اختلال، یک بیماری نادر و خطرناک است لذا برای تشخیص آن نیاز است به یک پزشک متخصص مراجعه شود تا پزشک بتواند با کنترل هرچه بهتر این بیماری فرد را به زندگی طبیعی خود برگرداند.
گردآوری: بخش کودکان بیتوته
