بیماری فاویسم (نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز یا به اختصارPD۶G)شایع ترین بیماری نقص آنزیمی در جهان است که از هزاران سال پیش ابتلا به آن در یونان قدیم گزارش شده است.
این بیماری ارثی با کروموزوم X از والدین به فرزندان منتقل شده و اغلب از همان دوران کودکی علایمش ظاهر می‌شود.
شیوع این بیماری در پسران بیش از دختران است و حدود ۴۰۰ میلیون نفر از جمعیت جهان به آن مبتلا هستند. طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت میزان شیوع آن در ایران بین ۱۰ تا ۱۴و ۹ دهم درصد است و اغلب در میان مردم نواحی شمالی و جنوبی کشورمان (مناطق ساحلی) شیوع دارد.
در این بیماری یکی از آنزیم‌های اساسی سلول‌های بدن به نام آنزیم PD۶Gکه نقش مهمی در سیستم آنتی اکسیدانی بدن به ویژه در گلبول های قرمز دارد، مختل شده و کارکرد طبیعی ندارد.
با نقص در فعالیت این آنزیم انرژی موردنیاز برای سیستم های آنتی اکسیدان سلول ها (به ویژه سیستم گلوتاتیون) فراهم نشده و قابلیت سلول ها برای دفاع از خود دچار اشکال می شود.
گلبول های قرمز خون به راحتی تخریب شده (همولیز) و فرد دچار کم خونی و عوارض ناشی از آن می شود.
در اثر تخریب گلبول های قرمز میزان «بیلی روبین» خون افزایش چشمگیری پیدا کرده (هیپر بیلی روبینمی) و سبب ایجاد ضایعات مغزی می‌شود، به همین دلیل این بیماران به درمان سریع و به موقع نیاز دارند تا عوارض بیماری کاهش یابد.
همچنین توانایی نوتروفیل‌های خون (نوعی از گلبول‌‌های سفید) نیز به دلیل همین نقص آنزیمی در حمله به عوامل مهاجم کاهش یافته و از مقاومت بدن در مقابل استرس ها و عفونت ها کاسته می شود.
لازم است بدانیم فاویسم یک بیماری کشنده نیست و تنها موارد شدید آن که از همان کودکی خود را با علایم شدیدی نشان می دهد، می تواند منجر به بروز مشکلات جدی در بدن بیمار شود.
یک نکته جالب در مورد مبتلایان به این بیماری وجود دارد و آن اینکه افراد مبتلا در برابر مالاریا مقاومند.
با توجه به اینکه میزان نقص آنزیم PD۶Gدر بیماران با هم متفاوت است، سازمان جهانی بهداشت این بیماری را بر مبنای فعالیت این آنزیم به پنج دسته عمده تقسیم کرده است: اغلب واژه «فاویسم» به موارد شدید بیماری اطلاق می شود که در آن شخص به باقلا نیز حساسیت نشان می‌‌دهد.
– کلاس I: کمبود شدید (فعالیت آنزیم < ۱۰ درصد) با همولیز و آنمی مزمن
– کلاس II: کمبود شدید (فعالیت آنزیم < ۱۰ درصد) با همولیز متناوب
– کلاس III: کمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین ۱۰ تا ۶۰ درصد) همولیز تنها در صورت مواجهه با عوامل تشدید کننده
– کلاس IV: نوع غیرکمبود، بدون عوارض بالینی خاص
– کلاس V: افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض بالینی خاص
علایم بالینی تشخیص فاویسم
کم خونی، احساس خستگی و کوفتگی، ضعف و بی‌حالی، رنگ پریدگی، اسهال، تهوع و استفراغ، یرقان یا زردی (زردی پوست، ناخن و سفیده چشم در اثر افزایش بیلی روبین خون)، دفع ادرار با رنگ خونی یا قهوه‌ای تیره در ۲۴-۶ ساعت پس از مواجهه (به دلیل دفع هموگلوبین که در موارد شدید می تواند به نارسایی کلیه نیز منجر شود)، ضربان غیرطبیعی قلب، بی اشتهایی، درد پشت یا شکم، تنفس کوتاه، خواب آلودگی و تب، از علایم این بیماری به شمار رفته و در هر بیمار تنها برخی از آنها بروز می کند.
علایم بالینی در عرض ۴۸-۲۴ ساعت بعد از مواجهه با یک ماده غذایی، دارو یا ماده محرک یا عفونت خاص آغاز می شود. شدت همولیز به نوع و میزان ماده مصرف شده و شدت کمبود آنزیم بستگی دارد.
تشخیص نقص این آنزیم به بیماران کمک می کند بتوانند از بروز همولیز پیشگیری کرده و از طرفی به پزشکان کمک می‌کند احتیاط لازم را در تجویز دارو به بیماران به کار برند.
برخی از مبتلایان از بیماری خود آگاه نیستند و با خوردن برخی خوراکی ها یا در اثر مواجهه با برخی مواد غذایی یا داروها، علایم بیماری در آنها ظاهر می شود.
این بیماری اغلب با بروز زردی (به علت همولیز) همراه سایر علایم که از همان اوایل تولد در مبتلایان ایجاد می شود، تشخیص داده می شود.
با این حال گاهی به دلایل مختلف از جمله خفیف بودن علایم، تشخیص این بیماری تا دوران بزرگسالی به تاخیر می افتد.
شدت بیماری فاویسم اغلب در دوره های نوزادی، بلوغ و پیری و یا در بیماران قلبی_عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی بیشتر است. اغلب با افزایش سن، علایم کمبود فعالیت این آنزیم برطرف شده یا کاهش می یابد.
گاهی علائم بیماری آشکار نبوده و ممکن است با زردی، هپاتیت و یا کم‌خونی های دیگر اشتباه گرفته شود.
تشخیص قطعی کمبود PD۶Gبا اندازه گیری کمی فعالیت آنزیمی PD۶G ممکن است.
«میترا نحاس»، کارشناس بیماری های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز
بیماری فاویسم (نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز یا به اختصارPD۶G) شایع ترین بیماری نقص آنزیمی در جهان است که از هزاران سال پیش ابتلا به آن در یونان قدیم گزارش شده است.
شیوع این بیماری در پسران بیش از دختران است و حدود ۴۰۰ میلیون نفر از جمعیت جهان به آن مبتلا هستند. طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت میزان شیوع آن در ایران بین ۱۰ تا ۱۴ و ۹ دهم درصد است و اغلب در میان مردم نواحی شمالی و جنوبی کشورمان (مناطق ساحلی) شیوع دارد.
در این بیماری یکی از آنزیم‌های اساسی سلول‌های بدن به نام آنزیم PD۶G که نقش مهمی در سیستم آنتی اکسیدانی بدن به ویژه در گلبول های قرمز دارد، مختل شده و کارکرد طبیعی ندارد.
با نقص در فعالیت این آنزیم انرژی موردنیاز برای سیستم های آنتی اکسیدان سلول ها (به ویژه سیستم گلوتاتیون) فراهم نشده و قابلیت سلول ها برای دفاع از خود دچار اشکال می شود.
گلبول های قرمز خون به راحتی تخریب شده (همولیز) و فرد دچار کم خونی و عوارض ناشی از آن می شود.
در اثر تخریب گلبول های قرمز میزان «بیلی روبین» خون افزایش چشمگیری پیدا کرده (هیپر بیلی روبینمی) و سبب ایجاد ضایعات مغزی می‌شود، به همین دلیل این بیماران به درمان سریع و به موقع نیاز دارند تا عوارض بیماری کاهش یابد.
همچنین توانایی نوتروفیل‌های خون (نوعی از گلبول‌‌های سفید) نیز به دلیل همین نقص آنزیمی در حمله به عوامل مهاجم کاهش یافته و از مقاومت بدن در مقابل استرس ها و عفونت ها کاسته می شود.
لازم است بدانیم فاویسم یک بیماری کشنده نیست و تنها موارد شدید آن که از همان کودکی خود را با علایم شدیدی نشان می دهد، می تواند منجر به بروز مشکلات جدی در بدن بیمار شود.
یک نکته جالب در مورد مبتلایان به این بیماری وجود دارد و آن اینکه افراد مبتلا در برابر مالاریا مقاومند.
با توجه به اینکه میزان نقص آنزیم PD۶G در بیماران با هم متفاوت است، سازمان جهانی بهداشت این بیماری را بر مبنای فعالیت این آنزیم به پنج دسته عمده تقسیم کرده است: اغلب واژه «فاویسم» به موارد شدید بیماری اطلاق می شود که در آن شخص به باقلا نیز حساسیت نشان می‌‌دهد.
– کلاس I: کمبود شدید (فعالیت آنزیم < ۱۰ درصد) با همولیز و آنمی مزمن
– کلاس II: کمبود شدید (فعالیت آنزیم < ۱۰ درصد) با همولیز متناوب
– کلاس III: کمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین ۱۰ تا ۶۰ درصد) همولیز تنها در صورت مواجهه با عوامل تشدید کننده
– کلاس IV: نوع غیرکمبود، بدون عوارض بالینی خاص
– کلاس V: افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض بالینی خاص
علایم بالینی تشخیص فاویسم
کم خونی، احساس خستگی و کوفتگی، ضعف و بی‌حالی، رنگ پریدگی، اسهال، تهوع و استفراغ، یرقان یا زردی (زردی پوست، ناخن و سفیده چشم در اثر افزایش بیلی روبین خون)، دفع ادرار با رنگ خونی یا قهوه‌ای تیره در ۲۴-۶ ساعت پس از مواجهه (به دلیل دفع هموگلوبین که در موارد شدید می تواند به نارسایی کلیه نیز منجر شود)، ضربان غیرطبیعی قلب، بی اشتهایی، درد پشت یا شکم، تنفس کوتاه، خواب آلودگی و تب، از علایم این بیماری به شمار رفته و در هر بیمار تنها برخی از آنها بروز می کند.
علایم بالینی در عرض ۴۸-۲۴ ساعت بعد از مواجهه با یک ماده غذایی، دارو یا ماده محرک یا عفونت خاص آغاز می شود. شدت همولیز به نوع و میزان ماده مصرف شده و شدت کمبود آنزیم بستگی دارد.
تشخیص نقص این آنزیم به بیماران کمک می کند بتوانند از بروز همولیز پیشگیری کرده و از طرفی به پزشکان کمک می‌کند احتیاط لازم را در تجویز دارو به بیماران به کار برند.
برخی از مبتلایان از بیماری خود آگاه نیستند و با خوردن برخی خوراکی ها یا در اثر مواجهه با برخی مواد غذایی یا داروها، علایم بیماری در آنها ظاهر می شود.
این بیماری اغلب با بروز زردی (به علت همولیز) همراه سایر علایم که از همان اوایل تولد در مبتلایان ایجاد می شود، تشخیص داده می شود.
با این حال گاهی به دلایل مختلف از جمله خفیف بودن علایم، تشخیص این بیماری تا دوران بزرگسالی به تاخیر می افتد.
شدت بیماری فاویسم اغلب در دوره های نوزادی، بلوغ و پیری و یا در بیماران قلبی_عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی بیشتر است. اغلب با افزایش سن، علایم کمبود فعالیت این آنزیم برطرف شده یا کاهش می یابد.
گاهی علائم بیماری آشکار نبوده و ممکن است با زردی، هپاتیت و یا کم‌خونی های دیگر اشتباه گرفته شود.
تشخیص قطعی کمبود PD۶G با اندازه گیری کمی فعالیت آنزیمی PD۶G ممکن است.
«میترا نحاس»، کارشناس بیماری های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز