علل ، علایم و درمان بیماری SMA (آتروفی عضلانی نخاع)
یک شنبه 29 فروردین 1400 5:02 PM
همه چیز درباره بیماری sma
بیماری اس ام ای یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن شناخته می شود. sma یک بیماری ژنتیکی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) اغلب نوزادان و کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد و استفاده از عضلات را برای آنها سخت می کند. وقتی کودک شما SMA دارد ، تجزیه سلولهای عصبی مغز و نخاع اتفاق می افتد. مغز از ارسال پیام هایی که حرکت عضلات را کنترل می کنند متوقف می شود.
وقتی این اتفاق می افتد ، عضلات کودک شما ضعیف شده و کوچک می شوند و کودکان در کنترل حرکت سر ، نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن مشکل داشته باشند. در برخی موارد ، با بدتر شدن بیماری ممکن است در بلع و تنفس مشکل داشته باشند.
انواع مختلف SMA وجود دارد و میزان جدی بودن آن به نوع کودک شما بستگی دارد. هیچ درمانی وجود ندارد ، اما درمان ها می توانند برخی علائم را بهبود بخشند و در بعضی موارد به کودک شما کمک می کنند تا عمر طولانی تری داشته باشد. محققان در تلاشند تا راه های جدیدی برای مبارزه با این بیماری پیدا کنند.
به خاطر داشته باشید که هر کودک یا بزرگسالی که SMA داشته باشد تجربه متفاوتی خواهد داشت. هر چقدر حرکت کودک شما هم محدود باشد ، بیماری به هیچ وجه بر هوش و عقل او تأثیر نمی گذارد. آنها همچنان قادر به دوست یابی و معاشرت خواهند بود.
محل نورون های تحت تأثیر آتروفی عضلانی در نخاع
علائم بسته به نوع SMA بسیار متفاوت است:
• نوع 0. این نادرترین و شدیدترین نوع SMA است و در حالی که هنوز باردار هستید ایجاد می شود. نوزادانی که دارای این نوع SMA هستند کمتر در رحم حرکت می کنند و با مشکلات مفصلی ، ضعف عضلانی و ضعف عضلات تنفسی به دنیا می آیند. آنها اغلب به دلیل مشکلات تنفسی زنده نمی مانند.
• نوع 1. این نیز یک نوع شدید SMA است. ممکن است کودک نتواند سر خود را نگه دارد یا بدون کمک بنشیند. آنها ممکن است دست و پای شل داشته باشند و در بلع نیز مشکل داشته باشند.
بزرگترین نگرانی ضعف در عضلاتی است که تنفس را کنترل می کنند. بیشتر کودکان مبتلا به SMA نوع 1 به دلیل مشکلات تنفسی تا سن 2 سالگی بیشتر عمر نمی کنند.
• نوع 2. این مورد کودکان 6 تا 18 ماه را تحت تأثیر قرار می دهد. این علائم از متوسط تا شدید است و معمولاً بیشتر از بازوها ، پاها را درگیر می کند. کودک شما ممکن است با کمک بنشیند و راه برود یا بایستد. نوع 2 نیز SMA مزمن کودک نامیده می شود.
• نوع 3. علائم این نوع از سن 2 تا 17 سالگی شروع می شود. خفیف ترین شکل بیماری است. کودک شما به احتمال زیاد می تواند بدون کمک بایستد یا راه برود اما ممکن است در دویدن ، بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از صندلی با مشکل روبرو شود. در اواخر زندگی ، ممکن است برای جابجایی به صندلی چرخدار احتیاج داشته باشند.
نوع 3 بیماری کوگلبرگ-ولاندر یا SMA نوجوان نیز نامیده می شود.
• نوع 4. این فرم SMA از بزرگسالی شروع می شود. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی ، کشیدگی یا مشکلات تنفسی داشته باشید. معمولاً فقط بالای بازوها و پاها تحت تأثیر قرار می گیرند. این علائم را در طول زندگی خود مشاهده خواهید کرد ، اما با تمریناتی که با کمک یک متخصص فیزیوتراپی انجام می دهید می توانید به حرکت خود ادامه دهید و حتی بهتر شوید.
مهم است که به یاد داشته باشید که تنوع زیادی در نحوه تأثیر این نوع SMA بر افراد وجود دارد. به عنوان مثال بسیاری از افراد قادر به ادامه کار برای سالهای طولانی هستند.
وراثت مغلوب اتوزومی SMA
SMA بیماری است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر فرزند شما SMA دارد ، به این دلیل است که او دو نسخه از ژن شکسته دارد ، یکی از هر یک از والدین ، وقتی این اتفاق می افتد ، بدن آنها قادر به ساختن نوع خاصی از پروتئین نخواهد بود. بدون آن سلول هایی که عضلات را کنترل می کنند می میرند.
اگر کودک شما فقط از یکی از شما ژن معیوب دریافت کند ، SMA نخواهد گرفت اما ناقل بیماری خواهد بود. هنگامی که کودک شما بزرگ می شود ، می تواند ژن شکسته را به فرزند خود منتقل کند.
کودک مبتلا به بیماری sma
تشخیص SMA دشوار است زیرا علائم ممکن است شبیه سایر موارد باشد. برای کمک به فهمیدن آنچه اتفاق می افتد ، پزشک ممکن است سوالهاب زیر را از شما بپرسد:
• آیا کودک شما هیچ مرحله عطفی در رشد ، مانند بالا نگه داشتن سر یا غلتیدن ، از دست داده است؟
• آیا کودک شما در نشستن یا ایستادن به تنهایی مشکلی دارد؟
• آیا دیده اید که فرزندتان در تنفس مشکل داشته باشد؟
• اولین بار چه زمانی علائم را مشاهده کردید؟
• آیا کسی در خانواده شما علائم مشابهی داشته است؟
پزشک شما همچنین ممکن است آزمایشاتی را برای کمک به تشخیص انجام دهد. به عنوان مثال ، آنها ممکن است از کودک شما نمونه خون بگیرند تا ژن های از دست رفته یا شکسته را که می توانند باعث SMA شوند ، بررسی کنند. پزشک همچنین می تواند آزمایش خونی را برای بررسی کراتین کیناز (CK) تجویز کند (آنزیمی است که از تضعیف عضلات خارج می شود). سطح بالای CK خون همیشه مضر نیست اما آسیب احتمالی عضله را نشان می دهد.
سایر آزمایش ها شرایطی را که علائم مشابه دارند رد می کنند:
• آزمایشات عصبی: مانند الکترومیوگرام (EMG). پزشک شما وصله های کوچکی روی پوست کودک شما قرار داده و تکانه های الکتریکی را از طریق اعصاب می فرستد تا ببیند آیا آنها به ماهیچه ها پیام می دهند یا خیر.
• سی تی: این یک اشعه ایکس قدرتمند است که تصاویر مفصلی از داخل بدن کودک شما ایجاد می کند.
• MRI: با استفاده از آهن ربا و امواج رادیویی قدرتمند می توانید از اندامها و ساختارهای درون کودک خود عکس بگیرید.
• نمونه برداری از بافت عضله: در این آزمایش ، پزشک سلول های عضلانی را از طریق سوزن در عضله یا از طریق برش کوچکی در پوست کودک شما از بین می برد.
داروی مخصوص درمان بیماری sma
FDA سه دارو برای درمان SMA را تصویب کرده است:
nusinersen (اسپینرازا )
onasemnogene abeparvovec-xioi (زولگنزما)
risdiplam ( اوریسدی)
هر دو نوع داروهایی هستند که ژن های درگیر در SMA را تحت تأثیر قرار می دهند. ژن های SMN1 و SMN2 به شما دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی می دهند که به کنترل حرکت عضلات کمک می کند.
• nusinersen(اسپینرازا): این دارو ژن SMN2 را تنظیم کرده و باعث می شود پروتئین بیشتری تولید کند. این برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA استفاده می شود. تیم پزشکی کودک شما دارو را به مایع اطراف نخاع آنها تزریق می کنند. با احتساب زمان آماده سازی و بهبودی ، این می تواند حداقل 2 ساعت طول بکشد و لازم است چندین بار انجام شود و هر 4 ماه یک بار دوز دیگری بگیرید. مطالعات نشان می دهد که با تقویت آنها و کند کردن بیماری ، به حدود 40٪ افرادی که از آن استفاده می کنند ، کمک می کند.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (زولگنسما): این دارو شامل جایگزینی ژن معیوب SMN1 است. این برای کودکان زیر 2 سال استفاده می شود. تیم پزشکی کودک شما یک لوله کوچک به نام کاتتر را مستقیماً وارد ورید بازو یا دست کودک می کند(IV). سپس ، آنها یک نسخه از ژن SMN را از طریق لوله به گروه خاصی از سلولهای نورون حرکتی ارسال می کنند. این کار باید فقط یکبار انجام شود. این دارو گران‌ترین داروی جهان می باشد.
• ردیسپلام (اوریسدی): این روش درمانی با هدف جلوگیری از ایجاد اختلال در تولید پروتئین ژن های SMN2 باعث می شود پروتئین در صورت لزوم به سلول های عصبی برسد. کودک شما هر روز یک بار بعد از غذا آن را به صورت خوراکی مصرف می کند. دوز دارو با توجه به وزن آنها تعیین می شود. آزمایشات بالینی عملکرد عضلات را بعد از 12 ماه در 41٪ از کسانی که آن را مصرف می کنند ، نشان می دهد.
علاوه بر ژن درمانی ، پزشک ممکن است چند روش دیگر برای کمک به مدیریت علائم پیشنهاد کند:
• نفس كشيدن : با SMA ، به ویژه نوع 1 و 2 ، عضلات ضعیف باعث می شوند هوا به راحتی در داخل ریه ها حرکت نکند. اگر این اتفاق برای فرزند شما بیفتد ، ممکن است آنها به ماسک مخصوص نیاز داشته باشند. برای مشکلات شدید ، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند که به او کمک می کند نفس بکشد.
• بلع و تغذیه : هنگامی که عضلات دهان و گلو ضعیف هستند ، نوزادان و کودکان مبتلا به SMA ممکن است به سختی تغذیه و بلع کنند. در آن شرایط ممکن است کودک شما تغذیه مناسبی نداشته باشد و در رشد دچار مشکل شود. پزشک شما ممکن است همکاری با یک متخصص تغذیه را پیشنهاد کند. برخی از نوزادان ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.
• حرکت و جنبش : فیزیوتراپی و کاردرمانی ، که از تمرینات و فعالیتهای منظم روزمره استفاده می کند ، می تواند از مفاصل کودک شما محافظت کرده و عضلات را قدرتمند نگه دارد. یک درمانگر ممکن است بریس های پا ، واکر یا ویلچر برقی را پیشنهاد دهد.
بیمار sma به مراقبت های مادام العمر از انواع مختلف پزشکان نیاز خواهد داشت
کارهای زیادی وجود دارد که می توانید به عنوان یک خانواده در انجام برخی از کارهای اساسی زندگی روزمره به کودک خود کمک کنید. تیمی از پزشکان ، درمانگران و گروه های پشتیبانی می توانند در مراقبت از فرزندتان به شما کمک کنند.
فرزند شما احتمالاً به مراقبت های مادام العمر از انواع مختلف پزشکان نیاز خواهد داشت. آنها ممکن است نیاز به ملاقات با متخصص های زیر داشته باشند:
• متخصصان ریه ، پزشکانی که ریه ها را معالجه می کنند.
• متخصصان مغز و اعصاب ، متخصصان مشکلات عصبی
• ارتوپدی ها ، پزشكانی كه مشکلات استخوانی را درمان می كنند.
• متخصصان گوارش ، متخصصان اختلالات معده
• متخصصان تغذیه
• فیزیوتراپیست ها ، افرادی که در استفاده از ورزش برای بهبود حرکت کودک شما آموزش دیده اند.
این تیم می تواند به شما کمک کند تا درباره سلامتی فرزند خود تصمیم بگیرید.
گردآوری:بخش کودکان بیتوته
