در این مقاله، مطالبی درباره راه تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در نوزادان، می‌خوانید. اختلالات ژنتیکی مانند فنیل‌کتونوریا، سلول داسی‌شکل و فیبروز سیستیک نیز مورد بحث قرار گرفته است.
نکات کلیدی درباره راه تشخیص بیماری های ژنتیکی در نوزادان
بیماری‌های ژنتیکی شامل اختلالات متابولیکی، اختلالات خونی، فیبروز سیستیک، کم‌کاری تیروئید مادرزادی، هایپرپلازی مادرزادی، فاویسم و کاهش شنوایی مادرزادی است.
آزمایش‌های ژنتیکی را می‌توان قبل و حین بارداری انجام داد تا مشخص شود مادر و پدر این بیماری‌ها را به فرزندان خود منتقل می‌کنند یا نه.
بیماری‌های ژنتیکی در نوزادان
بسیاری از ناهنجاری‌ها و بیماری های مادرزادی، ارثی است. اگر مادر و پدر هر دو دارای ویژگی یک ناهنجاری یا بیماری ژنتیکی باشند، کودک حداقل یک در چهار، احتمال وراثت این بیماری را دارد.
اختلالات ژنتیکی شامل اختلالات متابولیکی مانند فنیل‌کتونوریا است. اختلالات خونی مانند کم‌خونی داسی‌شکل و تالاسمی است. سایر موارد نیز عبارتند از: فیبروز سیستیک، کم‌کاری تیروئید مادرزادی، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و کاهش شنوایی مادرزادی.
قبل و حین بارداری می‌توان آزمایشات ژنتیکی انجام داد تا مشخص شود آیا مادر و پدر ویژگی‌های این بیماری‌ها را دارند یا خیر. اگر پدر و مادر هر دو ویژگی را داشته باشند، کودک در معرض خطر ابتلا به بیماری قرار می‌گیرد.
آزمایش غربالگری نوزادان برای تشخیص بسیاری از این اختلالات در هنگام تولد، مهم است.
- اختلالات متابولیکی
اختلالات متابولیکی تعیین شده از نظر ژنتیکی، موارد نادری هستند که از هر 2هزار نوزاد تازه متولد شده، حدود یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهند. این شرایط می‌تواند باعث بیماری جدی یا باعث مرگ شود.
این اختلالات در نتیجه عدم عملکرد طبیعی آنزیم‌های درگیر در فرآیندهای متابولیکی ایجاد می‌شود. ممکن است کمبود نسبی یا مطلق آنزیم یا کمبود فاکتور لازم برای عملکرد صحیح آنزیم وجود داشته باشد.
برای تشخیص اختلال متابولیک، آزمایش خون و ادرار استفاده می‌شود. گاهی اوقات نیز تشخیص را فقط می‌توان با آزمایش‌های تخصصی پوست، عضله یا کبد تایید کرد.
- فنیل‌کتونوریا
فنیل کتونوریا، یکی از شناخته شده‌ترین اختلالات متابولیکی ژنتیکی است. در این بیماری نادر، بدن قادر به استفاده از یک اسید آمینه مهم به نام فنیل‌آلانین نیست. در نتیجه، فنیل‌آلانین در بدن جمع می‌شود. این ترکیب برای سیستم عصبی مرکزی، سمی است و می‌تواند باعث آسیب مغزی شود.
نوزادان مبتلا به فنیل‌کتونوریا ممکن است علائم اولیه مانند استفراغ، تحریک‌پذیری و بثورات را داشته باشند.
امکان دارد تون عضلانی افزایش یافته و رفلکس‌های فعال‌تر تاندون‌های عضلانی ایجاد شود. در صورت عدم درمان، این بیماری باعث ناتوانی شدید فکری، لرزش، تشنج، کاهش رشد بدن و کوچک‌تر بودن سر می‌شود.
علائم دیگر ممکن است شامل اختلالات حرکتی، لرزیدن و بیش‌فعالی باشد.
فنیل کتونوریا به راحتی و کمی بعد از تولد با استفاده از یک آزمایش خون ساده، قابل تشخیص است. نوزادان تازه باید حدود سه روز پس از تولد از نظر میزان فنیل‌آلانین بررسی شوند.
- درمان فنیل‌کتونوریا
درمان شامل یک رژیم غذایی خاص است. فنیل‌آلانین به مقدار زیاد در غذاهایی مانند شیر و تخم‌مرغ یافت می‌شود، بنابراین، این غذاها باید به حداقل برسد. به نوزادان مبتلا به فنیل‌کتونوریا می‌توان شیر خاصی داد که فنیل‌آلانین کمی دارد. رژیم کم فنیل‌آلانین به ویژه وقتی کودک در حال رشد است، بسیار مهم است. کودک باید تحت نظارت دقیق والدین، متخصص تغذیه و پزشک قرار بگیرد.
این درمان باید ادامه داشته باشد و بیشتر بزرگسالانی که برنامه درمانی خود را دنبال می‌کنند، عملکرد فکری طبیعی یا تقریبا طبیعی دارند.
سایر مشکلات ژنتیکی
بیست بیماری متابولیک ارثی برای گنجاندن در آزمایشات غربالگری نوزادان توصیه شده است. این بیماری‌ها اگر زود تشخیص داده شود، می‌توانند کنترل شوند.
- کم‌خونی داسی‌شکل
کم‌خونی داسی‌شکل، توسط نوعی هموگلوبین ایجاد می‌شود که ساختاری غیرطبیعی دارد. هموگلوبین، پروتئینی است که توسط گلبول‌های قرمز خون حمل می‌شود و اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن می‌رساند.
در کم‌خونی داسی‌شکل، سلول‌های خونی به صورت داسی‌شکل می‌شوند. این سلول‌های خونی می‌توانند در رگ‌های خونی کوچک‌تر گیر کنند و باعث انسداد شوند.
هنگامی که رگ خونی مسدود می‌شود، رسیدن اکسیژن را به مکان‌های مورد نیاز مانند اندام‌های مهم متوقف می‌کند. وقتی اندام‌ها اکسیژن کافی دریافت نکنند، ممکن است آسیب ببینند که باعث درد شدید می‌شود.
نوزادان و کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل، در پنج سال اول زندگی خود در معرض خطر عفونت جدی در خون ناشی از باکتری پنوموکوک هستند. این عفونت‌ها می‌توانند کشنده باشند.
کم‌خونی داسی‌شکل با بسیاری از عوارض دیگر همراه است. انسداد مکرر رگ‌های خونی می‌تواند منجر به درد شدید استخوان‌ها و مفاصل شود.
سکته در اوایل کودکی، غیرمعمول نیست. بیماری لگن یکی از عوارض شدید است که منجر به نیاز به تعویض مفصل ران در طول زمان می‌شود. عوارض مرتبط با طحال می‌تواند منجر به ایجاد عفونت‌های جدی و گاه کشنده در جریان خون شود.
اگر نوزاد تازه در هنگام تولد مورد غربالگری قرار بگیرد و کم‌خونی داسی‌شکل تشخیص داده شود، می‌توان در دو تا سه ماه اول زندگی، درمان را آغاز کرد.
- تالاسمی
تالاسمی، نوعی از بیماری‌های خونی ژنتیکی است که هموگلوبین غیرطبیعی را در گلبول‌های قرمز تولید می‌کند. کودکان مبتلا به تالاسمی دچار کم‌خونی می‌شوند.
دو نوع تالاسمی وجود دارد: تالاسمی آلفا و بتا تالاسمی.
تالاسمی بسته به شدت آن در سه گروه طبقه‌بندی می‌شود: تالاسمی ماژور (شدیدترین شکل تالاسمی)، تالاسمی اینترمدیا شکل کمتر شدید است و تالاسمی مینور ممکن است به هیچ وجه علائمی ایجاد نکند.
کودکان مبتلا به تالاسمی معمولا در بدو تولد خوب هستند، اما به زودی علائم رنگ‌پریدگی، سردرد، خستگی، تنگی نفس، زردی و بزرگ شدن طحال را بروز می‌دهند. ممکن است تمایلی به غذا خوردن نداشته باشند و ممکن است پس از تغذیه مرتبا استفراغ کنند. در صورت عدم درمان، بیماری منجر به مرگ در سن یک تا هشت سال خواهد شد.
تالاسمی ماژور با ترکیبی از آنتی‌بیوتیک‌ها و گاهی انتقال خون، درمان می‌شود. تالاسمی ماژور با پیوند مغز استخوان قابل درمان است.
سایر بیماری‌های ژنتیکی
تعدادی دیگر از اختلالات ژنتیکی مانند کم‌کاری تیروئید مادرزادی، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، فیبروز سیستیک و کاهش شنوایی هستند که برای تشخیص آنها باید به برنامه غربالگری نوزاد پایبند بود.
- کم‌کاری تیروئید مادرزادی
کم‌کاری تیروئید مادرزادی به معنی ناکافی هورمون تیروئید در نوزادان است که می‌تواند به دلیل نقص ساختاری در غده تیروئید و نارسایی آنزیمی باشد که باعث ایجاد مشکل در متابولیسم تیروئید یا کمبود ید می‌شود.
نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید مادرزادی که درمان مناسبی دریافت نمی‌کنند، ممکن است دچار ناتوانی فکری عمیق شوند زیرا رشد مغز در دو تا سه سال اول زندگی به هورمون تیروئید بستگی دارد.
تشخیص به موقع، کلید اصلی ارائه مراقبت‌های پزشکی مناسب به کودک است. نوزادان از بدو تولد درباره کم‌کاری مادرزادی تیروئید مورد غربالگری قرار می‌گیرند.
پزشکان متخصص غدد کلینیک نی نی بان می‌توانند در درمان این بیماری به شما کمک کنند.
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)، به گروهی از اختلالات ژنتیکی مربوط به غدد فوق کلیوی اشاره دارد. CAH تولید بیش از حد هورمون «مردانه» به نام آندروژن را ایجاد می‌کند.
در صورت عدم درمان، این کودکان در ابتدا بسیار سریع رشد می‌کنند، اما رشد آنها به صورت زودهنگام متوقف می‌شود و در بزرگسالی کوچک خواهند بود.
در پسران، این بیماری ممکن است با بزرگ شدن آلت تناسلی و ایجاد ویژگی‌های جنسی ثانویه مانند ایجاد موی صورت از سه سالگی باشد.
در دختران، ممکن است کلیتوریس کاملا بزرگ، شبیه آلت تناسلی مرد و از روی قابل مشاهده باشد. در این موارد، بیشتر والدین جراحی را برای اصلاح مشکل انتخاب می‌کنند.
علاوه بر این‌ها، CAH می‌تواند در توانایی بدن در حفظ نمک اختلال ایجاد کند که بسیار جدی و تهدیدکننده زندگی است.
- فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک، یک بیماری ژنتیکی دیگر است که در آن مخاطی غلیظ و چسبناک، ریه‌ها را مسدود می‌کند و می‌تواند منجر به عفونت‌های کشنده ریه شود.
این مخاط می‌تواند لوزالمعده را مسدود و جذب مواد مغذی در غذا را برای کودک دشوار کند. همچنین می‌تواند مجاری صفراوی کبد را مسدود کرده و باعث آسیب دائمی شود.
علائم فیبروز سیستیک در کودکان متفاوت است. شایع‌ترین علائم شامل سرفه مداوم، ذات‌الریه مکرر، خس‌خس سینه، تنگی نفس، عدم افزایش طبیعی وزن و مشکل در حرکات روده است.
با بالغ شدن کودک، ممکن است عوارض دیگری مانند دیابت مرتبط با فیبروز سیستیک، یا پوکی استخوان ایجاد شود.
تشخیص به موقع و درمان تهاجمی، می‌تواند زندگی کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک را نجات دهد.
درمان به مرحله بیماری و اندام‌های درگیر در آن بستگی دارد. با استفاده از فیزیوتراپی یا انواع داروها باید روزانه مخاط از ریه‌ها پاک شود. اگر پانکراس تحت تأثیر قرار بگیرد، رژیم غذایی با کالری بالا و ویتامین‌ها مورد نیاز است.
- فاویسم
فاویسم نوعی بیماری ارثی مادرزادی است که به علت کمبود آنزیمی به نام G6PD بروز می‌کند. ظاهر فرد یا نوزاد مبتلا به فاویسم سالم است. در صورتی که فرد مبتلا به فاویسم با عواملی مثل برخی داروها و مواد غذایی از جمله باقلا یا ابتلا به برخی عفونت‌ها، در ارتباط باشد، عوارض ناشی از پارگی سلول‌های قرمز خون یعنی زردی و کم‌خونی مشاهده می‌شود.
با آزمایش غربالگری خون در نوزاد سه تا پنج روزه این بیماری قابل تشخیص است.
- کم‌شنوایی مادرزادی
کاهش شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی مادرزادی، از دست دادن جزئی یا کامل شنوایی در یک یا هر دو گوش است. بیشتر موارد ناشنوایی مادرزادی، دلایل ژنتیکی دارد. بنابراین اگر شما یا همسرتان در خانواده سابقه کم‌شنوایی مادرزادی دارید، این احتمال وجود دارد که کودک شما نیز به این بیماری مبتلا شود. ناشنوایی مادرزادی همچنین می‌تواند به دلیل عفونت‌های خاص در دوران بارداری مانند سرخجه، ویروس سیتومگالو و توکسوپلاسموز ایجاد شود.
