علائم اصلی بیماری آرتروگریپوزیس در کودکان
سه شنبه 27 آبان 1399 5:32 PM
بیماری آرتروگریپوزیس یا AMC یکی از بیماری های نادر کودکان است که مفصل ها را درگیر می کند و نشانه های آن از بدو تولد ظاهر می شوند.
آرتروگریپوزیس که به آن Arthrogryposis multiplex congenita) AMC) نیز گفته می شود، شامل انواع شرایط غیر پیشرونده است که با انقباضات مفصل متعدد (سختی) مشخص می شود و ضعف عضلانی را که در بدو تولد در تمام بدن یافت می شود، نشان می دهد. این اختلال را باید به عنوان یک اختلال با مجموعه ای از علائم پیچیده توصیف کرد و یک دلیل اساسی در صورت امکان برای آن جستجو کرد.
شایع ترین نوع آرتروگریپوزیس (آمیوپلازی) نام دارد که در آن دست ها، مچ ها، آرنج، شانه ها، باسن، پا و زانوها درگیر می شوند. در انواع شدیدتر، هر مفصل از جمله فک و ستون فقرات نیز می توانند آسیب ببیند. این نام که از واژه یونانی گرفته شده است به معنی "اتصالات خمیده یا قلاب دار" است.
دو نوع اصلی arthrogryposis multiplex congenita) AMC) وجود دارد
آمیوپلازی (آرتروگریپوزیس کلاسیک):
انقباضات متقارن متعدد در اندام ها رخ می دهد. عضلات مبتلا به هیپوپلاستیک بوده و دارای تخریب فیبری و چربی هستند. معمولاً ضریب هوش طبیعی است. در حدود 10٪ از بیماران به دلیل عدم تشکیل ماهیچه دچار ناهنجاری های شکمی (مانند معده ، شکم روده) هستند. تقریباً همه علائم پراکنده هستند.
آرتروگریپوزیس دیستال:
در این نوع دست و پا درگیر هستند، اما مفاصل بزرگ معمولاً از بین می روند. آرتروگریپوزیس دیستال یک گروه ناهمگن از اختلالات است که بسیاری از آنها با یک نقص ژن خاص در تعدادی از ژن هایی که اجزای دستگاه انقباضی را رمزگذاری می کنند همراه است. بسیاری از آرتروگریپوزیس های دیستال به عنوان اختلالات غالب اتوزومی منتقل می شوند، اما جهش های مرتبط با کروموزوم X شناخته شده است.
شیوع / فراوانی بیماری آرتروگریپوزیس
پیش بینی
نکته اصلی که باید به خاطر داشته باشید این است که AMC یک بیماری پیشرونده نیست. به طور معمول این کودکان توانایی گفتار و یادگیری طبیعی دارند و با مراقبت صحیح، درمان جدی و در بعضی موارد مداخلات جراحی، امکان زندگی آنها برای یک زندگی مولد ، موفق و مستقل بسیار عالی است.
داستان های موفقیت آمیز بیماران مبتلا به AMC
نشانه ها و عوارض رایج مرتبط با آرتروگریپوزیس:
در حالی که هیچ علت مشخصی برای آرتروگریپوزیس وجود ندارد، یکی از عوامل شناخته شده آن "جنین" است که کاهش حرکات جنین در رحم یکی از علائم تشخیص است. در مرحله اولیه رشد، رشد مفصل تقریباً طبیعی است.
حرکت برای توسعه مفصل و ساختارهای بافت استخوانی ضروری است. در صورت عدم وجود حرکت در جنین، این می تواند منجر به ایجاد بافت پیوندی اضافی شود که باعث ایجاد مفصل سفت و غیرقابل تحرک می شود. هرچه تحرک طولانی تر باشد، انقباض بیشتر می شود.
عوامل بیرونی:
فضای کافی در رحم؛ مایع آمنیوتیک پایین یا شکل غیر طبیعی رحم، عفونت مادر، مواد مخدر، تروما و همچنین دلایل دیگر از این قبیل، جزو عوامل بیرونی هستند.
درون کودک:
مغز و اعصاب (نخاع ناسالم یا نواحی درون مغز؛ اختلالات بافت پیوندی (تاندون ها، رباط ها، استخوان ها یا پوشش مفصل).
ژنتیک :
بیشتر افراد دلیل ژنتیکی همراهی برای آرتروگریپوزیس ندارند. در حدود 30٪ موارد، علت ژنتیکی یافت می شود. این معمولاً بیش از یک بار در یک خانواده اتفاق نمی افتد، اما خطر عود با نوع اختلال ژنتیکی آن متغیر است.
تقریباً همه موارد از شایع ترین نوع آمیوپلازی به صورت پراکنده و بدون دلیل ژنتیکی است. انتقال غالب اتوزومال (غیر جنسی) ذکر شده است، مهمترین آن در آرتروگریپوزیس دیستال نوع I می باشد. یک نوع نادر مغلوب مرتبط با X و همچنین انواع ارثی مغلوب اتوزومال وجود دارد. موارد نادر وراثت میتوکندری نیز گزارش شده است.
تشخیص آرتروگریپوزیس
چنانچه در نمناک اشاره شده است هیچ ابزار تشخیصی قبل از تولد برای تشخیص این بیماری وجود ندارد. در طول سونوگرافی منظم، ممکن است اندام های غیرطبیعی مشخص می شود، اما تا زمانی که آزمایش های بعدی انجام نشود، نمی توان علت قطعی را تشخیص داد.
درمان آرتروگریپوزیس
هیچ درمان مطلقی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، کیفیت زندگی بسته به شدت سندرم و نیازهای هر بیمار می تواند تا حد زیادی بهبود یابد. مهم است که مراقبین بسیار درگیر شوند و معالجه ناشی از رویکرد منظم و انضباطی باشد
