کوتولگی چیست و چند نوع کوتولگی وجود دارد؟

کوتاهی قد (کوتولگی) دو نوع دسته‌بندی کلی برای این عارضه وجود دارد. کوتولگی نامتناسب و کوتولگی متناسب. درکوتولگی نامتناسب فرد نیم تنه‌ای متوسط، بازوها و پاهایی کوتاه تر دارد یا بالا تنه‌ای کوتاه با دست و پاهای بزرگ‌تر دارد. در کوتولگی متناسب، بخش‌های مختلف بدن با هم تناسب دارد اما کوچک هستند.

دلایل کوتولگی

به طور تقریبی ۴۰۰ نوع کوتولگی وجود دارد. کوتولگی متناسب به دلایل اختلالات متابولیک و هورمونی مانند کمبود هورمون رشد ایجاد می‌شود.رایج‌ترین نوع کوتولگی تحت عنوان دیسپلازی اسکلتی،‌ مشکلی ژنتیکی است. دیسپلازی اسکلتی رشد غیرطبیعی استخوان‌ها است که باعث کوتولگی نامتناسب می‌شود.

علائم کوتولگی نامتناسب شامل موارد زیر است:

آکندروپلازی: رایج‌ترین نوع کوتولگی است که حدود ۷۰ درصد موارد را شامل می‌شود. حدود یک کودک از میان ۲۶ تا ۴۰ هزار کودک دارای علائم آکندروپلازی در هنگام تولد است. افراد مبتلا به آکوندروپلازی بالاتنه‌ای نسبتا بلند دارند و قسمت بالایی دست‌ها و ران‌های آنها کوتاه است. ویژگی‌های دیگر آکوندروپلازی شامل موارد زیر است:

• سر بزرگ و پیشانی برجسته

• دارای تیغه بینی مسطح

• فک بیرون‌زده

• دندان‌های به هم فشرده و نامرتب

• انحنا در پایین ستون فقرات

• پاهای پرانتزی (خمیده)

• پاهای صاف، کوچک و پهن

• مفصل دوتایی (double-jointedness)

بیماری اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی (SED). نوعی از کوتولگی که کمتر رایج است و از هر ۹۵ هزار نوزاد، یک مورد به این عارضه مبتلا خواهد شد. بیمار بالا تنه کوتاه دارد و ممکن است تا سن ۵ تا ۱۰ سالگی کودک علائمی ظاهر نشود. ویژگی‌های دیگر بیماری شامل موارد زیر است:

• کج بودن پاها

• شکاف لب

• ورم شدید مفاصل در ناحیه لگن

• دست‌ها و پاهای ضعیف

• سینه‌ فراج و جلو آمده

دیسپلازی دیاستروفیک. نوع نادری از کوتولگی است که از هر ۱۰۰ هزار نوزاد یکی به آن مبتلا می‌شود. افراد مبتلا دارای ساعد و ساق پای کوتاه هستند (که به کوتاهی مزوملی نیز معروف است). نشانه‌های دیگر بیماری شامل موارد زیر است:

• بدشکل بودن دست‌ها و پاها

• محدودیت در حرکت کردن

• شکاف لب

• گوش‌های گل‌کلمی

کوتولگی ارثی

دیسپلازی اسکلتی بر اثر جهش ژنتیک ایجاد می‌شود. جهش ژن ممکن است به صورت خودبخود یا موروثی باشد. دیسپلازی دیاستروفیک و اغلب دیسپلازی اسپوندیلوپیفیزیک به صورت ژن مغلوب به ارث می‌رسد. به این معنا که کودک باید هر دو نسخه ژن جهش یافته را از پدر و مادر خود دریافت کند.

از طرفی دیگر آکندروپلازی از طریق ژن غالب منتقل می‌شود. به این منظورکه تنها یک نسخه از ژن جهش یافته برای ابتلا به آکوندروپلازی کافی است. همچنین ۲۵ درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن کوتولگی وجود دارد. شرایطی که به آن سندروم دوگانه غالب گفته می‌شود. معمولا در این شرایط جنین سقط می‌شود.اغلب والدین کودکانی که مبتلا به آکوندروپلازی هستند، حامل ژن جهش یافته نیستند. جهش در کودک به طور خودبه‌خودی در زمان بارداری اتفاق می‌افتد.پزشکان دلیل اصلی جهش ژن را نمی‌دانند. به نظر می‌رسد اتفاقی است که به صورت تصادفی در دوران بارداری رخ می‌دهد. به طور متوسط والدینی که دارای یک فرزند با ژن جهش یافته خودبه‌خودی هستند،‌ ممکن است کودک بعدی به این عارضه دچار نشود.علاوه بر دیسپلازی اسکلتی ژنتیکی، کوتاهی قد دلایل دیگری از جمله اختلال در غده هیپوفیز دارد که بر رشد و متابولیسم، بیماری‌های کلیه و مشکلاتی که بر توانایی بدن در جذب مواد مغذی تاثیر می‌گذارد.

تشخیص کوتولگی

برخی انواع کوتولگی از داخل رحم،‌ هنگام تولد یا در دوران نوزادی و از طریق اشعه ایکس و آزمایش‌های فیزیکی قابل تشخیص است. تشخیص آکندروپلازی، دیسپلازی دیاستروفیک یا دیسپلازی اسپوندیلوپیفیزال از طریق آزمایش ژنتیک مقدور است. در برخی موارد به خصوص در صورت نگرانی آزمایش‌هایی در دوران بارداری انجام می‌شود.

گاهی کوتولگی تا مدت‌ها پس از تولد کودک مشخص نمی‌شود و والدین با مشاهده علائم بیماری به‌دنبال تشخیص آن می‌افتند. در زیر نشانه‌ها و علائمی است که می‌تواند نشان‌گر خطر کوتولگی در کودکان باشد:

• سر بزرگ

• رشد دیرهنگام مهارتی خاص مانند نشستن یا راه رفتن

• مشکل تنفسی

• انحنای ستون فقرات

• پاهای پرانتزی (خمیده)

• سفتی و ورم مفاصل

• درد در پایین کمر و بی‌حسی در پاها

• نامرتبی دندان‌ها

درمان کوتولگی

تشخیص زودهنگام و درمان می‌تواند به جلوگیری یا کاهش برخی مشکلاتی مربوط به کوتولگی کمک کند. کوتولگی مربوط به اختلال هورمون رشد را می‌توان با تزریق هورمون رشد درمان کرد.در بسیاری موارد این افراد مشکلات استخوانی یا پزشکی دارند. درمان این گونه افراد به شرح زیر است:

• استفاده از شنت مغزی به منظور کاهش مایع اضافی و فشار داخل مغز

• انجام عمل جراحی تراکتومی برای بهبود تنفس از لوله‌های تنفسی کوچک

• جراحی‌های ترمیمی برای بدشکلی‌های فیزیکی مانند شکاف لب، کجی پا یا پاهای خمیده و پرانتزی

• جراحی برداشتن لوزه‌ها یا غده‌ها برای بهبود مشکلات تنفسی مربوط به بزرگی لوزه‌ها، کوچکی اجزای صورت و/یا کوچک بودن قفسه سینه

• جراحی برای گشادکردن کانال نخاعی (دهانه ای که از طریق آن نخاع عبور می کند) برای تسکین فشار بر روی نخاع

درمان‌های دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درمان فیزیکی برای قوی شدن ماهیچه‌ها و افزایش حرکت مفاصل

• استفاده از قوزبند به منظور کاهش خمیدگی ستون فقرات

• قرار دادن لوله‌های مکش داخل گوش میانی به منظور جلوگیری از کاهش شنوایی هنگام عفونت‌های مکرر گوش

• استفاده از ارتوندنسی برای مرتب کردن دندان‌هایی که به دلیل کوچکی فک نامرتب شده اند، در افراد مبتلا به کوتولگی امکان پذیر است.

• مشاوره تغذیه و ورزش به منظور پیشگیری از چاقی که می‌تواند مشکلات اسکلتی را افزایش دهد.