از بیماری فنیل کتونوری بیشتر بدانیم

فنیل کتونوری یک بیماری متابولیکی ارثی است که چنانچه پدر و مادر هر دو نفر ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند، کودک به این بیماری مبتلا می شود؛ اما در صورتی‌ که یکی از پدر و مادر حاوی ژن معیوب باشد، کودک تنها ناقل فنیل کتونوری بوده و علایم بیماری در او ظاهر نمی شود.

به گزارش «وب دا» در شیراز، «طاهره بیاتی» کارشناس مسوول واحد پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیر واگیر شبکه بهداشت و درمان کازرون، گفت: کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام «فنیل آلانین» را که اغلب در پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد هضم کنند و از عوارض آن عقب ماندگی ذهنی است.

او افزود: نوزاد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد سالم به نظر می رسد، تمام واکنش های دوره نوزادی در او طبیعی بوده و به تدریج علائم بیماری در سه تا چهار ماهگی ظاهر می شود و تنها به کمک غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی، این بیماری قابل تشخیص است.

«بیاتی» با بیان اینکه کودکان مبتلا که تحت درمان قرار نگرفته باشند ویژگی خاصی دارند، اضافه کرد: این کودکان سفید پوست‌تر از خواهر و برادرهای طبیعی خود هستند که این امر ناشی از اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین است؛ همچنین بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی بوده و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آنها به مشام می رسد.

او بی قراری، پرخاشگری و بیش فعالی را دیگر نشانه های این بیماری برشمرد و گفت: در کودکان بزرگتری که درمان نشده اند، حرکت بی هدف، موارد غیر طبیعی در نوار مغز و ناهنجاری های رفتاری مثل بیش فعالی، تشنج، کوچکی سر و عقب ماندگی رشد مشهود است.

این کارشناس مبارزه با بیماری های غیر واگیر در خصوص تشخیص و درمان نوزاد مبتلا به این بیماری، افزود: در بدو تولد تشخیص از روی علائم بالینی ممکن نیست؛ بنابراین بهتر است از تمامی نوزادان، بین سه تا پنج روز بعد از تولد آزمایش گرفته شود و در صورت تشخیص بیماری، برنامه غذایی کودک حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد.

او با توصیه به حذف گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات از برنامه غذایی این کودکان، یادآور شد: کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد، بنابراین باید دریافت مواد قندی، چربی و پروتئین ها به میزان نیاز و تحت نظارت کارشناس تغذیه باشد، پدر و مادر نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه، برنامه غذایی کودک را تعیین کنند و هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خون، دستور غذایی مخصوص دریافت کند.