توسط این آزمایش می‌توان از وجود بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون یا بیماری‌های مشابه مثل تالاسمی و هموفیلی باخبر شد و تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود.
از طریق این روش مقداری از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه نموده و حاوی سلول‌های جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولیدشده توسط جنین می‌باشد با سرنگ برداشته می‌شود و مورد آزمایش قرار می‌گیرد. آزمایش آمنیوسنتز حاوی اطلاعات ژنتیکی ارزشمندی از جنین می‌باشد ولی با این وجود دارای خطرات احتمالی نیز می‌باشد. این آزمایش بایستی در آزمایشگاه‌ها و کلینیک‌های معتبر و توسط پزشک متخصص انجام پذیرد.
آمنیوسنتز ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی در مورد ساختار ژنتیکی جنین شما فراهم کند.این آزمایش معمولاً پس از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود . در موارد بسیار نادر ممکن است این آزمایش‌ها در زمان زودتری انجام شود که در این صورت عوارض این تکنیک افزایش می‌یابد.
دلایل انجام آمنیوسنتز ژنتیکی
نتایج غربالگری با ریسک بالا: اگر نتایج آزمون غربالگری مثبت یا نگران‌کننده باشد ممکن است آمنیوسنتز برای تأیید یارد کردن نتایج غربالگری لازم باشد.
وجود سابقه یک بیماری کروموزمی یا نقص لوله عصبی در خانواده که متخصص ژنتیک انجام بررسی آمنیوسنتز را برای پیشگیری و یا تشخیص لازم بداند.
سن بالای بارداری
سن بالای مادر باردار که هر چه سن مادر بالاتر رود احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی نیز بیشتر می‌شود مخصوصاً اگر بارداری اول او باشد.
